РОХАД синдромы туралы білесіз бе? Балаңызда осы белгілер бар ма?

Кішкентайыңыз кенеттен үлкен болып кетті ме? Немесе ұйықтап жатқанда тыныс алуы қиындайтынын байқадыңыз ба? Кейде бұл ROHHAD синдромы деп аталатын өте сирек кездесетін жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Бұл туралы толығырақ тоқталайық, себебі мұндай нәрселерден хабардар болу өте маңызды.

РОХАД синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, РОХАД синдромы - жас балаларға әсер ететін сирек кездесетін, өмірге қауіп төндіретін жағдай. Ол негізінен эндокриндік жүйеге, вегетативті жүйке жүйесіне және тыныс алуға әсер етеді. Бұл аурумен ауыратын балалар өте қысқа мерзім ішінде айтарлықтай салмақ қоса алады. Олар сондай-ақ ұйықтап жатқанда және кейде ояу кезде тыныс алу, мінез-құлық және эмоционалдық реттеудегі өзгерістерді сезінуі мүмкін.

ROHHAD синдромы - салыстырмалы түрде жаңа медициналық жағдай. Ол алғаш рет 1965 жылы анықталып, сипатталған. Ойлап қарасаңыз, әлемде бұл аурудың 200-ден аз жағдайы тіркелген. Сондықтан оның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз. Медицина мамандары нақты себебін анықтау және тұрақты емдеу әдісін табу үшін әлі де бұл жағдайды зерттеп жатыр. Қазіргі уақытта ROHHAD синдромын емдеудің нақты әдісі немесе әдісі жоқ. Сондықтан дәрігерлер әр баланы белгілеріне қарай жеке емдейді.

ROHHAD синдромының белгілері қандай?

ROHHAD синдромымен ауыратын балалар әдетте сау болады және симптомдар пайда болғанға дейін қалыпты дамиды. Симптомдар 9 жаста пайда болуы мүмкін болса да, көптеген балаларда алғашқы симптомдар 2 мен 4 жас аралығында пайда болады.

«РОХХАД» атауы осы аурудың төрт негізгі симптомының алғашқы әріптерінен шыққан. Олардың не екенін қарастырайық:

• (RO) Жылдам басталатын семіздік: Бұл баланың тәбетінің кенеттен күрт артуы, әдетте үш айдан он екі айға дейін қысқа мерзім ішінде 9-13 килограммға дейін салмақ қосуына әкеледі. Бұл көбінесе семіздіктің алғашқы белгісі. Ойлап көріңізші, бұл тек салмақ қосу ғана емес, бұл өте тез, байқалатын өзгеріс.

• (H) Гипоталамустың реттелуінің бұзылуы: Гипоталамус - мидың гипофиз безін басқаратын бөлігі. Ол сондай-ақ дене өсуі, салмақ, тәбет, жыныстық жетілу, эмоциялар және мінез-құлық сияқты көптеген нәрселерді реттейді. Сондықтан, егер оның жұмысында қандай да бір мәселе туындаса, балаСеміздік, бойы аласа болу, құрысулар, өсудің тежелуі, зәр шығарудың көп немесе азаюы, жыныстық жетілудің ерте немесе кешігуі сияқты белгілер пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, гипотиреоз және қант диабеті сияқты аурулар да пайда болуы мүмкін.

• (H) Гиповентиляция: ROHHAD синдромы бар балалар тыныс алуын дұрыс басқара алмайды. Бұл қандағы оттегі деңгейі төмендегенде немесе көмірқышқыл газы деңгейі жоғарылағанда, дене терең немесе тез тыныс алмайды дегенді білдіреді. Бұл өте қауіпті жағдай. Кейде ол кенеттен пайда болуы мүмкін, мысалы, суық тию сияқты жеңіл респираторлық инфекциядан кейін немесе анестезиядан кейін.

• (AD) Вегетативтік дисрегуляция: Біздің денеміздің вегетативтік жүйке жүйесі (ВЖЖ) біз басқара алмайтын негізгі функцияларды, мысалы, тыныс алуды, ас қорытуды, жүрек соғу жиілігін және дене температурасын басқарады. Сонымен, осы вегетативтік жүйке жүйесінің зақымдануы бар балаларда жүрек соғу жиілігінің қалыптан тыс баяулауы (брадикардия), дене температурасының төмендеуі және ауырсынуды сезінудің төмендеуі сияқты белгілер пайда болуы мүмкін. Елестетіп көріңізші, ауырсынуды аз сезіну тіпті ауыр апат кезінде де баланың мұны байқамауы мүмкін дегенді білдіреді.

ROHHAD синдромының себептері қандай?

Шын мәнінде, дәрігерлер әлі күнге дейін ROHHAD синдромының нақты себебін таба алмады. Дегенмен, қазіргі уақытта оны түсіндіре алатын үш негізгі теория зерттелуде.

1. Генетика: Көптеген зерттеушілер ROHHAD синдромы генетикалық мутациядан туындайды деп санайды. Дегенмен, нақты ген әлі белгісіз. Біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады, сондықтан ондағы кез келген өзгеріс оған әсер етуі мүмкін.

2. Эпигенетика: Кейбір зерттеушілер біздің денеміздегі белгілі бір функцияларды басқаратын гендерді қажет болған кезде қосып, қажет емес кезде өшіруге болады деп санайды. Бұл эпигенетика деп аталады. Бұл идея бір егіздерге жүргізілген зерттеуге негізделген. Онда бір балада ROHHAD синдромы пайда болды, ал екіншісінде пайда болмады. Демек, тек гендер ғана емес, сонымен қатар сол гендердің жұмыс істеу тәсіліндегі айырмашылықтар да бұған әсер етуі мүмкін деп ойлауға болады.

3. Аутоиммунитет: Кейбір зерттеулер ROHHAD синдромының да аутоиммунды ауру екенін көрсетеді.Аутоиммунды аурулар арасында байланыс бар, онда дененің өз иммундық жүйесі өз жасушаларына шабуыл жасайды. Бір зерттеуде ROHHAD синдромымен ауыратын екі баланың миы мен жұлынын қоршап тұрған сұйықтықта (ЖЖС) иммуноглобулиндер деп аталатын антиденелер бар екені анықталды. Осы ақпаратты пайдалана отырып, зерттеушілер орталық жүйке жүйесінде (ОЖЖ) , миы мен жұлында қабыну бар деген қорытындыға келді. Бұл дененің өз иммундық жүйесі қателесіп миға шабуыл жасағанын білдіреді.

ROHHAD синдромының асқынулары қандай?

Бұрын талқылаған негізгі белгілерден басқа, ROHHAD синдромы бар балаларда басқа да асқынулар , яғни қосымша денсаулық мәселелері дамуы мүмкін. Оларды да білу маңызды:

• Психикалық және мінез-құлықтық мәселелер: Бұл балаларда мазасыздық, агрессия, гиперактивтілік, үнемі шаршау, мазасыздық, депрессия және ақыл-ой кемістігі сияқты жағдайлар болуы мүмкін. Бұлар баланың күнделікті өміріне де, отбасына да әсер етуі мүмкін.

• Жүйке жүйесінің мәселелері: ROHHAD синдромы бар балаларда құрысулар, көз қозғалыстарының бұзылуы (нистагм), ұйқы апноэі немесе даму бұзылыстары сияқты жағдайлар болуы мүмкін.

• Метаболикалық бұзылулар: Бұл балалар арасында ең көп таралған метаболикалық бұзылуларға қант диабеті, инсулинге төзімділік, глюкозаға төзімсіздіктің бұзылуы және майлы бауыр ауруы жатады. Бұл денсаулыққа ұзақ мерзімді әсер етуі мүмкін жағдайлар.

• Нейрон ісіктері: ROHHAD синдромы бар балалардың 40%-дан 56%-ға дейінінде жүйке ісіктері дамиды. Бір мысал ретінде ганглионеврома деп аталатын ісік түрін айтуға болады. Бұл ісіктердің көпшілігі қатерсіз , бірақ кейде қатерлі болуы мүмкін. Сондықтан дәрігерлер әрқашан осыған назар аударады.

• Жүрек-тыныс алудың тоқтауы: Бұл ең қауіпті асқыну. Бұл тыныс алудың және жүрек қызметінің кенеттен тоқтауы. Бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

ROHHAD синдромы қалай анықталады? (Диагноз)

Қазіргі уақытта ROHHAD синдромы деп аталадыДиагнозды нақты растайтын бірде-бір тест жоқ. Оның орнына, медициналық сарапшылар тобы баланың ерекше белгілерінің үйлесіміне негізделген диагноз қою үшін бірлесіп жұмыс істейді. Бұл дәлелдер жинап, қорытынды жасайтын детектив сияқты.

ROHHAD синдромы диагнозын қою үшін бала келесі критерийлерге сәйкес келуі керек:

• Ұйқы кезінде кенеттен пайда болатын семіздіктің және гиповентиляцияның екі симптомы да болуы керек.
• Гипоталамус дисфункциясының белгілері (мысалы, салмақтың тез қосылуы, гипотиреоз немесе жыныстық жетілудің өзгеруі - ерте немесе кеш) болуы керек.
• «PHOX2B» генінде мутация (ген нұсқасы) жоқ екенін растау маңызды. Бұл оны ROHHAD синдромына ұқсас белгілері бар (мысалы, ұйықтап жатқанда тыныс алудың қысқаруы) тағы бір ауру - «CCHS (туа біткен орталық гиповентиляция синдромынан») ажырату үшін маңызды.
• Бұл белгілер өмірдің алғашқы бірнеше жылында байқалмауы мүмкін. Әдетте олар кейінірек басталады.

ROHHAD синдромы өте сирек кездесетін жағдай болғандықтан, балаларға бастапқыда қате диагноз қойылуы мүмкін. Сондықтан, егер сізде осы белгілер болса, тәжірибелі медициналық топтан тиісті кеңес алу өте маңызды.

ROHHAD синдромы қалай емделеді? (Емдеу)

ROHHAD синдромын емдеу белгілеріне байланысты баладан балаға өзгереді. Әр балаға бірдей емдеу жоспарын беру мүмкін емес, себебі әркімнің жағдайы әртүрлі. Дегенмен, бір нәрсе барлығына ортақ. Егер ROHHAD синдромымен ауыратын бала ұйықтап жатқанда тыныс алу кезінде ауытқулар байқалса, оларға тыныс алуға көмектесу үшін «CPAP» немесе «BiPAP» деп аталатын аппаратты қолдану қажет болады. Уақыт өте келе оларға тыныс алу процесін толық қолдау үшін «желдеткішті» қолдану қажет болуы мүмкін. Бұл өмірді сақтап қалатын процедура.

ROHHAD синдромымен ауыратын балаларды емдеу кезінде әртүрлі саладағы педиатрлардың көмегі қажет. Мысалы:

• Пульмонологтар
• Неврологтар
• Эндокринологтар (эндокриндік бездерге (гормондарға) маманданған дәрігерлер)
• Отоларингологтар (құлақ, мұрын, тамақ мамандары)
• Кардиологтар
• Ұйқы мамандары
• Диетологтар
• Онкологтар
• Психологтар
• Психиатрлар

Осы адамдардың бірлігінің арқасында біз балаға ең жақсы емдеуді қамтамасыз етуге тырысамыз.

ROHHAD синдромымен ауыратын балалардың болашағы қандай? (Болжам)

Шын мәнінде, қазіргі уақытта ROHHAD синдромының емі жоқ. Емдеудің негізгі мақсаты - әр балаға тән белгілерді басқару және баланың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы деңгейде сақтау.

РОХАД синдромы және өмір сүру ұзақтығы

ROHHAD синдромы өте сирек кездесетін жағдай болғандықтан, өмір сүру ұзақтығын дәл бағалау қиын. Бұл туралы әлі жеткілікті деректер жоқ.

Дегенмен, бұл аурудан болатын өлімнің негізгі себебі - кардиореспираторлық тоқтап қалу деп аталатын асқыну, яғни жүрек пен тыныс алу жүйесінің жұмысының кенеттен тоқтауы .

Мұның алдын алуға бола ма? (Алдын алу)

Қазіргі уақытта ROHHAD синдромының алдын алудың белгілі бір жолы жоқ - кем дегенде әлі жоқ.

ROHHAD синдромы сирек кездесетін және салыстырмалы түрде жаңа ауру. Сондықтан бұл ауруды зерттеу әлі де бастапқы сатысында. Балаңыздың денсаулығы туралы ойласаңыз, жауапсыз өткен әрбір күн мәңгілік сияқты сезілуі мүмкін. Біз мұны түсінеміз. Сондықтан дәрігеріңізден көмек сұраңыз. Ол сізге балаңыздың симптомдарын басқару үшін қажетті емдеу әдістері, сондай-ақ осы ауру туралы ақпарат көздері бойынша кеңес бере алады.

Бұл оқиғадан үйге алуымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алу туралы хабарлама)

Жарайды, енді сіз біз айтқан ROHHAD синдромы туралы біраз түсінік алдыңыз. Есте сақтау керек бірнеше маңызды жайттар:

• ROHHAD синдромы - өте сирек кездесетін, бірақ ауыр жағдай.
• Негізгі белгілері - кенеттен салмақ қосу, тыныс алудың қиындауы және гормондар мен вегетативті жүйке жүйесінің проблемалары.
• Мұның нақты себебі немесе тұрақты емі әлі жоқ. Емдеу пайда болған белгілерге негізделген.
• Егер балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, үрейленбеңіз, бірақ кеңес алу үшін дереу білікті дәрігерге қаралыңыз.
• Бұл сирек кездесетін ауру болғандықтан, дәл диагноз қою үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Бірақ бас тартпаңыз.
• Дәрігерлердің кеңесін орындау және балаға қажетті қолдау көрсету өте маңызды.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осындай жағдайлармен күрескен кезде дәрігерлерден, отбасы мүшелерінен және қажет болған жағдайда кеңес беру қызметтерінен көмек сұрау маңызды.

РОХАД синдромы, РОХАД синдромы, балалар аурулары, кенеттен семіздік, тыныс алудың қиындауы, гипоталамус, сирек кездесетін аурулар