Дәрігеріңізбен іштегі нәрестеңіз туралы сөйлескенде «Трисомия 18» сияқты таныс емес сөзді естігенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бұл қандай жағдай, неге бұлай болып жатыр және менің тарапымнан бірдеңе дұрыс болмады ма? Алаңдамаңыз. Бүгін 18-ші трисомия деп аталатын жағдайды досымызбен сөйлесіп отырғандай қарапайым түрде түсінейік.
Трисомия 18 дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, 18-ші трисомия - бұл біздің денемізде генетикалық ақпаратты тасымалдайтын хромосомалардағы мәселеден туындайтын жағдай. Мұның тағы бір атауы - Эдвардс синдромы , бұл жағдайды алғаш сипаттаған дәрігердің құрметіне.
Денемізді үлкен ғимарат деп елестетіп көріңіз. Бұл ғимараттың жобасы хромосомалар деп аталатын кітаптарда жазылған. Бұл кітаптардың ішіндегі гендер шашымыздың түсінен бастап жүрегіміз жұмыс істеуіне дейінгі денеміздің әрбір бөлігінің қалай дамуы керектігі туралы нұсқаулар болып табылады.
Әдетте, сау бала анасынан 23, ал әкесінен 23 хромосома алады. Барлығы 46. Бұлар жұптасып орналасқан. Бұл 1-хромосоманың екі көшірмесі, 2-хромосоманың екі көшірмесі және тағы басқалары 23-ке дейін болады дегенді білдіреді.
Дегенмен, 18-ші трисомия жағдайында, 18-ші хромосоманың қалыпты екі көшірмесінің орнына нәресте жасушаларында қосымша көшірме, яғни үш көшірме болады. «Три» үш дегенді білдіреді. Сондықтан ол «18-ші трисомия» деп аталады. Бұл қосымша хромосома нәресте денесіндегі көптеген мүшелердің дамуында әртүрлі ауытқуларды тудыруы мүмкін.
18-ші трисомияның түрлері бар ма?
Иә, негізінен үш түрі бар:
1. Толық трисомия 18 : Бұл ең көп таралған түрі. Мұнда нәрестенің денесіндегі әрбір жасушада қосымша 18-ші хромосома болады.
2. 18-ші жартылай трисомия: Бұл өте сирек кездеседі. Толық қосымша хромосоманың орнына жасушаларда қосымша 18-ші хромосоманың тек бір бөлігі ғана болады. Бұл қосымша бөлік басқа хромосомаға да жабысып қалуы мүмкін (транслокация).
3. Мозаикалық трисомия 18: Бұл да сирек кездесетін жағдай. Мұнда нәрестенің денесіндегі кейбір жасушаларда ғана қосымша хромосома болады. Басқа жасушалар қалыпты. Бұл әртүрлі жасушалардың мозаикалық плиткалар сияқты араласқандай.
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Екінші ең көп таралған хромосомалық бұзылыс - трисомия 18. Біріншісі - белгілі Даун синдромы немесе трисомия 21.
Статистикаға сәйкес, туылған 5000 нәрестенің шамамен біреуінде 18-ші трисомия болуы мүмкін. Олардың ішінде ең көп таралғандары - қыздар. Дегенмен, шын мәнінде, бұл аурудан көптеген ұрықтар зардап шегеді. Дегенмен, бұл аурумен байланысты асқынулар ауыр болғандықтан, көбінесе бұл нәрестелер жүктілік кезінде құрсақта жоғалады.
18-ші трисомиямен ауыратын баланың белгілері қандай?
18-ші трисомиямен туылған нәрестелер көбінесе өте кішкентай және әлсіз болады. Олардың денсаулығында бірқатар күрделі мәселелер мен физикалық өзгерістер болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері төмендегі кестеде келтірілген.
| Дене бөлігі | Көрінетін симптомдар |
|---|---|
| Бас және бет | Қалыптыдан кішірек бас (микроцефалия), кішкентай жақ (микрогнатия), төмен орналасқан құлақтар және жырық таңдай. |
| Қолдар мен аяқтар | Қолдар қысылған (саусақтар бір-бірінің үстіне қайырылған), тербелмелі аяқтар. |
| Жүрек | Жүрек камералары арасындағы тесіктер (жүрекше пердесінің ақауы немесе қарынша пердесінің ақауы). |
| Басқа органдар | Өкпе, бүйрек және асқазан/ішек жолдарының ақаулары. |
| Жалпы жағдай | Өсу өте баяу.(өсудің баяулауы), тамақтану қиындықтары, әлсіз жылау және интеллектуалдық және дамудың ауыр кідірістері. |
Мұның себебі неде? Кім қауіп төндіреді?
Бұл көптеген ата-аналардың қоятын сұрағы. «Бұл менің кінәм бе?»
18-ші трисомия ананың немесе әкенің кінәсінен, тамақтан, сусыннан немесе мінез-құлықтан туындамайтынын түсініңіз. Бұл жұмыртқа немесе сперматозоид пайда болған кезде пайда болатын кездейсоқ хромосомалардың бөліну қателігі. Біз оның алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз.
Дегенмен, бұл хромосомалық ақаулардың қаупі ананың жасы ұлғайған сайын (әсіресе 35 жастан кейін) аздап артады . Дегенмен, кез келген жастағы ананың 18-ші трисомиямен баласы болуы мүмкін.
Егер сізде 18-ші трисомиямен ауыратын балаңыз болса, келесі жүктілікте осы аурумен ауыру қаупі 0,5%-дан 1%-ға дейін. Дегенмен, егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде біз айтқан 18-ші трисомияның ішінара пайда болуына әкелетін генетикалық өзгеріс (транслокация) болса, қауіп одан да жоғары болуы мүмкін. Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесу және қажет болған жағдайда генетикалық кеңесшіге қаралу өте маңызды.
Мұны жүктілік кезінде анықтауға бола ма?
Иә, бұл сөзсіз мүмкін. Дәрігер алдымен анасынан қан үлгісін алады ( скринингтік тест ). Бұл 100% сенімді болмаса да, нәрестеде трисомия 18 сияқты хромосомалық ақаудың қаупі жоғары екенін анықтай алады.
Егер бұл тест қауіптің бар екенін көрсетсе, жағдайды растау үшін қосымша сынақтар бар.
- Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Жүктіліктің алғашқы апталарында (10-13 апта) плацентаның аздаған үлгісі алынып, тексеріледі.
- Амниоцентез: 15 аптадан кейін нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынып, тексеріледі.
Бұл екі тест баланың хромосомаларын дәл санай алады және оларда 18-ші трисомияның бар-жоғын сенімді түрде растайды .
Сонымен қатар, 12 аптадан кейін жасалған ультрадыбыстық зерттеу нәрестенің өсуі, жүрек пішіні және аяқ-қолдарының орналасуы сияқты нәрселерді қарау арқылы бұл жағдайға күдік тудыруы мүмкін.
Емі бар ма? Баланың болашағы қандай?
Бұл талқылауға өте сезімтал тақырып. 18-ші трисомияның емі әлі жоқ . Себебі бұл нәресте денесінің әрбір жасушасында болатын генетикалық өзгеріс.
Дегенмен, емнің болмауы балаға ештеңе істеуге болмайды дегенді білдірмейді. Баланың мүмкіндігінше жайлы және жақсы жағдайда болуын қамтамасыз ету үшін қолдаушы күтім көрсетілуі мүмкін.
- Жүрек ақаулары сияқты белгілі бір ауруларға арналған хирургиялық араласу.
- Қажетті дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету.
- Сүт ішу қиын болса, түтікше арқылы тамақтандырыңыз.
- Тыныс алу қиындықтарын қолдау.
Кейбір ата-аналар балаларын ауырсынумен емдеудің орнына, оларды қысқа уақытқа, сүйіспеншілік пен мейірімділікпен жайлы ұстауды таңдайды. Бұл жайлылық күтімі деп аталады. Бұл шешімдер өте жеке. Осы нұсқалардың барлығы туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесу маңызды.
Өкінішке орай, бұл аурумен байланысты денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерге байланысты көптеген балалардың өмір сүру ұзақтығы өте қысқа. Туылған нәрестелердің жартысына жуығы алғашқы аптада қайтыс болады. 10%-дан азы алғашқы туған күндерін тойлау үшін өмір сүреді. Тіпті тірі қалған нәрестелердің өзі үнемі медициналық көмекке мұқтаж.
Мұндай балаға күтім жасау ата-аналар үшін психикалық және физикалық тұрғыдан шаршау болуы мүмкін, сондықтан бұл сапарда өзіңізге және отбасыңызға қолдау көрсету өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- 18-ші трисомия - бұл 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің болуынан туындайтын генетикалық жағдай.
- Бұл ата-ананың кінәсінен емес , кездейсоқ генетикалық ақау.
- Бұл жағдайды жүктілік кезінде сканерлеу және арнайы қан анализі арқылы анықтауға болады.
- Бұл жағдайдың нақты емі болмаса да, балаға жеңілдік беретін қолдаушы күтім әдістері бар.
- Мұндай жағдайға тап болған ата-аналар үшін дәрігерлерден, кеңесшілерден және басқа да отбасы мүшелерінен психологиялық көмек сұрау өте маңызды. Дәрігеріңізбен кез келген нәрсе туралы ашық сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз