Балаңызда осы мәселелердің бірнешеуі бірге бар ма? VATER синдромы / VACTERL қауымдастығы туралы әңгімелесейік!

Дәрігерлер жаңа туған нәрестеңіздің денесінің бірнеше бөлігінде кенеттен өзгерістер немесе ақаулар пайда болғанын айтқанда, сіз қатты алаңдауыңыз мүмкін. Мүмкін, нәресте дүниеге келгенге дейін жасалған сканерлеу сізге осындай нәрсе туралы түсінік берген шығар. Біз бүгін осы жағдай туралы, VATER синдромы немесе VACTERL қауымдастығы туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, мұны қарапайым түрде түсінейік.

VATER синдромы / VACTERL қауымдастығы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, VATER синдромы - нәрестенің дамуында ерте кезеңде пайда болатын туа біткен ақаулар тобы. Нақтырақ айтқанда, бұл мәселелер нәресте эмбрионының дамуының алғашқы бірнеше аптасында пайда болады. Жағдай әр нәрестеде әртүрлі болуы мүмкін. Әрбір нәрестеде бірдей белгілер бола бермейді. Дәрігерлер әдетте VATER әріптерімен белгіленген дене мүшелерінің кем дегенде үшеуінде мәселе болған кезде бұл жағдайға күдіктенеді.

VATER / VACTERL әріптері нені білдіреді?

Бұл шын мәнінде аббревиатура. Яғни, осы ауруға шалдыққан дене мүшелерінің ағылшынша атауларының алғашқы әріптерін біріктіру арқылы жасалған сөз. Ол бастапқыда VATER деп аталған:

• V - Омыртқалар : Бұл омыртқадағы ұсақ сүйектерді (омыртқаларды) білдіреді.
• A - Анус : Бұл анус дегенді білдіреді.
• Т - Трахея : Бұл кеңірдек дегенді білдіреді.
• E - Өңеш : Бұл тамақ түтігін білдіреді.
• R - Бүйрек : Бұл бүйрек проблемаларын білдіреді.

Кейінірек, бұл аурумен бірге дененің басқа екі бөлігіндегі мәселелерді байқауға болатындықтан, аббревиатура VACTERL деп аздап кеңейтілді:

• C - Жүрек : Бұл жүрекке байланысты мәселелерді білдіреді.
• L - Аяқ-қолдар : Бұл аяқ-қолдарға байланысты мәселелерді білдіреді (әсіресе үлкен саусақтың бүйіріндегі радиус сүйегі).

VACTERL нені білдіретінін түсінесіз бе? Бұл жағдай осы бөліктердің бірнешеуінде бір уақытта белгілі бір ақаулар болған кезде болады.

Бұл VACTERL жағдайы кімге әсер етуі мүмкін?

VACTERL кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Ол тұқым қуалайтын емес. Бұл әдетте тек бір отбасы мүшесіне әсер ететінін білдіреді. Нақты себебі әлі белгісіз болса да, ол жүктілік кезіндегі генетикалық әсерлер мен қоршаған орта факторларының үйлесімінен туындайды деп есептеледі.

Бұл аурудың қаншалықты жиі кездесетіні тұрғысынан алғанда, ол 10 000-нан 40 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелердің біреуінде кездеседі. Дегенмен, бұл сан жоғары болуы мүмкін, себебі кейбір балаларда симптомдар өте жеңіл немесе бірнеше ғана болады.

VACTERL синдромының белгілері қандай?

Симптомдар негізінен бұрын айтқан VACTERL әріптерімен көрсетілген дене бөліктерінде байқалады. Бұл белгілердің кейбіреулері туылған кезде (туа біткен) көрінеді , ал басқалары кейінірек пайда болуы мүмкін. Бұл белгілер бір баладан екінші балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Енді осы бөліктердің әрқайсысын әр бөлікке қатысты қарастырайық.

Омыртқа (омыртқа) мәселелері

Омыртқа - біздің денеміздің өте маңызды бөлігі. VACTERL кезінде бұл омыртқаның даму жолында кейбір өзгерістер болуы мүмкін.

• Омыртқаның бір жағына қисаюы ( сколиоз ).
• Омыртқалардың (омыртқаның) ақаулары (мысалы, жартылай омыртқалар , біріккен омыртқалар ).
• Құйрық сүйегінің жоғалуы.
• Қабырғалардың ауытқулары (қабырғалардың болмауы, артық қабырғаның болуы, қабырғалардың бір-біріне жабысып қалуы немесе бөлінуі).

Омыртқаға қатысты осындай жағдай баланың дене бітіміне және қозғалысына қалай әсер етуі мүмкін екенін елестетіп көріңізші.

Анус (анус) мәселелері

Бұл аурумен ауыратын кейбір балаларда анус толық қалыптаспауы мүмкін. Бұл нәжіс шығатын тесік өте кішкентай немесе дұрыс емес жерде болуы мүмкін дегенді білдіреді. Мұны анальды атрезия деп те атайды. Бұл баланың дәретке отыруын қиындатады.

Жүрек проблемалары

Жүрек проблемалары өте күрделі болуы мүмкін. VACTERL кезінде жүректің қалай құрылатыны және жұмыс істеуі әртүрлі мәселелер тудыруы мүмкін.

• Негізгі қан тамырлары (қолқа және өкпе артериясы) ығыстырылады.
• Жүрекше жүрекшелері арасындағы тесіктер ( жүрекше пердесінің ақаулары (ЖҚА) ).
• Жүректің жиі соғуы ( тахикардия ).
• Жүрек жеткіліксіздігі.
• Сол жақ жүрек камерасының дамымауы ( сол жақ жүрек гипопластикалық синдромы ).
• Тыныс алудың жиілеуі және/немесе кеудедегі қысылу сезімі.
• Фаллот тетралогиясы сияқты күрделі жүрек аурулары.
• Жүрек камералары арасындағы тесіктер ( қарыншалық перде ақаулары (ҚҚА) ).

Бұл жүрек ауруларының кейбіреулері өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Дегенмен, ASD және VSD сияқты кейбір тесіктер уақыт өте келе өздігінен жабылуы мүмкін.

Трахея және өңеш проблемалары

VACTERL-де кездесетін ең көп таралған жағдайлардың бірі - кеңірдек пен өңештің тиісті жерде байланыспауы (Трахеоөңеш жыланкөзі. Немесе өңеш асқазанмен дұрыс байланыспаған ( өңеш атрезиясы ). Себебі:

• Сүт ішу және тамақтану қиын.
• Тыныс алу жолдарының инфекциялары (мысалы, пневмония ).
• Жұтудың қиындауы.
• Тыныс алу қиындауы мүмкін.

Ойлап көріңізші, егер тамақ түтігі мен тыныс алу түтігінің арасында сәйкессіздік болса, тамақ пен сусын өкпеге түсуі мүмкін, солай ма? Бұл қауіпті.

Бүйрек проблемалары

Бұл жағдайда бүйрек және зәр шығару жүйесінің проблемалары да байқалуы мүмкін.

• Зәр шығару өзегінің саңылауының қалыптан тыс орналасуы (әсіресе ұлдарда - гипоспадия ).
• Бүйректің дұрыс дамымауы ( бүйрек дисплазиясы ).
• Бүйректің дұрыс емес жерде орналасуы ( бүйрек эктопиясы ).
• Зәрдің қуықтан бүйрекке кері ағып кетуі ( везикоуретральды рефлюкс ).
• Бүйректе зәрдің жиналуы ( гидронефроз ).
• Зәр шығару жолдарының жиі инфекциялары.

Аяқ-қолдар мен радиус мәселелері

VACTERL кезінде аяқ-қолдарда, әсіресе қолдың үлкен саусағының жағындағы радиус сүйегінде мәселелерді байқауға болады.

• Радиус сүйегінің толық жоғалуы ( радиалды аплазия ).
• Радиалды сүйек дұрыс дамымайды ( радиалды гипоплазия ).
• Бас бармақтың жоғалуы.
• Бас бармағында артық сүйектің болуы (үшфалангалық бас бармақ ).

Сонымен қатар, осындай мәселелерді басқа аяқ-қолдарда да байқауға болады (радиус сүйегінен басқа):

• Тобықтың деформациясы ( кілаяқ ).
• Кейбір саусақтарды дұрыс пайдалана алмау, кішкентай болу ( гипоплазия ).
• Қосымша саусақтардың болуы ( полидактилия ).
• Білектің екі сүйегінің бірігуі ( радиоульнар синостозы ).
• Саусақтар бір-біріне жабысып қалған (қабықша тәрізді - синдактилия ).

VACTERL атауынан басқа байқауға болатын басқа белгілер

VACTERL әріптерімен айтылатын бөліктерден басқа, бұл балаларда басқа да кейбір сипаттамаларды байқауға болады.

• Құлақтардың қалыптан тыс пішіні.
• Беттің екі жағының асимметриясы.
• Мұрын арқылы тыныс алудың қиындауы ( хоанальды атрезия ).
• Жұлын бір жерде қысылып қалады (байланған жұлын ).
• Өсу әдеттегіден баяу.
• Омфалоцеле (ішектің денеден тыс шығып тұруы).
• Дауыс аппаратының/ көмейдің тарылуы.

Маңызды: Бұл қасиеттердің барлығы әр балада бола бермейді. Кейбір балаларда олардың бірнешеуі ғана болуы мүмкін. Сондай-ақ, тіпті бір ғана қасиет бір балада екіншісінен өзгеше болуы мүмкін.

VACTERL жинағының қалыптасу себебі неде?

Шын мәнінде, VACTERL синдромының нақты себебі әлі табылған жоқ. Бұл әлі зерттелуде. Дегенмен, қазіргі пікір бойынша, бұл жағдай жүктіліктің алғашқы кезеңдерінде ұрықтың дамуына әсер ететін бірнеше генетикалық және қоршаған орта факторларының үйлесімінен туындауы мүмкін. Яғни, бір ғана себеп емес, бірге бірнеше себеп болуы мүмкін.

VACTERL жинағын қалай анықтауға болады?

VACTERL синдромы әдетте пренатальды тексерулер кезінде немесе өмірдің алғашқы кезеңдерінде анықталады. Дегенмен, кейде белгілері онша айқын емес, сондықтан оны балалық шақта немесе тіпті жас ересек жаста анықтауға болады.

VACTERL синдромы - «шығарып тастау диагнозы». Бұл дәрігерлер алдымен ұқсас симптомдарды тудыруы мүмкін барлық басқа аурулар мен жағдайларды жоққа шығаратынын білдіреді. Тек осы жағдайлардың ешқайсысы табылмаған кезде ғана олар VACTERL-ді ықтимал себеп деп санайды.

Дәрігер алдымен толық медициналық тексеруден өткізеді. Бұл бұрын талқылаған VACTERL әріптерімен жазылған дене мүшелерінің кем дегенде біреуіндегі туа біткен ақауларды тексереді. Көбінесе VACTERL-мен ауыратын баланың денесінің кем дегенде үш бөлігінде осындай проблемалар болады.

Физикалық тексеруден кейін дәрігер қосымша тексерулерді (мысалы, рентген , ультрадыбыстық зерттеу , қан анализі) тағайындайды. Бұл тексерулер өмірге қауіп төндіретін кез келген мәселелерді, әсіресе жүрек пен бүйрек мәселелерін анықтау үшін жасалады, осылайша оларды тез емдеуге болады.

VACTERL синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

VACTERL синдромын емдеу кезінде негізгі назар эмбриондық кезеңде ағзадағы осы ақаулардан туындаған симптомдарды азайтуға аударылады. Емдеу әдістері әр балада әртүрлі болады. Себебі барлық балаларда бірдей проблемалар бола бермейді. Негізгі емдеу әдістері:

• Хирургиялық араласу: Бұл ақауларды түзету үшін хирургиялық араласу қажет. Кейде бұл операция нәресте туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде, елеулі асқынулар пайда болғанға дейін жасалады. Бала өскен сайын көбірек операциялар қажет болуы мүмкін.
• Физиотерапия немесе кәсіби терапия: Бұл емдеу әдістері бұлшықеттерді нығайтуға және буындардың қозғалысын жақсартуға көмектеседі.
• Медицина: Симптомдарды бақылау және азайту үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді беруге болады.

VACTERL синдромы бар балаға қалай күтім жасайсыз?

Балаңызда VACTERL синдромы бар екенін анықтау қиын болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, сіз жалғыз емессіз. Балаңыз өмір бойы симптомдарды басқару үшін үздіксіз медициналық көмек пен бақылауды қажет етеді.

Балаға қамқорлық жасайтын адам ретінде сізге үлкен жауапкершілік жүктеледі.

• Балаңыздың денсаулығы мен дамуына әрқашан назар аударыңыз. Балаңыздың жасына сәйкес даму кезеңдеріне (мысалы, басын ұстап тұру, аунап түсу, отыру, жүру) жетіп жатқанын тексеріңіз.
• Балаңызды емдеп жатқан дәрігерлермен байланыста болыңыз. VACTERL ауруымен ауыратын балаға әдетте бірнеше маманның (мысалы, педиатр, кардиолог, хирург, нефролог) көмегі қажет. Олардың барлығымен жақсы қарым-қатынаста болыңыз.
• Кейбір отбасылар генетикалық кеңес беруді өте пайдалы деп санайды. Бұл оларға балаларының жағдайы туралы көбірек білуге, емдеу нұсқаларын талқылауға және бұл қиындыққа төтеп беру үшін қажетті психикалық күш алуға көмектеседі.

VACTERL синдромының алдын алуға бола ма?

VACTERL синдромының нақты себебі әлі белгісіз болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Аурудың себебін және жаңа ата-аналарда қандай қауіп факторларының бар екенін анықтау үшін зерттеулер жалғасуда.

VACTERL синдромы бар адам қандай күтулерге ие болуы мүмкін?

Жүктілік кезінде дәрігеріңізбен өзіңіздің және балаңыздың денсаулығын қалай сақтауға болатыны туралы сөйлесіңіз. Генетикалық тестілеу және босануға дейінгі күтім балаңыз туылғанға дейін VACTERL-дің кейбір белгілерін анықтай алады. Содан кейін дәрігерлер балаңыз туылғаннан кейін емдеуді бастауға дайындала алады.

Нәресте дүниеге келгеннен кейін дәрігерлер алдымен нәрестенің өмірге қауіп төндіретін кез келген симптомдарды емдеуге жеткілікті сау екенін тексереді. Балалық және жасөспірімдік кезеңде жаңа симптомдар пайда болуы немесе ескі симптомдар өзгеруі мүмкін болғандықтан , өмір бойы емдеу қажет болуы мүмкін .

VACTERL синдромының емі жоқ. Дегенмен, дұрыс емдеу және басқару арқылы баланың салыстырмалы түрде жақсы өмір сүруіне көмектесуге болады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда VACTERL белгілері байқалса және олар күнделікті әрекеттеріне немесе дамуына кедергі келтірсе, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.

Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керек:

• Егер нәрестенің жүрек соғысы тұрақты болмаса.
• Егер сіз тамақ жемесеңіз немесе сүт ішпесеңіз.
• Егер тыныс алуда қиындықтар болса.
• Егер сіз дәретке отыра алмасаңыз немесе зәр шығара алмасаңыз.

Мұндай жағдайда, тіпті біраз кешіктірмеңіз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Балаңыздың жағдайы туралы білген кезде көптеген сұрақтардың туындауы қалыпты жағдай. Дәрігерден қолыңыздан келгеннің бәрін сұраудан қорықпаңыз. Міне, бірнеше мысал:

• Балама ота жасау керек пе?
• Сіз ұсынатын емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай?
• Егер балам дамудың белгілі бір кезеңдеріне жетпесе, не істеуім керек?
• Операциядан кейін жаңа туған нәрестеге қалай күтім жасау керек?

Осы сұрақтардан басқа, ойыңыздағы кез келген нәрсені сұраңыз. Дәрігерлер сізге көмектесуге дайын.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Жаңа туған нәрестелерде бірқатар туа біткен ақаулар болады, сондықтан балаңызды жақын арада үйге алып кете алмайтыныңызды білгенде күйзеліске түсу қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, мамандандырылған дәрігерлер тобы балаңызға қажетті емдеуді қамтамасыз ету және өмірге қауіп төндіретін кез келген симптомдарды жою үшін барын салады.

Көптеген ата-аналар мен күтушілер VACTERL синдромы диагнозынан кейін генетикалық кеңес беру сияқты қызметтерден үлкен жайлылық пен білім табады. Сондықтан, мұндай қызметтен көмек сұраудан тартынбаңыз. Тиісті медициналық емдеу, сүйіспеншілік және қамқорлық арқылы сіз балаңызға мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге көмектесе аласыз.

VATER синдромы, VACTERL ассоциациясы, туа біткен ауытқулар, туа біткен ақаулар, нәресте денсаулығы, бала денсаулығы, эмбриондық даму, омыртқа ақаулары, анальды атрезия, жүрек ақаулары, кеңірдек-өңеш фистулалары, бүйрек ақаулары, аяқ-қол ақаулары, Шри-Ланка