Қаныңызда аммиак тым көп пе? Гипераммониемияның қауіпті жағдайы туралы білейік!

Біздің денемізде көптеген нәрселер болып жатыр, солай ма? Кейде бұл процестер аздап бұзылған кезде үлкен мәселелер туындауы мүмкін. Мысалы, гипераммониемия - қанымызда аммиак деп аталатын қалдық өнім көбейген кезде пайда болатын ауыр жағдай. Мұны білу өте маңызды, себебі дұрыс күтім жасалмаса, ол сіздің өміріңізге үлкен әсер етуі мүмкін.

Гипераммониемия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гипераммониемия - қандағы аммиак деңгейінің қалыптан тыс жоғары болуы. Аммиак немесе NH3 - біз жейтін ақуыздарды қорытқан кезде ішектерімізде пайда болатын қалдық өнім. Әдетте бұл аммиак бауырымызға барып, сол жерде өңделеді. Біз бұл процесті мочевина циклі деп атаймыз. Бұл цикл арқылы аммиак мочевина деп аталатын зиянды емес затқа айналады және зәрмен шығарылады. Алайда, егер бұл мочевина циклінде бірдеңе дұрыс болмаса немесе бауыр бұл аммиакты дұрыс өңдей алмаса, аммиак қанда жинала бастайды. Қандағы аммиактың бұлай көбеюі біздің орталық жүйке жүйемізге (ОЖЖ) , яғни ми мен жұлынға өте улы. Сондықтан гипераммониемия - шұғыл медициналық көмекті қажет ететін және тіпті өмірге қауіп төндіретін жағдай.

Мұны кім көбірек дамыта алады?

Гипераммониемия деп аталатын бұл жағдай жаңа туған нәрестелерге, жас балаларға және ересектерге әсер етуі мүмкін.

• Ересектер арасында бұл аурумен ауыратындардың шамамен 90%-ы бауыр циррозы бар адамдар.
• Жаңа туған нәрестелерде бұл ауру дамуы мүмкін, себебі олар мочевина циклінің ақауымен (туа біткен мочевина циклінің бұзылуы) туылады. Бұл генетикалық жағдайлар.
• Сондай-ақ, бауырдың ауыр жеткіліксіздігі және тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар жас балаларда гипераммониемияны тудыруы мүмкін.

Мұның қаншалықты жиі кездесетінін нақты айту қиын, себебі ол әртүрлі факторларға байланысты болуы мүмкін. Бірақ зерттеушілердің бағалауы бойынша, себептердің бірі болып табылатын мочевина циклінің бұзылуы Америка Құрама Штаттарында туылған 250 000 нәрестенің біріне және халықаралық деңгейде туылған 440 000 нәрестенің біріне әсер етеді.

Гипераммониемияның себептері қандай?

Мұның бірнеше себебі болуы мүмкін. Бұл себептер жасына байланысты өзгеруі мүмкін. Бірақ жалпы алғанда, негізгі екі себеп - бауыр проблемалары және мочевина циклінің бұзылуы (UCD) .

Бауыр проблемаларына байланысты

Бауырымыз аммиакты мочевинаға айналдыратын негізгі орган болып табылады. Сондықтан бауыр зақымдалған немесе ауру болса, ол аммиакты дұрыс өңдей алмайды. Бұл кезде аммиак қанда жиналады. Гипераммониемияны тудыруы мүмкін бауырға байланысты кейбір жағдайлар:

• Бауыр ауруы : Бауыр зақымдалған кезде оның аммиакты өңдеу қабілеті шектеулі болады. Бұл бауырдың ауыр ауруларында жиі кездеседі, бірақ тіпті бауыр ауруы тұрақты адамдарда да аммиак деңгейі кейде кенеттен көтерілуі мүмкін, мысалы, асқазанда немесе ішекте бірдеңе болса (асқазан-ішек жолынан қан кету ) немесе электролит теңгерімсіздігі болса. Бұл ересектер мен балаларда аммиак деңгейінің жоғары болуының негізгі себебі.
• Бауыр энцефалопатиясы : Бұл бауыр зақымданып, аммиакты дұрыс өңдей алмаған кезде пайда болады. Аммиак қанда жиналып, миға өтеді. Бұл шатасуға, бағдардан адасуға және тіпті комаға әкелуі мүмкін. Кейде өлімге әкелуі мүмкін.
• Бауыр циррозы: Цирроз – сау бауыр тінінің тыртық тінімен алмасуы. Бұл бауырдың дұрыс жұмыс істемеуіне және гипераммониемияға әкелуі мүмкін. Цирроз – созылмалы бауыр ауруы.
• Жедел бауыр жеткіліксіздігі: Бұл бауырдың кенеттен жұмысын тоқтатқан кезде болады. Оған әртүрлі аурулар мен жағдайлар себеп болуы мүмкін. Мысалы, ацетаминофен сияқты белгілі бір дәрі-дәрмектерден туындаған дәрілік бауыр зақымдануы Америка Құрама Штаттарындағы жедел бауыр жеткіліксіздігінің барлық жағдайларының 50%-ын құрайды. Бұл балалардағы гипераммониемия жағдайларының 64%-ын құрайды.
• Бауырға қан ағымының төмендеуі: Егер қан бауырға дұрыс ағып кетпесе, ағза аммиакты бауырға өңдете алмайды. Тіпті сонда да аммиак қанда жиналады.
• Рей синдромы:Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Ол қанға, миға және бауырға әсер етеді. Әдетте қандағы аммиак деңгейінің жоғарылауына және қандағы глюкоза деңгейінің төмендеуіне әкеледі. Көбінесе желшешек немесе тұмау/тұмау сияқты вирустық инфекциялардан айығып келе жатқан және осы белгілерге аспирин қабылдаған жас балалар мен жасөспірімдерге әсер етеді. Рей синдромының нақты себебі белгісіз. Дегенмен, осы қауіпке байланысты дәрігер арнайы ұсынбаса, жас балалар мен жасөспірімдерге аспирин бермеу керек.

Мочевина циклінің бұзылуына (МОЦБ) байланысты

Бұрын талқылағанымыздай, мочевина циклі - улы аммиак мочевинаға айналатын және зәрмен шығарылатын процесс. Бұл цикл бірнеше кезеңнен тұрады, олардың әрқайсысы әртүрлі фермент түрін қажет етеді. Бұл ферменттер:

• N-ацетил-глутамат синтазасы (NAGS)
• Карбамоилфосфатсинтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилазасы (OTC)
• Аргининсукцинат синтетазасы (AS)
• Аргинин янтарь қышқылының лиазасы (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Егер осы ферменттердің бірі жетіспесе, мочевина циклі дұрыс жұмыс істемейді. Қанда аммиак жиналады. Фермент жетіспеушілігінің бұл түрі мочевина циклінің бұзылуы (МОБ) деп аталады.МОБ жедел немесе созылмалы болуы мүмкін гипераммонемияны тудыруы мүмкін.МОБ туа біткен аурулар. Мочевина циклі ферментінің толық жетіспеушілігі бар жаңа туған нәрестелерде әдетте туылғаннан кейін 24-72 сағат ішінде жедел гипераммонемия дамиды. Фермент жетіспеушілігі жеңіл немесе ішінара болса да, аммиак жиналуы өмірдің кез келген уақытында, ауру кезінде, стресс кезінде немесе басқа да стресстік оқиғалар кезінде пайда болуы мүмкін. БұлМОБ ауыр халдегі жас балалардағы жедел гипераммонемия жағдайларының 23%-ын құрайды.

Басқа себептер

Осыдан басқа, басқа да бірнеше себептер болуы мүмкін:

• Бүйрек (бүйрек) жеткіліксіздігі: Егер бүйрек жеткіліксіздігіне байланысты бүйректер мочевинаны дұрыс бөліп шығара алмаса, бұл қанда аммиактың жиналуына әкелуі мүмкін.
• Кейбір қан аурулары: Гипераммониемия сонымен қатар көптеген миелома және жедел лейкемия сияқты қан ауруларынан туындауы мүмкін.
• Кейбір инфекциялар: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) және Klebsiella сияқты уреаза өндіретін организмдерСтрептококк сияқты бактериялық инфекциялар, әсіресе туа біткен зәр шығару жолдарының ақаулары бар балаларда және зәр шығару жолдарының инфекцияларына (ЗЖИ) байланысты зәрдің іркілуі бар егде жастағы ересектерде, ауыр гипераммониемияны тудыруы мүмкін.

Гипераммониемияның белгілері қандай?

Симптомдар аурудың қаншалықты жеңіл немесе ауыр екеніне, сондай-ақ оның даму жасына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Балалар мен ересектерге тән жеңіл симптомдар

• Жүрек айнуы және құсу
• Асқазанның ауыруы
• Жиі ашушаңдық
• Бас ауруы (бас ауруы)
• Тепе-теңдік, үйлестіру және сөйлеу қиындықтары (атаксия)
• Мінез-құлық өзгерістері

Тек балаларға әсер ететін қосымша жеңіл белгілер

• Өркендеудің сәтсіздігі
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония)
• Нейродаму кешігулері

Балалар мен ересектерде ауыр симптомдар

Бұл өте қауіпті белгілер. Егер сізде осылардың кез келгені болса, дереу медициналық көмекке жүгіну керек.

• Шатасу және бағдардан адасу
• Көңіл-күйдің өзгеруі
• Шамадан тыс ұйқышылдық
• Санадағы өзгерістер
• Ұстамалар
• Тез тыныс алу (гипервентиляция)
• Кома

Ескерту: Егер сізде немесе сізге жақын адамыңызда осы белгілер байқалса, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз. Қандағы аммиак деңгейінің жоғарылауы өмірге қауіп төндіреді және дереу медициналық көмекті қажет етеді!

Жаңа туған нәрестелердегі белгілер

Егер жаңа туған нәресте гипераммониемиямен ауырса, келесі белгілер әдетте туылғаннан кейін 24-72 сағат ішінде пайда болады:

• Жиі ашушаңдық, жиі жылау
• Құсу
• Летаргия
• Ұстамалар
• Тыныс алғанда ыңырсу
• Тез тыныс алу (гипервентиляция)

Маңызды: Егер балаңызда осы белгілер байқалса, егер сіз әлі ауруханада болсаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз. Егер үйде болсаңыз, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе оны ең жақын ауруханаға апарыңыз. Мұны кейінге қалдыруға болмайды.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Дәрігерлер әдетте қандағы аммиак деңгейін тексеру арқылы гипераммониемияға күдіктенеді.

• Бір айға дейінгі нәрестелер үшін, егер қандағы аммиак деңгейі 80 микромоль/литрден (80 микромоль/л) жоғары болса.
• Үлкен балалар үшін, егер ол 55 микромоль/литрден (55 микромоль/л) жоғары болса.
• Ересектерде, егер ол 30 микромоль/литрден (30 микромоль/л) жоғары болса.

Бұл өлшем бірлігі (микрмоль/л) қандағы аммиак мөлшерін өлшеу әдісі болып табылады.

Мұны анықтау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

‍ (blood test) . , , . , ‍ (liver function tests) ‍ (kidney function tests) , ‍ (urinalysis) . (Hyperammonemia) ‍ , , .. (CT (computed tomography) scan) ... (MRI (magnetic resonance imaging)) .

Гипераммониемияны емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу себепке байланысты. Мысалы, ересек адамда бұл бауыр ауруына немесе бауыр энцефалопатиясына байланысты, ал жаңа туған нәрестеде бұл мочевина циклінің бұзылуына (ЖББ) байланысты. Жедел гипераммониемия кезінде негізгі мақсат - қандағы аммиак деңгейін төмендету және ми ісінуі және ми айналасындағы қысымның жоғарылауы (бассүйекішілік гипертензия) сияқты нақты асқынуларды бақылау.

• (Hyperammonemia) , ‍ ‍ ( ‍ ), (glucose), ‍ . , (Hemodialysis) ‍ . , ‍ (‍ ) .
• Мочевина циклінің ішінара фермент тапшылығы (ЖЦА) бар және стресстен туындаған гипераммонемия сияқты стресс салдарынан гипераммонемия дамыған адамдарға ақуызды алып тастау және калория ретінде глюкоза беріледі. Гемодиализ тек бастапқы емдеуден кейін бірнеше сағат ішінде аммиак деңгейі төмендемеген жағдайда ғана жасалады.
• Бауыр энцефалопатиясын емдеу ішекте аммиак өндірісін азайту болып табылады. Бірінші кезектегі емдеу әдісі - лактулоза мен лактитолды қамтитын ішуге арналған дәрілер. Бұл қанттар ішекте аммиак өндірісін және сіңуін азайтады.

Дәрігерлер мочевина циклінің бұзылуы бар адамдарға симптомдарының жиілігін азайтуға көмектесу үшін осындай тағамдық қоспаларды ұсынуы мүмкін:

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Бұл жағдайдан құтылудың жолдары бар ма?

Гипераммониемияның көптеген себептері болғандықтан, барлық аурулардың алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, бауыр ауруларының кейбір түрлерінің, әсіресе тамақтану рационыңыз бен өмір салтыңызға байланысты аурулардың алдын алу үшін шаралар қабылдауға болады. Егер сізде бауыр ауруы қаупі болса, дәрігеріңіз өмір салтында келесі өзгерістерді ұсынуы мүмкін:

• Алкогольді тұтынудан бас тарту немесе оны шектеу дұрыс.
• Құрамында транс майлары немесе жоғары фруктозалы жүгері сиропы бар тағамдар мен сусындардан аулақ болыңыз.
• Бауырдың зақымдануын болдырмау үшін рецепт бойынша және рецептсіз сатылатын дәрі-дәрмектерді қолданған кезде өте сақ болыңыз.
• Үнемі жаттығу жасау .
• Қызыл ет тұтынуды шектеу.

Балалар мен жасөспірімдерде гипераммониемия тудыратын Рей синдромының алдын алу үшін, дәрігер арнайы ұсынбаса, вирустық инфекция белгілері (мысалы, тұмау немесе желшешек) үшін балаларға аспирин бермеңіз. Мочевина циклінің ақаулары (МОЦ) сирек кездеседі, бірақ оларды тудыратын гендер бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілер бар. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Бұл жағдайдың болжамы қандай?

Гипераммониемияның болжамы, яғни қалпына келу мүмкіндігі бірнеше факторларға байланысты:

• Аммиак деңгейіңіз қаншалықты жоғары.
• Аммиак деңгейі қанша уақыт бойы жоғарылаған.
• Гипераммониемияның себебі неде?

Жалпы алғанда, гипераммонемияның болжамы нашар. Егер емделмесе немесе кеш емделсе, мидың қайтымсыз ісінуі өлім-жітімнің жоғары деңгейімен байланысты. Өкінішке орай, жаңа туған нәрестеге ауыр гипераммонемия қаншалықты тез немесе агрессивті түрде емделсе де, нәтиженің жақсы болатынына кепілдік жоқ. Америка Құрама Штаттарында өмірінің басында гипераммонемия дамыған мочевина циклінің ақаулары (UCD) бар адамдардың 11 жылдық өмір сүру деңгейі шамамен 35% құрайды. Өмірінің соңында гипераммонемия дамыған адамдар үшін өмір сүру деңгейі шамамен 87% құрайды. Гипераммонемияға байланысты ауыр бауыр энцефалопатиясы бар науқастардың бір жылдық және үш жылдық өмір сүру деңгейі сәйкесінше 42% және 23% құрағаны туралы хабарланған.

Гипераммониемияның қандай асқынулары болуы мүмкін?

Егер бұл жағдай уақтылы емделмесе, аммиак деңгейінің жоғарылауы орталық жүйке жүйесін зақымдауы және өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін. Мұндай асқынуларға мыналар жатады:

• Ми ісінуі
• Ми айналасындағы қысымның жоғарылауы (бассүйекішілік гипертензия)
• Мидың жарығы – Бұл көбінесе мидың ісінуінен және ми айналасындағы қысымның жоғарылауынан болады.
• Кома
• Өлім

Егер біреуде ұзақ уақыт бойы созылмалы жеңіл гипераммониемия болса, оларда ақыл-ой кемістігі және тұрақты мінез-құлық және психикалық проблемалар дамуы мүмкін.

Қашан дәрігерге көрінуіміз керек?

Егер сізде немесе сіз қамқорлық жасайтын біреуде гипераммониемия белгілері байқалса, дереу 111 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы ауруханаға барыңыз. Мұны кейінге қалдыруға болмайды. Егер сізде бауыр ауруы немесе ішінара мочевина циклі ферментінің жетіспеушілігі болса, жағдайыңызды басқару және аммиак деңгейін бақылау үшін дәрігерге үнемі көріну өте маңызды.

Гипераммонемия - бірнеше себептерден туындауы мүмкін ауыр жағдай. Егер сізде, балаңызда немесе сәбиіңізде осы белгілер байқалса, дереу көмекке жүгініңіз. Егер сізде бауыр ауруы болса немесе отбасыңызда мочевина циклінің бұзылуы (МОЦ) болса, гипераммонемияның даму қаупі туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Олар сізге көмектесуге дайын.

Соңында, мынаны есте сақтаңыз.

Жарайды, міне, біз талқылаған нәрселерден есте сақтауыңыз керек ең маңызды нәрселер:

• Гипераммониемия – қандағы аммиактың қауіпті түрде жоғары деңгейі. Бұл ми мен жүйке жүйесіне өте зиянды.
• Мұның бірнеше себебі болуы мүмкін. Бауыр проблемалары және мочевина циклінің бұзылыстары (МОЦБ) негізгі себептер болып табылады.
• Симптомдар жағдайдың ауырлығына және жасына байланысты өзгереді. Олар жүрек айну, құсу және бас ауруы сияқты жеңіл белгілерден бастап сананың шатасуы, құрысулар және кома сияқты ауыр белгілерге дейін болуы мүмкін. Жаңа туған нәрестелер де өз белгілеріне ерекше алаңдауы керек.
• Егер сізде ауыр белгілер болса, дереу медициналық көмекке жүгінуіңіз керек. Бұл өмір мен өлім мәселесі болуы мүмкін.
• Емдеу себепке байланысты. Дер кезінде емдеу аммиак деңгейін төмендетіп, асқынуларды бақылауға алады.
• Кейбір себептердің алдын алу мүмкін болмаса да, салауатты өмір салтын сақтау және бауырға күтім жасау арқылы кейбір қауіптерді азайтуға болады.
• Бауыр ауруыңыз болса да немесе отбасыңызда UCD болса да, үнемі медициналық тексеруден өту маңызды.

Ұмытпаңыз, денсаулығыңызды сіз жақсы білесіз. Егер сіз өзіңізді басқаша немесе ерекше сезінсеңіз, дәрігермен кеңесуден қорықпаңыз. Гипераммониемия, аммиак, бауыр, мочевина циклі, ми, белгілері, емі