ඔයා කවදාහරි කබුකි සින්ඩ්රෝම් `(Kabuki Syndrome)` කියන නම අහලා තියෙනවද? සමහරවිට නැතුව ඇති. මොකද මේක ටිකක් දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්, විශේෂයෙන්ම ඔයා දෙමාපියෙක් නම්. සරලවම කිව්වොත්, මේ තත්ත්වය නිසා ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේ දරුවන්ට විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ, ඇටසැකිලි පද්ධතියේ පොඩි පොඩි වෙනස්කම්, බුද්ධි වර්ධනයේ යම් ප්රමාදයන් සහ උපතින් පස්සේ වර්ධන ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඉතින් හැම දරුවාටම මේ ලක්ෂණ එක වගේම තියෙන්නෙත් නෑ, ඒ වගේම තත්ත්වයේ බරපතළකමත් එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අපි මේ ගැන තව ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු, හරිද?
මේ "කබුකි" කියන නම කොහොමද ආවේ?
මේකත් හරිම රසවත් කතාවක්. 1981 අවුරුද්දෙදි ජපන් ජාතික විද්යාඥයින් දෙන්නෙක් තමයි මේ කබුකි සින්ඩ්රෝම් `(Kabuki Syndrome)` කියන තත්ත්වය මුලින්ම හොයාගන්නේ. එයාලගෙන් එක්කෙනෙක් තමයි මේකට "කබුකි මේකප් සින්ඩ්රෝම්" කියලා නම දැම්මේ. ඒකට හේතුව තමයි, මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දරුවන්ගේ මුහුණේ ලක්ෂණ, ජපානයේ තියෙන සම්ප්රදායික නාට්ය කලාවක් වන "කබුකි" නාට්යවල නළුවන්ගේ වේශ නිරූපණයට (makeup) සමාන වීම. හිතන්නකෝ, ඒ නළුවන්ගේ ඇහිබැමි ඇඳලා තියෙන විදිහ, ඇස්වල හැඩය වගේ දේවල් මේ දරුවන්ගේ මුහුණේ ලක්ෂණවලට සමානකමක් තිබිලා තියෙනවා. හැබැයි පස්සේ කාලෙකදී විද්යාඥයින් "මේකප්" කියන වචනය අයින් කරලා, "කබුකි සින්ඩ්රෝම්" කියන නම පාවිච්චි කරන්න පටන් ගත්තා. සමහර වෙලාවට ඔයාට මේ තත්ත්වය `Kabuki disease`, `KMS` නැත්නම් `Niikawa-Kuroki syndrome` කියන නම් වලින්ද අහන්න ලැබෙන්න පුළුවන්.
කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
කබුකි සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ උපතින්ම එන (සංජානනීය) තත්ත්වයක් වුණත්, ඔයාගේ බබා ඉපදුණු ගමන්ම මේකේ ලක්ෂණ නොපෙන්වන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න අවුරුදු කීපයක් යන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවාට මතුවෙන ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතළකම එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් කියන එකත් මතක තියාගන්න ඕනේ.
කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකෙන් දරුවාගේ ශරීරයේ විවිධ අවයව සහ පද්ධති වලට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. අපි බලමු සුලබව දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ මොනවද කියලා:
විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ
මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක්ට මුලින්ම පේන දෙයක්.
- ඇහිබැමි උඩට වක් වෙලා, පළලට පිහිටනවා. සමහරවිට ඇහිබැමේ අග කොටසේ රෝම අඩු වෙන්න පුළුවන්.
- ඇස් පිහාටු අතර තියෙන විවරය `(palpebral fissures)` අසාමාන්ය විදිහට දිගටි වෙනවා.
- නාහයේ තුඩ පැතලි ස්වභාවයක් ගන්නවා.
- කන් පෙති ලොකුවට, කෝප්පයක හැඩේට පිහිටන්න පුළුවන්.
ඇටසැකිලි පද්ධතියේ වෙනස්කම්
ශරීරයේ ඇටකටුවලත් යම් යම් වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්.
- කොඳු ඇට පෙළේ අසාමාන්යතා (උදාහරණයක් විදියට කොන්දේ ඇදයක් වගේ `(scoliosis)`).
- අතේ සුළැඟිල්ල `(pinky finger)` ඇද වෙලා පිහිටන්න පුළුවන්. මේකට වෛද්ය විද්යාවේ කියන්නේ `(clinodactyly)` කියලා.
- අත් සහ පා වල ඇඟිලි කොට වෙන්න පුළුවන් `(brachydactyly)`.
ස්නායු පද්ධතියට අදාළ ලක්ෂණ
මොළය සහ ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධවත් යම් යම් දේවල් දකින්න පුළුවන්.
- මෘදු හෝ මධ්යස්ථ මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා.
- අපස්මාර තත්ත්වයන් (seizures).
- කතා කිරීමේ ප්රමාදයන්.
- මාංශ පේශිවල දුර්වලතාවය (මේකට කියන්නේ `(hypotonia)` කියලා). ඒ කියන්නේ ඇඟ ටිකක් බුරුල් ගතියක් තියෙනවා වගේ.
වර්ධනය සහ ආමාශ ආන්ත්රික ගැටලු
දරුවාගේ වර්ධනයටත්, කෑම බීම සම්බන්ධ දේවලටත් මේක බලපාන්න පුළුවන්.
- උපදිනකොට උස සහ බර සාමාන්ය වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මාස 12ක් විතර වෙද්දී වර්ධනයේ යම් යම් අපහසුතා මතු වෙන්න පුළුවන්.
- හිසේ ප්රමාණය සාමාන්යයට වඩා කුඩා වෙන්න පුළුවන්.
- කෑම කන්න, ගිලින්න අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- තරුණ වියට එනකොට සහ වැඩිහිටි වුණාම තරබාරු වීමේ අවදානමක් තියෙනවා.
වැදගත්: මේ ලක්ෂණ එකක් දෙකක් තිබුණු පමණින් දරුවාට කබුකි සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා නිගමනය කරන්න බෑ. නිවැරදි රෝග විනිශ්චයක් සඳහා අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න ඕන.
තවත් බලපෑම් ඇති විය හැකි අවයව සහ පද්ධති
මේ ප්රධාන ලක්ෂණ වලට අමතරව, කබුකි සින්ඩ්රෝම් එක නිසා තවත් විවිධ ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- සංජානනීය හෘද රෝග (උපතින්ම එන හදවත් රෝග).
- ආමාශ ආන්ත්රික පද්ධතියේ ගැටලු (උදා: මලබද්ධය, `(gastrointestinal reflux)` එහෙම නැත්නම් කෑම උගුරට එන එක).
- වකුගඩු සහ ප්රජනක පද්ධතියේ ගැටලු.
- තොල් සහ තල්ල පැලීම `(Cleft lip and/or palate)`.
- ඇස්වල ඇදයක් හෝ ඇස් පිහාටු පහතට වැටීම.
- දත් අතර ලොකු හිඩැස් තිබීම.
- නිතර නිතර ආසාදන ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් හෝ ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝග `(autoimmune disorders)` ඇතිවීම.
- ඇසීමේ දුර්වලතා.
- අකලට වැඩිවියට පත්වීම `(Precocious puberty)`.
කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතුව මොකක්ද?
හරි, දැන් අපි බලමු මේ තත්ත්වයට මූලිකම හේතුව මොකක්ද කියලා. කබුකි සින්ඩ්රෝම් එක ඇතිවෙන්නේ ජාන දෙකකින් එකක වෙනස්කමක් `(variant)` නිසා.
බොහෝ දුරට, ඒ කියන්නේ 75%ක් විතර අවස්ථාවලදී, මේකට හේතුව වෙන්නේ `KMT2D` (ඉස්සර මේකට `MLL2` කියලත් කිව්වා) කියන ජානයේ වෙනස්කමක්. මේක හඳුන්වන්නේ කබුකි සින්ඩ්රෝම් පළමු වර්ගය `(Kabuki syndrome type 1)` කියලයි.
අනිත් 3% ත් 5% ත් අතර ප්රමාණයකට හේතුව වෙන්නේ `KDM6A` කියන ජානයේ වෙනස්කමක්. මේක හඳුන්වන්නේ කබුකි සින්ඩ්රෝම් දෙවැනි වර්ගය `(Kabuki syndrome type 2)` කියලයි.
සරලවම කිව්වොත්, මේ ජාන දෙකම අපේ සෛල වලට උපදෙස් දෙනවා විශේෂ එන්සයිම වර්ග හදන්න. මේ එන්සයිම වලින් කරන්නේ `(histones)` කියලා ප්රෝටීන වර්ගයක් වෙනස් කරන එක. මේ `(histones)` කියන ඒවා අපේ DNA වලට සම්බන්ධ වෙලා, අපේ වර්ණදේහවලට `(chromosomes)` ඒවායේ හැඩය ලබා දෙනවා. ඉතින්, මේ `(histones)` වෙනස් කිරීමෙන්, අර එන්සයිමවලට පුළුවන් අපේ ජාන ක්රියාකාරීත්වය පාලනය කරන්න. මේ එන්සයිම දරුවෙක්ගේ වර්ධනයට හරිම වැදගත්.
ඉතින්, අර `KMT2D` ජානයේ හරි `KDM6A` ජානයේ හරි වෙනස්කමක් වුණාම, මේ කියන එන්සයිම නිපදවෙන්නේ නැතුව යනවා. එතකොට ශරීරයට මේ එන්සයිම නැති නිසා, ජාන හරියට ක්රියාත්මක වෙන්නේ නෑ. අන්න ඒක තමයි කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකේදී දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ සහ වර්ධන අසාමාන්යතාවලට හේතුව.
හැබැයි, සමහර වෙලාවට කබුකි සින්ඩ්රෝම් කියලා හඳුනාගත්තත්, මේ කියන ජාන දෙකේම කිසිම වෙනස්කමක් හොයාගන්න බැරි වෙන අවස්ථාත් තියෙනවා. ඒ වගේ වෙලාවට මේ තත්ත්වයට හේතුව මොකක්ද කියලා විශේෂඥයින්ට තවම හරියටම හොයාගන්න බැරිවෙලා තියෙනවා.
දොස්තර මහත්වරු කොහොමද මේක අඳුනගන්නේ?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම්, මුලින්ම කරන්න ඕන දේ තමයි දොස්තර කෙනෙක් හම්බවෙන එක. දොස්තර මහත්මයා ඔයාගෙන් දරුවාගේ වෛද්ය ඉතිහාසය ගැන අහයි, ඒ වගේම දරුවාව පරීක්ෂා කරලා බලයි. එතැනදී එතුමා විශේෂයෙන්ම බලයි කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකට අදාළ විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ, ඇටසැකිලි පද්ධතියේ අසාමාන්යතා, ස්නායු පද්ධතියේ දුර්වලතා වගේ දේවල් තියෙනවද කියලා. ඒ වගේම, දරුවාගේ පවුලේ අයගේ (ජීව විද්යාත්මක පවුලේ) වෛද්ය ඉතිහාසය ගැනත් අහයි.
රෝග විනිශ්චය සඳහා කරන පරීක්ෂණ
රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න, දොස්තර මහත්මයා ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic testing)` කරන්න කියයි. මේකට කරන්නේ දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකට හේතුවෙන ජානවල වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලන එක.
මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, සමහර කබුකි සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ අර කියපු ජාන දෙකේම වෙනස්කමක් හොයාගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ වෙලාවට, දොස්තර මහත්මයා වෙනත් රුධිර පරීක්ෂණ හෝ වර්ණදේහ අධ්යයනයන් `(chromosomal studies)` කරන්න ඉඩ තියෙනවා, වෙනත් තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න.
කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
මේක ඇහුවම ඔයාට ටිකක් දුක හිතෙයි, ඒත් කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකට සම්පූර්ණ සුවයක් `(cure)` නම් තවම හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, ප්රතිකාර තියෙනවා. මේ ප්රතිකාරවල මූලික අරමුණ වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරන එක. අපි බලමු මොනවද මේ ප්රතිකාර විකල්ප කියලා:
- මුල්කාලීන මැදිහත්වීම් `(Early interventions)`: පුංචි කාලෙදිම දරුවාව උපකාරක සේවාවලට සහ විශේෂිත අධ්යාපන වැඩසටහන්වලට යොමු කරන එකෙන් එයාගේ බුද්ධි වර්ධනයට උදව්වක් වෙනවා.
- සංවේදක ඒකාබද්ධතා චිකිත්සාව `(Sensory integration therapy)`: මේකෙන් කරන්නේ දරුවාව විවිධ සංවේදක ක්රියාකාරකම්වලට නිරාවරණය කරලා, එයා උත්තේජනවලට ප්රතිචාර දක්වන විදිහ හසුරුවන්න උදව් කරන එක.
- විවිධ චිකිත්සක ප්රතිකාර:
- භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)` මගින් දරුවාගේ මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරන්න පුළුවන්.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)` මගින් සියුම් චාලක හැකියාවන් (fine motor skills), ඒ කියන්නේ ඇඟිලි වලින් කරන පොඩි පොඩි වැඩ වගේ දේවල් දියුණු කරන්න පුළුවන්.
- කථන චිකිත්සාව `(Speech therapy)` මගින් කතා කිරීමේ සහ භාෂා හැකියාවන් වර්ධනය කරන්න පුළුවන්.
- උකු කළ ආහාර සහ/හෝ ගැස්ට්රොස්ටොමි නළයක් `(gastronomy tube)` සවි කිරීම: දරුවාට කෑම කන්න අපහසුතා තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයා මේ විකල්ප යෝජනා කරන්න පුළුවන්.
- වර්ධක හෝමෝන ප්රතිකාරය `(Supplemental growth hormone therapy)`: වර්ධක හෝමෝන ඌනතාවය සහ උස අඩුකම තියෙන දරුවන්ට මේ ප්රතිකාරයෙන් ප්රයෝජනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
- ශ්රවණාධාරක `(Hearing aids)` හෝ පීඩන සමීකරණ නළ `(pressure-equalizing tubes)`: ඇසීමේ දුර්වලතා තියෙනවා නම්, මේ වගේ උපකරණ වලින් උදව්වක් ගන්න පුළුවන්.
- ඖෂධ: අපස්මාර තත්ත්වයන් `(seizures)`, ආමාශයේ අම්ල උගුරට ඒම `(gastrointestinal reflux)`, `ADHD` (අවධානය අඩුකම සහ අධි ක්රියාකාරීත්වය) වගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න ඖෂධ පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
- ශල්යකර්ම: කොන්දේ ඇදය `(scoliosis)`, හෘද රෝග, තොල් සහ තල්ල පැලීම් වගේ දේවල්වලට ශල්යකර්ම කරන්න වෙන අවස්ථා තියෙනවා.
ඔයාගේ දරුවාට දෙන ප්රතිකාර හරියටම තීරණය වෙන්නේ එයාගේ ශරීරයේ බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන කොටස් සහ රෝග ලක්ෂණ අනුව. ඒ වගේම, දරුවාට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ (උදා: හෘද රෝග විශේෂඥ - `Cardiologist`, ස්නායු රෝග විශේෂඥ - `Neurologist`, දන්ත වෛද්ය - `Dentist`, අන්තරාසර්ගවේදී - `Endocrinologist`, ආමාශ ආන්ත්රික රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ - `Gastroenterologist`, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ - `Immunologist`, අක්ෂි වෛද්ය - `Ophthalmologist`, මුත්රා පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ - `Urologist`) සහය ලබාගන්නත් වෙයි.
දැනටත් කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකේ මූලික හේතුවටම ප්රතිකාරයක් හොයාගන්න සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` සහ වෙනත් පර්යේෂණ සිද්ධ වෙනවා.
මගේ දරුවාට කබුකි සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, මම කොහොමද එයාට උදව් කරන්නේ?
මේ වගේ දෙයක් දැනගත්තම ඔයාට ලොකු කම්පනයක්, බයක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත්, ඔයා තනිවෙලා නෑ. ඔයාට කරන්න පුළුවන් වැදගත්ම දේ තමයි මේ තත්ත්වය ගැන පුළුවන් තරම් ඉගෙන ගන්න එක. ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයත් එක්ක එකතු වෙලා, දරුවාට හොඳම රැකවරණය ලබාදෙන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද කියලා හොයාගන්න. ඒ වගේම, දුර්ලභ රෝග තියෙන දරුවන්ගේ පවුල් වෙනුවෙන් තියෙන උපකාරක කණ්ඩායම් `(support groups)` වලට සම්බන්ධ වෙන එකත් ගොඩක් ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්. එතනින් ඔයාට අනිත් දෙමාපියන්ගේ අත්දැකීම් බෙදාගන්න, ප්රශ්න අහන්න, ඒ වගේම හිතට සහනයක් ලබාගන්නත් පුළුවන්.
කබුකි සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
කබුකි සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය `(prognosis)` සහ ආයු කාලය තීරණය වෙන්නේ එයාගේ තත්ත්වයේ බරපතළකම අනුව. මේ රෝගය නිසා ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන් වුණත්, හැම කොටසකටම බලපානවාම කියන්නත් බෑ. දරුවාට තියෙන විශේෂිත රෝග ලක්ෂණවලට ප්රතිකාර කරන එක සහ සංකූලතා වළක්වාගන්න එක එයාගේ අනාගතය යහපත් කරගන්න ප්රධාන කාර්යභාරයක් ඉටුකරනවා.
මේ රෝගය තියෙන වැඩිහිටියන් සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන අවස්ථා තියෙනවා. එයාලට එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගන්නත්, අර්ධකාලීන රැකියාවල නිරත වෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, එයාලට නිතරම උපකාරක සත්කාර අවශ්ය වෙනවා. මේ තත්ත්වය ගොඩක් දුර්ලභ නිසා, කබුකි සින්ඩ්රෝම් තියෙන අයගේ ආයු කාලය ගැන ලොකු පර්යේෂණ ප්රමාණයක් කරලා නෑ. ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවාගේ විශේෂිත තත්ත්වය අනුව එයාගේ ආයු අපේක්ෂාව ගැන දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහලා දැනගන්න එක තමයි හොඳම දේ.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්
ඔයාගේ බබාට ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක ඇත්තටම බය හිතෙන දෙයක්. ඒත්, මේ කබුකි සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර සහ අනාගතය එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාගේ විශේෂිත තත්ත්වය ගැන වැඩි විස්තර දැනගන්න එයාගේ දොස්තර මහත්මයත් එක්ක කතා කරන්න. එතුමා ඔයාට මේ ගමනේදී උදව් කරයි. ඒ වගේම, දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයන්ගෙන් පීඩාවට පත්වුණු පවුල් සඳහා තියෙන උපකාරක කණ්ඩායම් කියන්නෙත් ඔයාට ලොකු හයියක් වෙන්න පුළුවන් තැනක්. එයාලට පුළුවන් ඔයාගේ ප්රශ්නවලට උත්තර දෙන්න, ඒ වගේම ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන බලාපොරොත්තුවක් ඇතිකරන්න. කිසිම වෙලාවක ඔයා තනිවෙලා කියලා හිතන්න එපා. අවශ්ය උදව් උපකාර ලබාගන්න පසුබට වෙන්නත් එපා.
` කබුකි සින්ඩ්රෝම්, ජානමය රෝග, දරුවන්ගේ රෝග, මුහුණේ ලක්ෂණ, වර්ධන ගැටලු, බුද්ධි වර්ධනය, Kabuki Syndrome, දුර්ලභ රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න