Отбасыңызда «Орақ жасушалы анемия» ауруымен ауыратындар бар ма? Нақты біліп алайық!

Бүгін біз көпшілік үшін жаңа, бірақ кейбір туыстарға өте жақын болуы мүмкін ауру туралы әңгімелесеміз. Ол орақ жасушалы ауру (ОЖА) деп аталады. Сіз бұл атауды бұрын естіген боларсыз. Шын мәнінде, бұл біздің қанымызбен байланысты, яғни қанмен байланысты және тұқым қуалайтын ауру. Оның нақты не екенін, неліктен болатынын және онымен не істеуге болатынын қарастырайық.

Орақ жасушалы ауру дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, орақ жасушалы анемия (ОЖА) - бұл ата-анадан балаларға мұра болып келетін, денеміздегі эритроциттерге әсер ететін ауру. Бұл әлемдегі ең көп таралған тұқым қуалайтын қан ауруларының бірі. Енді қараңызшы, біздің эритроциттеріміздің ішінде гемоглобин деп аталатын ақуыз бар. Бұл гемоглобин өте маңызды. Өйткені, дәл осы ақуыз біздің денемізге оттегін тасымалдайды. Ол оттегі таксиі сияқты. Дені сау адамның эритроциттері әдетте дөңгелек және икемді болады. Кішкентай резеңке шарлар сияқты. Осының арқасында олар денедегі ең кішкентай қан тамырлары (біз оларды капиллярлар деп атаймыз) арқылы оңай жылжып, барлық мүшелеріміз бен тіндерімізге оттегі бере алады. Дегенмен, орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамда бұл гемоглобинде аздаған өзгеріс болады. Бұл қалыптан тыс гемоглобин S гемоглобині деп аталады. Бұл эритроциттердің дөңгелек және икемді емес, жарты ай пішінді болуына әкеледі. Сонымен қатар, бұл жасушалар өте қатты, оңай майыспайды және бір-біріне жабысады. Елестетіп көріңізші, бұл орақ тәрізді жасушалар сол кішкентай қан тамырлары арқылы өткенде не болады? Олар тұрып қалады! Содан кейін қан ағымы бұзылады. Бұл біздің ең маңызды мүшелеріміз бен тіндерімізге жеткілікті оттегі жетпейтінін білдіреді. Міне, сондықтан қатты ауырсыну, әртүрлі инфекциялар, мүшелердің зақымдануы және дисфункция сияқты күрделі асқынулар пайда болуы мүмкін. Тағы бір нәрсе, бұл орақ тәрізді жасушалар қалыпты эритроциттер сияқты ұзақ өмір сүрмейді. Олар тез өледі. Содан кейін денеде әрқашан эритроциттер жетіспейді. Біз мұны анемия деп атаймыз. Орақ жасушалы анемия - өмір бойы жалғасатын жағдай. Бірақ алаңдамаңыз, мұны емдеу әдістері бар. Осы емдеу әдістерінің көмегімен сіз симптомдарды азайтып, өміріңізді ұзарта аласыз.

Орақ жасушалы анемияның әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, орақ жасушалы анемияның бірнеше түрі бар. Бұл түрлері адамның ата-анасынан мұраға алатын гендерімен анықталады.

Гемоглобин SS (HbSS)

Бұл орақ жасушалы анемияның ең ауыр түрі. SCD-мен ауыратын адамдардың шамамен 65%-ында осы тип кездеседі. Бұл адамдар гемоглобин S генін ата-аналарының екеуінен де мұра етеді. Бұл олардың гемоглобинінің көп бөлігі немесе барлығы қалыптан тыс екенін білдіреді. Бұл оларда созылмалы анемияға әкеледі.

Гемоглобин SC (HbSC)

Бұл жеңіл немесе орташа дәрежеде.Жоғары деңгейде болатын түрі. SCD бар адамдардың шамамен 25%-ында бұл ауру кездеседі. Бұл адамдар бір ата-анасынан гемоглобин S генін, ал екінші ата-анасынан гемоглобин С деп аталатын басқа аномальды гемоглобин түріне арналған генді мұра етеді.

Гемоглобин (HbS) бета-талассемиясы

Бұл адамдар бір ата-анасынан гемоглобин S генін, ал екінші ата-анасынан бета-талассемия деп аталатын қалыптан тыс генді мұра етеді. Мұның екі кіші түрі де бар:

• «Плюс» (HbS бета +): Бұл түрі SCD бар адамдардың шамамен 8%-ына әсер етеді және әдетте жеңіл түрде өтеді.
• «Нөлдік» (HbS бета 0): Бұл түрі ЖҚЖ бар адамдардың шамамен 2%-ына әсер етеді және гемоглобин SS (HbSS) ауруы сияқты ауыр болуы мүмкін.

Басқа сирек кездесетін түрлер

Сонымен қатар, гемоглобиннің SD (HbSD), гемоглобиннің SE (HbSE) және гемоглобиннің SO (HbSO) сияқты басқа да сирек кездесетін түрлері бар. Бұл адамдар бір гемоглобин S генін және D, E немесе O деп аталатын басқа аномальды генді мұра етеді.

Орақ жасушалы анемия мен орақ жасушалы ауру арасындағы айырмашылық неде?

Міне, осы жерде көптеген адамдар шатасып кетеді. Орақ жасушалы анемия (ОЖА) - жоғарыда аталған орақ жасушалы анемияның барлық түрлеріне арналған жалпы термин. Бұл қолшатыр сияқты. Басқа түрлерінің барлығы сол қолшатырға жатады. Дәрігерлер «Орақ жасушалы анемия» терминін тек анемияны тудыратын ең ауыр ОЖА түрлеріне ғана қолданады. Яғни, гемоглобин SS (HbSS) және гемоглобин бета-нөлдік талассемия деп аталатын түрлері. Түсіндіңіз бе?

Орақ жасушалы белгі мен аурудың айырмашылығы неде?

Кейбір адамдарда тек орақ жасушалы белгі ғана болады. Бұл олардың гемоглобин S генін тек бір ата-анадан мұра ететінін білдіреді. Екінші ата-ана сау генді мұра етеді. Әдетте, орақ жасушалы белгімен ауыратын адамдарда орақ жасушалы анемия белгілері байқалмайды. Дегенмен, олар бұл қалыптан тыс генді балаларына бере алады. Бұл олардың осы геннің тасымалдаушысы екенін білдіреді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда, тіпті орақ жасушалы белгімен ауыратын адамдар да қатты сусызданған жағдайда немесе ауыр жаттығулар жасағанда денсаулыққа қатысты мәселелерге тап болуы мүмкін. Бұл бойынша зерттеулер әлі де жалғасуда.

Орақ жасушалы анемия қаншалықты жиі кездеседі?

Зерттеушілердің бағалауы бойынша, тек Америка Құрама Штаттарында ғана шамамен 100 000 адам орақ жасушалы анемиямен ауырады. Бұл көбінесе африкалық тектес адамдар арасында кездеседі. Ол сондай-ақ латын американдықтарында, Жерорта теңізі, Таяу Шығыс, үнді және азиялық тектес адамдарда да кездеседі. Шри-Ланкада да осы аурумен ауыратын адамдар бар.

Орақ жасушалы анемияның себебі неде?

Орақ жасушалы анемия HBB гені деп аталатын гендегі генетикалық мутациядан туындайды. Бұл HBB гені гемоглобиннің бір бөлігін жасауға жауапты. SCD бар адамдар екі мутацияланған HBB генін мұра етеді, олар қалыптан тыс гемоглобинді түзеді - әр ата-анадан. Бұл аутосомды-рецессивті мұра деп аталады. Бұл SCD бар баланың екі ата-анасы да мутацияланған геннің бір көшірмесін алып жүретінін білдіреді (яғни, оларда орақ жасушалы белгі болуы мүмкін). Дегенмен, бұл ата-аналар әдетте симптомдарды көрсетпейді.

Орақ жасушалы анемияның (ОЖА) даму қаупі кімде жоғары?

Кейбір адамдар тобында бұл ауруды дамыту ықтималдығы жоғары. Олар:

• Африка тектес адамдар (мысалы, афроамерикалықтар).
• Оңтүстік Америка мен Орталық Америкадағы латын американдықтары.
• Жерорта теңізі, Таяу Шығыс, Үндістан және Азия тектес халықтар.

Орақ жасушалы анемияның белгілері қандай?

Орақ жасушалы анемияның белгілері әдетте бала шамамен 5-6 айлық болғанда пайда бола бастайды. Бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда жеңіл белгілер байқалса, басқаларында күрделі асқынулар пайда болуы мүмкін. Негізгі белгілері:

• Жиі ауырсыну эпизодтары.
• Анемия : Бұл қатты шаршауды, бозаруды және әлсіздікті тудыруы мүмкін.
• Сарғаю : Терінің және көздің ақ қабығының сарғаюы.
• Қолдар мен аяқтардың ауырсынатын ісінуі.

Бұл жағдайдың асқынулары қандай?

Орақ жасушалы анемия дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Кейбір әсерлер кенеттен басталады (жедел), ал басқалары ұзақ уақытқа созылады (созылмалы). Бұл асқынулар ерте басталып, өмір бойы созылуы мүмкін.

Ауырсыну

Бұл орақ жасушалы анемияның ең көп таралған асқынуы . Ауырсыну орақ тәрізді жасушалар қан тамырларына тығылып, қан ағынын бітегенде пайда болады. Сізде кенеттен қатты ауырсыну болуы мүмкін. Мұны ауырсыну дағдарысы, орақ жасушалы дағдарыс, вазоокклюзиялық дағдарыс (VOC) немесе вазоокклюзиялық эпизод (VOE) деп те атайды . Бұл ауырсыну дағдарыстары жеңіл немесе ауыр болуы мүмкін және кенеттен басталып, кез келген уақытқа созылуы мүмкін. Ауырсыну көбінесе кеудеде, арқада, аяқта және қолдарда болады. Кейбір адамдарда созылмалы ауырсыну болуы мүмкін, бұл алты айдан астам уақытқа созылатын ауырсынуды білдіреді.

Анемия

Орақ жасушалы анемия эритроциттердің тым тез өлуіне байланысты анемияны тудырады. Анемия - бұл денеге оттегін тасымалдай алатын сау эритроциттердің жетіспеушілігі. Міне, сондықтанҚатты шаршау, сарғаю, мазасыздық, бас айналу және естен тану пайда болуы мүмкін.

Жедел кеуде синдромы

Бұл өмірге қауіп төндіретін медициналық жедел жәрдем . Ол өкпеге зақым келтіруі, тыныс алуды қиындатуы және дененің басқа бөліктеріне оттегінің берілуін азайтуы мүмкін. Бұл асқыну орақ жасушалары өкпеге қан мен оттегінің ағынын бөгеген кезде пайда болады.

Қан ұйығыштары

Орақ жасушалы анемия қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттырады. Бұл терең көктамырда қан ұйығышының пайда болу қаупін арттырады (терең көктамыр тромбозы - ТВТ). ТВТ сонымен қатар үзіліп, өкпеде тұрып қалуы мүмкін (өкпе эмболиясы - ТЭ).

Инсульт

Егер орақ жасушалары миға апаратын қан тамырында тұрып қалса, миға қан ағымы бітеледі. Ми жұмыс істеу үшін жеткілікті оттегі алмайды. Бұл инсультке әкелуі мүмкін. ЖҚА бар адамдардың шамамен 10%-ында клиникалық инсульт болады. Орақ жасушалы анемиясы бар адамдарда инсульт қаупі жоғары.

Көру проблемалары

Орақ тәрізді жасушалар көздегі қан тамырларын бітеп тастауы мүмкін. Бұл көбінесе торлы қабықта кездеседі. Кейде ешқандай белгілер болмайды, содан кейін көру қабілеті кенеттен жоғалуы мүмкін, тіпті тұрақты соқырлыққа әкелуі мүмкін.

Приапизм

Приапизм – ер адамның жыныс мүшесіндегі орақ тәрізді жасушалардың бітеліп, тұрақты, ауыр эрекцияға ( приапизм ) әкелетін жағдай. Ауырсынудан басқа, приапизм тұрақты зақымға және эректильді дисфункцияға әкелуі мүмкін. Төрт сағаттан артық созылатын приапизм – бұл медициналық жедел жәрдем.

Органның зақымдануы және істен шығуы

Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдар қан мен оттегінің жеткіліксіздігіне байланысты жүрек, өкпе, бүйрек және басқа да органдармен проблемаларға ұшырау қаупіне ұшырайды. SCD көп мүшелік жеткіліксіздікке әкелуі мүмкін.

Орақ жасушалы қасиет немесе ауру жүктілікке әсер ете ме?

Орақ жасушалы анемиямен ауыратын көптеген әйелдердің жүктіліктері сау өтеді. Бірақ қауіп жоғары. ЖҚА жоғары қан қысымы, қан ұйығыштары, түсік тастау, салмағы аз нәрестелер және мерзімінен бұрын босану қаупін арттыруы мүмкін. Сондықтан дәрігердің кеңесін орындау маңызды.

Орақ жасушалы анемия қалай диагноз қойылады?

Шри-Ланкада, әлемнің көптеген елдеріндегідей, әрбір жаңа туған нәресте жаңа туған нәрестелерді скринингтеу аясында орақ жасушалы анемияға тексеріледі. Бұл нәрестенің өкшесінен аз мөлшерде қан алып, оны тексеруді қамтиды. Бұл сондай-ақ басқа да бірқатар ауруларды тексереді. Диагнозды растау үшін баланың дәрігері гемоглобин электрофорезін жүргізеді. Сондай-ақ, орақ жасушалы анемияны нәресте туылмас бұрын пренатальды тестілеу арқылы анықтауға болады. Бұл тесттерге мыналар кіреді:Оларға хориондық виллаларды іріктеу және амниоцентез жатады.

Орақ жасушалы анемияның толық емі бар ма?

Иә, сүйек кемігін трансплантациялау , сондай-ақ бағаналы жасуша трансплантациясы деп те аталады, орақ жасушалы анемияны емдей алады. Бұл сау, генетикалық үйлесімді донордан (мысалы, бауырынан) сау сүйек кемігін алып, оны науқасқа трансплантациялауды қамтиды. Дегенмен, ЖҚА-мен ауыратын адамдардың тек 18%-ы ғана мұндай сәйкестікті таба алады. Бұл трансплантацияның қауіптері мен асқынулары да бар. Дәрігеріңіз бұл туралы сізбен талқылайды.

Орақ жасушалы анемияны емдеудің қандай әдістері бар?

Орақ жасушалы анемияны емдеуге дәрі-дәрмектер, қан құю, сүйек кемігін трансплантациялау және гендік терапия кіреді. Емдеу антибиотиктерден басталуы мүмкін. Ауыр ЖҚЖ бар жаңа туған нәрестелерге инфекцияның алдын алу үшін күніне екі рет 5 жылға дейін антибиотиктер беріледі.

Басқа дәрі-дәрмектер

SCD-мен ауыратын көптеген адамдар аурудың ауырлығын азайту және симптомдарды емдеу үшін дәрі-дәрмектерді қолданады. Олардың кейбіреулері:

• Вокселотор: Бұл эритроциттердің орақ пішінді болып, бір-біріне жабысып қалуына жол бермейді. Бұл кейбір эритроциттердің жойылуын азайтып, мүшелерге қан ағымын жақсартып, анемия қаупін азайтады.
• Кризанлизумаб: Бұл препарат орақ тәрізді эритроциттердің қан тамырларының қабырғаларына жабысып қалуына жол бермейді. Бұл қан ағымын жақсартып, қабыну мен ауырсынуды азайта алады.
• Гидроксимочевина : Бұл SCD-нің бірнеше асқынуларын , мысалы, жиі ауырсыну криздерін, жедел кеуде синдромын және ауыр анемияны азайтуы немесе алдын алуы мүмкін.
• L-глутамин: Бұл ауырсынуды басатын дәрі. Ол ауырсыну ұстамаларының санын азайтуға көмектеседі. Басқа ауырсынуды басатын дәрілерге стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП) және опиаттар жатады.

Қан құю

Дәрігеріңіз SCD асқынуларын емдеу және алдын алу үшін қан құюды ұсынуы мүмкін.

• Жедел қан құюлар:Бұлар ауыр анемияны тудыратын асқынуларды емдеуге көмектеседі. Дәрігерлер оларды инсульт, жедел кеуде синдромы және орган жеткіліксіздігі сияқты дағдарыстарда да қолдана алады.
• Эритроциттерді құю: Бұлар организмдегі эритроциттер санын көбейтіп, орақ тәрізді емес қалыпты эритроциттерді қамтамасыз ете алады.

Бағаналы жасуша трансплантациясы (сүйек кемігін трансплантациялау деп те аталады)

SCD-ны бағаналы жасуша трансплантациясы арқылы емдеуге болады. Бұл үшін жақсы сәйкес келетін донор (мысалы, бауыры немесе туысы) қажет. Ата-аналардан немесе ішінара сәйкес келетін бауырларынан трансплантацияны оңтайландыру бойынша зерттеулер де жүргізілуде. Дәрігер сіздің нақты жағдайыңызға байланысты бұл емнің қауіптері мен пайдасын талқылайды.

Гендік терапия

Зерттеушілер қазіргі уақытта SCD-ны емдеу үшін гендік терапияны зерттеп жатыр. Бұл қалыптан тыс гемоглобин генін түзетуді немесе адамның бағаналы жасушаларына сау гемоглобин генін енгізуді қамтиды. Бұл туралы алғашқы деректер өте үміт күттіреді. Гендік терапия бір күні SCD-ны емдеудің әдеттегі әдісіне айналады деген үміт бар.

Мұның алдын алуға бола ма?

Орақ жасушалы анемия генетикалық ауру болып табылады, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Егер сіз жүкті болсаңыз, дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу немесе генетикалық кеңес беру туралы сөйлескеніңіз жөн. Бұл сізге және сіздің серіктесіңізге сізде геннің бар-жоғын және оны балаларыңызға беру қаупі қандай екенін білуге ​​көмектеседі.

Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адам не күте алады?

Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халыққа қарағанда сәл қысқа болуы мүмкін. Дегенмен, SCD-ны емдеудің жаңа әдістері өмір сүру ұзақтығын және өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсартты. Егер ауру жақсы басқарылса, орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдар 50 жасқа дейін өмір сүре алады.

Егер баламда орақ жасушалы анемия болса, оған қалай күтім жасаймын?

Егер балаңызда орақ жасушалы анемия болса, оның жағдайын басқару үшін сіз көптеген нәрселерді жасай аласыз:

• Балаңызды әрқашан дәрігерге апарыңыз.
• Балаңызға ұсынылған барлық вакциналарды уақытында беріңіз.
• Балаңызға үнемі жаттығу жасауға және жүрекке пайдалы тамақтануға көмектесіңіз.
• Ауырсыну дағдарысы пайда болған кезде, балаңызға көп сұйықтық және стероидты емес қабынуға қарсы дәрі (ҚҚСП) беріңіз . Егер ауырсынуды үйде бақылау мүмкін болмаса, балаңызды күштірек ауырсынуды басатын дәрілер алу үшін ауруханаға апарыңыз.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

Орақ жасушалы анемия өмірге қауіп төндіретін әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда келесі белгілердің кез келгені байқалса, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз:

• Қатты ауырсыну.
• Ауыр анемияның белгілері: қатты шаршау, бас айналу және ентігу.
• Дене қызуының Фаренгейт бойынша 101,3 градустан (38,5 градус Цельсий) жоғары көтерілуі.
• Көру проблемалары.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Төрт сағат немесе одан да көп уақытқа созылатын жыныс мүшесінің эрекциясы (приапизм).
• Жедел кеуде синдромының белгілері: кеудедегі ауырсыну, жөтел, қызба.
• Инсульт белгілері: Дененің бір жағында кенеттен әлсіздік, ұйып қалу немесе есінен тану.

Неліктен орақ жасушалы анемия ауырсынуды тудырады?

Қарапайым тілмен айтқанда, орақ тәрізді эритроциттер С әрпіне немесе жарты айға ұқсайды. Олар қан тамырларыңыз арқылы өткенде, тұрып қалып, қан ағынын бітейді. Міне, сол кезде ауырсыну пайда болады. Мұны жолдағы кептеліс деп елестетіңіз.

Орақ жасушалы ауру аутоиммунды ма?

Жоқ. Орақ жасушалы анемия аутоиммунды аурулардың кейбір ерекшеліктеріне ие болғанымен, дәрігерлер SCD-ны аутоиммунды ауру деп санамайды. Олар SCD-ны генетикалық жағдай деп санайды.

Орақ жасушалы анемия – өмір бойы жалғасатын ауру. Толық емдеуді қамтамасыз ете алатын бағаналы жасушаларды трансплантациялау әрқашан мүмкін емес және олар қауіпті. Дегенмен, ерте диагностикалау және емдеу симптомдарды азайтуға және асқыну қаупін азайтуға көмектеседі. Үнемі медициналық көмекпен сіз толыққанды, белсенді өмір сүре аласыз.

Соңында, есте сақтау қажет кейбір маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, біз орақ жасушалы анемия туралы көп әңгімелестік. Есте сақтау керек кейбір маңызды жайттар:

• Орақ жасушалы анемия (ОЖА) - бұл эритроциттердің пішіні өзгеріп, қан ағымында проблемалар тудыратын тұқым қуалайтын қан ауруы .
• Мұның негізгі себебі - гемоглобин S деп аталатын гемоглобиннің қалыптан тыс түрі.
• Ауырсыну, анемия, инфекциялар және мүшелердің зақымдануы жиі кездеседі.
• Ерте анықтау және дұрыс емдеу өте маңызды. Жаңа туған нәрестелер осы мақсатта тексеріледі.
• Сүйек кемігін трансплантациялау ем бола алса да, ол барлығына бірдей жарамайды. Дәрі-дәрмектер мен қан құю сияқты басқа да емдеу әдістері бар.
• Өмір салтын өзгерту, тиісті медициналық кеңестерді орындау және төтенше жағдайда тез әрекет ету арқылы сіз бұл аурумен жақсы өмір сүре аласыз.

Егер сізде немесе сіз танитын біреуде орақ жасушалы анемия туралы сұрақтар туындаса, кеңес алу үшін дәрігерге көрініңіз. Қорқатын немесе ұялатын ештеңе жоқ. Ең бастысы - хабардар болу! Орақ жасушалы анемия, гемоглобин, эритроциттер, анемия, генетикалық аурулар, ауырсыну дағдарыстары, орақ жасушалы емдеу.