თქვენი ბავშვის შარდს ტკბილი სუნი აქვს? მოდით, გავეცნოთ ამ იშვიათ დაავადებას (ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება)

წარმოიდგინეთ, რომ როდესაც თქვენს პატარას საფენს უცვლით ან ხელში ატარებთ, უცნაურ, ტკბილ სუნს გრძნობთ. ნეკერჩხლის სიროფის ან შაქრის სუნს. მაშინაც კი, თუ თავიდან ყურადღებას არ მიაქცევთ, თუ ეს სუნი კვლავ იგრძნობა, ნორმალურია, რომ ნებისმიერი დედა ან მამა ოდნავ შეშინდეს. სინამდვილეში, ეს იშვიათი, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანი ადრეული ამოსაცნობი დაავადების, „ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადების“ (MSUD) მთავარი და ყველაზე აშკარა სიმპტომია.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს მეტაბოლური დარღვევაა. ანუ არსებობს დეფექტი იმ რთულ პროცესში, რომელიც ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებს ენერგიად გარდაქმნის. ყველამ ვიცით, რამდენად აუცილებელია ცილა ჩვენი ორგანიზმისთვის. ეს ცილები შედგება პატარა საშენი ბლოკებისგან, რომლებსაც ამინომჟავები ეწოდება. MSUD-ის მქონე ადამიანში ორგანიზმს არ შეუძლია სამი ტიპის ამინომჟავის, კერძოდ , ლეიცინის, იზოლეიცინის და ვალინის სწორად დაშლა და ენერგიად გარდაქმნა. ეს იმიტომ ხდება, რომ ამ პროცესისთვის საჭირო ფერმენტები მათ ორგანიზმში არ წარმოიქმნება. მაშ, რა ხდება შემდეგ? ეს შეუქცევადი ამინომჟავები და მათი თანმდევი პროდუქტები იწყებენ ორგანიზმში და სისხლში ტოქსინების სახით დაგროვებას. ამ ტოქსინებს შეუძლიათ ტვინის და სხვა ორგანოების დაზიანება. თუ მკურნალობა არ დარჩება, ამ მდგომარეობამ შეიძლება სიკვდილიც კი გამოიწვიოს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

რატომ ხდება ასეთი იშვიათი დაავადება?

ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . მსოფლიო მასშტაბით, დაახლოებით 185 000 ბავშვიდან ერთი ამ მდგომარეობით იბადება.

ეს გამოწვეულია ჩვენს გენებში გარკვეული მუტაციებით. ეს გენეტიკური ცვლილებები ხელს უშლის ორგანიზმს იმ ფერმენტების გამომუშავებაში, რომლებიც საჭიროა ზემოთ ნახსენები სამი ამინომჟავის დასაშლელად. ეს რეცესიული გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის ამ დაავადების განვითარებისთვის, როგორც დედამ, ასევე მამამ უნდა დაიმკვიდრონ დეფექტური გენი.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენც და თქვენი პარტნიორიც ამ დეფექტური გენის „მატარებლები“ ​​ხართ. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები არ გაქვთ, მაგრამ ორგანიზმში დეფექტური გენი გაქვთ. თუ ასეა:

• არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ თქვენი ბავშვი MSUD-ით დაიბადოს.
• არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ თქვენი ბავშვი იყოს „მატარებელი“, ისევე როგორც თქვენ, რომელსაც არ ექნება სიმპტომები, მაგრამ გენის მატარებელი იქნება.
• არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ ბავშვი საერთოდ არ დაიმკვიდრებს ამ დეფექტურ გენს და ჯანმრთელი იქნება.

არსებობს თუ არა ამ დაავადების სხვადასხვა სახეობა?

დიახ, MSUD-ის ოთხი ძირითადი ტიპი არსებობს, რომლებიც განსხვავდება სიმძიმითა და სიმპტომების გამოვლენისთვის საჭირო დროით.

ნეკერჩხლის სიროფის სუნის გარდა, რა სიმპტომები აქვს?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ყველაზე აშკარა ნიშანი ნეკერჩხლის სიროფის ან ყავისფერი შაქრის სუნია. ეს სუნი შეიძლება მოდიოდეს შარდიდან , ოფლიდან და ყურის გოგირდიდანაც კი .

თუმცა, ამ სუნის გარდა, სხვა მრავალი სიმპტომიც არსებობს. ისინი დაავადების ტიპისა და ადამიანის მიხედვით განსხვავდება.

სიმპტომები ახალშობილებში (კლასიკური MSUD)

თუ მკურნალობა არ დარჩა, ამ ჩვილებს შეიძლება გამოუვლინდეთ შემდეგი სიმპტომები:

• მუდმივი მოუსვენრობა, გაღიზიანება;
• რძის დალევის სირთულე ან უარის თქმა
• არანორმალური ძილი ან მუდმივი დეპრესიის შეგრძნება
• სუნთქვის გაძნელება
• კუნთების სპაზმები ან სხეულის თაღოვანი კუნთები
• კომა

სიმპტომები ხანდაზმულ ბავშვებსა და მოზრდილებში

შუალედური, სპორადული და თიამინ-რეზისტენტული ტიპების დროს სიმპტომები შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. ისინი შეიძლება გამოვლინდეს ან გაუარესდეს ცხელების, ავადმყოფობის ან სტრესის პერიოდებში.

• კუჭის ტკივილი და ღებინება
• მადის დაკარგვა და წონის დაკლება
• კუნთების სისუსტე ან კონტროლის დაკარგვა სიარულის დროს
• უნებლიე მოძრაობები
• გაურკვეველი მეტყველება
• გონების დაკარგვა ან სიფხიზლის შენარჩუნების სირთულე

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

ბევრ განვითარებულ ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგი მოიცავს MSUD-ის ტესტირებას. ამიტომ, კლასიკური ფორმის იდენტიფიცირება დაბადებიდან რამდენიმე დღეშია შესაძლებელი. შრი-ლანკაში ახალშობილებს ასევე უტარდებათ სხვადასხვა დაავადების ტესტირება. რადგან ეს დაავადება ძალიან იშვიათია, ყველა ჩვილს არ შეიძლება ჩაუტარდეს ამ დაავადებაზე ტესტირება.

თუმცა, ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ამ მდგომარეობაზე, თუ შეამჩნევს ბავშვის სიმპტომებს, განსაკუთრებით გამორჩეულ სუნს. შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება სისხლისა და შარდის სპეციალური ანალიზები . ამ ტესტებს შეუძლიათ შეამოწმონ პრობლემური ამინომჟავების მომატებული დონე სისხლსა და შარდში. ზოგიერთ შემთხვევაში, მდგომარეობის დასადასტურებლად ასევე გამოიყენება გენეტიკური ტესტირება.

რა მკურნალობა არსებობს? შესაძლებელია თუ არა მისი სრულად განკურნება?

ამ დაავადების მკურნალობის მთავარი მიზანია ორგანიზმში დაგროვილი მავნე ამინომჟავების დონის კონტროლი.

ძირითადი მკურნალობა არის სპეციალური დიეტა, რომელიც უნდა დაიცვათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში.ეს გულისხმობს პრობლემური ამინომჟავებით (ლეიცინი, იზოლეიცინი და ვალინი) მდიდარი ცილოვანი საკვების (მაგ., ხორცი, თევზი, კვერცხი, რძის პროდუქტები და ზოგიერთი მარცვლეული) შეზღუდვას. ამავდროულად, უზრუნველყოფილია ზრდისთვის საჭირო სხვა საკვები ნივთიერებები, როგორიცაა სპეციალურად შემუშავებული რძის ფხვნილები და დანამატები. ეს დიეტის გეგმა ხორციელდება ექიმისა და დიეტოლოგის მკაცრი მეთვალყურეობის ქვეშ .

მძიმე სიმპტომების შემთხვევაში, საჭიროა ჰოსპიტალიზაცია და სხვა მკურნალობის მეთოდების გამოყენება.

• ორგანიზმს მიაწოდეთ საჭირო საკვები ნივთიერებები ვენის (IV) ან სპეციალური მილების მეშვეობით.
• სისხლში ამინომჟავების დონის კონტროლი ინტრავენურად გლუკოზის ან ინსულინის შეყვანით.
• სისხლში დაგროვილი ტოქსინების სწრაფად მოსაშორებლად, სისხლი ფილტრაციისთვის (მაგალითად, დიალიზი) უნდა იქნას გამოყენებული.

ნეკერჩხლის სიროფით გამოწვეული შარდის დაავადება, MSUD, გენეტიკური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, მეტაბოლური დაავადებები, ამინომჟავები, ბავშვის შარდის სუნი