Балаңызда сүйек өсуі проблемасы бар ма? Диастрофиялық дисплазия туралы білейік

«Диастрофиялық дисплазия» деген сөздерді естідіңіз бе? Бұл сіз үшін жаңалық болуы мүмкін. Бірақ бұл да біз білуіміз керек сирек кездесетін және ерекше денсаулық жағдайы. Ойлап көріңізші, кейде кішкентайларымыздың аяқ-қолдары қысқа болып, буындары дұрыс созылмайтын сияқты нәрселерді көргенде, біз қатты қорқамыз, солай ма? Бұл осындай белгілерді тудыруы мүмкін жағдай. Ендеше, бүгін бұл туралы сіз жақсы түсінетіндей етіп әңгімелесейік.

Бұл диастрофиялық дисплазия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, дистрофиялық дисплазия - шеміршек пен сүйектің дұрыс дамуына әсер ететін сирек кездесетін жағдай . Бұл туа біткен , яғни бала осы аурумен туылады. Ол ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін.

Бұл жағдай негізінен келесі жағдайларға әкелуі мүмкін:

• Буын дисплазиясы : Бұл біздің денеміздегі буындардың дұрыс дамымайтынын білдіреді.
• Қолдар мен аяқтардың қысқаруы .
• Қысқа бойлы .
• Қаңқа жүйесінің дамуындағы ауытқулар (қаңқа дисплазиясы).

Бұл жағдай дененің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Мысалы:

• Құлақтар
• Бет
• Аяқтар
• Қолдар
• Жамбас аймағы
• Аяқтар
• Омыртқа

Ол кейде «DD» немесе «DTD», «Диастрофиялық ергежейлілік» немесе «Диастрофиялық нанизм синдромы» деп аталады. Қалай болғанда да, бұл бірдей жағдайды білдіреді.

Бұл жағдай қаншалықты сирек кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай . Бұл аурумен 500 000 жаңа туған нәрестенің тек біреуі ғана ауырады деп есептеледі. Дегенмен, Финляндия сияқты кейбір елдерде бұл жағдай жиі кездеседі. Мұның себебі олардың тұқым қуалайтын байланысы деп айтылады. Сол елде бұл ауру 30 000 баланың тек біреуіне ғана әсер етеді.

Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себебі неде?

Дистрофиялық дисплазияның негізгі себебі - генетикалық мутация . Бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл отбасындағы біреуде бұл ауру болса, оның балалары да онымен ауыруы мүмкін дегенді білдіреді.

Бұл генетикалық мутация біздің денеміздегі шеміршектің дамуы үшін өте маңызды генге әсер етеді. Білесіз бе, шеміршек - эмбриондық кезеңде, яғни ана құрсағында болған кезде нәрестенің қаңқасын құру үшін қолданылатын берік және икемді тін.

Нәресте өскен сайын шеміршектің көп бөлігі сүйекке айналады. Бірақ шеміршек сүйектердің ұштары, мұрын және құлақ сияқты жерлерде қалады. Сондықтан, бұл ген мутациясы орын алған кезде, бұл ген шеміршек пен сүйектің түзілуіне тиісті түрде үлес қоса алмайды.

Бұған қандай ген мутациясы әсер етеді?

Бұл жағдайды тудыратын «DTD» спецификалық генетикалық мутациясы «SLC26A2» генінде кездеседі. Ол сондай-ақ «DTDST» (дистрофиялық дисплазия сульфатын тасымалдаушы) деп аталады. Бұл ген шеміршектің құрылысына және шеміршекті сүйекке айналдыруға көмектесетін ақуыз өндіреді.

Маңыздысы, адам осы ген мутациясының «тасымалдаушы» бола алады, бірақ аурумен ауырмайды. Дегенмен, егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, олардың баласының ауруды дамыту мүмкіндігі шамамен 25% құрайды.

Бұл жағдайда қандай белгілерді байқауға болады?

Диастрофиялық ергежейліліктің белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Көптеген адамдар бойы қысқа және өсуі тежеліп қалғанымен, дененің әртүрлі бөліктерінде басқа белгілер де пайда болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық.

Бас пен ауыздың айналасында байқалатын белгілер:

• Кең маңдай және жоғары шаш сызығы .
• Құлақтың қалыңдауы, ісінуі немесе пішінінің өзгеруі .
• Жақ аймағының қалыптан тыс кішіреюі (микрогнатия).
• Тістердің ауытқулары, мысалы, кішкентай немесе тығыз тістер.
• Таңдай жырығы - ауыз қуысының таңдайындағы қалыптан тыс тесік.
• Тыныс алудың қиындауы .

Аяқ-қолдардың сипаттамалары:

• Қалыптан тыс қысқа саусақтар (брахидактилия).
• "Автостопшының бас бармақтары" – бұл бас бармақтардың сыртқа қаратылғанын білдіреді.
• Бір немесе екі аяқ ішке қарай бұрылады («соймақ табан». Мұны сондай-ақ соймақ табан деп те атайды.
• Қысқа және созылған қолдар мен аяқтар.

Буындардың сипаттамалары:

• Буын деформациялары (« контрактуралар» ) – бұл буындардың толық созыла алмауына және қозғалысты шектеуіне әкелуі мүмкін.
• Кейбір буындар бір-біріне жабысып, қозғалмай қалады . Бұл сонымен қатар қозғалысты шектейді.
• Буындардың қаттылығы немесе босаңсуы , немесе буындардың шығып кетуі.
• Остеоартритпен байланысты буын ауруы.

Артқы ерекшеліктері:

• Омыртқаның алға қарай қисаюы (кифоз), бұл омыртқаны бүкірейіп көрсетуі мүмкін.
• Омыртқаның бүйірге қисаюы (сколиоз).

Бұл мидың дамуына әсер ете ме?

Миға немесе мидың дамуына дистрофиялық дисплазия туралы ешқандай хабарламалар жоқ . Бұл аурумен ауыратын адамдардың интеллекті қалыпты . Сондықтан алаңдайтын ештеңе жоқ.

Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?

Кейде дистрофиялық ергежейлілікті нәресте туылмас бұрын анықтауға болады. Егер сіздің отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, дәрігерлер жүктіліктің ерте кезеңінде генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін.

Бұл жағдайды ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі (ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі) арқылы да анықтауға болады. Бұл тест нәрестенің құрсақта дамуын суретке түсіреді. Егер суреттерде сүйектерде ауытқулар немесе деформациялар байқалса, дәрігер дистрофиялық дисплазияға генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.

Дегенмен, көп жағдайда бұл жағдай нәресте туылғаннан кейін анықталады. Диагноз нәрестені физикалық тексеру және сүйектердің деформацияланған немесе қысқарғанын көрсететін бейнелеу сынақтары арқылы қойылады.

Мұны емдеу қандай?

Шын мәнінде, DTD-нің емі жоқ . Емдеу, ең алдымен, әрбір адамның симптомдарын басқаруға және олардың денсаулығы мен әл-ауқатын мүмкіндігінше жақсы сақтауға көмектесуге бағытталған.

Мұндай аурумен ауыратын адамға мамандар тобының көмегі қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Аудиолог - есту проблемаларын емдейтін маман .
• Генетикалық кеңесші отбасына бұл жағдайды түсінуге көмектесуі керек.
• Ауыз қуысы мен тамақтану проблемалары болған кезде диетологтар диеталық кеңес бере алады.
• Ортодонт - тістер мен жақ сүйектеріне қатысты мәселелерді емдейтін мамандандырылған стоматолог .
• Ортопед (сүйек және буын маманы ).
• Педиатр .
• Физиотерапевтер мен еңбек терапевтері сізге мүмкіндігінше жақсы қозғалуға және күнделікті әрекеттерді орындауға көмектеседі.
• Пульмонолог ( өкпе ауруларына маманданған дәрігер ) тыныс алу қиындықтарын басқаруға көмектеседі.
• Қажет болса, хирургтар деформацияларды түзетеді.

Осы адамдардың барлығының көмегімен біз баланың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесу үшін қажетті қолдауды көрсете аламыз.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Дистрофиялық ергежейліліктің алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Егер сіздің отбасыңызда біреуде бұл ауру болса, жүкті болмас бұрын генетикалық тексеруден өту ұсынылады.Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңескеніңіз жөн. Тестілеу және кеңес беру сіздің тасымалдаушы екеніңізді және оның отбасыңызға қалай әсер етуі мүмкін екенін анықтауға көмектеседі.

Сонымен, бұл жағдайда өмір қандай болады?

Диастрофиялық дисплазия тыныс алу қиындықтары бар жаңа туған нәрестелерде өлімге әкелуі мүмкін . Дегенмен, көптеген адамдар ересек жасқа дейін өмір сүреді . Аурудың ауырлығына байланысты олар ауырсынумен және мүгедектікпен өмір сүруге мәжбүр болуы мүмкін. Дегенмен, тиісті медициналық көмек пен қолдаудың арқасында олар да жақсы өмір сүре алады.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Егер балаңызда дистрофиялық дисплазия болса, келесі сұрақтарды қою арқылы көбірек білу маңызды:

• Баламның денесінің қандай бөліктері зақымдалады?
• Бұл сізге өмір бойы әсер ететін нәрсе ме?
• Балам қандай мамандарға көрсетілуі керек? Қаншалықты жиі?
• Сүйек немесе буын ауруын басқару үшін біз не істей аламыз?
• Осы немесе осыған ұқсас аурулары бар адамдарға қолдау көрсету топтары бар ма?
• Егер менің тағы да балаларым болса, оларда да осы ауру дамуы мүмкін бе?

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрсе!

Дистрофиялық дисплазия - шеміршек пен сүйектердің қалыпты дамуына әсер ететін сирек кездесетін, туа біткен ауру . Бұл аурумен ауыратын адамдарда көбінесе бойы қысқа, аяқ-қолдары қысқа және буын проблемалары болады. Егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай ауру болса, генетикалық тестілеу және кеңес беру туралы дәрігермен кеңесу маңызды.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Мұндай жағдайда дұрыс ақпаратты білу, қажетті медициналық кеңес алу және сізді қолдайтын адамдармен байланысу өте маңызды. Дәрігерлерден сұрақтар қоюдан және көмек сұраудан қорықпаңыз.

Диастрофиялық дисплазия, генетикалық аурулар, сүйек өсуі, шеміршек, қысқалық, буын аурулары