Отбасыңыздағы біреудің, мүмкін анаңыздың, әпкеңіздің немесе қызыңыздың сүт безі қатерлі ісігімен ауыратынын білгенде, аздап қорқып, уайымдау қалыпты жағдай. «Егер оларда бұл ауру болса, мен де ауырамын ба?» Сіз ойланып отырған боларсыз. Сүт безі қатерлі ісігі мен біздің гендеріміз арасында шынымен байланыс бар ма? Иә, белгілі бір дәрежеде байланыс бар. Бірақ бұл біз ойлағандай қарапайым емес. Бүгін бұл туралы егжей-тегжейлі және қарапайым түрде сөйлесейік.
Алдымен, «ген» сөзінің мағынасын түсінейік.
Жарайды, бұл өте қарапайым. Біздің денемізді үлкен ғимарат деп елестетіп көріңізші. Бұл ғимараттағы әрбір жасуша кірпіш сияқты. Сондықтан осы кірпіштердің әрқайсысында қалай әрекет ету және не істеу керектігі туралы жазылған үлкен нұсқаулық бар. Бұл нұсқаулықты біз гендер деп атаймыз. Бұлар ДНҚ деп аталатын нәрседен тұратын кішкентай бөлшектер.
Біздің денеміздегі әрбір жасушада осы гендердің 20 000-нан астамы бар. Біз осы гендердің әрқайсысының екі көшірмесін аламыз, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Сондықтан бұл гендер тек терінің түсі мен шаш құрылымы сияқты нәрселерді ғана емес, сонымен қатар жасушаларымыздың қалай өсіп, жұмыс істейтінін де басқарады.
Кейде бұл гендерде шағын өзгерістер мен қателіктер болуы мүмкін. Біз мұны мутациялар деп атаймыз. Елестетіп көріңізші, егер нұсқаулықтың бір бетіндегі бір әріп қате болса, не болады? Нұсқаулық толығымен өзгереді, солай ма? Гендегі мутация пайда болған кезде осылай болады. Ол жасушалардың қалыпты жұмысын өзгерте алады.
Сүт безі қатерлі ісігімен байланысты негізгі гендер қандай?
Сүт безі қатерлі ісігімен байланысты бірнеше гендер болғанымен, ең маңызды және талқыланатын екеуі - BRCA1 және BRCA2 гендер.
Әдетте, бұл екі BRCA гені біздің денеміз үшін өте маңызды. Олардың міндеті - қатерлі ісіктің пайда болуына жол бермеу. Олар біздің жасушаларымыздың қорғаушылары сияқты. Жасушалар бақылаусыз өсуге тырысқанда, осы гендер шығаратын ақуыздар шығып, оны тоқтатады.
Дегенмен, егер сіз анаңыздан немесе әкеңізден мутацияланған BRCA1 немесе BRCA2 генін мұра етсеңіз, қорғаныс әсері азаяды. Бұл қалыптан тыс жасушалардың бақылаудан шығып, қатерлі ісікке айналу мүмкіндігін немесе қаупін арттырады. Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 20%-дан 25%-ға дейіні осы BRCA гендеріндегі мутациялардан туындайды.
Бұл генетикалық қауіп екеніне күмән келтіретін фактілер
Сүт безі қатерлі ісігімен ауыратындардың барлығында мұндай генетикалық бейімділік бола бермейді. Бірақ сізге аздап түсінік бере алатын кейбір нәрселер бар. Егер келесілердің кез келгені сізге қатысты болса, сізде сүт безі қатерлі ісігімен байланысты генетикалық мутация болуы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.
| Тәуекел факторы | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| 45 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігін диагностикалау. | Жас кезінде қатерлі ісіктің пайда болуы генетикалық бейімділіктің белгісі болуы мүмкін. |
| Отбасы мүшелерінің бірнешеуі сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігімен ауырған. | Егер сіздің анаңыз, әпкеңіз, тәтеңіз, әжеңіз сияқты бірнеше адамда осы аурулар болса. |
| Сізге аналық без қатерлі ісігі диагнозы қойылды. | BRCA генінің мутациялары аналық без қатерлі ісігінің қаупін де арттырады. |
| Отбасының еркек мүшесінде сүт безі қатерлі ісігі болған немесе бұрын болған. | Ерлерде сүт безі қатерлі ісігі сирек кездесетіндіктен, бұл генетикалық байланыстың айқын көрсеткіші. |
| Екі сүт безінің де қатерлі ісігін диагностикалау (екі жақты сүт безі қатерлі ісігі). | Қатерлі ісік бір сүт безінде дамиды, содан кейін екінші сүт безінде дамиды. |
| 60 жасқа дейін үш есе теріс сүт безі қатерлі ісігін диагностикалау. | Бұл BRCA1 мутациясымен тығыз байланысты сүт безі қатерлі ісігінің ерекше, агрессивті түрі. |
Бұл гендер ұрпақтан ұрпаққа қалай беріледі?
Елестетіп көріңізші, егер сіздің анаңызда немесе әкеңізде осы мутацияланған BRCA гені болса. Онда сізде оны жұқтыру мүмкіндігі 50% . Тиын лақтырғандай, бас немесе құйрық алу мүмкіндігі 50%. Егер сізде сол ген болса, балаларыңызда да оны жұқтыру мүмкіндігі 50%.
Бірақ мұндағы маңыздысы, ағзада мутацияланған геннің болуы әркімнің қатерлі ісікке шалдығатынын білдірмейді. Бұл тек қатерлі ісіктің даму қаупін арттырады.
Бұл генетикалық мутациялармен байланысты қандай қауіптер бар?
Мутацияланған BRCA1 генін мұра еткен әйелде 70 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі 55%-дан 65%-ға дейін жетеді. Мутацияланған BRCA2 гені бар әйелде бұл қауіп шамамен 45%-ды құрайды.
Бұл қауіптен басқа, басқа да бірнеше факторлар бар:
- Жас кезіндегі қатерлі ісік: қатерлі ісік қаупі, әдетте, менопауза алдында жоғары болады.
- Екінші қатерлі ісік: BRCA генінің мутациясы бар адамда бір сүт безіндегі қатерлі ісік емделгеннен кейін екінші сүт безі қатерлі ісігінің (бөлек жаңа қатерлі ісік) даму қаупі жоғары.
- Басқа қатерлі ісік қауіптері: Бұл генетикалық мутациялар тек сүт безі қатерлі ісігінің ғана емес, сонымен қатар аналық без қатерлі ісігінің қаупін айтарлықтай арттырады. Ерлерде олар қуық асты безі қатерлі ісігі мен ұйқы безі қатерлі ісігінің қаупін арттыруы мүмкін.
Генетикалық тестілеуді кім жүргізеді?
Қазіргі уақытта BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутацияларды тексеру үшін қан анализдері бар. Бірақ бұл тест барлығына бірдей сәйкес келмейді.
Бұл генетикалық тесттер әдетте жоғарыда талқыланған қауіп факторлары, мысалы, отбасылық тарихы мықты адамдарға ғана ұсынылады. Бұл тест сонымен қатар сүт безі қатерлі ісігімен ауырған әйелде екінші қатерлі ісік немесе аналық без қатерлі ісігінің қаупін анықтауға көмектеседі.
Мұндай тексеруден өту керек пе, жоқ па, дәрігермен мұқият кеңескеннен кейін шешіңіз.Ол сіздің отбасыңыздың тарихына, жасыңызға және басқа да қауіп факторларына негізделген ең жақсы кеңес береді. Сондай-ақ, сіз дәрігеріңізбен осы тест нәтижелерімен не істеу керектігін талқылай аласыз (мысалы, жиірек скрининг, қауіпті азайтатын хирургия).
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Сүт безі қатерлі ісігінің аз пайызы генетикалық факторларға байланысты. Отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, сіз оны жұқтырасыз дегенді білдірмейді.
- BRCA1 және BRCA2 - бізді қатерлі ісіктен қорғайтын гендер. Бұл гендердегі мутациялар қатерлі ісік қаупін арттыруы мүмкін.
- Мутацияланған геннің болуы сізде қатерлі ісіктің пайда болу мүмкіндігі 100% дегенді білдірмейді, бірақ бұл сіздің тәуекеліңіздің артқанын білдіреді.
- Егер сізде сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігінің отбасылық тарихына күмәніңіз немесе алаңдаушылығыңыз болса, бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.
- Генетикалық тестілеу әркімге бірдей жасала бермейді. Оның қажеттілігін дәрігер сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды қарап шыққаннан кейін анықтайды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз