ფეხები სუსტი გაქვთ და სიარული გიჭირთ? მოდით, შარკო-მარი-ტუტის (CMT) დაავადებაზე ვისაუბროთ.

უეცრად დაგიწყდათ ფეხებში სისუსტის ან ჩხვლეტის შეგრძნება? ხშირად კარგავთ წონასწორობას და ეცემით სიარულის დროს? ასევე შეიძლება შეამჩნიოთ ფეხების ფორმის გარკვეული ცვლილებები. ნუ უგულებელყოფთ ამ ყველაფერს, როგორც ნორმალურ დაღლილობას. რადგან ეს შეიძლება იყოს სპეციფიკური, გენეტიკური ნევროლოგიური დაავადების სიმპტომები, რომელსაც შარკო-მარი-ტუტი (CMT) ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ სახელი ცოტა რთულია, არაფრის უნდა შეგეშინდეთ. დღეს მოდით ვისაუბროთ ამ დაავადებაზე, მის სიმპტომებზე და იმაზე, თუ რა შეიძლება გაკეთდეს მასთან დაკავშირებით ძალიან მარტივი და მეგობრული გზით.

რა არის შარკო-მარი-ტუტის (CMT) დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, CMT არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი ტვინისა და ზურგის ტვინის გარეთ მდებარე ნერვებზე . ჩვენ ამ ნერვებს პერიფერიულ ნერვებს ვუწოდებთ. ეს ნერვები გადასცემს შეტყობინებებს ჩვენი ტვინიდან კიდურებში და კიდურებიდან შეგრძნებებს (სიცხე, სიცივე, ტკივილი) უკან, ტვინში გადააქვს. CMT-ის დროს ეს ნერვები დაზიანებულია.

ეს უცნაური სახელწოდება მომდინარეობს სამი ექიმის სახელიდან, რომლებმაც პირველად აღმოაჩინეს დაავადება 1886 წელს (ჟან-მარტენ შარკო, პიერ მარი და ჰოვარდ ჰენრი ტუტი). მას ასევე უწოდებენ „(მემკვიდრეობით მოტორულ და სენსორულ ნეიროპათიას)“ და „(პერონეალურ კუნთოვან ატროფიას)“. სინამდვილეში ეს არ არის ერთი დაავადება, არამედ დაავადებათა ჯგუფია, რომლებიც გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით. დღემდე, CMT-ის 90-ზე მეტი ტიპია იდენტიფიცირებული.

რა იწვევს CMT დაავადებას?

ეს დაავადება გამოწვეულია ჩვენს გენებში გენეტიკური მუტაციით . ეს არის ის, რაც მშობლიდან შვილზე გადაეცემა. წარმოიდგინეთ ჩვენი ნერვული სისტემა, როგორც ტელეფონის მავთულების ქსელი. ტვინი მთავარი კერაა. იქიდან ის აგზავნის შეტყობინებებს ჩვენი ხელებისა და ფეხების კუნთებზე, რათა „გაიჭიმონ“ და „გაიჭიმონ“. CMT-ის დროს ხდება ის, რომ ეს ტელეფონის მავთულები, ანუ ნერვები, სწორად არ მუშაობს.

ეს გენეტიკური დეფექტი ხელს უშლის ნერვებს შეტყობინებების ზუსტად და სწრაფად გადაცემაში. დროთა განმავლობაში, ეს ნერვები თანდათან სუსტდება, ზიანდება და შეიძლება გაქრეს კიდეც. სწორედ ამ დროს ვლინდება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების სისუსტე და მგრძნობელობის დაკარგვა.

რა არის ამ დაავადების საერთო სიმპტომები?

CMT-ის სიმპტომები, როგორც წესი, გვიან ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკში ვლინდება. ეს სიმპტომები პირველად ტერფებსა და წვივებში ვლინდება.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ამ სიმპტომებმა შეიძლება ხელისა და მკლავების კუნთებიც იმოქმედოს. თუმცა, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს , როგორც წესი, შეუძლიათ ხანგრძლივი და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვრონ .

როგორ დასვამს ექიმი ამ დაავადების ზუსტ დიაგნოზს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს სიმპტომები გაქვთ, საუკეთესო გამოსავალი ექიმთან ვიზიტია . ექიმმა შეიძლება ნევროლოგთან, ნერვული სისტემის სპეციალისტთან, გაგგზავნოთ.

დაავადების დიაგნოზის დასადგენად, ისინი ატარებენ რამდენიმე ტესტს, მათ შორის:

• ოჯახის სამედიცინო ისტორია : ჰკითხეთ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ხომ არ ჰქონია ეს სიმპტომები.
• ფიზიკური გამოკვლევა:ისინი ატარებენ ისეთ ტესტებს, როგორიცაა მუხლის კრუნჩხვის რეფლექსი, რომელიც გულისხმობს მუხლზე პატარა ჩაქუჩით დარტყმას. ეს რეფლექსები ძალიან სუსტია კოორდინირებული მეტაბოლური მიელომის სინდრომის მქონე ადამიანებში. ისინი ასევე ამოწმებენ კუნთების სისუსტეს, როდესაც სთხოვენ მათ, რომ ტერფებზე იარონ.
• ნერვის გამტარობის სიჩქარის ტესტი: ეს გულისხმობს კანზე მცირე ზომის ელექტროდების მიმაგრებას და ძალიან მცირე ელექტრული დენის გაგზავნას იმის გასაზომად, თუ რამდენად სწრაფად ატარებენ ნერვები სიგნალებს. ეს სიჩქარე დაბალია CMT პაციენტებში.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG): კუნთში ძალიან თხელი ნემსი შეჰყავთ და კუნთის ელექტრული აქტივობა იზომება რაიმე მოქმედების შესრულებისას, მაგალითად, მუშტის შეკვრისას.
• დნმ-ის ტესტი: სისხლის ნიმუში აღებულია CMT-ის გამომწვევი გენეტიკური დეფექტების შესამოწმებლად. თუმცა, ამ ტესტში დეფექტის არარსებობა არ ნიშნავს, რომ CMT არ არსებობს, რადგან დაავადების გამომწვევი ყველა გენი არ არის იდენტიფიცირებული.

რა არის CMT-ის მკურნალობის მეთოდები?

სამწუხაროდ, CMT-ის განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლსა და კარგი ცხოვრების წარმართვაში.

• ფიზიკური თერაპია: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. კუნთების გამაგრებისა და დაჭიმვის ვარჯიშები თერაპევტის ხელმძღვანელობით ტარდება. ძალიან კარგია ისეთი ვარჯიშები, რომლებიც სახსრებზე დატვირთვას არ იწვევს, როგორიცაა ცურვა და ველოსიპედით სიარული. ძალიან მნიშვნელოვანია ამ მკურნალობის დაწყება ადრეულ სტადიაზე , კუნთების დასუსტებამდე.
• ოკუპაციური თერაპია: ეს თერაპია ეხმარება, როდესაც დაავადება ხელებს აზიანებს და ართულებს ყოველდღიური დავალებების შესრულებას (ჭამა, ჩაცმა). ის გულისხმობს უნარების შესწავლას, რათა გაძლიერდეს მოჭიდება და საქმეები გამარტივდეს.
• დამხმარე მოწყობილობები: ფეხის სამაგრები და ინდივიდუალური შეკვეთით დამზადებული ფეხსაცმელი სიარულის პროცესს აადვილებს და სხეულის უკეთეს საყრდენს უზრუნველყოფს.
• მედიკამენტები: ტკივილგამაყუჩებლები და სხვა მედიკამენტები ხელმისაწვდომია კუნთების და ნერვის ტკივილის სამკურნალოდ. ამის შესახებ უნდა მიმართოთ ექიმს და აირჩიოთ შესაბამისი მედიკამენტი.
• ქირურგიული ჩარევა: ზოგიერთ შემთხვევაში, ტერფებში მძიმე დეფორმაციებისა და სახსრების პრობლემების გამოსასწორებლად შეიძლება ქირურგიული ჩარევა იყოს რეკომენდებული. თუმცა, ქირურგიული ჩარევა ვერ აღადგენს ნერვის დაზიანებას.

შეიძლება თუ არა ამ დაავადებამ სხვა გართულებები გამოიწვიოს?

დიახ, CMT-მ ზოგჯერ შეიძლება სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს.

• სუნთქვისა და ყლაპვის გაძნელება: ეს საკმაოდ იშვიათია. თუმცა, თუ დიაფრაგმის მაკონტროლებელი კუნთები დაზიანდა, შესაძლოა რეგულარული სუნთქვა გაგიჭირდეთ. თუ ეს მოხდა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ეს შეიძლება გადაუდებელი შემთხვევა იყოს.
• ინფექციები: რადგან ტერფებს მგრძნობელობა სუსტდება, ზოგჯერ მცირე ნაკაწრები და ჭრილობებიც კი შეუმჩნეველი რჩება. თუ ეს ჭრილობები სათანადოდ არ დამუშავდება, ისინი შეიძლება დაინფიცირდეს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ფეხების რეგულარული შემოწმება და მათი სისუფთავის შენარჩუნება .
• თეძოს დისპლაზია: თუ თეძოს სახსარი სწორად არ არის განლაგებული, CMT-მ შეიძლება მდგომარეობა გააუარესოს.
• ორსულობის დროს რისკები: CMT-ის მქონე ქალებს ორსულობის დროს გარკვეული გართულებების განვითარების ოდნავ მაღალი რისკი აქვთ.