Балаңыз жиі ауыра ма? Бұл циклдік нейтропения болуы мүмкін.

Кішкентайыңыздың дене қызуы көтеріліп, ауыз қуысында жаралар немесе тамақ ауруы ай сайын бір күндері пайда бола ма? Бір ауру жазылып, екі-үш аптадан кейін қайталана ма? Сіз: «Менің баламның иммундық жүйесі әлсіз» деп ойлап отырған боларсыз. Иә, бұл рас болуы мүмкін. Бірақ бұл циклдік аурудың себебі өте сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, циклдік нейтропения туралы айтып отырмыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, циклдік нейтропения дегеніміз не?

Мұны түсіну үшін алдымен қанымыздағы сарбаз туралы білуіміз керек. Сол сарбаздың аты - нейтрофил . Бұл нейтрофил - денемізге енетін микробтармен, әсіресе бактериялармен күресу арқылы бізді аурулардан қорғайтын лейкоциттердің бір түрі. Бұл біздің денеміздегі әскер сияқты.

Нейтропения - қандағы нейтрофил сарбаздарының саны қалыпты деңгейден төмен түскен кезде пайда болады. Әскер сарбаздары азайған сайын әлсірейтіні сияқты, нейтрофилдер азайған сайын, біздің денеміздің иммундық жүйесі әлсірейді және біз инфекцияларды оңай жұқтыра бастаймыз.

Енді циклдік сөзінің мағынасын қарастырайық. Циклдік «циклдік» дегенді білдіреді. Бұл нейтрофилдер деңгейі әрқашан төмен емес екенін білдіреді. Ол тұрақты кесте бойынша, циклде жоғарылап және төмендеп отырады. Дәлірек айтқанда, әдетте әр үш апта сайын (шамамен 21 күн) нейтрофилдер деңгейі үш-бес күн ішінде айтарлықтай төмендейді. Содан кейін ол қалыпты жағдайға оралады, содан кейін келесі үш апта ішінде қайтадан төмендейді. Бұл цикл өте болжамды түрде жүреді.

Бұл жағдай өте сирек кездеседі. Зерттеушілердің айтуынша, әлемде миллион адамның тек біреуі ғана бұл аурумен ауырады.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Бұл аурудың ерекшелігі - симптомдар нейтрофилдер деңгейінің төмендеу цикліне сәйкес пайда болады. Яғни, бұл симптомдар нейтрофилдер азайғаннан кейін үш-төрт күн ішінде пайда болады, ал нейтрофилдер деңгейі қалыпты жағдайға оралғанда, симптомдар жоғалады.

Бұл белгілердің сипаты өмір бойы өзгеруі мүмкін. Көптеген адамдар үшін белгілердің ауырлығы ересек жасқа жеткенде төмендейді. Ауыз қуысының жаралары мен тіс аурулары жастарда жиі кездеседі, ал бас ауруы мен синусит (гайморит) егде жастағы адамдарда жиі кездеседі.

Неліктен бұлай болып жатыр?

Циклдік нейтропения генетикалық мутациядан туындайды. Негізгі себебі - біздің денеміздегі ELANE генінің өзгеруі.

Генді денеміздегі жасушаларға қалай жұмыс істеу керектігін айтатын нұсқаулар жиынтығы деп елестетіңіз. ELANE генінде нейтрофилдердің дұрыс жұмыс істеуіне көмектесетін ферментті жасау нұсқаулары бар. Бұл генде ақау немесе мутация болған кезде нейтрофилдер дұрыс жұмыс істей алмайды.

Бұл жағдай ата-анадан балаларға тұқым қуалауы мүмкін немесе ұрық кезеңінде дамуы мүмкін.

Осы генетикалық ақаулықтың салдарынан,

• Дене жеткілікті нейтрофилдер өндірмеуі мүмкін.
• Әйтпесе, нейтрофилдер тез өліп кетуі мүмкін.
• Немесе нейтрофилдер дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін.

Дәрігер, мұны қалай анықтауға болады?

Бұл белгілер әдетте туғаннан бастап байқалады, сондықтан ауру көбінесе нәрестелік шақта анықталады. Дәрігер бұл ауруды растау үшін бірнеше факторларды ескереді.

• Аурудың отбасылық тарихы: Бұл тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, отбасында басқа біреудің (ата-анасы, бауырлары) бұл аурумен ауыратынын тексеру жүргізіледі.
• Қан анализі: Бұл ең маңыздысы. Дәрігеріңіз қаныңыздағы нейтрофилдер деңгейін аптасына екі-үш рет шамамен алты апта бойы тексереді. Бұл нейтрофилдер деңгейінің циклдік түрде төмендеп жатқанын білу үшін жасалады.
• Симптомдардың көрінісі: Дәрігер симптомдардың жиілігін мұқият зерттейді (шамамен әр 3 апта сайын). Бұл циклдік көрініс мұны нейтропенияның басқа түрлерінен ажыратуға көмектеседі.
• Генетикалық тестілеу: Кейде ELANE генінде мутация бар-жоғын растау үшін генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін.

Бұл жағдайды диагностикалау кезінде дәрігер ұқсас белгілері бар нейтропенияның басқа түрлерін, мысалы, «ауыр туа біткен нейтропения» (бұрын «Костман синдромы» деп аталған), «аутоиммунды нейтропения» және «идиопатиялық нейтропения» түрлерін жоққа шығаруы керек.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеудің екі негізгі мақсаты бар. Біріншісі - бар инфекцияларды емдеу. Екіншісі - нейтрофилдер деңгейін арттыру және болашақ инфекциялардың алдын алу.

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

G-CSF емі шамалы жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Дегенмен, дәрігерлер әдетте бұл ауруды емдеуді төмен дозадан бастайды, сондықтан жанама әсерлер минималды.

• Бас ауруы
• Сүйектер мен буындардағы ауырсыну
• Жүрек айнуы және диарея

Мұндай жағдайлар болуы мүмкін. Дәрігеріңізбен қабылдап жатқан еміңіз және оның жанама әсерлері туралы мұқият сөйлесіңіз.

Дәрігерге қай уақытта қоңырау шалуым керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда циклдік нейтропения болса, инфекция белгілерін байқағаннан кейін дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Қажет болса, жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барудан тартынбаңыз.

Инфекциялардан қорғану үшін не істеуіміз керек?

Өзіңізді инфекциялардан қорғаумен қатар, нейтрофилдер саны аз болған кезде де абай болу керек.

• Қолыңызды әрқашан мұқият жуыңыз, әсіресе тамақтанар алдында және дәретхананы пайдаланғаннан кейін.
• Ауыз қуысының денсаулығын сақтаңыз. Күн сайын тістеріңізді жуыңыз және тіс дәрігеріне үнемі барыңыз.
• Барлық ұсынылған вакцинацияларды уақытында алыңыз.
• Қолыңызды жумай бетіңізге, көзіңізге және мұрныңызға тигізбеңіз.
• Дәрігердің нұсқауы бойынша дәрі-дәрмектерді қатаң қабылдаңыз және қан анализін уақытында тапсырыңыз.

Бұл жағдай өмір бойы сақталғанымен, G-CSF сияқты сәтті емдеу циклдік нейтропениясы бар көптеген адамдарға мүлдем қалыпты өмір сүруге мүмкіндік берді. Маңыздысы, нейтропенияның басқа да кейбір түрлері, мысалы, лейкемия қатерлі ісіктің даму қаупін тудырса да, циклдік нейтропения ондай қауіп төндірмейді.