តើ​ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ប្រភេទ​ទី 2 (NF2) ជា​អ្វី? ចូរ​យើង​និយាយ​អំពី​វា​ដោយ​សាមញ្ញ។

តើអ្នកមានដុំពកតូចៗកើតឡើងនៅផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយរបស់អ្នកទេ? ឬតើអ្នកមានការបាត់បង់ការស្តាប់បន្តិចបន្តួច និងមានអារម្មណ៍វិលមុខទេ? ទោះបីជាយើងគិតថាទាំងនេះជារឿងធម្មតាក៏ដោយ ពេលខ្លះនៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះអាចជាស្ថានភាពហ្សែនដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮច្រើននោះទេ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺបែបនេះ។ ជំងឺនេះគឺ Neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 ឬឈ្មោះខ្លីដែលយើងទាំងអស់គ្នាស្គាល់គឺ NF2 ។ ទោះបីជាវាស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងយល់វាឱ្យសាមញ្ញ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ NF2 ជា​អ្វី?

NF2 គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងបណ្តាលឱ្យរាងកាយរបស់យើងផលិតកោសិកាច្រើនពេក។ កោសិកាលើសទាំងនេះប្រមូលផ្តុំ និងបង្កើតជាដុំសាច់។

ចំណុចល្អបំផុតនោះគឺថា ដុំពកភាគច្រើនទាំងនេះ មានលក្ខណៈស្លូតបូត/មិនមែនមហារីក ។ នេះមានន័យថាវាមិនរាលដាលដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាស្រ័យលើកន្លែងដែលដុំពកទាំងនេះកើតឡើង យើងអាចជួបប្រទះបញ្ហាផ្សេងៗ។

កន្លែងទូទៅបំផុតដែលដុំពកទាំងនេះអាចបង្កើតបានគឺ៖

• សរសៃប្រសាទនៅទូទាំងរាងកាយរបស់យើង (សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិច)។
• ភ្នាសរវាងខួរក្បាល និងលលាដ៍ក្បាល (ស្រោមខួរក្បាល)។
• ឆ្អឹងខ្នង។
• សរសៃប្រសាទដែលភ្ជាប់ខួរក្បាល និងត្រចៀកផ្នែកខាងក្នុង ដែលជួយដល់ការស្តាប់ និងតុល្យភាព។

NF2 គឺជាស្ថានភាពមួយដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា "neurofibromatosis"។ ក្រុមជំងឺទាំងនេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ស្បែក និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះមិនមែនជាជំងឺដែលកើតមានញឹកញាប់នោះទេ។ យោងតាមស្ថិតិ ជំងឺ NF2 ប៉ះពាល់ដល់កុមារប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 33,000 នាក់ដែលកើតទូទាំងពិភពលោក។ ប្រហែល 3% នៃអ្នកជំងឺ neurofibromatosis ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាំងអស់គឺជាអ្នកជំងឺ NF2។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ NF2?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ NF2 អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ពួកវាអាស្រ័យលើកន្លែងដែលដុំសាច់ស្ថិតនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក និងទំហំរបស់វា។ ចំពោះមនុស្សជាច្រើន រោគសញ្ញាដំបូងគឺបណ្តាលមកពីដុំសាច់នៅក្នុងសរសៃប្រសាទដែលគ្រប់គ្រងការស្តាប់។

តារាងខាងក្រោមអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីរោគសញ្ញាទាំងនេះកាន់តែច្បាស់។

រោគសញ្ញាច្រើនតែចាប់ផ្តើមលេចឡើង រវាងវ័យកុមារភាពចុង និងអាយុ 30 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនេះអាចមានផលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់វ័យ។ មនុស្សពេញវ័យទំនងជាជួបប្រទះបញ្ហានៃការស្តាប់ជាមុនសិន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារទំនងជាវិវត្តទៅជាដុំសាច់នៅក្នុងខួរក្បាល ឬខួរឆ្អឹងខ្នង។ ការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាក្នុងវ័យកុមារភាពមានន័យថាជំងឺនេះអាចកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

តើដុំពកប្រភេទណាខ្លះដែលវិវត្តនៅក្នុង NF2?

មានដុំពកសំខាន់ៗជាច្រើនប្រភេទដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុង NF2។ ចូរយើងពិនិត្យមើលពួកវាដោយសាមញ្ញ។

ហេតុអ្វីបានជា NF2 វិវឌ្ឍ? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន "NF2" នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែននេះជួយបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា "មឺលីន"។ មុខងារចម្បងរបស់ប្រូតេអ៊ីននេះគឺបញ្ឈប់ការបង្កើតដុំសាច់ (សារធាតុទប់ស្កាត់ដុំសាច់)។

ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `NF2` ប្រូតេអ៊ីន `merlin` មិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងចាប់ផ្តើមបែងចែក និងគុណដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នេះជារបៀបដែលកោសិកាលើសប្រមូលផ្តុំ និងបង្កើតជាដុំសាច់។

យើងអាចទទួលបានបំរែបំរួលហ្សែននេះតាមពីរវិធី៖

១. តំណពូជ៖ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ មានឱកាសប្រហែល 50% ដែលកូននឹងទទួលមរតកវា (គំរូ `អូតូសូមលេចធ្លោ`)។

២. ដោយចៃដន្យ៖ ពេលខ្លះ ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានជំងឺនេះក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យនៅពេលមានគភ៌។ នេះជារបៀបដែលអ្នកជំងឺ NF2 ភាគច្រើនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យ? តើផលវិបាកអ្វីខ្លះដែលអាចកើតមាន?

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ជាពិសេសឪពុកម្តាយរបស់អ្នក មាន NF2 អ្នកក៏មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះដែរ។

មានផលវិបាកជាច្រើនដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែ NF2។

• ការបាត់បង់ការស្តាប់ទាំងស្រុង។
• ការបាត់បង់ការមើលឃើញទាំងស្រុង។
• ការខូចខាតសរសៃប្រសាទ។
• ការកកកុញសារធាតុរាវនៅក្នុងខួរក្បាល។

កម្រណាស់ ដុំពក NF2 មួយចំនួនអាចក្លាយជាមហារីក ដូច្នេះការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នក និងធ្វើតេស្តផ្សេងៗ ដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើអ្នកមានជំងឺនេះឬអត់។ ដំបូងឡើយ ពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលរឿងដូចជាការប្រែប្រួលស្បែក និងតុល្យភាពរាងកាយរបស់អ្នក។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមក៏អាចត្រូវបានអនុវត្តផងដែរ៖

• ការស្កេន MRI៖ នេះអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ថាតើមានដុំសាច់ណាមួយនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងស្បែករបស់អ្នកដែរឬទេ។
• ការធ្វើតេស្តការស្តាប់៖ ពិនិត្យកម្រិតនៃការស្តាប់របស់អ្នក។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ ពិនិត្យរកជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ឬបញ្ហាភ្នែកផ្សេងៗទៀត។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `NF2`។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ NF2?

តាមពិតទៅ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ NF2 នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលជំងឺនេះបានប្រសើរឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ ការព្យាបាលទាំងនេះជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយអ្នកឱ្យរស់នៅបានធម្មតាតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ការព្យាបាលមានភាពខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសម្រេចថាការព្យាបាលមួយណាដែលល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក។

ពេលខ្លះ ប្រសិនបើដុំពករបស់អ្នកមិនបង្កឱ្យអ្នកមានភាពមិនស្រួលធំដុំអ្វីទេ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសម្រេចចិត្តតាមដានវាដោយមិនចាំបាច់ព្យាបាលវា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិនិត្យរាងកាយ ការស្កេន និងការធ្វើតេស្តការស្តាប់ និងការមើលឃើញយ៉ាងហោចណាស់ម្តងក្នុងមួយឆ្នាំ ដើម្បីតាមដានវឌ្ឍនភាពនៃជំងឺនេះ។

ក្រុមគ្រូពេទ្យកំពុងព្យាបាលរឿងនេះ

ដោយសារតែ NF2 ជាជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធរាងកាយច្រើន វាត្រូវបានព្យាបាលដោយក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញផ្សេងៗគ្នា។ ក្រុមនេះជាធម្មតារួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺមហារីកប្រព័ន្ធប្រសាទ៖ គ្រូពេទ្យដែលមានជំនាញខាងជំងឺមហារីក និងដុំសាច់នៃប្រព័ន្ធប្រសាទ។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទ៖ គ្រូពេទ្យវះកាត់ដែលមានជំនាញខាងប្រព័ន្ធប្រសាទ។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ ENT៖ គ្រូពេទ្យវះកាត់ត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក។
• អ្នកជំនាញខាងសោតទស្សន៍៖ អ្នកឯកទេសខាងការស្តាប់។
• អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន៖ អ្នកឯកទេសដែលផ្តល់ដំបូន្មានលើជំងឺហ្សែន។

តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?

មែនហើយ ដូចការព្យាបាលណាមួយដែរ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចមានផលប៉ះពាល់។ វាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃការព្យាបាល។

មានហានិភ័យមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការវះកាត់យកដុំសាច់ចេញ។ ដោយសារតែដុំសាច់ទាំងនេះមានទីតាំងនៅតំបន់ដែលងាយប្រតិកម្មខ្លាំងដូចជាខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង មានហានិភ័យដូចជាការហូរឈាម ការឆ្លងមេរោគ និងការខូចខាតសរសៃប្រសាទ។ ប៉ុន្តែក្រុមវះកាត់របស់អ្នកនឹងខិតខំឱ្យអស់ពីសមត្ថភាពដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យទាំងនេះ។

ក្នុងការព្យាបាលដោយគីមី និងការព្យាបាលដោយកាំរស្មី,

• ទល់លាមក
• រាគ
• ភាពអស់កម្លាំង
• ការជ្រុះសក់
• ចំណង់អាហារ
• ចង្អោរ និងក្អួត

ផលប៉ះពាល់ដូចជា៖ មុនពេលចាប់ផ្តើមការព្យាបាល សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីផលប៉ះពាល់ដែលអាចកើតមាន។

តើអ្នកអាចនិយាយអ្វីខ្លះអំពីអាយុកាលជាមួយនឹងជំងឺនេះ?

របៀបដែល NF2 ប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន។ ទំហំនៃដំបៅ ទីតាំងរបស់វា និងអាយុនៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង គឺជាចំណុចសំខាន់បំផុត។ ជួនកាលដំបៅអាចមិនបង្ករោគសញ្ញាអ្វីឡើយ។ ពេលខ្លះទៀត រោគសញ្ញាអាចធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។

អ្វីដែលល្អបំផុតគឺ ត្រូវធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ ហើយចាប់ផ្តើមការព្យាបាលមុនពេលផលវិបាកកើតឡើង ។ បន្ទាប់មកទស្សនវិស័យនឹងកាន់តែប្រសើរឡើង។ អាស្រ័យលើរបៀបដែលរោគសញ្ញារបស់អ្នកប៉ះពាល់ដល់អ្នក គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការព្យាករណ៍កាន់តែត្រឹមត្រូវ។

តើ NF2 អាចការពារបានទេ?

ទេ។ ដោយសារតែ NF2 ជាស្ថានភាពហ្សែន វាមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃស្ថានភាពនេះ ហើយអ្នកមានគម្រោងបង្កើតគ្រួសារ ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនត្រូវបានណែនាំមុនពេលមានកូន។វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការយោងទៅលើចំណុចខាងក្រោម៖ ដើម្បីឱ្យអ្នកអាចយល់កាន់តែច្បាស់អំពីហានិភ័យនៃកូនរបស់អ្នកក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។