Қабақтарыңыз бен тамағыңыздың әлсіреуі сізді де алаңдата ма? OPMD (Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы) туралы әңгімелесейік.

Қабақтарыңыз ауырлап, оларды дұрыс ашу қиындап бара жатқандай сезіндіңіз бе? Немесе жұтуда қиындықтар туындады ма, әлде тамағыңызда бірдеңе тұрып қалғандай сезім пайда болды ма? Кейде бұл жаспен бірге жүретін қалыпты жағдайлар болуы мүмкін. Дегенмен, сирек жағдайларда бұл окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы (OPMD) деп аталатын генетикалық аурудың белгілері болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бүгін біз OPMD дегеніміз не, ол қалай дамиды, белгілері қандай және емі бар-жоғы туралы сөйлесеміз.

OPMD (Окулофарингеальді бұлшықет дистрофиясы) дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы (OPMD) - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл жағдайда денеміздегі кейбір бұлшықеттер біртіндеп әлсірейді. Елестетіп көріңізші, бұл ауруды тудыратын генетикалық өзгеріс біз туа біткен нәрсе болса да, көбінесе белгілері орта жаста, яғни 40 немесе 50 жас шамасында пайда бола бастайды. Бұл OPMD бұлшықет дистрофиясы деп аталатын бұлшықеттерді әлсірететін аурулар тобына жатады. Бұл ұрпақтан ұрпаққа берілетін, яғни гендер арқылы берілетін аурулар. OPMD «Окулофарингеальды» деп аталады және ол негізінен біздің:

• Көз бұлшықеттері - яғни көз айналасындағы бұлшықеттер.
• Фарингеальды бұлшықеттер - бұл тамақты жұтуға және сөйлеуге көмектесетін тамақ бұлшықеттерін білдіреді.

Бұл белгілер біртіндеп дамиды, яғни олар үдемелі . Бірақ жақсы жаңалық - көп жағдайда бұл белгілер өте баяу дамиды. Сондықтан алаңдаудың қажеті жоқ.

OPMD қаншалықты жиі кездеседі? Оны кім дамытуы мүмкін?

Шын мәнінде, әлемде қанша адамда OPMD бар екендігі туралы нақты статистика жоқ. Дегенмен, сарапшылардың бағалауы бойынша, тек Америка Құрама Штаттарында ғана 3000-нан 30 000-ға дейін адамда бұл ауру болуы мүмкін. Бұл оның салыстырмалы түрде сирек кездесетін ауру екенін білдіреді. OPMD кез келген адамда дамуы мүмкін болса да, ол белгілі бір адамдар тобында жиі кездеседі. Мысалы:

• Израильдегі Бұхара еврей халқының арасында (шамамен әрбір 700 адамның біреуі).
• Канаданың Квебек провинциясындағы француз-канадалық халық арасында (шамамен әрбір 1000 адамның біреуі).

Шри-Ланкадағы бұл жағдай туралы нақты деректер болмаса да, егер сізде осындай белгілер болса, медициналық көмекке жүгіну маңызды.

ОПМД белгілері қандай? Ол қалай анықталады?

Бұрын талқылағанымыздай, OPMD негізінен көз бен тамаққа әсер етеді. Сондықтан, қабақтар мен тамақ бұлшықеттерінің әлсіздігі келесідей белгілерді тудыруы мүмкін:

• Қабақтардың салбырауы ( птоз ) : Қабақтар ауыр болып көрінеді және дұрыс ашылмайды. Кейде көру қабілетінің бұзылуы мүмкін.
• ТамақЖұтудың қиындауы ( дисфагия ): тамақты немесе сусынды жұтқан кезде тамақта түйін пайда болу немесе жұтудың қиындауы. Бұл OPMD кезінде байқалатын негізгі және біршама мазасыздық тудыратын симптом.
• Дисфония : Дауыстың өзгеруі, қарлығу немесе анық сөйлеудің қиындауы.
• Қос көру (диплопия) : Бір нәрсе екі нәрсе сияқты көрінуі мүмкін.
• Бет бұлшықеттерінің әлсіздігі : Бет эмоцияларын басқаратын бұлшықеттер әлсіреуі мүмкін.
• Көрудің бұзылуы және көз қозғалысының шектелуі : Көзіңізді бұрып, жоғары қарау қиын болуы мүмкін.
• Тіл бұлшықеттерінің әлсіреуі немесе атрофиясы : Бұл тілді дұрыс пайдалана алмау және тамақты ауызда қозғалту қиындығы сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.

Осы белгілерден басқа, OPMD бар адамдар дененің ортасындағы бұлшықеттерде (біз проксимальды бұлшықеттер деп атаймыз) әлсіздікті сезінуі мүмкін. Нақтырақ айтқанда:

• Жамбас аймағы
• Иықтар
• Санның жоғарғы жағы

Бұл бұлшықеттер әлсіреген кезде жүру қиын болуы мүмкін. Кейбір адамдарға таяқ немесе жүргіш қажет болуы мүмкін. OPMD бар 10 адамның шамамен 1-і мүгедектер арбасына мұқтаж болуы мүмкін.

Егер симптомдар күтілгеннен ертерек пайда болса ше?

Өте сирек жағдайларда кейбір адамдарда OPMD ауыр түрі дамуы мүмкін. Бұлшықет әлсіздігі 45 жасқа дейін күшейе бастаған кезде болады. Мұндай жағдайларда адамдардың 60 жасқа дейін өз бетінше жүре алмауы жиі кездеседі. Сонымен қатар, олар мыналарды сезінуі мүмкін:

• Депрессия
• Сандырақтар (шынайы емес нәрселер сияқты көріну)
• Когнитивтік құлдырау
• Жүйке проблемалары (нейропатия)

Мұндай жағдай өте сирек кездеседі, бірақ білу жақсы, солай ма?

OPMD-нің себебі неде?

OPMD - генетикалық бұзылыс . Бұл оның туылған кездегі гендеріміздегі мутациядан туындайтынын білдіреді. OPMD тудыратын генетикалық мутация PABPN1 генінде кездеседі. Бұл PABPN1 .Біз генетикалық мутацияны анамыздан, әкемізден немесе екеуінен де мұра ете аламыз. Көбінесе OPMD бар адамның ата-анасының бірінде OPMD болады. Ойлап көріңізші, біздің гендеріміздің көпшілігі жұптасып келеді. Сонымен, біздің ДНҚ-да осы PABPN1 генінің екі көшірмесі де бар. OPMD дамуы үшін сол генетикалық мутацияның осы PABPN1 генінің тек бір көшірмесінде болуы жеткілікті. Дегенмен, кейбір адамдарда бұл генетикалық мутация PABPN1 генінің екі көшірмесінде де болуы мүмкін. Мұндай адамдарда OPMD белгілері әдетте сәл ауырлау және ертерек пайда болуы мүмкін.

Сізде OPMD бар-жоғын қалай нақты білуге ​​​​болады? (Диагноз)

Егер сізде OPMD белгілері болса, дәрігер алдымен сізге белгілеріңізге сүйене отырып диагноз қояды. Содан кейін диагнозды растау үшін қан анализін жасайды. Бұл PABPN1 геніндегі мутацияны іздейді. Сонымен қатар, дәрігеріңіз келесі тексерулерді де жүргізуі мүмкін:

• Электромиограммалар (ЭМГ) : Бұл тест бұлшықеттеріңіздің жүйке сигналдарына қалай жауап беретінін қарастырады. Бұған әдетте жүйке өткізгіштігін зерттеу және ине электродтарын тексеру кіреді.
• Бұлшықет биопсиясы : Бұл бұлшықет тінінің аздаған үлгісін алып, оны тексеруді қамтиды. Бұлшықет биопсиясы қан анализі анық болмаса, PABPN1 генінің мутациясын анықтауға көмектеседі.
• Жұту сынақтары : Егер сізде жұту қиын болса ( дисфагия ), бұл сынақтар себебін табу үшін тамақ бұлшықеттеріндегі мәселелерді іздейді.

OPMD емдеу әдістері қандай?

OPMD емі сіздің симптомдарыңыз бен олардың ауырлығына байланысты өзгереді. Алаңдамаңыз, симптомдарыңызды бақылауға көмектесетін бірнеше емдеу әдісі бар.

• Еңбек немесе физиотерапия : Терапевтпен жұмыс істеу сізге күш жинауға және күнделікті әрекеттерді орындауға көмектеседі. Егер бұлшықет әлсіздігіне байланысты жүруде қиындықтар туындаса, терапевт таяқ , аяқ тіректері немесе жүргізгіштер сияқты құрылғыларды пайдалануды ұсынуы мүмкін.
• Логопедиялық тәжірибе : Логопед-дәрігер сізге OPMD тудырған жұту және сөйлеу проблемаларына көмектесе алады. Жұту қиындықтарын аз мөлшерде тамақ ішу, басыңызды ұстау тәсіліңізді өзгерту немесе тамақтану әдеттеріңізді өзгерту сияқты әрекеттер арқылы азайтуға болады.
• Ботулинум токсинін инъекциялау : Дәрігер ботулинум токсинін тамақтың жоғарғы жағындағы бұлшықетке енгізеді .Сіз инъекция жасай аласыз. Бұл бұлшықетті уақытша босаңсытады, бұл сізге жұтуды жеңілдетеді. Бірақ бұл нәтижелерді сақтау үшін сізге бұл инъекцияны бірнеше ай сайын жасау қажет болады.
• Блефароптозды қалпына келтіру: Егер қабақтың салбырап қалуынан ( птоз ) көру қабілетіңіз нашарласа , дәрігер пластикалық хирургияны ұсынуы мүмкін. Блефароптозды қалпына келтіру - бұл қабақтарыңызды көтеріп, жақсырақ көру үшін процедура.
• Крикофарингеальды миотомия : Бұл хирургиялық процедура. Хирург тамақта, әсіресе өңештің үстінде орналасқан крикофарингеальды бұлшықетте кішкене кесік жасайды. Бұл тамақ бұлшықеттерін босаңсытуға көмектеседі, бұл тамақтың өңешке оңай өтуіне мүмкіндік береді.
• Трубкамен тамақтандыру (Ішке тамақтану) : Егер жұту қиын болса ( дисфагия ), тамақтандыру түтігі тиісті ем болуы мүмкін. Дәрігер бұл түтікті мұрныңызға немесе асқазаныңызға енгізіп, қоректік заттарды тікелей ішектеріңізге немесе асқазаныңызға жеткізеді. Бұл сізге тамағыңызды толығымен айналып өтіп, қажетті қоректік заттарды алуға мүмкіндік береді.

Ең бастысы - өзіңізге ең қолайлы емдеу әдісін таңдау үшін дәрігермен кеңесу. Әркімнің жағдайы бірдей емес.

Клиникалық сынақтарда OPMD үшін жаңа емдеу әдістері бар ма?

Иә, сіз OPMD клиникалық сынақ еміне қатысуға құқылы болуыңыз мүмкін. Сіз бұл туралы дәрігеріңізден сұрай аласыз. Дәрігерлер OPMD белгілерін жеңілдету үшін қосымша вакциналарды да қолданады. Дегенмен, зерттеушілер әлі де бұл емдеудің ұзақ мерзімді әсерін зерттеп жатыр.

OPMD дамуының алдын алудың жолы бар ма?

Өкінішке орай, OPMD генетикалық ауру, сондықтан оның дамуының алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер ата-анаңыздың біреуінде OPMD болса, генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Бұл тест OPMD тудыратын генетикалық вариацияны тексереді. Генетикалық кеңесші сізге тест нәтижелерін түсіндіреді және сізді OPMD немесе басқа тұқым қуалайтын аурулардың балаларыңызға берілу қаупі туралы ақпараттандырады.

OPMD бар адамның болашағы қандай?

OPMD өмір сүру сапасына теріс әсер етуі мүмкін. Дегенмен, әдетте ол өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Емдеу симптомдарды бақылауға және асқыну қаупін азайтуға көмектеседі. Сондықтан алаңдамаңыз.

OPMD-нің қандай асқынулары болуы мүмкін?

OPMD негізгі асқынуы жұтудың қиындауы болып табылады. Тіл мен тамақ бұлшықеттері әлсірейді, бұл тамақтануды қиындатады. Бұл келесі қауіптерді арттырады:

• Аспирациялық пневмония ( тыныс алу жолдарына тамақ немесе сұйықтықтың түсуінен туындаған пневмония)
• Тұншығу
• Дұрыс тамақтанбау

Сондықтан, егер сізде OPMD салдарынан жұту қиын болса ( дисфагия ), емдеу нұсқалары туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сондай-ақ, осы асқынулардың қаупін азайту үшін тамақтану әдеттеріңізді өзгерту қажет болуы мүмкін.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде OPMD болса немесе ол болуы мүмкін деп ойласаңыз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• ОПМД-ның алғашқы белгілері қандай?
• ОПМД-ны қалай дәл анықтауға болады?
• OPMD емдеу нұсқалары қандай?
• OPMD-нің қандай асқынулары болуы мүмкін?
• Балаларымның менен OPMD алу мүмкіндігі қандай?

Жағдайыңызды жақсырақ түсіну үшін осы сұрақтарды қойыңыз.

OPMD тіпті өлімге әкелуі мүмкін бе?

OPMD өзі өмір сүру ұзақтығына тікелей әсер етпейді. Дегенмен, емделмесе, тамақ бұлшықеттерінің әлсіздігі тұншығу немесе аспирациялық пневмония сияқты өмірге қауіп төндіретін жағдайлардың қаупін арттыруы мүмкін. Сондықтан, егер сізде белгілер пайда болса, ертерек емделу маңызды.

OPMD шаршауды тудыруы мүмкін бе?

Иә, OPMD шаршауды тудыруы мүмкін. Шаршау OPMD-нің негізгі симптомы емес, бірақ бұл аурумен ауыратын адамдарда жиі кездеседі. Бір зерттеу OPMD бар адамдардың шамамен жартысы күнделікті әрекеттеріне кедергі келтіретін шаршауды бастан кешіретінін анықтады.

OPMD-ге ұқсас белгілері бар басқа қандай аурулар бар?

Симптомдары OPMD-ге ұқсас болуы мүмкін кейбір медициналық жағдайлар бар. Сондықтан дәл диагноз қою маңызды. Кейбір мысалдар:

• Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдромы (ЭПС) : Бұл да тұқым қуалайтын ауру. Белгілері - қабақтардың тарылуы және салбырауы.
• Созылмалы прогрессивті сыртқы офтальмоплегия (Кирнс-Сейр синдромы) : Бұл көз бен жүрекке әсер ететін сирек кездесетін жүйке-бұлшықет ауруы.
• Миастения гравис : Бұл бұлшықет әлсіздігі мен шаршауды тудыратын аутоиммунды ауру .
• Окулофарингодистальды миопатия : Бұл ауру тыныс алудың бұзылуымен және есту қабілетінің жоғалуымен қатар OPMD белгілерінің көпшілігін тудыруы мүмкін.

Біз әңгімелескеннен нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді сіз OPMD (Окулофарингеальді бұлшықет дистрофиясы) қабақ пен тамақ бұлшықеттерін әлсірететін сирек кездесетін генетикалық ауру екенін білесіз. Симптомдар көбінесе 40 жастан кейін пайда болады. Сондықтан, егер сізде қабақтың салбырауы немесе жұтынудың қиындауы сияқты белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз . Дәрігеріңіз OPMD диагнозын қою және симптомдарыңызды бақылауға көмектесетін емдеуді қамтамасыз ету үшін қажетті тексерулерді жүргізе алады.

Есіңізде болсын, OPMD белгілері уақыт өте келе нашарлайды. Және бұл сіздің өмір сүру ұзақтығыңызға әсер етпейді. Тиісті емдеу арқылы сіз өмір сүру сапасын сақтай аласыз. Сондықтан күшті болып қалу маңызды.

окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы, OPMD, птоз, дисфагия, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық бұзылыс, PABPN1 гені, жұтынудың қиындауы, қабақтардың салбырауы