Денеңіздің барлық жерінде түйіндер пайда болып жатыр ма? Туберозды склероз кешені (TSC) туралы әңгімелесейік.

Кішкентайыңыздың денесінде кенеттен бірнеше ашық түсті дақтарды байқаған кезде қорқып кеткен боларсыз. Немесе себепсіз пайда болған талма сияқты симптом туралы алаңдаған боларсыз. Бұл кейде туберозды склероз кешені (ТСК) деп аталатын сирек кездесетін аурудың белгілері болуы мүмкін. Ең алдымен, үрейленбеңіз. Мұны анық түсінгеннен кейін, сіз бұл аурумен сәтті өмір сүре аласыз. Барлығын қарапайым тілмен талқылайық.

Қарапайым тілмен айтқанда, туберозды склероз кешені (TSC) дегеніміз не?

Мұны былай елестетіп көріңіз: біздің денеміздегі жасушалар жұмыс істеп жатқан жұмысшылар сияқты. Олар қажет болған кезде бөлініп, өседі, ал жұмысы біткен кезде бөлінуді тоқтатады. Бірақ TSC бар адамда бұл жасушалардың бөлінуін басқаратын процесте кішкентай ақау бар. Сондықтан, жасушалар тиісті жерде тоқтаудың орнына, бөліне береді.

Жасушалар осылайша бақылаусыз бөлінгенде, ісіктер дененің әртүрлі бөліктерінде, мысалы, мида, бүйректе , жүректе , өкпеде , теріде және көзде пайда болады. Мұнда білуіңіз керек ең маңызды нәрсе - бұл ісіктер қатерлі ісік емес . Бірақ олар қай жерде пайда болғанына байланысты әртүрлі мәселелер тудыруы мүмкін. Дүние жүзінде шамамен бір миллионнан екі миллионға дейін адам осы аурумен өмір сүреді. Жақсы жаңалық - бүгінде бұл белгілерді бақылау және ісіктерді кішірейту үшін жақсы емдеу әдістері бар.

TSC-тің нақты себебі неде?

Мұның басты себебі - гендеріміздегі өзгеріс (мутация) . Бұл екі жолмен болуы мүмкін.

1. Кездейсоқ генетикалық өзгеріс: Көптеген адамдар үшін, шамамен үштен екісінде, TSC тұқым қуаламайды. Ол ана мен әкенің жасушалары бірігіп, нәресте пайда болған кезде немесе нәресте эмбрион ретінде дамып келе жатқанда гендердің кездейсоқ өзгеруінен туындауы мүмкін.

2. Ата-анадан мұрагерлік: Адамдардың шамамен үштен бір бөлігі ауруды ата-анасынан мұра етеді. Егер ата-аналардың бірінде ТСК болса, олардың баласының ауруды дамыту мүмкіндігі 50% құрайды.

Симптомдары қандай? Олар барлығында бірдей ме?

Жоқ. TSC белгілері әр адамда әртүрлі болады. Және бұл белгілер уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Кейбір адамдарда белгілер туылғаннан кейін бірден көріне бастайды. Басқаларында олар өмірдің кейінгі кезеңдерінде пайда болуы мүмкін. Белгілері ісіктердің орналасуына, мөлшеріне және санына байланысты.

Түсінікті болу үшін, мұның дененің әртүрлі бөліктеріне қалай әсер ететінін қарастырайық.

Дәрігер бұл ауруды қалай дәл анықтайды?

Бұл аурудың белгілері өте алуан түрлі болғандықтан, кейде диагноз қою қиын болуы мүмкін. Дәрігер алдымен сізбен мұқият сөйлесіп, егжей-тегжейлі сұрайды. Мысалы:

• Алғашқы байқаған айырмашылықыңыз қандай болды? Ол қашан басталды?
• Сізде немесе балаңызда талма ұстамасы болды ма? Ұстама ұстаған кезде не болады? Қанша уақыт өтті?
• Басыңыз қаншалықты жиі ауырады?
• Отбасында басқа біреудің талмасы немесе ТСК бар ма?

Осыдан кейін дәрігер теріңізді және көзіңізді тексеріп, қажет болған жағдайда тағы бірнеше тексеруге жолдама береді.

• КТ сканерлеуі : Дененің ішкі мүшелерінің егжей-тегжейлі суреттерін түсіру үшін бірқатар рентген сәулелері қолданылады. Бұл ісіктерді табуға көмектеседі.
• МРТ сканерлеуі: Бұл компьютерлік томографияға қарағанда анық және егжей-тегжейлі кескіндерді алуға мүмкіндік береді. Тіпті ми мен жұлындағы сұйықтық ағынын да көруге болады. Кейде кескіндерді анық ету үшін арнайы бояғыш енгізіледі.
• Эхокардиография: Бұл жүректің ультрадыбыстық зерттеуі. Ол жүректегі ісіктерді және басқа да өзгерістерді тексере алады.
• Гендік сынақтар: Қан үлгісімен жасалатын бұл сынақ сізде TSC бар-жоғын нақты растауы мүмкін.

Емдеу нұсқалары қандай?

Емдеу сіздің белгілеріңізге және ісіктердің орналасуына байланысты. Дәрігерлердің негізгі мақсаты - сіздің белгілеріңізді бақылау және сізге жайлы өмір сүруге көмектесу.

• Бүйрек үшін: Бүйрек ісіктеріне қан беруді тоқтату немесе оларды кішірейту үшін дәрі-дәрмектер (мысалы, «эверолимус») беріледі. Кейде ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.
• Ми үшін: Мидағы кейбір ісіктерді дәрі-дәрмектермен кішірейтуге болады. Ұстамаларды бақылауға арналған арнайы дәрі-дәрмектер бар. Кейбір ісіктер хирургиялық жолмен алынып тасталады. Баланың ұстамалары ерте емделсе, бұл олардың миының дамуына және оқу қабілетіне үлкен көмектеседі.
• Өкпе үшін: Өкпе проблемалары бар кейбір адамдарға иммундық жүйеге әсер ететін дәрілер, мысалы, сиролимус беріледі.
• Теріге арналған: Терідегі бөртпелер мен дақтарды лазерлік емдеу (дермабразия) сияқты құралдармен үлкейгенге дейін тегістеуге болады.

TSC-мен бірге тұрғанда білуіңіз керек нәрселер

Мұндай созылмалы аурумен өмір сүру психикалық тұрғыдан қиын болуы мүмкін, бірақ дұрыс басқарылса, сіз табысты өмір сүре аласыз.

• Өзіңізге қамқорлық жасаңыз: Денеңіздегі өзгерістерге мұқият назар аударыңыз. Кез келген жаңа белгілер туралы дереу дәрігерге хабарлаңыз. Дәрі-дәрмектеріңізді уақытында қабылдаңыз және дәрігерге баруды жіберіп алмаңыз.
• Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керектігін және шұғыл көмек көрсету үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз: жедел жәрдем бөлімшесіне қашан бару керектігін нақты біліңіз.
• Балаңызға бала болып қалуға мүмкіндік беріңіз: Егер балаңызда TSC болса, оның әлі де бала екенін ұмытпаңыз. Олар ойнай, үйрене және бақытты бола алатын орта жасаңыз.
• Отбасыңыз бен достарыңыздың қолдауы: Бұл жағдай туралы отбасыңызбен және жақын достарыңызбен сөйлесіңіз. Олардан сізге қалай көмектесе алатынын сұраңыз.
• Психикалық денсаулық: Кейде күйзеліске түсіп, қайғыру қалыпты жағдай. Егер сіз өзіңізді осылай сезінсеңіз, кеңесшінің көмегіне жүгінуден тартынбаңыз.

TSC-ны толық емдеу әлі мүмкін болмаса да, тиісті емдеу және басқару арқылы бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты, белсенді және тәуелсіз өмір сүре алады.