Кішкентай балаңыздың есту қабілетінің аздап нашарлағанын байқадыңыз ба? Мүмкін, олар басқа нәрестелерге қарағанда сәл кешірек жүре бастаған шығар? Содан кейін, олар өскен сайын, түнде жарық аз болғанда көру қабілетінің нашарлағанын байқайсыз ба? Егер осы мәселелердің бірнешеуі болса, себебі сіз ойлағаннан өзгеше болуы мүмкін. Бүгін біз осы үшеуіне бірден әсер ететін сирек кездесетін жағдай туралы айтып отырмыз: есту, көру және кейде тепе-теңдік, бірақ бұл туралы қоғамда көп айтылмайды. Бұл Ашер синдромы деп аталады.
Ашер синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Ашер синдромы - тұқым қуалайтын ауру. Ол негізінен кейбір адамдарда есту қабілетінің жоғалуына, көру қабілетінің жоғалуына және тепе-теңдік проблемаларына әкеледі. Мұны біздің денеміздің қалай өсетінінің жоспары деп ойлаңыз. Бұл жағдай мутация деп аталатын осы гендердегі өте кішкентай өзгерістен туындайды. Осы генетикалық өзгеріске байланысты есту және көру органдары нәресте құрсақта өсіп келе жатқанда дұрыс дамымайды.
Бұл жағдайдың белгілері әдетте туылған кезде (туа біткен) немесе балалық шақта пайда бола бастайды. Өте сирек жағдайларда симптомдар ересек жаста пайда болуы мүмкін. Қазіргі уақытта бұл жағдайдың емі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Бұл белгілерді басқарудың және балаңыздың жақсы өмір сүруіне көмектесудің көптеген жолдары бар.
Мұның әртүрлі түрлері бар ма?
Иә, оны тудыратын шамамен 10 генетикалық мутация белгілі. Ашер синдромы бұл гендердің қалай біріктірілгеніне байланысты үш негізгі түрге бөлінеді. Осы түрлердің барлығы есту, көру және тепе-теңдік проблемаларын тудыруы мүмкін. Бірақ олардың арасындағы негізгі айырмашылық - симптомдардың басталу уақыты және олардың ауырлығы.
Түсінікті болу үшін мұны кестеде қарастырайық.
| Түрі | Есту проблемалары | Баланс мәселелері | Көру проблемалары |
|---|---|---|---|
| 1-ші түрі | Туылған кезде есту қабілетінің қатты бұзылуы немесе мүлдем саңырау болуы. | Ол туылған кезде пайда болады. Бұл жүруді бастаудың кешігуіне әкеледі. | Ол балалық шақта басталады. Алғашында түнде көру қабілеті төмендейді, бірақ уақыт өте келе нашарлайды. |
| 2-ші түрі | Туған кезде орташа немесе ауыр есту қабілетінің жоғалуы. | Жоқ. Олардың тепе-теңдігі қалыпты. | Әдетте жасөспірімдерде басталады. Уақыт өте келе көру қабілеті нашарлайды. |
| 3-ші түрі | Есту қабілеті туылған кезде қалыпты жағдай. Балалық шақтың соңында есту қабілеті біртіндеп төмендей бастайды. | Осы типтегі адамдардың жартысына жуығы тепе-теңдік проблемаларына тап болуы мүмкін. | Көру қабілеті туылған кезде қалыпты. Көру қабілеті жасөспірімдік жастың басында немесе ортасында төмендей бастайды. |
Бұл Шри-Ланкада өте кең таралған жағдай емес. Ол әлем бойынша 100 000 адамға шаққанда 3-тен 6-ға дейін адамға әсер етеді.
Бұл жағдайдың негізгі белгілері қандай?
Енді осы симптомдар туралы толығырақ тоқталайық.
- Есту қабілетінің жоғалуы: Кейбір балалар саңырау болып туылуы немесе есту қабілеті өте нашар болуы мүмкін. Басқалары жасы ұлғайған сайын есту қабілеті біртіндеп төмендей бастайды.
- Көру қабілетінің жоғалуы: Бұл ретинит пигментозы (RP) деп аталатын аурудан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл көздің торлы қабығындағы жарыққа сезімтал жасушалардың (таяқшалар мен конустардың) біртіндеп жойылуы.
- Бірінші симптом: түнгі соқырлық. Түнде, жарық аз жерлерде заттарды анық көре алмау.
- Келесі кезең: Көру өрісінің тарылуы (туннельді көру). Бұл туннель арқылы қарауға ұқсайды, тек тікелей көру және шеткі көру болмайды. Уақыт өте келе бұл жағдай ауыр болып, толық соқырлыққа әкелуі мүмкін.
- Тепе-теңдік мәселелері: Бұл әсіресе 1 типті балаларға әсер етеді. Тепе-теңдікті басқаруға көмектесетін ішкі құлағымыздың бөліктері зақымдалған. Бұл жағдай бұл бөліктердің зақымдалуына әкелуі мүмкін. Сондықтан бұл балаларға жүруді үйрену үшін біраз уақыт қажет. Олар үнемі құлап бара жатқандай сезінуі мүмкін.
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл толығымен генетикалық жағдай. Тұқым қуалаушылықтың бұл үлгісі аутосомды-рецессивті үлгі деп аталады. Бұл баланың бұл жағдайды дамытуы үшін бала ақаулы генді анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек дегенді білдіреді.
Елестетіп көріңізші, егер бала ақаулы генді тек анасынан, ал сау генді әкесінен мұра етсе, балада ауру пайда болмайды. Бірақ бала ақаулы геннің тасымалдаушысына айналады. Оның белгілері болмаса да, ол генді балаларына бере алады.
Қарапайым тілмен айтқанда, егер ата-ананың екеуі де осы геннің тасымалдаушысы болса, әр жүктілік кезінде олардың баласының осы ауруға шалдығу мүмкіндігі 4-тен 1-ге (25%) тең. Баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 4-тен 2-ге (50%) тең. Баланың ешқандай ақаусыз сау болып туылу мүмкіндігі 4-тен 1-ге (25%) тең.
Менде бұл жағдай бар-жоғын қалай білуге болады?
Диагностика әдісі баланың белгілері мен түріне байланысты өзгереді.
Елестетіп көріңізші, егер сіздің балаңызда туғаннан кейін бірден ауруханада жүргізілетін жаңа туған нәрестенің есту қабілетін тексеру кезінде есту қабілетінің бұзылуы анықталса, дәрігерлер мәселені зерттеу үшін қосымша тексерулер жүргізеді. Содан кейін, егер олар Ашер синдромына күдіктенсе, генетикалық тексерулерді ұсынуы мүмкін.
Егер балаңызда жасы ұлғайған сайын есту немесе көру проблемалары байқалса, отбасылық дәрігеріңіз (педиатр) сізді мамандарға жолдайды.
- Есту сынақтары: Отоларинголог және аудиолог баланың есту деңгейін анықтау үшін әртүрлі сынақтар жүргізу үшін бірлесіп жұмыс істейді.
- Көру тексерулері: Офтальмолог баланың көзін тексереді, әсіресе тор қабығының зақымдануын, мысалы, ретинит пигментозын тексеру үшін. Сондай-ақ, олар шеткергі көру қабілетін өлшеу үшін тексерулер жүргізеді.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл жағдайды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды басқару үшін көптеген нәрселер жасауға болады. Дәрігерлер емдеуді баланың жағдайына, жасына және симптомдардың ауырлығына қарай жоспарлайды.
- Кохлеарлық имплантаттар: Есту қабілетінің ауыр төмендеуімен туылған балаларға ішкі құлаққа хирургиялық жолмен имплантацияланатын бұл құрылғы арқылы дыбыстарды естуге көмектесуге болады.
- Есту аппараттары: Бұлар есту қабілетінің орташа төмендеуі бар балалар үшін өте пайдалы.
- Көру құралдары: Жарықты сүзетін арнайы линзалары бар көзілдіріктерді және үлкейткіш құрылғыларды пайдалануға болады.
- Ерте араласу қызметтері: Бұл өте маңызды. Логопедиялық, физиотерапиялық және ымдау тілін үйретуді жас кезінен бастау баланың дамуына үлкен көмектесе алады.
Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар
Мұндай сирек кездесетін жағдай туралы білгенде көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Мұның бәрін дәрігеріңізбен талқылаудан қорықпаңыз немесе тартынбаңыз. Сіз қоя алатын бірнеше сұрақтар:
- «Менің баламда Ашер синдромының қанша түрі бар?»
- «Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?»
- «Балам уақыт өте келе көру қабілетін мүлдем жоғалтуы мүмкін бе?»
- «Менде немесе менің жұбайымда мұны тудыратын генетикалық мутациялар бар-жоғын білу үшін тексеруден өтуге бола ма?»
Біздің көру, есту және тепе-теңдік - әлеммен өзара әрекеттесу үшін пайдаланатын негізгі үш сезім мүшелеріміз. Сондықтан ата-ана ретінде балаңыздың осы нәрселерді жоғалтып жатқанын білгенде, алаңдау, қайғыру және қорқыныш сезіну табиғи нәрсе. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Балаңызға көмектесе алатын көптеген медициналық емдеу әдістері, қолдау қызметтері және бағдарламалар бар. Дәрігеріңіз бен медициналық тобыңыз сіздің сезімдеріңізді түсінеді және сізге қажетті басшылықты береді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Ашер синдромы - есту, көру және кейде тепе-теңдікке әсер ететін генетикалық ауру.
- Мұның үш негізгі түрі бар, және симптомдардың басталу уақыты мен ауырлығы сәйкесінше өзгереді.
- Мұның толық емі болмаса да, кохлеарлық имплантаттар, есту аппараттары және әртүрлі қолдау қызметтері симптомдарды басқаруға және жақсы өмір сүруге көмектеседі.
- Ауруды ерте сатысында анықтау және қажетті оқыту мен емдеуді бастау баланың болашағы үшін өте маңызды.
- Егер балаңызда осы ауру бар деп күдіктенсеңіз, дереу отбасылық дәрігеріңізге қаралып, маманға жолдама алыңыз. Барлық сұрақтарыңызды дәрігерге қоюдан қорықпаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз