თქვენი კანი ძალიან მგრძნობიარეა მზის სხივების მიმართ? ეს შეიძლება იყოს (ქსეროდერმია პიგმენტოსუმი - XP)!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ნაკლებად ცნობილ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან ჯანმრთელობის მდგომარეობაზე. შეგიმჩნევიათ ოდესმე, თუ როგორ იწვება ზოგიერთი ადამიანი მზისგან მცირე ხნით ზემოქმედების შემდეგაც კი და როგორ უწითლდება კანი? ზოგჯერ ეს პატარა ბავშვებსაც ემართებათ. ამის ერთ-ერთი შესაძლო მიზეზია მდგომარეობა, რომელსაც ქსეროდერმა პიგმენტოსუმი , ანუ შემოკლებით XP ეწოდება. დღეს ჩვენ უბრალოდ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის ეს, რატომ ხდება და როგორ შეგვიძლია მასთან ერთად ცხოვრება.

რას ნიშნავს ეს (XP)? მოდით, ზუსტად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, ქსეროდერმია პიგმენტოსუმი (XP) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . როდესაც გესმით სიტყვა „გენეტიკური“, ალბათ, მსგავსი რამ გახსენდებათ. ანუ, ეს არის ის, რაც მშობლებისგან ან ორივესგან გვერგება მემკვიდრეობით. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ძალიან მგრძნობიარე კანი აქვთ მზის ულტრაიისფერი (UV) სხივების მიმართ . უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, მათ კანს უჭირს ამ (UV) სხივების შეწოვა.

როგორც წესი, ამ (XP) მდგომარეობის სიმპტომები სხეულის იმ ნაწილებზე ვლინდება, რომლებიც ხშირად ექვემდებარებიან მზის სხივებს. მაგალითად, სახეზე, ხელებსა და ტუჩებზე . ხშირად, ეს სიმპტომები ადრეულ ასაკში, ანუ ჩვილობის ასაკში იწყება. წარმოიდგინეთ, პატარა ბავშვიც კი შეიძლება მზეზე მხოლოდ რამდენიმე წუთით იყოს და მის კანზე შეიძლება ბუშტუკები და დამწვრობა (მზის დამწვრობა) გაჩნდეს.

არის თუ არა (XP) კიბო? ეს კითხვა ბევრ ადამიანს აწუხებს!

არა, XP პირდაპირ კიბო არ არის . თუმცა, აი, მნიშვნელოვანი რამ. XP-ის მქონე ადამიანს კანის კიბოს განვითარების გაცილებით მაღალი რისკი აქვს , ვიდრე სხვებს.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა საშიში ისტორიაა, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ. გადახედეთ ამ სტატისტიკას:

• XP-ის მქონე ადამიანს საშუალო ადამიანთან შედარებით დაახლოებით 10,000-ჯერ უფრო მეტად აქვს არამელანომური კანის კიბოს , როგორიცაა ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა ან ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა, განვითარების რისკი.
• ასევე, მელანომის, კანის სერიოზული კიბოს განვითარების რისკი დაახლოებით 2000-ჯერ მეტია .

კანის ამ კიბოს გარდა, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ XP-ით დაავადებულ ადამიანებს სხვა სახის კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკი აქვთ. მაგალითად:

• ტვინის სიმსივნეები (ასტროციტომა) , (გლიობლასტომა)
• ძუძუს კიბო
• თირკმლის კიბო
• ლეიკემია
• ფილტვის კიბო
• პანკრეასის კიბო
• კუჭის კიბო
• სათესლე ჯირკვლის კიბო
• ფარისებრი ჯირკვლის კიბო
• საშვილოსნოს კიბო

ნუ შეგაშინებთ ეს სია. ყველა ეს კიბო არ განვითარდება ყველა (XP) პაციენტში. თუმცა, მნიშვნელოვანია რისკების შესახებ ინფორმირებულობა.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

პიგმენტური ქსეროდერმა ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . დადგენილია, რომ ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა აშშ და ევროპა, ეს მდგომარეობა (XP) მილიონიდან მხოლოდ ერთ ადამიანს აქვს.

თუმცა, ის უფრო გავრცელებულია მსოფლიოს ზოგიერთ ნაწილში. მაგალითად, იაპონიაში, დაახლოებით 22 000 ადამიანიდან ერთს აქვს ეს მდგომარეობა. ის ასევე შედარებით გავრცელებულია ჩრდილოეთ აფრიკასა და ახლო აღმოსავლეთში. მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს ზუსტი მონაცემები იმის შესახებ, თუ რამდენად გავრცელებულია ის შრი-ლანკაში, ის იშვიათ დაავადებად ითვლება.

რა არის (XP)-ის სიმპტომები? მოდით, განვიხილოთ ისინი!

(XP) სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, მაგრამ ძირითადად მოქმედებს კანზე, თვალებსა და ნერვულ სისტემაზე .

კანის სიმპტომები

ეს არის ყველაზე ხშირად შესამჩნევი სიმპტომები:

• ბუშტუკებიანი დამწვრობა: მზეზე ხანმოკლე ზემოქმედების შემდეგაც კი, კანზე ბუშტუკები ჩნდება და იწვის.
• მშრალი, თხელი კანი (ქსეროზი): კანი ძალიან მშრალია და შეიძლება პერგამენტის ქაღალდივით თხელი გახდეს.
• ჭორფლები (ლენტიგოები) 2 წლამდე: როგორც წესი, პატარა ბავშვებს ჭორფლები ასე ადრე არ უჩნდებათ.
• კანის პიგმენტის მომატებული და შემცირებული ლაქები (პოიკილოდერმია): ზოგიერთი უბანი შეიძლება იყოს ყავისფერი, ზოგი კი - თეთრი.
• კანის გათხელება (ატროფია).
• სისხლძარღვების გაფართოებით გამოწვეული წითელი ხაზები კანზე - ტელანგიექტაზია: ისინი წითელი ხაზების სახით ჩნდება, რადგან ზედაპირზე მცირე სისხლძარღვები ჩანს.

გარდა ამისა, XP-ის მქონე ადამიანებს აქვთ კანის დაზიანებების , აქტინური კერატოზების განვითარების გაზრდილი რისკი, რომლებიც შეიძლება ავთვისებიან სიმსივნედ გადაიქცეს .

თვალის სიმპტომები

ხშირად, XP-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება თვალის სიმპტომები 10 წლამდე განუვითარდეთ:

• მშრალი თვალები.
• ქუთუთოს დეგენერაცია/ატროფია.
• რქოვანას ანთება (კერატიტი).
• თვალის გარეთა შრის გამჭვირვალობის ნაკლებობა - რქოვანას დაბინდვა: ეს ნიშნავს, რომ თვალის სარკისებრი ნაწილი დაბინდული ხდება.
• სინათლისადმი მგრძნობელობა (ფოტოფობია): სინათლის მცირე რაოდენობითაც კი ატანის სირთულე.
• წამწამების დაკარგვა.

დროთა განმავლობაში, ამ სიმპტომებმა შეიძლება მხედველობის დაკარგვა და სიბრმავეც კი გამოიწვიოს . თვალის კიბოს მქონე ადამიანები ასევე იმყოფებიან თვალის კიბოს განვითარების რისკის ქვეშ.

ნევროლოგიური სიმპტომები

XP-მ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს ნერვულ სისტემაზე. XP-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით მეოთხედს განუვითარდება ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სიმპტომები. მაგალითებია:

• დისფაგია - ყლაპვის გაძნელება.
• რეფლექსების დაკარგვა.
• კუნთების ცუდი კონტროლი (ატაქსია) და შებოჭილობა (სპასტიურობა).
• აზროვნების (კოგნიტური) უნარების პროგრესული დაკარგვა.
• პროგრესული სმენის დაქვეითება, რომელიც გამოწვეულია შიდა ყურის ნერვის დაზიანებით.
• თავის მცირე ზომა (მიკროცეფალია).
• ვოკალური იოგების დამბლა.

ექსპერტები თვლიან, რომ ეს სიმპტომები გამოწვეულია ტვინში ნერვული უჯრედების განადგურებით.

რა არის (XP)-ის ფორმირების მიზეზი?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ქსეროდერმია პიგმენტოზუმი გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ჩვენი ორგანიზმის გენებში მიმდინარე უჩვეულო ცვლილებებით (მუტაციებით) . ეს გენეტიკური მუტაციები შეიძლება მემკვიდრეობით მიიღოთ დედისგან, მამისგან ან ორივესგან. მარტივად რომ ვთქვათ, ის გამოწვეულია იმ გენების სისუსტით, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენს კანს ულტრაიისფერი სხივებით გამოწვეული დაზიანების აღდგენაში.

როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა (XP)?

ექიმმა შესაძლოა თქვენი სიმპტომების საფუძველზე ეჭვი შეიტანოს Xeroderma Pigmentosum-ის არსებობაში. ეჭვის დასადასტურებლად, ისინი სისხლის ანალიზს ჩაგიტარებენ. ეს სისხლის ანალიზი ამოწმებს Xeroderma Pigmentosum-ის გამომწვევ გენურ მუტაციებს .

არსებობს თუ არა (XP)-ის სრული განკურნების საშუალება?

სამწუხაროდ, ამჟამად ქსეროდერმიის პიგმენტოსუმის განკურნების საშუალება არ არსებობს . თუმცა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სხვადასხვა მკურნალობა სიმპტომების შესამცირებლად და თქვენი ცხოვრების გასაადვილებლად:

• თვალის წვეთები: თვალის თეთრი გარსის ანთების შესამცირებლად შეიძლება მიეცეთ დამატენიანებელი თვალის წვეთები.
• სმენის აპარატები: სმენის დაქვეითების შემთხვევაში შეიძლება დაინიშნოს სმენის აპარატები. ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში შეიძლება კოხლეარული იმპლანტების მონტაჟიც კი იყოს რეკომენდებული.
• ქირურგიული ჩარევა: თუ კანის კიბო განვითარდება, შესაძლოა მისი ამოკვეთა ქირურგიული ჩარევა დაგჭირდეთ. ან შესაძლოა ოპერაცია თვალის გარკვეული დაავადებების სამკურნალოდ, როგორიცაა ქუთუთოების დაწევა (პტოზი) ან თვალის ცილის პრობლემები. ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში შესაძლოა საჭირო გახდეს რქოვანას გადანერგვა .
• D ვიტამინის დანამატები:ადამიანების უმეტესობა D ვიტამინს მზის სხივებისა და საკვებისგან იღებს. XP-ით დაავადებულმა ადამიანებმა თითქმის მთლიანად უნდა აიცილონ მზის სხივები, ამიტომ მათ D ვიტამინის დანამატის მიღება სჭირდებათ.

შესაძლებელია XP-ის თავიდან აცილება?

რადგან XP გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი განვითარების პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . თუ ექიმი ეჭვობს, რომ გაქვთ XP-ს გამომწვევი გენის მუტაცია, შეგიძლიათ ჩაიტაროთ გენეტიკური ტესტირება .

გენეტიკური ტესტით შეგიძლიათ გაიგოთ, გაქვთ თუ არა გენის მუტაცია. გენეტიკური კონსულტანტი აგიხსნით შედეგებს, მასთან დაკავშირებულ რისკებს და XP-ით დაავადებული ბავშვის გაჩენის შანსებს.

რას უნდა მიაქციოთ ყურადღება (XP)-თან ერთად ცხოვრებისას?

თუ თქვენ გაქვთ ქსეროდერმია პიგმენტოსუმი, არსებობს რამდენიმე რამ, რასაც აუცილებლად უნდა მიაქციოთ ყურადღება თქვენი ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად. ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ:

• მზისგან დაცვა: ეს XP-ის მართვის ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯია . აუცილებელია კანის დაცვა ულტრაიისფერი სხივებისგან.
• ატარეთ მზისგან დამცავი ტანსაცმელი . ეს ნიშნავს გრძელმკლავიან პერანგებს, გრძელ შარვლებს, წინდებსა და ქუდებს.
• ატარეთ ულტრაიისფერი სხივებისგან დამცავი სათვალე .
• ყოველდღიურად გამოიყენეთ ფართო სპექტრის მზისგან დამცავი კრემი SPF 35+ ან მეტით. მაშინაც კი, თუ მზიანი ამინდი არ ჩანს, ულტრაიისფერი სხივები მაინც აღწევს ღრუბლებში.
• ექსპერტები გვირჩევენ ულტრაიისფერი სხივების მრიცხველის გამოყენებას, რათა გავარკვიოთ, სად არის თქვენი გარემო ყველაზე მეტად ულტრაიისფერი სხივების ზემოქმედების ქვეშ და თავიდან ავიცილოთ ისინი. თქვენს სახლში არსებული ზოგიერთი ნათურა ასევე ასხივებს ულტრაიისფერ სხივებს, ამიტომ ესეც გაითვალისწინეთ.

• თვალის გამოკვლევა: რეგულარულად მიმართეთ ოფთალმოლოგს თვალების შესამოწმებლად. ის შეამოწმებს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა ქუთუთოების დაწევა და თვალის შეშუპება. თვალები წელიწადში ერთხელ მაინც ან ექიმის რეკომენდაციით უფრო ხშირად შეამოწმეთ.

• კანის შემოწმება: დერმატოლოგს ყოველ 6-12 თვეში ერთხელ ან ექიმის რეკომენდაციით უფრო ხშირად მიმართეთ. ისინი შეამოწმებენ კიბოს ნიშნებს ან ხალებს, რომლებიც შეიძლება კიბოდ გადაიქცეს. ექიმთან ვიზიტის დროს, კანი თვეში ერთხელ მაინც შეამოწმეთ . თუ შეამჩნევთ რაიმე ახალ ლაქას ან სიმსივნეს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ დერმატოლოგს.

• ნევროლოგიური მკურნალობა: (XP)-ის მქონე ადამიანებმა უნდა მიმართონ ნევროლოგს.თქვენ რეგულარულად უნდა შეხვდეთ მათ, რათა შეამოწმოთ მათი რეფლექსები, სმენა და ა.შ. თუ ექიმი შეამჩნევს რაიმე ცვლილებას ამ ფუნქციებში, ის გირჩევთ მკურნალობას მდგომარეობის გაუარესების გასაკონტროლებლად ან შესანელებლად.

გახსოვდეთ, ეს ყველაფერი საკუთარი თავის დასაცავად კეთდება. თუ ამ ყველაფერს სწორად დაიცავთ, შეგიძლიათ წარმატებული ცხოვრებით იცხოვროთ (XP)-ითაც კი.

რა შეგიძლიათ თქვათ (XP)-ის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

ქსეროდერმია პიგმენტოსუმით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ბევრ შემთხვევაში, კანის კიბოს დიაგნოზი შეიძლება ძალიან ადრეულ ასაკში დაისვას, რამაც შეიძლება სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეამციროს. თუმცა, მზის სხივებით კანის დაზიანების თავიდან ასაცილებლად ადრეული ასაკიდანვე ზომების მიღებამ შეიძლება გაზარდოს თქვენი ხანგრძლივი სიცოცხლის შანსები . ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ზემოთ ხსენებული უსაფრთხოების ზომების დაცვა.

კითხვები ექიმისთვის

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ქსეროდერმია პიგმენტოსუმი, ან თუ ეჭვი გაქვთ, რომ გაქვთ, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა შემიძლია გავაკეთო კანის კიბოს რისკის შესამცირებლად?
• რა სახის კიბოს სკრინინგი უნდა ჩატარდეს?
• რა არის კანის კიბოს ადრეული ნიშნები?
• როგორ იმოქმედებს ეს დიაგნოზი ჩემი ოჯახის დანარჩენ წევრებზე?
• უნდა განვიხილო თუ არა გენეტიკური ტესტირება?
• რა შანსი მაქვს, რომ კიდევ ერთი შვილი გავაჩინო (ქსეროდერმია პიგმენტოსუმით)?

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

კარგი, დაავადება, რომელზეც ვსაუბრობთ (ქსეროდერმია პიგმენტოსუმი - XP), იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა. მისი მთავარი მახასიათებელია (ულტრაიისფერი) სხივების მიმართ უკიდურესი მგრძნობელობა. ბევრ ადამიანს ასევე აღენიშნება თვალისა და ნერვული სისტემის განვითარების პრობლემები. თუ თქვენ გაქვთ (XP), რაც შეიძლება მეტი უნდა მოერიდოთ მზის სხივებს, ანუ (ულტრაიისფერ) სხივებს . კანის მზისგან დაცვა და კანის კიბოს რეგულარული სკრინინგის ჩატარება ჯანმრთელობის შენარჩუნების საუკეთესო შანსია.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან დაკავშირება. ისინი დაგეხმარებიან.

` ქსეროდერმია პიგმენტოსუმი, XP, კანის დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, მზის მგრძნობელობა, კანის კიბო, ულტრაიისფერი სხივები`