Буындарыңыз тым майысып тұр ма? Теріңіз созылып жатыр ма? Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) туралы әңгімелесейік!

Буындарыңыз басқаларға қарағанда икемдірек болып көрінген кезіңіз болды ма? Мүмкін, саусақтарыңызды ерекше түрде артқа бүгуіңіз мүмкін немесе теріңіз әдеттегіден гөрі созылғандай сезілуі мүмкін. Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде олар Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) деп аталатын генетикалық аурудан туындауы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл туралы көп адам естімеген нәрсе, сондықтан бүгін біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Қарапайым тілмен айтқанда, Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) дегеніміз не?

Денемізді кірпіштен салынған ғимарат деп елестетіп көріңіз. Бұл кірпіштер (яғни, дене мүшелеріміз, сүйектеріміз және теріміз) ерітіндімен бекітілген. Сол сияқты, денеміздің бөліктерін бірге ұстап, берік ұстайтын «ерітінді» дәнекер тіндер деп аталады. Олар сүйектерімізде, шеміршектерімізде, терімізде және қан тамырларымызда барлық жерде кездеседі.

Элерс-Данлос синдромы (ЭДС) - дәнекер тінінің әлсіреуіне әкелетін генетикалық ауру. Негізгі себебі - дәнекер тінінің беріктігі үшін маңызды ақуыз - коллагеннің жетіспеушілігі. Бұл цементсіз ерітінді қоспасы сияқты. Бұл буындардың босаңсуына, терінің тым созылуына, көгерулердің оңай пайда болуына, кейде тіпті қан тамырлары мен ішкі ағзалардың әлсіреуіне әкеледі.

Бұл отбасыларда кездесетін генетикалық ауру. Дегенмен, оның нақты емі әлі жоқ. Бірақ ең жақсысы - симптомдарды бақылау және басқару, қалыпты өмір сүру.

ЭСҚ негізгі түрлері қандай?

ЭДС оны алғаш сипаттаған екі дәрігердің атымен аталған. Қазіргі уақытта оның 13 негізгі түрі бар. Әрбір түрі сәл өзгеше болғанымен, олардың барлығының ортақ себебі бар: буындар мен тері құрылымдарының әлсіреуі. Ең көп таралған түрлерін қарастырайық.

ЭДС-тің жиі кездесетін белгілері қандай?

Симптомдар сізде бар ЭДС түріне байланысты өзгеруі мүмкін, бірақ бұл көптеген адамдарда кездесетін жиі кездесетін белгілер.

• Буындардың тым икемді болуы: Мысалы, бас бармағыңызды бүгіп, қолыңыздың сыртына үйкелеуге немесе тізеңізді артқа бүгуге болады. Кейбір адамдар мұны «қос буын» деп атайды.
• Созылатын тері: Теріңізді денеңізден тартып алуға болады, ал жіберген кезде ол қайтадан орнына түседі. Ол сондай-ақ барқыт сияқты өте тегіс болуы мүмкін.
• Нәзік тері: Кішкентай соққыдан кейін де тері көкшіл түске айналады және көгереді. Егер сіз жарақат алсаңыз, жазылуы ұзағырақ уақыт алады. Тыртықтар оңай пайда болады.

Бұл да кең таралған:

• Тіс аурулары (тіс жұлу, қызыл иектің қанауы)
• Буын ауруы
• Тіпті жақсы ұйықтағаннан кейін де қатты шаршау сезімі
• Шоғырлану қиындығы
• Бас ауруы
• Жалпақ табандар
• Бұлшықет әлсіздігі, әсіресе суық ауа райында
• Зәрді бақылаудағы қиындықтар
• Бас айналу
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары, мысалы, іштің кебуі

Егер балаларда ЭДС болса, жүру және отыру сияқты қозғалыс дағдылары әсер етуі мүмкін.Ол кешіктірілуі мүмкін және сіздің жасыңызға сәйкес келетін бойыңыз болмауы мүмкін.

Ауруды қалай анықтауға болады?

Осындай белгілер туралы хабарлаған кезде, дәрігер алдымен сізді мұқият тексереді.

• Олар сіздің тізеңізді, шынтақтарыңызды және саусақтарыңызды қаншалықты бүге алатыныңызды көреді.
• Олар теріңіздің қаншалықты созылғанын және тыртықтар немесе көгерулер бар-жоғын тексереді.
• Отбасыңызда осы белгілер бар-жоғын сұраңыз.

Көп жағдайда hEDS сияқты түрлерін тек осы физикалық тексеру арқылы анықтауға болады. Дегенмен, кейде диагнозды растау және нақты түрін анықтау үшін қосымша тексеру қажет.

• Генетикалық тестілеу: ЭДС тудыратын ген мутацияларының бар-жоғын білу үшін қан үлгісін алуға болады.
• Эхокардиография: жүрек пен қан тамырларының проблемаларын тексеруге арналған дыбыс толқынын тексеру.
• КТ немесе МРТ сканерлеуі: Бұл сканерлеу омыртқаның немесе ішкі ағзалардың жағдайын көруге көмектеседі.
• Тері биопсиясы: Коллагендегі ауытқуларды тексеру үшін терінің кішкене бөлігі алынып, микроскоппен тексеріледі.

Емдеу және басқару

Сізде қандай ЭДС түрі бар екенін анықтағаннан кейін, симптомдарыңызды қалай басқару керектігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз. Сондай-ақ, сізге басқа мамандарға көріну қажет болуы мүмкін.

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог

Міне, емдеудің негізгі әдістерінің кейбірі:

• Физиотерапия: Бұл бұлшықеттерді нығайту және буындардың сіресуінің алдын алу үшін өте маңызды. Жаяу серуендеу және жүзу сияқты аз әсер ететін жаттығулар жақсы.
• Еңбек терапиясы: Сіз күнделікті тапсырмаларды жеңілдету үшін әдістер мен құрылғылар туралы біле аласыз. Буындарыңызға түсетін жүктемені қалай азайтуға болатыны туралы кеңес аласыз.
• Көмекші құрылғылар: Буындардың қозғалуына жол бермеу үшін брекет немесе қозғалуға көмектесетін мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін.
• Ауырсынуды басатын дәрілер: Буын ауруы үшін сіз кәдімгі ауырсынуды басатын дәрілерді немесе қажет болған жағдайда дәрігер тағайындаған күштірек дәрілерді қабылдауға болады.
• Хирургиялық араласу: Хирургиялық араласу жиі зақымданатын және басқа емдеу әдістерімен бақылау мүмкін емес буындарды қалпына келтіру үшін қолданылады. Дегенмен, ЭДС-мен ауыратын адамдарда жаралардың жазылуы кешіктірілетіндіктен, бұл соңғы шара болып саналады.

ЭСҚ-мен өмір сүрген кезде ескеретін жайттар

ЭСҚ-мен өмір сүру сіздің денеңізге аздап қосымша күтім жасауыңыз керек дегенді білдіреді. Бұл нәрселер сізге апаттан аулақ болуға көмектеседі.

• Ауыр спорт түрлерінен аулақ болыңыз:Жүгіру сияқты буындарға көп қысым жасайтын жанаспалы спорт түрлері мен жаттығулардан аулақ болыңыз.
• Ауыр заттарды көтермеңіз: Ауыр заттарды көтеру буындардың созылуы мен жарақат алу қаупін арттырады.
• Теріңізді қорғаңыз: Жұмсақ сабын қолданыңыз. Күн сайын күннен қорғайтын крем жағыңыз. Тізе мен шынтақ сияқты жерлерге қорғаныс жастықшаларын киіңіз.
• Тістеріңізге күтім жасаңыз: жұмсақ қылшықтары бар тіс щеткасын қолданыңыз.
• Психикалық денсаулық: Мұндай ұзақ мерзімді аурумен өмір сүру эмоционалды түрде шаршауы мүмкін. Кеңесшімен сөйлесу немесе пікірлес адамдармен қолдау тобына қосылу үлкен көмек бола алады.

Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз, бұл аурудың балаларыңызға берілу қаупін түсіну үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесе аласыз.