Кішкентай балаңыздың дамуы немесе мінез-құлқы туралы сізде кішкентай сұрақ немесе алаңдаушылық туындай ма? Кейде дәрігерлер жаңа сөздер мен аурулар туралы айтқан кезде қорқамыз, солай ма? Бүгін біз сіз естімеген, бірақ білу өте маңызды сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Ол Питт-Хопкинс синдромы (ПХС) деп аталады.
Питт-Хопкинс синдромы (ПТС) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл
генетикалық жағдай . Яғни, бұл біздің денеміздегі гендердегі өзгерістен туындайды, олар біздің денеміздегі барлық нәрсені басқаратын шағын нұсқаулар жиынтығы сияқты. Бұл негізінен
баланың миы мен жүйке жүйесінің дамуына әсер етеді. Сондықтан, осыған байланысты баланың жалпы дамуы кешіктірілуі мүмкін, ақыл-ой кемістігі байқалуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл балалардың
бет пішінінде де кейбір өзгерістер болуы мүмкін. Олар сондай-ақ
тыныс алу қиындықтары мен құрысулар сияқты жағдайларға тап болуы мүмкін.
Бұл аутизм жағдайының бір бөлігі ме?
Көптеген адамдар бұл аутизм спектрінің бұзылуына ұқсас жағдай деп ойлауы мүмкін. Питт-Хопкинс синдромы
шын мәнінде аутизм емес . Дегенмен, бұл аурумен ауыратын балаларда аутизммен ауыратын
балалардағыдай белгілердің кейбірі байқалуы мүмкін. Сондықтан кейде ата-аналар мен дәрігерлер аздап шатасуы мүмкін. Бірақ біз бұл екі түрлі жағдай екенін түсінуіміз керек.
Бұл ауру кімде кездеседі? Ол қаншалықты жиі кездеседі?
Питт-Хопкинс синдромы (ПХС)
кез келген адамға әсер етуі мүмкін . Симптомдар әдетте
балалық шақта пайда бола бастайды. Дегенмен, білуіңіз керек ең маңызды нәрсе - бұл
өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ойлап көріңізші, бүкіл әлемде бұл аурумен
тек 500-ге жуық адам ғана ауырған. Демек, бұл өте сирек кездесетін ауру.
Бұл менің балама қалай әсер етеді?
Физикалық симптомдардан басқа, бұл аурумен ауыратын балада басқа да бірнеше әсерлер болуы мүмкін. Негізінен:
- Дамудың кешігуі: Балалар жасына сәйкес келетін әрекеттерді, мысалы, аунап түсуді, отыруды және жүруді баяу жасауы мүмкін. Балаңыздың басқа балалар сияқты күлімсіреуіне, дыбыс шығаруына немесе анасын тануына кешігіп жатқанын сезесіз бе? Бұлар дамудың кешігуі деп аталады.
- Сөйлей алмау немесе тілдің дамуының шектелуі: Кейбір балалар сөздерді айта алмауы немесе сөздері өте аз болуы мүмкін. Олар тек дыбыстар шығара алуы мүмкін.
- Ақыл-ой кемістіктері: Түсіну және үйрену қабілетінде кейбір кемшіліктер болуы мүмкін. Жаңа нәрсені үйрену үшін біраз уақыт қажет сияқты көрінуі мүмкін.
- Әлеуметтік дағдылардың шектеулілігі: Басқалармен ойнауға және сөйлесуге деген қызығушылық пен қабілет төмендеуі мүмкін. Сондай-ақ жалғыздықты қалайтындар болуы мүмкін.
Питт-Хопкинс синдромының (ПХС) белгілері қандай?
Бұрын айтылғандай, бұл жағдай баланың дамуына әсер етеді. Негізгі белгілері
- жүруді үйренудің кешігуі ,
сөйлеу және қарым-қатынас дағдыларындағы қиындықтар . Сонымен қатар, Питт-Хопкинс синдромы бар балалардың
бет пішінінде де ерекше өзгерістер болуы мүмкін. Бұл олардың кейбір бет ерекшеліктері басқа балалардан сәл өзгеше болуы мүмкін дегенді білдіреді. Мысалы, олардың аузы кең, ерні толық, танаулары көтерілген және көздері терең болуы мүмкін. Оларда сондай-ақ:
- Іш қату : Іш қату жиі болуы мүмкін. Егер балаңыз жиі нәжіс шығаруда қиындықтарға тап болса, мұны ескеріңіз.
- Эпилепсия : Бұл ұстаманың болуын білдіреді. Бұл кенеттен құрысулар мен есінен тануға әкелуі мүмкін.
- Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): Бұлшықет тонусы төмендейді, дене жансыз сезінуі мүмкін. Баланың денесі өте әлсіз сезінуі мүмкін.
- Басының кішкентай болуы (микроцефалия): Бас жасына байланысты қалыптыдан кішірек болуы мүмкін.
- Миопия (жақыннан көрмеушілік): Жақын жердегі заттарды көре алғаныңызбен, алыстағы заттарды анық көре алмауыңыз мүмкін.
- Қытырлақ көздер (страбизм): Көздер бір бағытқа бағыттала алмайды, бір көз ішке немесе сыртқа бұрылуы мүмкін.
- Тыныс алу қиындықтары және тыныс алу проблемалары: Кейде сізде тыныс алуды тоқтату немесе тыныс алудың жиілеуі (гипервентиляция) болуы мүмкін. Бұл сіз ұйықтап жатқанда немесе ояу кезде болуы мүмкін.
Бұл жағдайдың себебі неде?
Мұның негізгі себебі -
TCF4 геніндегі мутация.Бұл TCF4 гені миыңыз бен жүйке жүйеңіздің дамуы үшін қажет ақуыздарды басқарады. Сонымен, егер бұл генде ақау болса, ол баланың дамуына әсер етеді. Енді сіз бұл ата-анадан келе ме деп ойлап отырған боларсыз. Міне, қалай,
- Кейде, егер ата-аналардың бірінде осы гендік мутация болса , балада бұл жағдайдың болуы 50% ықтималдыққа ие. Бұл аутосомды-доминантты үлгі деп аталады.
- Дегенмен, ата-ананың екеуінде де бұл гендік мутация болмаса да , балада бұл гендік мутация дамуы мүмкін. Яғни, бұл отбасылық тарихсыз болуы мүмкін. Бұл жаңадан пайда болу деп аталады. Сондықтан, бұл ешкімнің алдын ала алмайтын нәрсе. Бұл сіздің кінәңіз емес, басқа нәрсе де емес.
Дәрігерлер мұны қалай таниды?
Балаңыз дүниеге келген кезде, сіз және дәрігеріңіз
оның сыртқы келбетіндегі кейбір өзгерістерді байқауыңыз мүмкін. Немесе балаңыз өскен сайын дәрігеріңіз
баланы тексеру немесе баланы тексеру кезінде Питт-Хопкинс синдромының белгілерін байқауы мүмкін. Содан кейін олар жағдайды растау үшін
арнайы тексерулерді тағайындауы мүмкін.
Мұны растау үшін қандай сынақтар жасалады?
Дәрігеріңіз балаңызға
генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Бұл жағындыдан (беттің ішкі жағынан алынған жасушалар үлгісі)
қан үлгісін немесе
ДНҚ үлгісін алуды қамтиды. Содан кейін генетик
TCF4 генінде мутация бар-жоғын білу үшін үлгіні тексереді.
Егер балаңызда ұстама сияқты ауру болса, дәрігеріңіз келесідей тексерулерді де тағайындауы мүмкін:
- ЭЭГ (электроэнцефалография) сынағы: Бұл мидың электрлік белсенділігін өлшейді. Жүректің ЭКГ-сы сияқты, ол мидың қызметі туралы түсінік бере алады.
- МРТ (магниттік-резонанстық томография): Бұл мидың суреттерін түсіріп, өзгерістердің бар-жоғын анықтайды.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, Питт-Хопкинс синдромының (ПХС)
емі жоқ . Дегенмен,
бұл жағдайдың белгілерін емдеуге болады . Бұл дегеніміз, біз балаңыздың бастан кешіретін жайсыздығын азайтуға және оның өмірін сәл жеңілдетуге көмектесе аламыз. Балаңыздың осы мамандардың қызметіне мұқтаж екенін білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз:
- Гастроэнтеролог: іш қату сияқты мәселелер үшін.
- Невролог: Ұстама және бұлшықет әлсіздігі сияқты жағдайларда.
- Офтальмолог: Көру проблемалары үшін.
- Пульмонолог: Тыныс алу қиындықтары үшін.
Балаңыздың медициналық тобы
балаңыздың белгілеріне бейімделген емдеу жоспарын жасау үшін бірлесіп жұмыс істейді. Бұл іш қатуды, көру проблемаларын және тыныс алу проблемаларын бөлек емдеуді білдіреді. Балаңыздың белгілері уақыт өте келе өзгеруі мүмкін, сондықтан сізге
дәрігерге жиірек көрініп, емдеуді түзету қажет болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл балаңызға мүмкіндігінше жақсы өмір сыйлау туралы.
Питт-Хопкинс синдромының (ПТС) алдын алуға бола ма?
Бұл
генетикалық мутациядан туындағандықтан , бұл мутацияның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Дегенмен,
егер сізде, сіздің серіктесіңізде немесе отбасыңыздағы біреуде осы генетикалық жағдай болса немесе сізде Питт-Хопкинс синдромының тарихы болса , дәрігермен кеңесу өте маңызды.
Баламның бұл ауруды дамыту қаупі бар-жоғын қалай білемін?
Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз және сізде немесе сіздің серіктесіңізде генетикалық бұзылулардың отбасылық тарихы болса, дәрігеріңізбен
жүктілікке дейінгі кеңес беру туралы сөйлесіңіз. Бұл өте пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық кеңесші сізге бұл туралы көбірек айтып бере алады.
Егер менің баламда Питт-Хопкинс синдромы болса, не күтуім керек?
Питт-Хопкинс синдромы бар балаларға әдетте
мамандандырылған медициналық көмек және білім беру қызметтері қажет. Дәрігеріңіз келесідей нәрселерді ұсынуы мүмкін:
- Еңбек терапиясы: Күнделікті тапсырмаларды орындауға, ойындарға және өзіне-өзі күтім жасауға көмектеседі. Бұл адамдар тамақтану және киіну сияқты нәрселерге көмектеседі.
- Физикалық терапия: Жүруге, тепе-теңдікті сақтауға және бұлшықет күшіне көмектеседі. Бұл баланың физикалық күшін дамыту үшін маңызды.
- Логопедиялық терапия: сөйлеуге, басқалардың не айтып жатқанын түсінуге және қарым-қатынас жасауға көмектеседі. Сөздеріңіз болмаса да, өзіңізді басқаша білдіруді үйретуге болады.
Бұл балалардың өмір сүру ұзақтығы қандай? (болжам)
Питт-Хопкинс синдромымен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы әртүрлі болуы мүмкін . Кейбір балалар
ересек жасқа дейін өмір сүреді . Дәрігеріңізден балаңызға салауатты өмір сүруге қалай көмектесе алатыныңызды сұраған дұрыс. Әр бала әртүрлі, сондықтан әркімнің өмір жолы әртүрлі.
Питт-Хопкинс синдромымен ауыратын баламды қалай күтемін?
Балаңыздың дәрігерімен оның
денсаулығы мен білім алу қажеттіліктері туралы сөйлесіңіз. Кейбір терапиялар немесе
Қосымша және балама коммуникация (AAC) құрылғылары балаңыздың басқалармен байланыс орнатуына көмектеседі. Дәрігеріңіз сізбен жеке білім беру жоспарлары (ЖБЖ) және балаңызға көмектесетін басқа да ресурстар туралы сөйлесе алады. Мұндай мүгедек балаларды оқытудың арнайы тәсілдері бар, сондықтан оларды тексеріп көріңіз. Баламды қашан дәрігерге көрсетуім керек?
Балаңызды дәрігерге үнемі апарып, денсаулығын бақылау маңызды. Дәрігерден маманға қаншалықты жиі көрінуі керектігін сұраңыз. Сондай-ақ, балаңызда жаңа белгілер пайда болса, дереу дәрігерге хабарлаңыз. Балаңыздың қызуы көтерілсе немесе әдеттегіден өзгеше әрекет етсе, дәрігерге хабарлаған дұрыс. Питт-Хопкинс синдромы баланың мінез-құлқына қалай әсер етеді?
Ең жақсысы , Питт-Хопкинс синдромымен ауыратын балалардың көпшілігі өте бақытты және әлеуметтік белсенді . Олар көп күлуі, қатты күлуі және кейде себепсіз күлуі мүмкін. Сіз олардың қолдарын сілкіп , алға-артқа тербеліп жатқанын көре аласыз. Мұның бәрі аурудың бір бөлігі. Олар өздерін бақытты және босаңсыған деп санауы мүмкін. Дегенмен, кейбір балалар аздап мазасыз немесе ұялшақ болуы мүмкін. Егер балаңыздың мінез-құлқындағы кез келген өзгерістерге қатысты алаңдаушылық білдірсеңіз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Жаңа ата-ана ретінде балаңыздың Питт-Хопкинс синдромы сияқты сирек кездесетін генетикалық ауруы бар екенін білгенде, сіз қатты қорқыныш пен есеңгіреу сезінуіңіз мүмкін. Бұл өте қалыпты жағдай. Бірақ, есіңізде болсын, кәсіби медициналық көмек пен терапия арқылы балаңыз салауатты өмір сүре алады .
Дәрігеріңіз сізді генетикалық кеңесшіге де жіберуі мүмкін. Олар генетика саласындағы сарапшылар. Олар сізге өзіңізді жақсы сезінуге, диагнозды түсінуге және балаңыздың салауатты, толыққанды өмір сүруіне көмектесу үшін не істей алатыныңыз туралы нұсқау бере алады . Бұл сапарда жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Есте сақтауыңыз керек ең маңызды нәрселер
Біз талқылаған Питт-Хопкинс синдромы (ПХС) туралы енді біраз түсінік алдыңыз деп үміттенеміз. Бұл сирек кездесетін жағдай болғанымен, оны білу өте маңызды.- ПТЖ – TCF4 геніндегі мутациядан туындаған генетикалық жағдай. Бұл ми мен жүйке жүйесінің дамуына әсер етеді.
- Симптомдары әртүрлі. Дамудың кешігуі, сөйлеу қиындықтары, бет-әлпеттің өзгеруі, талма және тыныс алу проблемалары негізгілері болып табылады.
- Бұл аутизм емес, бірақ кейбір белгілері ұқсас болуы мүмкін.
- Толық ем болмаса да, симптомдарды емдеуге болады. Әртүрлі терапиялық әдістер және мамандандырылған дәрігерлердің көмегі бар.
- Ерте анықтау және дұрыс емдеу баланың өмір сүру сапасын жақсартуда үлкен рөл атқарады.
- Сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер, терапевтер және кеңесшілер сізге және балаңызға көмектесуге дайын. Олардың көмегіне жүгінуден қорықпаңыз.
- Әрбір бала ерекше. ПТСР-мен ауыратын балалардың өзіндік ерекше таланттары мен бақытты болу жолдары бар. Ең бастысы - оларға сүйіспеншілік, қамқорлық және тиісті қолдау көрсету.
Питт-Хопкинс синдромы, ПТЖ, генетикалық аурулар, TCF4 гені, дамудың кідірісі, ақыл-ой кемістігі, құрысулар, бала денсаулығы, генетикалық кеңес беру
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз