შესაძლებელია თუ არა ჰემოფილიის პრევენცია? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ

გსმენიათ ოდესმე ისეთი მდგომარეობის შესახებ, როდესაც სისხლდენას მცირე ჭრილობიდანაც კი ვერ აჩერებთ? შესაძლოა, თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონდეს ასეთი შემთხვევა. მთავარ დაავადებას, რომლის დროსაც სისხლდენის კონტროლი არ შეგიძლიათ, ჰემოფილია ეწოდება. ამიტომ, ბევრ ადამიანს აქვს კითხვა, თუ ეს მემკვიდრეობითია, შეგვიძლია თუ არა მისი პრევენცია? მოდით, ამაზე ზუსტად და მარტივად ვისაუბროთ.

პირველ რიგში, რა არის ჰემოფილია?

მარტივად რომ ვთქვათ, როდესაც სხეულის ნებისმიერ ადგილას ვიღებთ ჭრილობას ან ტრავმას , სისხლდენა გარკვეული დროის შემდეგ წყდება, არა? ამას სისხლის შედედება ეწოდება. ისევე, როგორც კედლის აშენებისას, აგურებს შორის ცემენტი იდება ნაპრალის შესავსებად, ჩვენს სისხლში არსებული ზოგიერთი ცილა ერთიანდება და დაზიანების ადგილას „საცობს“ ქმნის და სისხლდენას აჩერებს. ამ ცილებს შედედების ფაქტორებს ვუწოდებთ. ჰემოფილიით დაავადებული ადამიანი ორგანიზმში ამ შედედების ფაქტორებიდან ერთს ან მეტს საჭირო რაოდენობით არ გამოიმუშავებს. ან ისინი სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. ამიტომ, მცირე დაზიანებაც კი არ აჩერებს სისხლდენას და გრძელდება. ზოგჯერ სისხლდენა შეიძლება მოხდეს ორგანიზმში, განსაკუთრებით სახსრებსა და კუნთებში, ყოველგვარი დაზიანების გარეშე.

როგორ ვითარდება ჰემოფილია? მემკვიდრეობითია თუ არა?

დიახ, ჰემოფილია გენეტიკური დაავადებაა . ანუ ეს არის ის, რასაც მშობლებისგან გენების მეშვეობით ვიღებთ მემკვიდრეობით. ამ დაავადების დეფექტური გენი X ქრომოსომაზეა განთავსებული. როგორც იცით, ქალებს ორი X ქრომოსომა (XX) აქვთ, მამაკაცებს კი ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY). ამიტომ, ეს დაავადება ყველაზე გავრცელებულია მამაკაცებში.

• ქალები, როგორც წესი, მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან. ეს ნიშნავს, რომ მიუხედავად იმისა, რომ მათ ერთ-ერთ X ქრომოსომაზე აქვთ დეფექტური გენი, ისინი არ ავლენენ სიმპტომებს მეორე ჯანსაღი X ქრომოსომის გამო. თუმცა, მათ შეუძლიათ დეფექტური გენი შვილებს გადასცენ.
• თუ მამრობითი სქესის ბავშვი დედისგან მემკვიდრეობით მიიღებს ამ დეფექტურ X ქრომოსომას, მას განუვითარდება ჰემოფილია, რადგან ეს არის ერთადერთი X ქრომოსომა, რომელიც მას აქვს.

ასე რომ, მთავარი კითხვა ასეთია: შესაძლებელია თუ არა ჰემოფილიის მემკვიდრეობით გადაცემის პრევენცია?

ამ კითხვაზე ყველაზე მოკლე და გულწრფელი პასუხია: „არა“.თანამედროვე სამედიცინო მეცნიერების თანახმად, არ არსებობს გზა, რომ თავიდან ავიცილოთ დეფექტური გენის მემკვიდრეობით გადაცემა. ეს ნიშნავს, რომ თუ ოჯახურ ისტორიაში ჰემოფილიაა, არსებობს გარკვეული შანსი, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს გენი მემკვიდრეობით გადაეცეს. ჯერჯერობით არ არსებობს წამალი ან ვაქცინა. მაგრამ არ ინერვიულოთ! მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემის პრევენცია არ შეგვიძლია, არსებობს რამდენიმე ძალიან მნიშვნელოვანი რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია.

რა შეიძლება გაკეთდეს: გენეტიკური კონსულტაცია

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰემოფილია აქვს, საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ დაქორწინებამდე ან ბავშვის გაჩენის დაგეგმვამდე, გენეტიკური კონსულტაციის მიღებაა.

• ვინ უნდა მიმართოს ამას?
• თუ ოჯახში არიან ჰემოფილიით დაავადებულები (დედის ან მამის მხრიდან).
• თუ ქალი ხართ და გსურთ იცოდეთ, ხართ თუ არა მატარებელი.
• თუ მშობლები , რომლებსაც უკვე ჰყავთ ჰემოფილიით დაავადებული შვილი, ბავშვის გაჩენაზე ფიქრობენ.

• რა ხდება ამ კონსულტაციაზე?

გენეტიკური კონსულტანტი ან გენეტიკური კონსულტანტი განიხილავს თქვენი და თქვენი პარტნიორის ოჯახის სამედიცინო ისტორიას. შემდეგ ისინი აგიხსნიან თქვენს შვილს ჰემოფილიის განვითარების რისკს. საჭიროების შემთხვევაში, შესაძლებელია სპეციალური სისხლის ანალიზების ჩატარება იმის დასადგენად, ხართ თუ არა მატარებელი. ეს კონსულტაცია დაგეხმარებათ ინფორმირებული გადაწყვეტილების მიღებაში. ექიმმა ასევე შეიძლება განიხილოს პრენატალური ტესტები (მაგ., ამნიოცენტეზი, ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება - CVS), რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების აღმოჩენა ბავშვში, სანამ ის ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია.

თუ დაავადების პრევენცია შეუძლებელია, როგორ შეიძლება გართულებების თავიდან აცილება?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილია. მიუხედავად იმისა, რომ ჰემოფილიის მემკვიდრეობით გადაცემის პრევენცია შეუძლებელია, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია მისგან გამოწვეული გართულებებისა და რისკების თავიდან ასაცილებლად . ეს ყველაფერი დაგეხმარებათ ჰემოფილიით დაავადებულთა ჯანსაღი, ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ. თუ ეს ყველაფერი სწორად იქნება დაცული, ჰემოფილიით დაავადებულსაც კი შეუძლია კარგი ცხოვრებით იცხოვროს საშიში გართულებების გარეშე. ამიტომ, იმის ნაცვლად, რომ ინერვიულოთ იმაზე, რომ დაავადების მემკვიდრეობით გადაცემის თავიდან აცილება შეუძლებელია, ყველაზე მნიშვნელოვანია იცოდეთ, თუ როგორ იცხოვროთ დაავადებასთან ერთად და როგორ აიცილოთ თავიდან გართულებები. ჰემოფილია, სისხლის შედედება, გენეტიკური კონსულტაცია, გენეტიკური დაავადებები, სისხლდენა, შედედების ფაქტორები