რა არის ვოლფრამის სინდრომი? მოდით ვისაუბროთ ამაზე!

გსმენიათ ოდესმე ვოლფრამის სინდრომის შესახებ? შესაძლოა, ეს სახელი თქვენთვის ახალი იყოს. ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ძალიან ცოტა ადამიანს აწუხებს, მაგრამ შეიძლება ძალიან სერიოზული იყოს. მას შეუძლია დააზიანოს თქვენი ტვინი და სხეულის სხვა ქსოვილები. მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამ მდგომარეობის შესახებ, განსაკუთრებით იმის გათვალისწინებით, რომ სიმპტომები შეიძლება ადრეულ ბავშვობაში გამოვლინდეს.

რა არის სინამდვილეში ვოლფრამის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ვოლფრამის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ დროთა განმავლობაში აზიანებს ტვინსა და ნერვულ სისტემას. ეს იწვევს სიმპტომების თანდათანობით განვითარებას, რომლებიც, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება და ზრდასრულ ასაკში გრძელდება. შაქრიანი დიაბეტი და მხედველობის პრობლემები ხშირად დაავადების პირველი ნიშნებია 15 წლამდე. დროთა განმავლობაში, ტვინის ფუნქცია შეიძლება დაქვეითდეს და ზოგჯერ სიცოცხლისთვის საშიში გახდეს.

არსებობს თუ არა ვოლფრამის სინდრომის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ექიმებმა ამ დაავადებასთან ასოცირებული ორი ტიპის გენი აღმოაჩინეს. გენები დნმ-ის პატარა ნაწილაკებია, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ყველა ინფორმაციას შეიცავს. ვოლფრამის სინდრომის მქონე ადამიანებს ამ გენებში გარკვეული ცვლილებები აღენიშნებათ, რომლებსაც მუტაციებს ვუწოდებთ. ამიტომ, ის კლასიფიცირდება დაზარალებული გენის მიხედვით:

• ვოლფრამის სინდრომი ტიპი 1: ეს გამოწვეულია „(WFS1 გენი)“-ს სახელით ცნობილი გენის მუტაციით.
• ვოლფრამის სინდრომი ტიპი 2: ეს გამოწვეულია გენში, რომელსაც „(WFS2 (CISD2) გენი)“ ეწოდება, მუტაციით.

ამ ორი ტიპის სიმპტომებში შეიძლება მცირედი განსხვავება იყოს.

როგორ გადაეცემა ეს დაავადება მემკვიდრეობით?

როგორც წესი, იმისათვის, რომ ბავშვს ჰქონდეს ვოლფრამის სინდრომი, ორივე მშობელი უნდა იყოს დაავადების გამომწვევი გენის მუტაციის მატარებელი. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვმა შეცვლილი გენი ორივე მშობლისგან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს. თუმცა, ძალიან იშვიათად, ვოლფრამის სინდრომის 1 ტიპი შეიძლება მემკვიდრეობით მხოლოდ ერთი მშობლისგან გადაეცეს.

რამდენად გავრცელებულია ვოლფრამის სინდრომი?

რადგან ეს იშვიათი მდგომარეობაა, ძნელია ზუსტად იმის თქმა, თუ რამდენ ადამიანს აქვს ის. ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ გაერთიანებულ სამეფოში ეს მდგომარეობა 770 000 ადამიანიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. სხვა ქვეყნების კვლევებმა აჩვენა, რომ ეს მდგომარეობა უფრო ხშირია ზოგიერთ რეგიონში, განსაკუთრებით იმ საზოგადოებებში, სადაც ახლო ნათესავები ქორწინდებიან და შვილებს აჩენენ.

ვოლფრამის სინდრომის მე-2 ტიპი კიდევ უფრო იშვიათია. ის მსოფლიოში მხოლოდ რამდენიმე ოჯახშია აღწერილი.

რა არის ვოლფრამის სინდრომის ტიპი 1-ის ძირითადი სიმპტომები?

ვოლფრამის სინდრომის პირველი ტიპის მქონე ყველა ადამიანს არ აღენიშნება ერთი და იგივე სიმპტომები და ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. თუმცა, ყველაზე ხშირად, ეს სიმპტომები გარკვეული თანმიმდევრობით ვლინდება ბავშვობასა და მოზარდობაში. აქ მოცემულია სიმპტომების გამოვლენის ტიპიური თანმიმდევრობა და ტიპიური ასაკი:

• შაქრიანი დიაბეტი - ჩვეულებრივ, 6 წლის ასაკში: შაქრიანი დიაბეტი არის ორგანიზმის მიერ საკვებიდან შაქრის, ანუ გლუკოზის, ათვისების უნარის პრობლემა. ჩვეულებრივ, ჩვენი პანკრეასი გამოიმუშავებს ჰორმონს, რომელსაც ინსულინი ეწოდება. ეს ინსულინი ეხმარება ჩვენს უჯრედებს სისხლიდან შაქრის ათვისებაში. ამრიგად, თუ ინსულინი სათანადოდ არ გამომუშავდება, ან თუ უჯრედები სათანადოდ არ რეაგირებენ გამომუშავებულ ინსულინზე, სისხლში შაქრის დონე შეიძლება ძალიან მაღალი გახდეს. ვოლფრამის სინდრომთან ასოცირებული დიაბეტი ტიპი 1 დიაბეტის მსგავსია, მაგრამ ეს არ არის აუტოიმუნური დაავადება. დიაბეტის სიმპტომებია ხშირი შარდვა, ჭარბი წყურვილი, მხედველობის დაბინდვა და აუხსნელი წონის დაკლება .

• მხედველობის ნერვის ატროფია - ჩვეულებრივ, დაახლოებით 11 წლის ასაკში ვლინდება: ეს არის მხედველობის ნერვის თანდათანობითი გაუარესება, რომელიც თვალებიდან ტვინში გადასცემს შეტყობინებებს. ამას ასევე მხედველობის ატროფიას უწოდებენ. სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს მხედველობის დაბინდვას, სიცხადის დაკარგვას, ფერების აღქმის დაკარგვას ან პერიფერიული მხედველობის დაკარგვას . მაგალითად, გაზეთზე ასოები შეიძლება აღარ იყოს ისეთი მკაფიო, როგორც ადრე, ან ბავშვმა შეიძლება ვეღარ დაინახოს დაფა სკოლაში.

• სენსონევრალური სმენის დაქვეითება - ჩვეულებრივ, 13 წლის ასაკში ვლინდება: ეს არის სმენის დაქვეითება, რომელიც გამოწვეულია შიდა ყურის მგრძნობიარე ნაწილების დაზიანებით. ამას სენსონევრალური სმენის დაქვეითება ეწოდება. სმენის ეს დაქვეითება შეიძლება ასაკთან ერთად გაუარესდეს და ზოგიერთ შემთხვევაში , სრულ სიყრუემდეც კი მიგვიყვანოს. მოსასმენად ტელევიზორის ჩართვა ან ვინმეს საუბრისას კითხვა „რა თქვი ახლახან?“

• უშაქრო დიაბეტი - ჩვეულებრივ, 14 წლის ასაკში: ეს ზემოთ ნახსენები დიაბეტი „(შაქრიანი დიაბეტი)“ არ არის? ამას „(უშაქრო დიაბეტი)“ ეწოდება. ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ ჰორმონი „(ანტიდიურეზული ჰორმონი)“, რომელიც აკონტროლებს შარდში წყლის რაოდენობას, სათანადოდ არ გამოიყოფა, ან ორგანიზმი სათანადოდ არ რეაგირებს მასზე. ეს იწვევს დიდი რაოდენობით შარდის გამოყოფას, რაც წყლის დიდი რაოდენობით გამოყოფას ჰგავს. ამის გამო შეიძლება განვითარდეს ჭარბი შარდვა, დეჰიდრატაცია, ელექტროლიტური დისბალანსი, სისუსტე, პირის სიმშრალე და ყაბზობა.

ვოლფრამის სინდრომს ძველი სახელი აქვს, „(DIDMOAD)“. ის წარმოიქმნება შემდეგი ძირითადი სიმპტომების პირველი ასოების გაერთიანებით:

* შაქრიანი დიაბეტი (DI) - დიარეა

* შაქრიანი დიაბეტი (DM) - დიაბეტი

* მხედველობის ნერვის ატროფია (OA) - მხედველობის დაქვეითება

* სიყრუე (D) - სმენის დაქვეითება/სიყრუე

რა სხვა სიმპტომები ახასიათებს ვოლფრამის 1 ტიპის სინდრომს?

ამ ოთხი ძირითადი სიმპტომის გარდა, შესაძლოა სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. თუმცა, ეს სიმპტომები ყველაში არ ვლინდება.

• ჰორმონალური დარღვევები: ჰიპოპიტუიტარიზმი, ჰიპოგონადიზმი, ზრდის შეფერხება და მენსტრუაციის დაგვიანებული დაწყება გოგონებში.
• ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სიმპტომები: სიარულისა და მოძრაობის არასტაბილურობა (ატაქსია), მეხსიერებისა და აზროვნების უნარის დაკარგვა (დემენცია), თავის ტკივილი, ძილის დროს ხანმოკლე სუნთქვის შეჩერება (ცენტრალური ძილის აპნოე), კრუნჩხვები (ეპილეფსია) და გემოსა და ყნოსვის დაკარგვა.
• ფსიქიკური პრობლემები: დეპრესია, შფოთვა, პანიკის შეტევები, განწყობის ცვალებადობა და ზოგჯერ ძალადობრივი ქცევა.
• საშარდე სისტემის პრობლემები: ხშირი საშარდე გზების ინფექციები, შარდის შეუკავებლობა და შარდის ბუშტის არასრული დაცლა.

რა არის ვოლფრამის სინდრომის მე-2 ტიპის სიმპტომები?

ვოლფრამის სინდრომის მე-2 ტიპის მქონე ადამიანებს აღენიშნებათ პირველი ტიპის სინდრომის მსგავსი სიმპტომები. თუმცა, მათ შეიძლება ასევე განუვითარდეთ შემდეგი:

• არანორმალური სისხლდენა.
• კუჭ-ნაწლავის წყლულები.

თუმცა, მე-2 ტიპის დიაბეტით დაავადებულ ადამიანებს, როგორც წესი, ნაკლებად აღენიშნებათ ინსპიდიუსის სახელით ცნობილი მდგომარეობა და ფსიქიკური პრობლემები.

რა იწვევს ვოლფრამის სინდრომს?

როგორც უკვე განვიხილეთ, ეს გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით. ძირითადი მიზეზია მშობლებისგან შვილებზე `(WFS1)` ან `(WFS2 (CISD2)` გენებში გარკვეული მუტაციების მემკვიდრეობით გადაცემა.

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

სინამდვილეში, ვოლფრამის სინდრომის დიაგნოსტიკა ზოგჯერ შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს. რადგან ექიმები შეიძლება თითოეულ სიმპტომს ცალ-ცალკე უმკურნალონ, შესაძლოა, მაშინვე ვერ მიხვდნენ, რომ ისინი ერთი და იგივე დაავადების ნაწილია. ხშირად, მხოლოდ რამდენიმე სიმპტომის გამოვლენის შემდეგ ჩნდება ეჭვი, რომ ეს შეიძლება ვოლფრამის სინდრომი იყოს.

თუ ექიმი ეჭვობს ამ საკითხს, ის გენეტიკურ ტესტირებას გირჩევს.ამ ტესტით შესაძლებელია ზუსტად დაადგინოთ, არის თუ არა რაიმე მუტაცია გენებში `(WFS1)` და `(WFS2 (CISD2)`. ამან შეიძლება დაადასტუროს დიაგნოზი.

როგორ მკურნალობენ ვოლფრამის სინდრომს?

სამწუხაროდ, ამჟამად არ არსებობს სტანდარტული მკურნალობა, რომელიც სრულად განკურნავდა ამ დაავადებას, შეაჩერებდა მის პროგრესირებას ან შეანელებდა მას. ამჟამად, ყველაფერი, რაც კეთდება, არის წარმოქმნილი სიმპტომების კონტროლი. მაგალითად:

• შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ ადამიანებს სისხლში შაქრის დონის გასაკონტროლებლად ინსულინი ეძლევათ.
• სმენის აპარატების გამოყენება შეუძლიათ სმენადაქვეითებულ ადამიანებს.
• სხვა სიმპტომებიც შესაბამისად განიხილება.

მიმდინარეობს თუ არა რაიმე ახალი მკურნალობის შესწავლა?

დიახ, ეს კარგი ამბავია! მკვლევარები აგრძელებენ ახალი მკურნალობის მეთოდების ძიებას, რომლებსაც შეუძლიათ ვოლფრამის სინდრომის მქონე ადამიანების ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება. აქ მოცემულია რამდენიმე მკურნალობა, რომლებიც ამჟამად ყველაზე მეტ ყურადღებას იპყრობს:

• პრეპარატები, რომლებიც ამცირებენ ცილის ფუნქციის დარღვევით გამოწვეულ უჯრედების დაზიანებას.
• გენური თერაპია აღადგენს შეცვლილ `(WFS1)` და `(WFS2 (CISD2)` გენებს ან ცვლის მათ კარგი გენებით.
• რეგენერაციული თერაპია არის მკურნალობა, რომელიც კურნავს დაზიანებულ ქსოვილს ან ქმნის ახალ ქსოვილს.

ამ მკურნალობის ზოგიერთი მეთოდი უკვე კლინიკურ კვლევებშია. სხვები კი ჯერ კიდევ კვლევის ფაზაშია. ესაუბრეთ ექიმს ამ ახალი მკურნალობის მეთოდების შესახებ. ის შეძლებს გითხრათ, შესაფერისია თუ არა ისინი თქვენთვის ან თქვენი შვილისთვის.

შეიძლება ვოლფრამის სინდრომის პრევენცია?

სამწუხაროდ, ვოლფრამის სინდრომის მსგავსი გენეტიკური მდგომარეობების პრევენცია შეუძლებელია.

ეს დაავადება სასიკვდილოა?

ვოლფრამის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც ამბობენ, ზოგადად ცუდი პროგნოზი აქვთ. 45 პაციენტზე ჩატარებული ერთ-ერთი კვლევის თანახმად, მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა 25-დან 49 წლამდე მერყეობდა, საშუალოდ კი დაახლოებით 30 წელი. შემთხვევათა უმეტესობაში, სიკვდილის მიზეზი ტვინის ღეროს თანდათანობითი შესუსტება იყო, ტვინის იმ ნაწილის, რომელიც აკონტროლებს სასიცოცხლო ფუნქციებს, როგორიცაა სუნთქვა და გულისცემა.

თუმცა, ეს სიტუაცია გარკვეულწილად უმჯობესდება დიაგნოსტიკური მეთოდების გაუმჯობესების, სიმპტომების მართვის გაუმჯობესებისა და ახალი მკურნალობის იმედების წყალობით.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ?

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ვოლფრამის სინდრომი, ან აქვს მისი ისტორია, მნიშვნელოვანია, რომ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ. სისხლის ან ნერწყვის მარტივი ანალიზით შეგიძლიათ გაიგოთ:

• რა რისკია, რომ ბავშვი ამ დაავადებით იყოს დაავადებული?
• სიმპტომების გამოვლენამდე გაარკვიეთ, აქვს თუ არა თქვენს შვილს ვოლფრამის სინდრომი.

მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ვოლფრამის სინდრომის განკურნების საშუალება არ არსებობს, კვლევები და კლინიკური კვლევები ახალი მკურნალობის მეთოდების გამოყენების იმედისმომცემ შედეგებს აჩვენებს. თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ვოლფრამის სინდრომი აქვს, ამ კლინიკური კვლევების შესახებ ექიმს მიმართეთ.

ისეთი იშვიათი დიაგნოზით ცხოვრება, როგორიცაა ვოლფრამის სინდრომი, შეიძლება წარმოუდგენლად რთული და დამთრგუნველი იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენ არასდროს ხართ მარტო. მიმართეთ ექიმს მხარდაჭერისთვის, ინფორმაციისთვის და შესაძლოა, დახმარებისთვისაც კი, რათა დაუკავშირდეთ სხვებს, ვინც იგივეს განიცდის. ასეთი მხარდაჭერა შეიძლება ძალიან დაგეხმაროთ.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ვოლფრამის სინდრომი იშვიათი და რთული გენეტიკური დაავადებაა. თუმცა, მნიშვნელოვანია მისი შესახებ ინფორმირებულობა, სიმპტომების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და შესაბამისი სამედიცინო დახმარების მიღება.

• ყურადღება მიაქციეთ ადრეულ ნიშნებს: მიმართეთ ექიმს, განსაკუთრებით თუ ბავშვს ადრეულ ასაკში განუვითარდება დიაბეტი (შაქრიანი დიაბეტი) და მხედველობის პრობლემები (ოპტიკური ნერვის ატროფია).
• გენეტიკური კონსულტაცია მნიშვნელოვანია: თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს დაავადება, განიხილეთ გენეტიკური კონსულტაცია და ტესტირება.
• სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია: მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად სრული განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მკურნალობა და ცხოვრების ხარისხის გარკვეულწილად კონტროლი შესაძლებელია.
• იმედიანად იყავით ახალი მკურნალობის მეთოდების მიმართ: კვლევები გრძელდება, ამიტომ მომავალში უკეთესი მკურნალობის იმედი შეგვიძლია გვქონდეს.
• თქვენ მარტო არ ხართ: ასეთ სიტუაციაში გონებრივი სიმტკიცის შენარჩუნება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, დახმარებისთვის მიმართეთ ექიმებს, ოჯახის წევრებს და დამხმარე ჯგუფებს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეშფოთება გაქვთ, არ დაგავიწყდეთ ექიმთან კონსულტაცია.

ვოლფრამის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება, დიაბეტი, მხედველობის დარღვევა, სმენის დაქვეითება, ნევროლოგიური დაავადება, DIDMOAD