Кішкентайыңызда сирек кездесетін қатерлі ісік бар ма? Рабдоидты ісік туралы әңгімелесейік!

Құрметті аналар мен әкелер, бұл сіздің жүрегіңізге үлкен ауыртпалық түсіреді және кішкентай балаңыз қатерлі ісікпен ауыратынын білгенде, сіз бұл туралы ойлағыңыз да келмейді. Бірақ кейде балаларда біз күтпеген аурулар пайда болуы мүмкін. Бүгін біз балаларға, әсіресе кішкентай балаларға әсер ететін өте сирек кездесетін, тез таралатын қатерлі ісік түрі туралы айтатын боламыз. Бұл рабдоидті ісік деп аталады. Бұл есімді естігенде сіз өзіңізді біртүрлі сезінуіңіз мүмкін, бірақ оны қарапайым түрде түсіндірейік.

Рабдоидты ісік дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Рабдоидты ісік - сирек кездесетін, тез өсетін қатерлі ісік түрі . Ол көбінесе жас балалар мен нәрестелерде кездеседі. Микроскоппен қараған кезде, бұл қатерлі ісік жасушалары бұлшықет түзетін жасуша түрі рабдомиобласттарға ұқсайды. Сондықтан ол «рабдоид» деп аталады. Бұл қатерлі ісік баланың бүйрегінде, жұмсақ тіндерінде немесе орталық жүйке жүйесінде (ми мен жұлын) дамуы мүмкін. Өкінішке орай, бұл қатерлі ісік өте тез таралуы мүмкін, бұл оны емдеуді қиындатады.

Рабдоидты ісіктің әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, бұл қатерлі ісіктің пайда болу орнына байланысты бірнеше негізгі түрлері бар. Олардың не екенін қарастырайық.

1. Бүйректің рабдоидті ісігі (БРІ)

Бұл баладағы бүйректің рабдоидты ісігі. Кейде ол қысқартылған түрде «(RTK)» деп аталады.

2. Бассүйектен тыс немесе бүйректен тыс қатерлі рабдоидты ісіктер

Қатерлі ісіктің бұл түрі баланың жұмсақ тіндерінде және бауыр, өкпе және тері сияқты басқа органдарда дамуы мүмкін. Ол сондай-ақ қатерлі рабдоидты ісіктер (ҚРТ) деп аталады. «Қатерлі» дегеніміз қатерлі ісік дегенді білдіреді.

3. Атиптік тератоидты рабдоидты ісіктер (АТРТ)

Рабдоидты қатерлі ісіктің бұл түрі баланың орталық жүйке жүйесінде, миында және жұлында дамиды. Бұл қатерлі ісік түрінде қатерлі ісік жасушалары алдымен баланың миында немесе жұлында пайда болады. Бұл (ATRT) қатерлі ісіктердің шамамен 50%-ы мишықта (қозғалыс пен тепе-теңдікті басқарады) немесе ми сабағында ( тыныс алу және жүрек соғу жиілігі сияқты заттарды басқарады) дамиды.

Рабдоидты ісіктердің дамуы кімде ең ықтимал?

Бұл негізінен нәрестелер мен өте кішкентай балаларға , әсіресе 11 мен 18 ай аралығындағы балаларға әсер етеді. Ересектерде бұл аурудың пайда болу ықтималдығы әлдеқайда төмен.

Бұл өте сирек кездеседі, кейбір зерттеулер оның миллион адамның біреуінде ғана кездесетінін айтады.Бұл қатерлі ісік аз мөлшерде кездеседі делінеді. Бұл оның өте сирек кездесетін жағдай екенін білдіреді.

Неліктен бұл рабдоидты ісіктер дамиды? Себебі не?

Көп жағдайда рабдоидты қатерлі ісіктің негізгі себебі SMARCB1 геніндегі генетикалық мутация болып табылады. Біздің денемізде жасушалардың өсуін бақылайтын кішкентай күзетші бар деп елестетіп көріңіз. Бұл SMARCB1 гені - ісік басатын ген . Ол жасушалардың өсуін бақылайтын ақуыз өндіреді. Жол полициясы сияқты, ол жасушалардың тым тез бөлінуіне жол бермейді. Сондықтан, егер бұл SMARCB1 генінде ақау, яғни мутация болса, бұл бақылау жоғалады және жасушалар тым тез бөлінеді, бұл қатерлі ісікке әкеледі . Сирек жағдайларда, бұл қатерлі ісіктер SMARCA4 деп аталатын басқа ісік басатын гендегі мутацияға байланысты да дамуы мүмкін. Кейбір балалар бұл мутацияланған генді ата-аналарынан мұра ете алса да, көп жағдайда бұл қатерлі ісіктер отбасылық тарихсыз пайда болатын жаңа генетикалық мутацияға байланысты пайда болады . Бұл дегеніміз, егер отбасында бұрын ешкімде мутация болмаса да, баланың жасушаларында бұл мутация кездейсоқ болуы мүмкін. Баланы емдеу кезінде осы ген мутациясын іздеу үшін генетикалық бағалау жүргізілуі мүмкін.

Рабдоидты ісіктің белгілері қандай?

Белгілері баланың жасына және қатерлі ісіктің орналасқан жеріне байланысты өзгеруі мүмкін . Белгілері әдетте қатерлі ісік өсіп келе жатқан аймақта басталады. Оларға жүйке зақымдануы, тыныс алудың қиындауы немесе баланың ішінде түйіннің пайда болуы кіруі мүмкін. Бұл қатерлі ісік өте тез таралатындықтан, белгілер тез пайда болуы мүмкін. Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жиі қызба.
• Бас ауруы .
• Зәрдегі қан ( гематурия ) .
• Жүрек айнуы және құсу .
• Ісінген лимфа түйіндері.
• Үнемі ашулы, мазасыз (тітіркенгіштік).
• Тамақ дәмсіз .
• Әдеттен тыс ұйқышылдық.
• Нәрестелерде бастың көлемі үлкейеді.
• Тепе-теңдікті жоғалту немесе жүру қиындығы.

Егер балаңызда осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Қалай?Бұл рабдоидты ісік қалай анықталады?

Балаңызды тексеретін дәрігер алдымен физикалық тексеру жүргізіп, сізден балаңыздың белгілері туралы сұрайды. Содан кейін диагнозды растау үшін бірнеше тексеру тағайындайды. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ультрадыбыстық сканерлеу: Бұл нәрестенің ішкі мүшелерінің суретін (сонограмма) жасау үшін жоғары энергиялы дыбыс толқындарын пайдаланады.
• КТ: Бұл баланың жұмсақ тіндері мен сүйектерінің үш өлшемді (3D) кескінін жасау үшін рентген сәулелері мен компьютерді пайдаланады.
• МРТ сканерлеуі: Бұл әдіс баланың миы мен жұлын сияқты аймақтарының егжей-тегжейлі суреттерін алу үшін магнитті, радио толқындарын және компьютерді пайдаланады.
• Неврологиялық тексеру: Бұл баланың миын, жұлынын және жүйке функциясын тексереді.
• Белдік пункция / Жұлынға пункция жасау: Бұл ретте баланың жұлыннан жұлын-ми сұйықтығының (ЖМС) үлгісі алынып, микроскоппен тексеріліп, қатерлі ісік жасушаларының бар-жоғын анықтайды.

Дегенмен, бұл сканерлеулер басқа қатерлі ісік түрлеріне ұқсайтын рабдоидты ісіктерді көрсете алады. Сондықтан дәрігерлер көбінесе тін үлгілерін алып, қосымша тексерулерді тағайындайды. Бұл тексерулерге мыналар кіреді:

• Генетикалық тестілеу: Баланың қанынан немесе тінінен үлгі алынып, «SMARCB1» және «SMARCA4» гендеріндегі мутацияларға тексеріледі.
• Биопсия: Бұл процедурада дәрігер ісіктің кішкене үлгісін алу үшін ине пайдаланады. Содан кейін патологоанатом оны микроскоппен қарап, қатерлі ісік жасушаларының бар-жоғын анықтайды. Егер қатерлі ісік жасушалары табылса, операция кезінде немесе кейінгі операция кезінде ісіктің мүмкіндігінше көп бөлігін алып тастауға болады.
• Иммуногистохимия: Бұл өте ерекше тест. Ол балаңыздың тінінің үлгісіндегі белгілі бір маркерлерді/антигендерді іздеу үшін антиденелерді пайдаланады. Бұл маркерлер оның рабдоидты қатерлі ісік пе, әлде басқа қатерлі ісік түрі ме екенін анықтауға көмектеседі.

Рабдоидты ісікті қалай емдеуге болады?

Балалар онкологы баланы емдеуде басшылықты өз мойнына алады. Ол балаға ең қолайлы емдеу жоспарын жасау үшін басқа мамандар тобымен бірлесіп жұмыс істейді. Рабдоидты қатерлі ісікті емдеу үшін бірнеше түрлі емдеу әдістерін бірге қолдануға болады. Бұл қатерлі ісік өте тез таралатындықтан, зерттеулер бірнеше емдеу әдісін бірге қолдану тек біреуін қолданудан гөрі қатерлі ісік жасушаларын өлтіру ықтималдығы жоғары екенін көрсетті.

• Хирургиялық араласу: Егер биопсия қатерлі ісікті алып тастамаса, мүмкін болса, бірінші қадам - ​​қатерлі ісіктің мүмкіндігінше көп бөлігін, мүмкін болса, барлығын алып тастау үшін операция жасау.
• Химиотерапия (химиялық терапия): Бұл қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтату үшін дәрі-дәрмектер беруді қамтиды. Бұл дәрі-дәрмектер кейбір қатерлі ісік жасушаларын өлтіреді, ал басқаларының бөлінуіне жол бермейді. Дегенмен, бұл дәрі-дәрмектер жақсы жасушалар мен қатерлі ісік жасушаларының арасындағы айырмашылықты ажырата алмайды, сондықтан олар жанама әсерлер тудыруы мүмкін.
• Бағаналы жасушаларды трансплантациялаумен жоғары дозалы химиотерапия: Жоғары дозалы химиотерапия қатерлі ісік жасушаларын көбірек өлтіруі мүмкін. Дегенмен, ол сүйек кемігіндегі қан түзетін жасушалар сияқты сау жасушаларды да өлтіреді. Мұны шешу үшін баланың сүйек кемігінің бір бөлігі алынып, жоғары дозалы химиотерапия берілмес бұрын сақталады. Емдеуден кейін сүйек кемігі жойылған жасушаларды ауыстыру үшін балаға қайтарылады.
• Сәулелік терапия: Бұл әдіс қатерлі ісік жасушаларын кішірейту немесе жою үшін жоғары энергиялы рентген сәулелерін пайдаланады. Дегенмен, сәулелік терапия баланың өсуі мен миының дамуына әсер етуі мүмкін болғандықтан, доза баланың жасы мен дене салмағына сәйкес реттеледі.
• Клиникалық сынақтар: Дәрігер балаңыздың қатерлі ісігін емдеу үшін жаңа клиникалық сынақтарды (химиотерапияның жаңа түрлері, мақсатты терапия немесе иммунотерапия препараттары) ұсынуы мүмкін.

Емдеудің қандай жанама әсерлері болуы мүмкін?

Қатерлі ісік емдеу әдістері, әсіресе химиотерапия, жанама әсерлер тудыруы мүмкін. Себебі қатерлі ісік жасушаларын жою үшін қолданылатын дәрілер сау жасушаларды да өлтіреді. Дегенмен, жанама әсерлердің көпшілігі емдеу тоқтатылғаннан кейін жоғалады . Сіз бұл жанама әсерлерді басқару үшін балаңыздың медициналық тобымен жұмыс істей аласыз. Жалпы жанама әсерлерге мыналар жатады:

• Шаштың түсуі «(алопеция) .
• Тағам дәмсіз.
• Іш қату.
• Диарея.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Тамақ пен ауыз қуысындағы жаралар.
• Ісіну «(Ісіну)» .
• Ұйқысыздық.
• Шамадан тыс шаршау .
• Есте сақтау проблемалары.

Рабдоидты ісіктердің алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, бұл қатерлі ісіктер генетикалық мутациялардан туындайды, сондықтан олардың алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреу рабдоидты қатерлі ісікпен немесе басқа қатерлі ісіктермен ауырған болса және сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс. Генетикалық кеңес балаңызда генетикалық аурудың болу қаупін түсінуге көмектеседі.

Рабдоидты ісікті емдеуге бола ма? Баланың болашағы қандай болады?

Балаңызды емдеп жатқан дәрігер сізге бұл сұраққа нақты жауап бере алады. Дегенмен,Өкінішке орай, қатерлі рабдоидты ісігі бар балалардың көпшілігі бірнеше жылдан артық өмір сүрмейді. Дегенмен, егер балаға 2 жастан кейін диагноз қойылса, болжам сәл жақсырақ болуы мүмкін. Бұл қатерлі ісіктің өмір сүру деңгейі бірнеше факторларға байланысты:

• Баланың жасы.
• Қатерлі ісік баланың денесінде қай жерде орналасқан.
• Қатерлі ісіктің дененің басқа бөліктеріне таралған-таралмағаны.
• Қатерлі ісіктің қанша бөлігі хирургиялық жолмен алынып тасталды.
• Баланың қатерлі ісікпен емдеуге қалай жауап беретіні.

Қатерлі рабдоидты ісіктер өте сирек кездесетіндіктен, өмір сүру ұзақтығы статистикасы өте аз науқастар санына негізделген. Сондықтан баланың нақты өмір сүру ұзақтығы әртүрлі болуы мүмкін. Зерттеулер бүйректің рабдоидты ісігі (БРІ) үшін бес жылдық өмір сүру деңгейі 20%-дан 25%-ға дейін екенін көрсетеді. Бұл БРІ диагнозы қойылған адамдардың 20%-дан 25%-ға дейіні диагноз қойылғаннан кейін бес жыл ішінде әлі де тірі екенін білдіреді. Атиптік тератоидты рабдоидты ісіктердің (АТРТ) бес жылдық өмір сүру деңгейі 32%-дан 50%-ға дейін.

Мұндай нәрсені естігенде үлкен ауыртпалық пен қайғы сезіну қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз.

Дәрігерден не сұрауым керек?

Балаңыздың қатерлі ісікпен ауыратынын білген кезде көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Сол кезде қоюды есте сақтау керек бірнеше сұрақтар:

• Менің баламда қандай қатерлі ісік бар?
• Баламның қатерлі ісігі қандай сатыда?
• Балам қандай тексерулерден өтуі керек?
• Баламның қатерлі ісігін емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Бұл емнің сәтті болу мүмкіндігі қандай?
• Балам қандай клиникалық сынақтарға қатыса алады?
• Емдеудің сәтті болғанын қалай білеміз?

Емдеу кезінде және одан кейін бақылау қалай жүргізіледі?

Балаңыздың қатерлі ісігін емдеу кезінде ауруды диагностикалау үшін қолданылатын кейбір сынақтарды қайталау қажет болады. Бұл сынақтар емнің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін өлшеу үшін қолданылады. Осы сынақтардың нәтижелеріне сүйене отырып, сіздің медициналық тобыңыз келесі қадамдарды жасау керектігін шешу үшін сізбен бірге жұмыс істейді. Бұған емдеуді жалғастыру, өзгерту немесе тоқтату кіруі мүмкін. Балаңыз қатерлі ісікті емдеуді аяқтағаннан кейін, олар мерзімді тексерулер мен сынақтардан өту үшін қайта келуі керек. Осы бақылаулар кезінде дәрігеріңіз балаңыздың жағдайының жақсарғанын немесе аурудың қайта оралғанын тексереді. Бұл бақылау емдеуден кейін бірнеше жылға созылуы мүмкін.

Соңында, есіңізде болсын... (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың қатерлі ісікке шалдыққаны туралы хабарды есту жүректі ауыртатынын білеміз. Бірақ сіз жалғыз емес екеніңізді есте ұстаған жөн.Балаңызды емдеп жатқан бүкіл команда, соның ішінде дәрігерлер мен медбикелер, осы қиын кезеңде сізге және сіздің отбасыңызға көмектесуге дайын. Рабдоидты ісіктерді емдеудің әдістері бар және балаңыз үшін үміт бар . Ата-аналарға немесе отбасыларға арналған қатерлі ісікке қолдау көрсету тобына қосылу туралы балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. Өз оқиғаңызбен бөлісу және басқа адамдардың тәжірибесі туралы есту арқылы сіз үлкен жұбаныш пен жігер таба аласыз.