តើកូនរបស់អ្នកស្រាប់តែផ្លាស់ប្តូរពីសុខភាពល្អមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ leukodystrophy

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានឃើញកុមារដែលមានសុខភាពល្អ រត់លេង ពិបាកដើរ ឬនិយាយបន្តិចម្ដងៗ ឬអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេផ្លាស់ប្តូរបន្តិចម្តងៗ។ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ នៅពេលដែលពួកគេមានសុខភាពល្អនៅពេលដំបូង ហើយបន្ទាប់មកមានអារម្មណ៍ថាសមត្ថភាពរបស់កូនកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនទៅតាមពេលវេលា វាពិបាកក្នុងការពណ៌នាអំពីការភ័យខ្លាច និងការថប់បារម្ភដែលអ្នកមានអារម្មណ៍។ មូលហេតុនៃរឿងនេះអាចជាជំងឺដ៏កម្រមួយដែលគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងចំណោមយើងធ្លាប់បានឮនោះទេ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីក្រុមនៃជំងឺបែបនេះ។ នោះគឺ ជំងឺ leukodystrophy ។

និយាយឱ្យសាមញ្ញ តើ leukodystrophy ជាអ្វី?

ជំងឺ Leukodystrophy មិនមែនជាជំងឺមួយប្រភេទនោះទេ។ វាគឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលរបស់យើង (ពោលគឺខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង)។ គ្រូពេទ្យតែងតែរកឃើញរឿងថ្មីៗអំពីវា។ បច្ចុប្បន្ននេះ ជំងឺនេះប្រហែល ៥២ ប្រភេទត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។

ជំងឺ​មហារីក​ឈាម​ប្រភេទ​នេះ​ជាច្រើន​គឺ​ជា ​ជំងឺ​តំណពូជ ។ នោះគឺ​ជំងឺ​ទាំងនេះ​ទទួល​បាន​តំណពូជ​ពី​ឪពុកម្តាយ​ទៅ​កូន។ ពេលខ្លះ​កុមារ​អាច​បង្ហាញ​រោគសញ្ញា​ភ្លាមៗ​បន្ទាប់ពី​កើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារមួយចំនួនអាចកើតមកមានពិការភាពហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺនេះ ប៉ុន្តែនៅដំណាក់កាលដំបូង ពួកគេអាចមើលទៅមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ leukodystrophy គ្រប់ប្រភេទនេះមានរឿងមួយដូចគ្នា៖ ពួកវាបំផ្លាញ ស្រទាប់ myelin នៅក្នុងខួរក្បាល។

ស្រមៃមើលខ្សែភ្លើងនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង។ មានស្រោមប្លាស្ទិកមួយនៅជុំវិញខ្សែស្ពាន់នៅក្នុងនោះ មែនទេ? នោះហើយជាអ្វីដែលអនុញ្ញាតឱ្យអគ្គិសនីទៅកន្លែងដែលវាត្រូវទៅ ដោយមិនលេចធ្លាយ។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ សរសៃប្រសាទរបស់យើងមានស្រោមខ្លាញ់ពណ៌សមួយហៅថា 'myelin' នៅជុំវិញពួកវា។ ស្រោម myelin នេះទទួលខុសត្រូវក្នុងការបញ្ជូនសារសរសៃប្រសាទបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ និងរហ័សទៅកាន់ខួរក្បាល និងពីខួរក្បាលទៅកាន់ផ្នែកនៃរាងកាយ។ នៅពេលដែលស្រោម myelin នេះខូច ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើងមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។

ជំងឺ Leukodystrophy នីមួយៗបំផ្លាញស្រទាប់ Myelin នេះតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា ដូច្នេះបញ្ហាដែលកុមារអាចជួបប្រទះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។

ឧទាហរណ៍ ក្នុងប្រភេទជំងឺមួយហៅថា ជំងឺ Canavan សាច់ដុំករបស់កុមារខ្វិន ប៉ុន្តែដៃ និងជើងរបស់ពួកគេនៅតែរឹង។ ពួកគេក៏អាចបាត់បង់ការមើលឃើញ និងប្រកាច់ផងដែរ។

ពេលខ្លះរោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលកើត។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងប្រភេទដូចជា ជំងឺក្រហាយទ្រូង រោគសញ្ញាលេចឡើងនៅអាយុប្រហែល 20 ឆ្នាំ។ ពេលខ្លះវាអាចលេចឡើងតាំងពីអាយុ 50 ឆ្នាំ។ រឿងដូចជាការចុះខ្សោយនៃរីទីណា បាត់បង់ការស្តាប់ និងបាត់បង់ក្លិនអាចមើលឃើញនៅក្នុងរឿងនេះ។

ដោយសារតែ រោគសញ្ញា ខុសគ្នាខ្លាំង វាអាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបន្តិច។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺប្រភេទនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក ជំងឺទាំងនេះភាគច្រើនគឺជាស្ថានភាព ហ្សែន ។ នេះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនដែលមកពីម្តាយ ឬឪពុក ឬទាំងពីរ។

ប៉ុន្តែប្រភេទខ្លះមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ពួកវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ Alexander ហាក់ដូចជាមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានហ្សែនដែលមានបញ្ហាក៏ដោយ កុមារនៅតែអាចវិវត្តវាបាន។

ដូច្នេះ ខណៈពេលដែលកុមារម្នាក់ក្នុងគ្រួសារតែមួយអាចមានជំងឺមហារីកឈាម (leukodystrophy) កុមារដទៃទៀតអាចមិនមានវាទេ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវយ៉ាងដូចម្តេច?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះគឺជាដំណើរការស្មុគស្មាញបន្តិច ពីព្រោះរោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នា។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យត្រូវធ្វើតេស្តជាច្រើនប្រភេទ។

តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះទេ?

តាមពិតទៅ នៅមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលច្បាស់លាស់ សម្រាប់ជំងឺ leukodystrophy ភាគច្រើននៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាគ្មានអ្វីអាចធ្វើបាននោះទេ។

អំឡុងពេលព្យាបាល គ្រូពេទ្យផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សា គុណភាពជីវិត របស់កុមារឱ្យបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺមហារីកឈាមដែលកុមារមាន។

ការព្យាបាលទូទៅគឺ៖

• ការប្រើ ថ្នាំ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា (ឧទាហរណ៍ ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់)។
• ការព្យាបាលពិសេសៗ ដូចជា ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយការនិយាយ អាចជួយកែលម្អចលនារបស់កុមារ សមត្ថភាពក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ និងការនិយាយ។
• កុមារខ្លះអាចត្រូវការជំនួយបន្ថែម ជាមួយនឹងការរៀនសូត្រ និងអាហារូបត្ថម្ភ ។

ក្នុងករណីខ្លះ ការប្តូរខួរឆ្អឹង អាចបន្ថយ ឬបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក៏កំពុងស្រាវជ្រាវការព្យាបាលថ្មីៗផងដែរ ដូចជា ការព្យាបាលដោយហ្សែន ។

ជាមួយនឹងរឿងទាំងអស់នេះ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវរក្សាទំនាក់ទំនងជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយធ្វើតាមការណែនាំរបស់គាត់។