Жақындарыңыздың біреуінде осындай өзгерістер бар ма? Пик ауруы туралы білейік

Жақындарымыздың мінез-құлқы мен сөйлеуіндегі күтпеген өзгерістерді көргенде біз жиі таң қаламыз, солай ма? Бүгін біз мұндай өзгерістердің артында болуы мүмкін медициналық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл біршама күрделі тақырып болғанымен, оны қарапайым түрде түсінуге тырысайық.

Пик ауруы дегеніміз не? Ол Ниман-Пик ауруынан қалай ерекшеленеді?

Қарапайым тілмен айтқанда, Пик ауруы - миға әсер ететін, жасушаларды біртіндеп өлтіретін жағдай. Бұл фронтотемпоральды деменция (FTD) деп аталатын деменцияның бір түрі. Ол көбінесе 65 жасқа толмаған адамдарда кездеседі. Бұрын фронтотемпоральды деменцияның өзі Пик ауруы деп те аталған. Бірақ қазір дәрігерлер бұл атауды тек белгілі бір критерийлер орындалған жағдайларда ғана қолданады.

Енді сіз: «О... Пик ауруы Ниман-Пик ауруымен бірдей ме?» деп ойлап отырған боларсыз . Жоқ, бұл екі мүлдем басқа ауру. Атауындағы «Пик» бөлігі кездейсоқ бірдей болғанымен, екі ауру бір-бірімен байланысты емес.

• Пик ауруы: Ол 1892 жылы ауруды алғаш анықтаған чех невропатологы және психиатры Арнольд Пиктің есімімен аталған. Бұл фронтотемпоральды деменцияның (FTD) бір түрі, яғни ол тек миға әсер етеді.
• Ниман-Пик ауруы: Екі неміс дәрігері Альберт Ниман мен Людвиг Пиктің есімімен аталған бұл ауру ағзада липидтердің жиналуымен және оларды бақылаудың бұзылуымен сипатталады. Липидтер жиналған кезде, олар ми, бауыр, көкбауыр, сүйек кемігі және өкпе сияқты көптеген мүшелерге әсер етуі мүмкін.

Айырмашылығын түсінесіз бе? Біреуі мимен шектелген нәрсе, ал екіншісі дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін нәрсе.

Бұл ауру кімге жұғады? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Пик ауруы әдетте деменция сияқты басқа ауруларға қарағанда жас жаста анықталады. Ол көбінесе 50-60 жастағы адамдарда анықталады. Дегенмен, кейде ол 20 жастағы немесе 80 жастағы адамдарда да пайда болуы мүмкін.

Аурудың отбасыларда таралуы мүмкін екендігі туралы кейбір дәлелдер бар. Зерттеушілер онымен байланысты кем дегенде үш гендік мутацияны анықтады. Дегенмен, көп жағдайда ауру спорадикалық болып табылады. Бұл дегеніміз, біреуде оны отбасылық тарихы болмаса да дамытуы мүмкін.

Бұл аурудың қаншалықты кең таралғанын нақты айту қиын. Сарапшылардың бағалауы бойынша, 100 000 адамға шаққанда 15-тен 22-ге дейін жағдай кездеседі. Дегенмен, бұл статистиканың дәлдігіне күмән бар, себебі ауруды өмір бойы диагностикалау өте қиын, ал кейде тіпті қайтыс болғаннан кейін де диагноз қою қиынға соғады. Сондықтан науқастардың нақты саны көп болуы мүмкін.

Пик ауруы денеге қалай әсер етеді?

Пик ауруы - нейродегенеративті ауру, фронтотемпоральды деменция (FTD) деп аталатын деменцияның бір түрі. Қарапайым тілмен айтқанда, мидағы жүйке жасушалары (нейрондар) біртіндеп жұмысын тоқтатады. Мидың зақымдалған бөліктері кішірейе бастайды (атрофия). Содан кейін сіз сол бөліктердің басқаруы үшін қолданған қабілеттеріңізді жоғалтасыз. Альцгеймер ауруымен кейбір ұқсастықтары болғанымен, Пик ауруы әдетте жас жаста басталады және бірнеше маңызды айырмашылықтары бар.

Пик ауруы мидың тек белгілі бір бөліктеріне ғана әсер ететіндіктен, негізгі белгілері - мінез-құлықтың немесе тіл дағдыларының өзгеруі . Көбінесе Пик ауруымен ауыратын адамдар өздерінің проблемасы немесе жағдайы бар екенін мойындай алмайды. Себебі олардың миы өз жағдайы туралы ақпаратты өңдей алмайды. Бұл «түсініктің болмауы» деп аталады.

Пик ауруының белгілері қандай?

Пик ауруы екі негізгі түрде кездеседі: біріншісі - мінез-құлықтық нұсқадағы фронтотемпоральды деменция (bvFTD) , ал екіншісі - мидың тілге байланысты бөліктеріне әсер ететін бастапқы прогрессивті афазия (PPA) .

Мінез-құлықтық нұсқа фронтотемпоральды деменция (bvFTD)

Бұл bvFTD жағдайының белгілерін алты негізгі санатқа бөлуге болады:

• Тежелу қабілетінің жоғалуы: «Тежелу» - бұл мидың бізге «мұны істеме» деп айтатын бөлігі. Бұл бөліктер зақымдалған кезде, біз өзімізді орынсыз нәрселерді айтудан немесе істеуден тоқтата алмаймыз.
• Айтылғандарды «сүзгіден» өткізбеу: Ойыңыздағыны кейде басқаларға зиян келтіретін, дөрекі немесе орынсыз түрде айту. Мысалы, отбасылық жиында біреуді кенеттен қорлау.
• Басқаларды құрметтемеу: Олар басқалардың жеке өміріне құрметпен қарамауы, оларға еріксіз тиісуі, жыныстық қатынасқа сәйкес келмейтін мінез-құлық танытуға тырысуы және кенеттен ашулануы немесе ашулануы мүмкін.
• Абайсыз әрекеттер мен мінез-құлықтар: Бұған ақшаны жауапсыз жұмсау және тіпті дүкеннен ұрлық жасау кіруі мүмкін.

• Апатия: Бұл депрессияға ұқсауы мүмкін, бірақ ол сәл басқаша.
• Кез келген нәрсеге қызығушылықтың жоғалуы: Бұрын ұнатқан нәрселерге (хобби, достарыңызбен уақыт өткізу) қызығушылықтың жоғалуы.
• Әлеуметтік оқшаулану: достарыңызбен және отбасыңызбен бірге болудан бас тарту.
• Өзіне күтім жасаудың төмендеуі: шомылуға, киім ауыстыруға және ұқыпты болуға деген қызығушылықтың жоғалуы.

• Эмпатияның жоғалуы:Мұны «эмоционалдық тұншықтыру» деп те атайды. Басқалардың сезімдерін түсіну қиындай түседі. Олар бұрынғыдай басқа адамдардың қайғысы мен қуанышына қолдау көрсетпейді.

• Компульсивті мінез-құлық: Бұл бұзылысы бар адамдар басқалардан айтарлықтай ерекшеленетін мінез-құлық үлгілерін көрсетеді.
• Қайталанатын қимылдар: қол шапалақтау, аяқты тебу және алға-артқа жүру сияқты ұсақ қимылдарды қайта-қайта жасау.
• Күрделі немесе ритуалдық мінез-құлық: бірдей фильмдерді қайта-қайта көру, бірдей кітаптарды оқу, бірдей заттарды жинау. Бұған қор жинау кіреді.
• Қайталау: Бірдей дыбыстарды, сөздерді және сөйлемдерді қайта-қайта қайталау.

• Диетаның немесе ауызға бағытталған мінез-құлықтың өзгеруі: Бұл аурумен ауыратын адамдарда «гипероральдылық» деп аталатын жағдай пайда болуы мүмкін, бұл ауыз қуысына қатысты нәрселерге ерекше қызығушылық.
• Тамақтану әдеттерінің өзгеруі: Адамдар сүйікті тағамдарын, әсіресе жеңіл тағамдарды, тәттілерді және алкогольді шамадан тыс тұтынуға бейім. Бұл салмақ қосуға әкелуі мүмкін.
• Ауыз қуысының мәжбүрлі мінез-құлқы: темекі шегуге мәжбүрлеу, шамадан тыс тамақтану және т.б. Сондай-ақ, ауыз қуысын зерттеу. Бұл кішкентай балалардың әлемді зерттеген кезде жасайтын қалыпты жағдайы болғанымен, ересектердің мұны істеуі сирек кездеседі.
• Пика: Бұл жеуге жарамсыз, қоректік емес заттарды (тиындар, топырақ, малтатас) мәжбүрлі түрде жеу.

• Атқарушы функцияның жоғалуы, бірақ басқа қабілеттердің сақталуы: «Атқарушы функция» күнді жоспарлау, мәселелерді шешу және істерді аяқтау қабілетін білдіреді. Бұл қабілеттер осы аурумен ауыратын адамдарда бұзылғанымен, есте сақтау және көру қабілеті сияқты басқа қабілеттер ерте сатыларда онша әсер етпейді. Бұл фронтотемпоральды деменцияны Альцгеймер ауруынан ажырататын негізгі белгі.

Бастапқы прогрессивті афазия (БПА)

PPA Пик ауруынан да туындауы мүмкін. Бұл сөйлеу және басқалардың не айтып жатқанын түсіну сияқты тілдік дағдылардың біртіндеп жоғалуына әкеледі. PPA-ның үш негізгі кіші түрі болғанымен, Пик ауруымен байланысты болуы мүмкін екі негізгі түрі:

• PPA-ның еркін емес нұсқасы (nfvPPA): Бұл типте сөздерді сәйкестендіру және грамматиканы дұрыс қолдану қиын. Жеке сөздер мен жай сөйлемдерді түсінуге болатын болса да, күрделі сөйлемдерді түсіну қиынға соғады.
• Семантикалық нұсқа PPA (svPPA):Бұл типтегі адамдар дұрыс сөзді таңдауда немесе сөздердің мағынасын түсінуде қиналады. Кейбір айтылған сөздер мағынасыз болуы мүмкін және басқалардың не айтып жатқанын түсіну қиын. Оқу мен жазуда қиындықтар туындауы мүмкін, бірақ олар басқалардың айтқанын дәл солай қайталай алады.

Елестетіп көріңізші, әкеңіз кенеттен бұрынғы адамынан өзгеріп кетеді, барлығын ұрысады, ақшаны абайсызда жұмсайды немесе күні бойы бір әнді ыңылдайды. Немесе сіз онымен сөйлескенде, оның сөздері шатасып кетеді және ол сіздің не айтып тұрғаныңызды түсінбейтіндей сезінеді. Бұл біз талқылап отырған нәрселердің мысалдары.

Бұл жағдайдың себебі неде? Жұқпалы ма?

Пик ауруы – өте нақты себебі бар фронтотемпоральды деменцияның (FTD) бір түрі. Біздің миымыз бен жүйке жасушаларымызда тау деп аталатын арнайы ақуыз бар. Бұл ақуыздардың белгілі бір пішіні болуы керек, әйтпесе олар дұрыс жұмыс істемейді.

Тау ақуыздары дұрыс жұмыс істемей, бір-біріне шатасып, нейрондардың ішінде жиналған кезде, бұл жасушалар зақымдалады және жойылады. Зақымдалған нейрондар «Пик жасушалары» деп аталады. Олар ісініп, шар тәрізді болады. Жасушалардың ішінде шатасып қалған тау ақуыздарының шоғырлары «Пик денелері» деп аталады. Оларды микроскоппен көруге болады. Маңыздысы, бұл Пик жасушалары мен Пик денелері басқа ешқандай ауруда кездеспейді.

Неліктен бұл тау ақуыздарының дұрыс жұмыс істемейтіні әлі күнге дейін жұмбақ. Зерттеушілер кейбір генетикалық мутацияларды бұған байланыстырғанымен, көп жағдайда ауру тұқым қуалайтын емес.

Бұл ауру жұқпалы емес. Ол бір адамнан екінші адамға берілмейді. Оның ұрпақтан-ұрпаққа берілуі мүмкін болғанымен, көп жағдайда бұлай болмайды.

Пик ауруы қалай анықталады? Қандай тексерулер жүргізіледі?

Дәрігерлер фронтотемпоральды деменцияны (FTD) физикалық және неврологиялық тексерулер, диагностикалық және бейнелеу сынақтары арқылы анықтай алады, ал нәтижелер оның мінез-құлықтық FTD немесе PPA кіші түрі екенін анықтай алады.

Дегенмен, біреудің фронтотемпоральды деменциясының (ФТД) Пик ауруынан туындағанын нақты білудің жалғыз жолы - олардың ми тініндегі Пик денелері мен Пик жасушаларын іздеу. Мұны тек микроскоп астында ми тінінің үлгісін зерттеу арқылы ғана көруге болады. Бұл Пик ауруын адам қайтыс болғаннан кейін, мәйітті тексеру кезінде ғана нақты анықтауға болатынын білдіреді.

FTD диагнозын қою үшін осындай сынақтарды жасауға болады:

• Қан анализі: Бұлар белгілі бір ауруларды диагностикалауға көмектесетін «биомаркерлер» деп аталатын химиялық бөлшектерді іздейді.
• Жұлын-ми сұйықтығының сынақтары:Бұл омыртқадан сұйықтық алу арқылы жасалады (омыртқаға шаншу / белдік пункция).
• Компьютерлік томография (КТ)
• ЭЭГ (электроэнцефалография)
• Генетикалық тестілеу
• МРТ сканерлеуі (магниттік-резонанстық томография - МРТ)
• ПЭТ сканерлеу (позитронды-эмиссиялық томография - ПЭТ сканерлеу)

Пик ауруын емдеу әдісі бар ма? Оны емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, Пик ауруының емі, емі немесе алдын алу жолы жоқ. Дәрігерлер депрессия, апатия және агрессивті мінез-құлық сияқты белгілерді басқаруға көмектесетін дәрі-дәрмектерді тағайындай алады. Дегенмен, бұл емдеу әдістері әр адамда әртүрлі болғандықтан, дәрігермен сөйлесу ең жақсы адам болып табылады.

Бұл аурудың даму қаупін азайтуға бола ма?

Пик ауруы болжанбайтын, белгісіз жолдармен пайда болады. Сондықтан, қазіргі уақытта оның алдын алудың немесе оның даму қаупін азайтудың ешқандай жолы жоқ.

Бұл аурумен ауыратын адамның болашағы қандай болуы мүмкін?

Пик ауруын қоса алғанда, FTD-нің барлық түрлерінде ми біртіндеп нашарлайды. Осылай бола тұра, мидың зақымдалған бөліктері жұмыс істеу қабілетін жоғалтады. Пик ауруында бұл әдетте мінез-құлықты басқаратын ми бөліктеріне немесе сөйлеуді және басқалардың не айтып жатқанын түсіну қабілетін үйлестіретін ми бөліктеріне әсер етеді.

Сондай-ақ, сіз өз жағдайыңызды түсінбеуіңіз мүмкін. Яғни, сіз осы аурудың салдарынан симптомдарды және сізге не болып жатқанын түсіну мүмкіндігін жоғалтуыңыз мүмкін.

Фронтотемпоральды деменциямен (ФТД) ауыратын адамдар біртіндеп тәуелсіз өмір сүру қабілетін жоғалтады. Ауру өршіп кеткен сайын, оларға жақындарының немесе білікті мамандардың тәулік бойы күтімі қажет болуы мүмкін. Бұл тіпті ұзақ мерзімді күтімді қажет етуі мүмкін.

ФТД бар адамдар жұтуда қиындықтарға тап болуы мүмкін (дисфагия) , бұл тамақтануды, су ішуді және сөйлеуді қиындатуы мүмкін. Бұл пневмония немесе тыныс алу жеткіліксіздігі сияқты аурулардың даму қаупін арттырады.

Пик ауруын қоса алғанда, FTD-нің барлық түрлері өмір бойы сақталатын жағдайлар болып табылады. Ауру ауыр, мидың негізгі бөліктерін біртіндеп бұзады. Асқынулар ауыр және тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Өмір сүру ұзақтығы әр адамда әртүрлі болғандықтан, аурудың сізге қалай әсер ететінін және қанша уақытқа созылатынын нақты айту қиын. Дәрігеріңіз (немесе жақыныңызды емдейтін дәрігер) сізге бұл туралы көбірек айтып бере алады.

Өз бетіңізше шешім қабылдай алмасаңыз, ерік-жігеріңізді қалай жүзеге асыра аласыз?

Егер сізге фронтотемпоральды деменция (FTD) диагнозы ерте сатысында қойылса, дәрігеріңізбен, отбасыңызбен немесе жақындарыңызбен және сіз үшін маңызды шешімдер қабылдай алатын сенетін адамдармен мүмкіндігінше тезірек сөйлесу маңызды. Бұл әңгіме қиын болуы мүмкін, бірақ бұл туралы кейінірек емес, ертерек сөйлесу, егер сіз өз істеріңіз туралы айта алмасаңыз немесе шешім қабылдай алмасаңыз, жақындарыңызға сіздің тілектеріңізді білуге ​​көмектеседі.

Осы әңгімеден басқа, тілектеріңіз бен шешімдеріңізді жазбаша түрде қабылдау маңызды. Егер сіз өзіңізге қамқорлық жасай алмасаңыз немесе күтіміңіз немесе әл-ауқатыңыз туралы шешім қабылдай алмасаңыз, заңды құжаттарды дайындауды қарастырыңыз. Бұл құжаттарды дайындау үшін заңгерден көмек ала аласыз, бірақ олардың кейбірін өзіңіз де дайындай аласыз (сіздің аймағыңыздағы заңға байланысты, олар нотариустың немесе басқа лауазымды тұлғаның мақұлдауын қажет етуі мүмкін).

Егер сізге жақын адамыңызда осындай белгілер байқалса, не істеу керек?

FTD-мен ауыратын адамдар көбінесе өздерінің белгілерін немесе жағдайларын түсінбейді. Олар өзінде проблема бар екенін көрмегендіктен, медициналық көмекке мұқтаж емес деп санайды. Бұл түсінбеушілік белгілері бар адам және оған жақын адамдар үшін көңілсіздік тудыруы және қорқыныш тудыруы мүмкін.

Егер сізге жақын адамда FTD немесе осыған ұқсас жағдайдың белгілері байқалса, сіз келесі жолдармен көмектесуге тырыса аласыз:

• Қалай көмектесе алатыныңызды сұраңыз: FTD бар адамдарда симптомдар байқалса да, олар бұл мидың күрделі мәселесінің белгілері екенін түсінбеуі мүмкін. Оларды тыңдау, қолдау көрсету арқылы олар сенетін адамдарымен байланыста сезіне алады және тіпті дәрігерге көрінуге қажетті қолдау ала алады.
• Оларды көмек сұрауға шақырыңыз: Фронтотемпоральды деменция (ФТД) емделмейтін немесе емделмейтін жағдай болғанымен, кейбір симптомдарды емдеу және басқару жолдары бар. Бұл күш-жігер аурумен ауыратын адамның өмір сүру сапасын жақсартуға үлкен үлес қоса алады. Дәрігерге көріну ФТД-мен ауыратын адамға диагноз қоюға көмектеседі. Мамандандырылған көмек аурумен ауыратын адамдар мен олардың отбасылары үшін кейбір ыңғайсыз белгілерден арылуға көмектеседі.
• Сабыр сақтаңыз және жағдайды жеке қабылдамаңыз: FTD бар адамдар көбінесе не айтатынын немесе не істейтінін басқара алмайды. Бұл олардың әдейі басқаларды тітіркендіргісі, ұятқа қалдырғысы немесе зиян келтіргісі келетін сияқты көрінуі мүмкін, бірақ шын мәнінде бұл медициналық мәселе.
• Көмек сұраудан қорықпаңыз: FTD бар адамға күтім жасау өте қиын болуы мүмкін, әсіресе жағдай уақыт өте келе нашарлаған сайын. Көмек немесе ресурстар сұраудан қорықпаңыз. Көптеген мемлекеттік және жекеменшік мекемелер ересектерге арналған күндізгі күтім, демалыс күтімі және үйде білікті мейірбикелік көмек сияқты қолдау жүйелері мен қызметтерін ұсынады.
• Ұзақ мерзімді күтім ең жақсы нұсқа болуы мүмкін: Көпшілік үшін FTD бар жақынына күтім жасау толық уақытты жұмыс сияқты сезілуі мүмкін. Әркім жақынына күтім жасауға сонша уақыт немесе күш жұмсай алмайды. Сондықтан, жақыныңызға білікті мейірбикелік мекемелері бар ұзақ мерзімді күтім мекемесінде күтім қажет пе, жоқ па, соны ескеру маңызды. Бұл шешім қабылдау қиын болуы мүмкін болса да, мұндай күтім олардың қауіпсіз, жайлы және білікті, дайындалған күтушілермен қамтамасыз етудің ең жақсы тәсілі болуы мүмкін.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Пик ауруы - фронтотемпоральды деменция (FTD) деп аталатын ауру, ол жасқа байланысты басқа ми ауруларына қарағанда жас кезінде миды біртіндеп зақымдайтын деменция түрі. FTD сонымен қатар адамға өз мінез-құлқының орындылығы мен орынсыздығын түсінуге көмектесетін ми бөліктеріне де әсер етеді. Бұл барлық қатысушылардың өмірінде көңілсіздікке, түсініспеушілікке және басқа да елеулі бұзылуларға әкелуі мүмкін. Кейбір белгілерді емдеуге болатын болса да, аурудың өзін қалпына келтіретін ем жоқ, және бұл аурумен ауыратын адамдарға көбінесе тұрақты, тәулік бойы күтім қажет.

Егер сіз немесе сізге жақын адам осы белгілерді сезінсе, ең жақсысы - медициналық көмекке жүгіну. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз және көмек алуға болатын орындар бар.

Пик ауруы, фронтотемпоральды деменция, деменция, ми ауруы, нейродегенеративті, Тау ақуызы, мінез-құлық өзгерістері