Кейде аяқ-қолдарыңыз ұйып қала ма? Аяғыңыздан тұрғанда ішіңіз ауыра ма немесе басыңыз айнала ма? Бұл қалыпты жағдай сияқты көрінгенімен, кейде мұның артында көптеген адамдар естімеген және ұрпақтан-ұрпаққа беріліп келе жатқан сирек кездесетін ауру жасырынып қалуы мүмкін. Бүгін біз осындай аурулардың бірі, hATTR амилоидозы туралы айтатын боламыз. Бұл біршама күрделі тақырып болғанымен, оны қарапайым түрде түсінейік.
hATTR амилоидозы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, hATTR (тұқым қуалайтын транстиретин амилоидозы) - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін және уақыт өте келе біртіндеп нашарлайтын сирек кездесетін ауру. Себебі - мутация деп аталатын гендеріміздің өзгеруі.
Біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады деп елестетіп көріңізші. Бауырымызда TTR деп аталатын ген бар. Бұл генде мутация болған кезде, ол шығаратын «транстиретин» деп аталатын ақуыз да қалыптан тыс, дұрыс емес пішінге ие болады.
Бұл пішіні дұрыс емес ақуыздар бір-біріне жиналып, денеміздің жүйкелері мен әртүрлі мүшелерінде « амилоид » деп аталатын шөгінділер түзеді. Кір мен тот су құбырын бітеп тастағаны сияқты, бұл амилоид шөгінділері сол мүшелерге зиян келтіреді.
Бұл жағдай полинейропатияны тудырады, бұл мидан дененің басқа бөліктеріне өтетін жүйкелердің зақымдануы. Бұл ауыр жағдай болғанымен, тиісті емдеу арқылы симптомдарды бақылауға және өмірді жалғастыруға болады.
hATTR ауруының белгілері қандай?
hATTR ауруы денедегі бірнеше мүшеге әсер ететіндіктен, белгілері өте алуан түрлі. Кейде бұл белгілер басқа кең таралған аурулардың белгілеріне ұқсас болады, сондықтан ауруды диагностикалау қиын болуы мүмкін.
Бұл белгілердің не екенін білу үшін төмендегі кестені қараңыз.
| Зақымдалған жүйе/орган | Мүмкін болатын белгілері |
|---|---|
| Жүйке жүйесі | Қол мен табанның ұйып қалуы, шаншу, ауырсыну және содан кейін сезімталдықтың жоғалуы. Карпальды туннель синдромы. Жүру қиындауы. |
| Жүрек және қан айналымы | Жүрек соғысының бұзылуы, жүректің ұлғаюы, жүрек талмасы. Қан қысымының төмендеуі және тұрған кезде естен тану. |
| Ас қорыту жүйесі | Ешқандай себепсіз кезектесіп диарея мен іш қату. Аздап тамақтанғаннан кейін де тоқтық сезімі. Салмақ жоғалту. |
| Бүйрек және зәр шығару жүйесі | Зәр шығарудың қиындауы. Бүйрек функциясының бұзылуы. |
| Көздер | Көздің құрғауы, көз қысымының жоғарылауы (глаукома), көрудің бұлыңғырлануы. |
Есіңізде болсын, бұл белгілердің көпшілігі, әсіресе жүрек проблемалары, өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Сондықтан, егер сізде осы белгілердің кез келгені болса, әсіресе отбасыңызда біреу осы аурумен ауырған болса, дереу дәрігерге қаралыңыз.
hATTR ауруы қалай анықталады?
Бұл ауру сирек кездесетіндіктен және белгілері басқа ауруларға ұқсас болғандықтан, диагноз қою қиын болуы мүмкін. Бірақ дәрігер бірнеше нәрсеге назар аударады.
- Отбасылық медициналық тарих : Отбасыңызда жүрек талмасы, жүрек бұлшықетінің қалыңдауы немесе басқа неврологиялық бұзылулар болған-болмағанын сұраңыз.
- Симптомдар туралы сұрақ қою: Жоғарыда аталған белгілердің бар-жоғын сұрау.
- Генетикалық тестілеу: TTR генінде мутация бар-жоғын анықтау үшін қан үлгісі немесе тері жасушаларының үлгісі тексеріледі. Бұл ауруды растаудың ең дәл әдісі.
- Тін биопсиясы : Іштің терісінің астынан аз мөлшерде май алынып, амилоидты шөгінділердің бар-жоғын анықтау үшін микроскоппен тексеріледі. Алаңдамаңыз, бұл үлкен операция емес және оны тез жасауға болады.
- Басқа сынақтар:Қан мен зәр анализдері, жүйке функциясын тексеру және жүрек функциясын тексеру үшін ЭКГ және эхокардиография сияқты тесттер де жасалуы мүмкін.
hATTR емдеу әдістері қандай?
hATTR ауруын емдеудің екі негізгі мақсаты бар. Біріншісі - симптомдарды бақылау, екіншісі - ағзадағы ақаулы ақуыздың өндірілуін және тұндырылуын азайту немесе тоқтату.
Симптомдарды емдеу
- Дәрі жүрек проблемалары және ағзадағы сұйықтықтың жиналуы үшін беріледі.
- Дәрі-дәрмектер диарея және іш қату сияқты ас қорыту жүйесінің проблемалары үшін тағайындалады.
- Нерв ауырсынуын бақылау үшін дәрі-дәрмектер қолданылады.
Аурудың себебіне бағытталған емдеу
Бұл аурудың ағымын өзгерте алатын негізгі емдеу әдістері.
- Гендерді дыбыссыздандыратын дәрілер: Бұл дәрілер бауырдағы TTR генінің дұрыс емес ақуыз өндіруін тоқтату арқылы жұмыс істейді. «Инотерсен», «Патисиран», «Вутрисиран» - осы дәрілердің кейбіреулері. Олардың кейбіреулері апта сайынғы инъекциялар түрінде қолжетімді, ал басқалары 3 апта сайын көктамыр ішіне енгізіледі.
- Гендерді тұрақтандыратын дәрілер: Бұл дәрілер дұрыс емес бүктелген TTR ақуызының бір-біріне жиналып, амилоидты шөгінділердің пайда болуына жол бермеу арқылы жұмыс істейді. «Тафамидис» және «Дифлунисал» - осы кластағы дәрілер.
- Бауыр трансплантациясы: Ақаулы ақуыз бауырда өндірілетіндіктен, бауыр трансплантациясы аурудың таралуын айтарлықтай бақылауға алады. Дегенмен, бұл күрделі операция. Және ол тек аурудың алғашқы кезеңдерінде ғана сәтті болады.
Сізге көмектесетін медициналық топ
Бұл ауру дененің бірнеше бөлігіне әсер ететіндіктен, сізге бірнеше маманның көмегі қажет болады.
| Маман дәрігер | Олар алатын көмек |
|---|---|
| Невролог | Нерв зақымдануын және ауырсынуды басқару үшін. |
| Кардиолог | Жүрекке әсерін бақылау және қажетті емдеуді қамтамасыз ету. |
| Нефролог | Бүйрек қызметін тексеру және оны қорғауға көмектесу. |
| Генетикалық кеңесші | Бұл аурудың сізге және сіздің отбасыңызға қалай әсер ететінін түсіндіріңіз. |
| Физиотерапевт | Жүру қиындықтарын және дене қимылдарын жеңілдету үшін жаттығулар жасау. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- hATTR - уақыт өте келе нашарлайтын ауыр генетикалық ауру.
- Егер сізде аяқ-қолдарыңыздың ұйып қалуы, жүрек ауруы немесе асқазанның бұзылуы сияқты белгілер болса, әсіресе отбасыңызда біреу осы аурумен ауырған болса, оны жеңіл қабылдамаңыз.
- Бұл ауру неғұрлым ерте анықталса, емдеу нәтижесі соғұрлым жақсы болады.
- Қазір бұл ауруды бақылауға арналған өте тиімді дәрі-дәрмектер мен емдеу әдістері бар. Сондықтан қорқудың қажеті жоқ.
- Егер сізде осы ауру туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз