Балаңыздың бұлшықеттері әлсіз бе? Жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы (ЖБА) туралы әңгімелесейік.

Балаңыздың сәл әлсіз екенін немесе басқа нәрестелер сияқты басын көтеруге немесе аунауға баяу екенін байқадыңыз ба? Кейде ата-ана ретінде кішкентай баланың жүгіріп жүргенін, құлап жатқанын немесе баспалдақпен көтерілуде қиындықтарға тап болғанын көргенде, біз үшін аздап алаңдаушылық қалыпты жағдай. Бұл белгілер әрқашан маңызды нәрсенің белгісі болмаса да, кейде олардың артында біз білуіміз керек сирек кездесетін жағдай бар. Бұл жұлын бұлшықет атрофиясы немесе біз медициналық тұрғыдан « жұлын бұлшықет атрофиясы » (ЖБА) деп атаймыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл SMA дегеніміз не?

Жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы (ЖМА) – бұл біз қозғалысын басқаратын бұлшықеттер болып табылатын ерікті бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне әкелетін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол негізінен жұлынның төменгі бөлігіндегі жүйке жасушаларына әсер етеді.

Мұны былай ойлап көріңіз. Миымыз бен жұлынымыз бұлшықеттерімізге «қозғалуға» арналған электрлік сигналды немесе хабарламаны жібереді. Бұл хабарламаны моторлы нейрондар деп аталатын арнайы жүйке жасушалары тасымалдайды. Бұл жүйке жасушаларының саулығын сақтау үшін SMN1 деп аталатын ген шығаратын «Тірі қалу моторлы нейроны» (SMN) деп аталатын ақуыз өте маңызды.

SMA-мен ауыратын адамда «SMN1» генінің ақауына байланысты «SMN» ақуызы қажетті мөлшерде өндірілмейді. Бұл ақуыз жоғалған кезде, сол хабарламаларды тасымалдайтын жүйке жасушалары (қозғалтқыш нейрондары) біртіндеп өледі. Содан кейін бұлшықеттер қажетті сигналдарды қабылдамайды. Пайдаланылмаған бұлшықеттер біртіндеп кішірейіп, әлсірейді. Мұны біз бұлшықет атрофиясы деп атаймыз.

SMA белгілері мен түрлері қандай?

SMA белгілері әр адамда әртүрлі болады. Олар организмде «SMN» ақуызының қанша мөлшері өндірілетініне байланысты. «SMN1» деп аталатын негізгі геннен басқа, бізде «SMN2» деп аталатын «көмекші» ген де бар. Бұл «SMN2» гені «SMN» ақуызының белгілі бір мөлшерін де өндіреді. Адамда «SMN2» генінің көшірмелері неғұрлым көп болса, симптомдар соғұрлым жеңілдейді.

SMA белгілері пайда болатын жасқа байланысты 5 негізгі түрге бөлінеді.

SMA-ның себебі неде?

SMA – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай. Дәлірек айтқанда, ол «аутосомды-рецессивті» белгі ретінде тұқым қуалайды. Бұл нені білдіреді?

Қарапайым тілмен айтқанда, балада SMA дамуы үшін ата-ананың екеуі де ақаулы SMN1 генінің көшірмесін мұра етуі керек. Егер ақаулы генді тек бір ата-ана мұра етсе, балада SMA дамымайды. Дегенмен, бала аурудың «тасымалдаушысына» айналады. Бұл баланың белгілері болмайтынын, бірақ болашақта ақаулы генді балаларына бере алатынын білдіреді.

Ауруды қалай дәл анықтауға болады?

Бүгінгі көптеген елдердегідей, Шри-Ланкада жаңа туған нәрестелер кейде осындай генетикалық ауруларға тексеріледі. Дегенмен, кейде, әсіресе жеңіл белгілері барларда, олар кейінірек анықталады.

Егер сізде балаңыз туралы қандай да бір алаңдаушылық болса, дәрігер сіз оны қабылдаған кезде келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:

• Балаңыз басын көтеріп, аударылып кету сияқты даму кезеңдерінен кешігіп өтті ме?
• Баланың өз бетінше отыруы немесе тұруы қиын ба?
• Тыныс алудың қиындағанын байқадыңыз ба?
• Бұл белгілерді алғаш рет қашан байқадыңыз?
• Сіздің отбасыңызда бұрын осы белгілер болған ба?

Осы сұрақтардан басқа, ауруды растау үшін келесі сынақтарды жасауға болады:

• Генетикалық тестілеу: Қан үлгісі алынады және «SMN1» гені ақаулы немесе жоқ екенін анықтау үшін тікелей тексеріледі. Бұл ауруды растаудың негізгі тесті.
• Креатинкиназа (КК) қан анализі: Бұлшықеттер әлсіреген кезде қанда КК деп аталатын фермент жиналады. Егер бұл көрсеткіш жоғары болса, бұлшықет зақымдануы бар деп күдіктенуге болады.
• Жүйке сынақтары : Электромиограмма (ЭМГ) сияқты сынақтар жүйкелердің бұлшықеттерге сигналдарды қалай жіберетінін тексереді.
• МРТ немесе КТ сканерлеу: Дененің ішкі мүшелерінің, әсіресе омыртқа мен бұлшықеттердің егжей-тегжейлі суреттерін алыңыз.
• Бұлшықет биопсиясы: Кейде бұлшықеттің кішкене бөлігі алынып, зақымдану сипатын растау үшін микроскоппен тексеріледі.

SMA-ны емдеудің қандай әдістері бар?

Он-он бес жыл бұрын SMA-да тек симптомдарды бақылайтын қолдаушы емдеу әдістері болған. Дегенмен, бүгінде медицина ғылымының дамуымен әлемде SMA тудыратын генетикалық мәселені шешетін бірнеше өте тиімді емдеу әдістері бар.

1. Қолдау көрсететін күтім

Бұлар ауруды емдемесе де, баланың өмір сүру сапасын жақсарту үшін өте маңызды.

• Тыныс алуды қолдау: Әсіресе 1 және 2 типтерде тыныс алу бұлшықеттері әлсіреген кезде арнайы маска немесе ауыр жағдайларда тыныс алуға көмектесетін аппарат (желдеткіш) қажет болуы мүмкін.
• Тамақтану және жұту: Жұту бұлшықеттері әлсіз болғандықтан, нәрестенің дұрыс тамақтануын қамтамасыз ету үшін диетологтың көмегі қажет. Кейбір нәрестелерді тамақтандыру түтігі арқылы тамақтандыру қажет.
• Қозғалыс және физиотерапия: Физиотерапиялық жаттығулар буындарды қорғауға және бұлшықеттерді мықты ұстауға көмектеседі. Қажет болса, аяқ тіректерін, жүргінші арбасын немесе электрлік мүгедектер арбасын пайдалана аласыз.
• Арқа проблемалары: Сколиозбен ауыратын балаларға дәрігер арқаны түзу ұстау үшін арнайы корсет (арқаға арналған тірек) киюді ұсынуы мүмкін.

2. Генге бағытталған терапия

Бұл SMA емдеуде төңкеріс жасаған дәрілер.

• Нусинерсен (Спинраза): Бұл препарат жұлын сұйықтығына инъекция ретінде енгізіледі. Ол біз бұрын айтқан SMN2 «көмекші» генін ынталандыру және оның SMN ақуызының көбірек өндірілуіне себеп болу арқылы жұмыс істейді. Оны бірнеше ай сайын қабылдау қажет.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Бұл бір рет көктамыр ішіне енгізілетін гендік терапия. Ол ақаулы SMN1 генін SMN1 генінің сау көшірмесімен алмастырады. Әдетте ол 2 жасқа толмаған балаларға беріледі.
• Рисдиплам (Эврисди): Бұл күнделікті ішілетін сұйық дәрі, ол сонымен қатар «SMN2» генінен «SMN» ақуызының өндірілуін арттыру арқылы жұмыс істейді.

Бұл емдеу әдістері өте қымбат болғанымен, олар балалардың даму кезеңдерінде (басын ұстап тұру, отыру) айтарлықтай жақсартып, аурудың өршуін бақылауға алатыны дәлелденген. Балаңыз үшін қай емнің ең жақсы екенін дәрігеріңізбен талқылауыңыз керек.