Жүктілік кезінде дәрігер сізден әртүрлі тексерулер жасауды сұрайды, солай ма? Кейде осы медициналық тексерулердің атауларын естігенде, сіз аздап қорқып, қызығушылық танытасыз. Көптеген адамдар үшін таныс емес, бірақ өте маңызды тексеру кариотиптік тексеру деп аталады. Кейбір адамдар оны генетикалық тексеру, хромосомалық тексеру немесе цитогенетикалық талдау деп те атайды. Алаңдамаңыз, бұл атаулар бір тексеруді білдіреді. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.
Бұл кариотип сынағы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, кариотип сынағы біздің денеміздің жасушаларындағы хромосомаларды өте мұқият қарастырады. Бұл хромосомаларды біздің денеміздің қалай құрылатынының сызбасы деп ойлаңыз. Бұл тест осы сызбадағы кез келген өзгерістерді немесе ауытқуларды іздейді.
Жүктілік кезінде дәрігеріңіз бірінші және екінші триместрде белгілі бір генетикалық және хромосомалық жағдайларды тексеру үшін скринингтік тексерулерді тағайындауы мүмкін. Көп жағдайда бұл тексерулердің нәтижелері қалыпты диапазонда болады. Қосымша тексеру қажет емес.
Дегенмен, егер бұл алғашқы сынақтар қандай да бір жолмен мәселе бар екенін көрсетсе, дәрігеріңіз сізге кариотип сынағы сияқты басқа сынақтан өтуді ұсынуы мүмкін. Бұл құрсақта өсіп келе жатқан нәрестенің генетикалық немесе хромосомалық проблемасы бар-жоғын нақты растауы мүмкін.
Кариотип сынағы нені көрсетеді?
Әдетте, сау адамның 46 хромосомасы болады. Нәресте оның 23-ін анасынан, ал қалған 23-ін әкесінен алады.
Кейде нәрестеде қосымша хромосома болуы мүмкін, бір хромосома жетіспейді немесе хромосомалардың бірінде қалыптан тыс өзгеріс болуы мүмкін. Кариотип сынағы мұның рас-өтірігін дәл анықтай алады. Дәрігерлер бұл тестті қолданғанда негізінен осы жағдайларды іздейді.
| Жағдай | Қарапайым түрде түсіндірілді |
|---|---|
| Даун синдромы (Даун синдромы - 21-ші трисомия) | Нәрестеде екі емес, үш (артық) хромосома бар. Бұл нәрестенің сыртқы келбеті мен оқу қабілетіне әсер етеді. |
| Эдвардс синдромы (Эдвардс синдромы - 18-ші трисомия) | Нәрестеде қосымша 18-хромосома бар. Бұл балаларда әдетте денсаулыққа байланысты көптеген мәселелер болады және көпшілігі бір жылдан артық өмір сүрмейді. |
| Патау синдромы (13-ші трисомия) | Нәрестеде қосымша 13-ші хромосома бар. Бұл балаларда әдетте жүрек ауруы және ақыл-ой кемістігі болады. Көбісі бір жылдан артық өмір сүрмейді. |
| Клайнфельтер синдромы | Ер баланың қосымша Х хромосомасы бар (XXY сияқты). Олардың жыныстық жетілу кезеңі кешіктірілуі мүмкін, ал балалар бала сүю қабілетінен айырылуы мүмкін. |
| Тернер синдромы | Қыз баланың Х хромосомаларының бірі жоғалып кетуі немесе зақымдануы мүмкін. Бұл жүрек ауруына, мойын проблемаларына және бойының қысқа болуына әкелуі мүмкін. |
Кариотипті тестілеу жүктілік кезінде нәрестедегі генетикалық ақауларды анықтау үшін ғана емес, сонымен қатар басқа да артықшылықтары бар.
- Егер сіз бала көтеруде қиындықтарға тап болсаңыз немесе бірнеше рет түсік тастаған болсаңыз, дәрігеріңіз сіздің немесе серіктесіңіздің хромосомаларындағы кез келген мәселелерді тексеру үшін осы тестті жүргізуі мүмкін.
- Балаңызға генетикалық ауруды бере алатыныңызды біліңіз.
- Егер өлі туу орын алса, оның себебі генетикалық мәселе екенін растаңыз.
- Балаңызда немесе бүлдіршініңізде болуы мүмкін кез келген физикалық немесе даму проблемаларының себебін табыңыз.
- Жаңа туған нәрестенің жынысы белгісіз сирек жағдайда, оны растаңыз.
- Кейбір қатерлі ісік түрлеріҚатерлі ісік хромосомалардың өзгеруіне әкелуі мүмкін. Кариотип сынағы дұрыс емдеуді анықтауға көмектеседі.
Кариотиптік сынақтардың бұл түрлері қандай және олар қашан жасалады?
Бұл тесттерді жүктіліктің белгілі бір апталарында ғана жасауға болады. Дәрігер жүктіліктің қаншалықты ұзаққа созылғанына және қауіп факторларына байланысты қай тест сізге ең қолайлы екенін шешеді.
Нәрестеде хромосомалық ақаулардың пайда болу ықтималдығы келесі жағдайларда сәл жоғары:
- Егер сіз 35 жастан асқан болсаңыз.
- Егер сізде хромосомалық ауруы бар балаңыз болса немесе отбасыңызда осы ауру болса.
- Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде хромосомаларда ауытқулар болса.
- Егер сізде бұрын түсік тастау немесе өлі туылу болған болса.
Тесттердің екі негізгі түрі орындалады:
1. Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS)
Бұл жағдайда дәрігер плацентадан нәрестеге қоректік заттар беретін өте аз тін үлгісін алу үшін ұзын инені пайдаланады. Бұл жасушалар зертханаға тексеру үшін жіберіледі. Бұл нәрестеде Даун синдромы, 13-ші трисомия немесе 18-ші трисомия сияқты генетикалық проблемалардың бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
- Қашан жасау керек: жүктіліктің 10-13 аптасы аралығында.
- Тәуекелдер: Бұл тесттен түсік тастау қаупі өте аз (тексеруді тапсырған 100 әйелдің шамамен 1-і). Сондай-ақ, нәрестеге белгілі бір қауіп төнеді, сондықтан дәрігерлер оны тек нәрестеде проблема болу қаупі жоғары болған жағдайда ғана ұсынады.
2. Амниоцентез
Бұл тексеру кезінде дәрігер іш қуысына ұзын ине енгізіп, құрсақтағы нәрестені қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін алады. Бұл сұйықтықтағы нәрестенің жасушалары тексеруге жіберіледі. CVS тесті іздейтін барлық генетикалық мәселелермен қатар, ол нәрестенің миына немесе жұлынына әсер ететін күрделі ауруларды (жүйке түтігінің ақаулары) да анықтай алады.
- Қашан жасау керек: жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында.
- Қауіп: Түсік тастау қаупі әлі де аз, бірақ ол CVS-пен салыстырғанда төмен (тексерілген 200 әйелдің шамамен 1-інде).
Бұл сынақтарда қандай да бір қауіп бар ма?
Иә, бұрын талқылағанымыздай, бұл жасушаларды алу әдістерімен байланысты кейбір қауіптер бар. CVS немесе амниоцентез өте сирек жағдайда түсік тастауға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, қатты қан кету немесе инфекция қаупі аз. Дәрігеріңіз мұның бәрін сізбен егжей-тегжейлі талқылайды. Сондықтан үрейленбес бұрын, дәрігеріңізден кез келген сұрақтарыңызды сұраңыз.
Тест нәтижелері шыққаннан кейін не болады?
Бұл ең маңыздысы. Кариотип сынағының нәтижелері өте нақты . Яғни, нәтижелер алынғаннан кейін, нәрестеде генетикалық проблема «бар» немесе «жоқ» екенін нақты біле аласыз.
Бұл алдыңғы скринингтік сынақтар сияқты емес. Олар тек тәуекелдің «жоғары» немесе «төмен» екенін айтты. Бірақ кариотип сынағының нәтижесі болжам емес, растау болып табылады.
Нәтижелерді алғаннан кейін дәрігер оларды сізбен егжей-тегжейлі талқылап, келесі қадамдарды жасау керектігін түсіндіреді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Кариотип сынағы - бұл жасушаларымыздағы хромосомалардағы ауытқуларды тексеретін арнайы генетикалық тест.
- Егер жүктілік кезіндегі алғашқы сынақтар қандай да бір қауіп төндірсе, бұл сынақ Даун синдромы сияқты аурулардың бар-жоғын нақты растау үшін жүргізіледі.
- Осы мақсатта жасушаларды жинайтын CVS және амниоцентез сияқты әдістер түсік тастау қаупін өте аз етеді, сондықтан олар тек төтенше жағдайларда ғана жасалады.
- Кариотип сынағының нәтижесі «жоғары/төмен тәуекел» сияқты болжам емес, «мәселе бар/мәселе жоқ» деген нақты жауап болып табылады.
- Бұл тест, оның қауіптері және нәтижелері туралы ойларыңыздағы кез келген нәрсе бойынша дәрігеріңізден түсініктеме сұраудан тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз