Балаңызда осындай таңқаларлық белгілер бар ма? Ұзын тізбекті май қышқылдарының тотығу бұзылыстары (LC-FAODs) туралы білейік.

Кішкентайыңыз біраз уақыт ойнағаннан кейін шаршай ма? Немесе ол үнемі ауырып, тамақтанғысы келмей немесе ұйқысы келіп тұрғандай көріне ме? Кейде біз мұны қалыпты жағдай деп ойлаймыз, бірақ мұның артында өте сирек кездесетін, бірақ өте ауыр генетикалық жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, ұзын тізбекті май қышқылдарының тотығу бұзылыстары немесе LC-FAODs туралы айтып отырмыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл LC-FAOD-тар дегеніміз не?

Бұл сәл күрделі атау, бірақ оны қарапайым етіп айталық. Біздің денеміз көлік сияқты. Оған жұмыс істеу үшін энергия немесе отын қажет. Біз жейтін тағам - біздің денеміз үшін отын. Бұл тағамның энергияға айналу процесі метаболизм деп аталады.

Зәйтүн майы , балық , авокадо және ет сияқты біз жейтін тағамдардың құрамында «май қышқылдары» деп аталатын нәрсе бар. Бұлар организм үшін жақсы энергия көзі болып табылады. Бұл май қышқылдарының бірнеше түрі бар. Олардың ішінде «ұзын тізбекті май қышқылдары» деп аталатын түрі оларды энергияға айналдыру үшін арнайы ферментті қажет етеді.

LC-FAOD деп аталатын генетикалық аурумен туылған балалардың денесінде сол фермент жетіспейді. Сондықтан олардың денесі бұл ұзын тізбекті май қышқылдарын энергияға айналдыра алмайды.

Сонда не болады?

1. Жүрек , ми, бауыр және бұлшықеттер сияқты өмірлік маңызды органдар қажетті энергияны алмайды.

2. Энергияға айналдырылмайтын май қышқылдары сол органдарда жиналып, оларды зақымдай бастайды.

Бұл жүрек ауруы , бауыр жеткіліксіздігі және қандағы қант деңгейінің күрт төмендеуі сияқты күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін. Сондықтан бұл ауруды ерте диагностикалау және дұрыс тамақтануды бақылау өте маңызды.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл жетіспейтін фермент түріне және аурудың ауырлығына байланысты. Кейбір адамдарда жасөспірімдікке немесе ересек жасқа дейін ешқандай белгілер байқалмауы мүмкін. Бірақ ауыр жағдайларда, белгілер өмірдің алғашқы бірнеше айында пайда бола бастайды.

Жаңа туған нәрестелердегі жүрек бұлшықеті ауруының алғашқы белгілері - «кардиомиопатия». Бұған тыныс алудың қиындауы, тамақтанудың қиындауы және шамадан тыс ұйқышылдық жатады. Нәрестелер мен жас балаларда бауыр проблемаларының алғашқы белгілері, мысалы, көз бен терінің сарғаюы (сарғаю) және қандағы қант деңгейінің төмендеуі (гипогликемия) байқалуы мүмкін.

Осыған байланысты пайда болуы мүмкін негізгі жағдайларды және олармен байланысты белгілерді қарастырайық.

Маңыздысы, кейбір балаларда бұл белгілер тек ауырған, аш немесе күйзеліске ұшыраған кезде ғана пайда болады.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

Бұл ауруға не себеп болады?

Бұл толығымен генетикалық ауру . Яғни, ол ата-анадан балаларға мұрагерлік жолмен беріледі. Қарапайым тілмен айтқанда, себебі - біз айтқан май қышқылдарын ыдырататын ферменттің өндірілуін басқаратын гендегі мутация.

Балада ауру болуы үшін олар ақаулы геннің көшірмесін ата-аналарының екеуінен де мұра етуі керек. Егер олар оны тек бір ата-анадан мұра етсе, бала «тасымалдаушы» болып табылады. Оларда симптомдар болмайды, бірақ олар генді балаларына бере алады.

Бұл жұқпалы ауру емес. Оны бір адамнан екінші адамға ешқандай жолмен жұқтыруға болмайды.

Ауруды қалай анықтауға болады?

Көптеген елдерде әрбір жаңа туған нәресте осы генетикалық ауруларға тексеріледі. Бұл туғаннан кейін 1-2 күн ішінде өкшеден алынған аз мөлшерде қан үлгісімен жасалады. Егер бұл тест аурудың белгілерін көрсетсе, ауруды растау үшін қосымша тексерулер жүргізіледі.

Ол үшін жүргізілетін негізгі сынақтар:

• Қан және зәр анализдері: Бұл анализдер қан мен зәрдегі май қышқылдарының және басқа заттардың қалыптан тыс жоғары деңгейін тексереді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл сізде LC-FAODS бар-жоғын және егер бар болса, қай түрін анықтайтын жалғыз әдіс.

Егер балаңызда бұрын талқыланған белгілер болса, бұл мәселені талқылау үшін дереу педиатрға көріну өте маңызды.

Ол қалай емделеді?

Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, дұрыс емдеу арқылы күрделі асқынулардың алдын алуға және қалыпты өмір салтын ұстануға болады. Негізгі емдеу әдістеріне диетаны өзгерту, арнайы тағамдық қоспалар және өмір салтын өзгерту жатады.

1. Диета

Бұл ең маңыздысы. Бұл диета диетологтың кеңесі бойынша жасалуы керек.

• Ұзын тізбекті май қышқылдарына бай тағамдарды шектеңіз: ет, кейбір өсімдік майлары, жаңғақтар және балық сияқты тағамдарды шектеу керек.
• Көмірсуларға бай тағамдарды көбірек жеңіз: Энергия алу үшін диетаңызға күріш, картоп және тәтті картоп сияқты көмірсуларға бай тағамдарды қосу керек.
• Аз-аздан, жиі тамақтаныңыз: Қандағы қант деңгейін тұрақты ұстау үшін күні бойы белгілі бір уақытта тамақтану маңызды.
• Ораза ұстамаңыз: 8 сағаттан артық аш жүру жақсы емес.

Егер балаңыздың қандағы қант деңгейі кенеттен тым төмен түсіп кетсе, оны ауруханаға апарып, жедел жәрдем бөлімшесінде (ЖЕБ) көктамыр ішіне тұзды ерітіндідегі қант ерітіндісін (КБ) беру қажет болуы мүмкін.

2. Тағамдық қоспалар

Бұл пациенттер ұзын тізбекті май қышқылдарын пайдалана алмайтындықтан, оларға денесі оңай энергияға айналдыра алатын басқа май түрі беріледі. Олар орташа тізбекті триглицеридтер (ОТТ) деп аталады. Олар ОТТ майы ретінде қолжетімді. Бұл ОТТ кейбір нәресте қоспаларына да қосылады. Дәрігер сізге бұл туралы қосымша ақпарат береді.

3. Медицина

Тригептаноин (Дожолви) деп аталатын дәрі LC-FAODs үшін мақұлданған. Ол тек дәрігердің рецепті бойынша қолжетімді.

4. Өмір салтын өзгерту

Симптомдарды күшейтетін триггерлерден аулақ болу маңызды.

• Шамадан тыс жаттығулардан аулақ болыңыз: денені шамадан тыс шаршатады.
• Стрессті басқарыңыз: Йога және медитация сияқты нәрселер пайдалы болуы мүмкін.
• Өзіңізді аурудан қорғаңыз: Дәрігер ұсынған барлық вакциналарды уақытында алыңыз. Тіпті жеңіл суық тию немесе қызба кезінде де дереу емделіңіз.

Бұл аурумен өмір сүру қиын ба?

Әрине, иә. Бұл өмір бойы емделуді қажет ететін жағдай. Тамақтануыңызға мұқият болуыңыз керек. Төтенше жағдайда не істеу керектігін білуіңіз керек. Бұл бала үшін де, ата-ана үшін де психикалық күйзеліске әкелуі мүмкін.

Сондықтан,

• Ауру туралы жақсы біліңіз: білім - ең үлкен күш.
• Психологиялық көмекке жүгініңіз: Отбасыңыздан, достарыңыздан немесе психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшіңізден көмек сұраудан тартынбаңыз.
• Дәрігеріңізбен байланыста болыңыз: сұрақтарыңыз немесе мәселелеріңіз болса, одан сұраңыз.

Бұл ауру сирек кездесетін болса да, дұрыс емдеу және күтім арқылы баланың өмірі жақсы бола алады. Ең бастысы - ауруды ерте диагностикалау және дәрігердің нұсқауларын орындау.