តើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភបន្តិចបន្តួចអំពីការអភិវឌ្ឍកូនស្រីតូចរបស់អ្នកទេ? នាងធ្លាប់រត់លេង និងនិយាយច្រើន ហើយភ្លាមៗនោះនាងហាក់ដូចជាថយចុះល្បឿន? វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬ ឪពុក មានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភនៅពេលអ្នកឃើញអ្វីមួយដូចនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយបែបនេះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញារ៉េត។ នេះគឺជាស្ថានភាពកម្រមួយដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងស្រី។ កុំបារម្ភ ចូរយើងនិយាយអំពីអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងឱ្យបានច្បាស់លាស់ និងសាមញ្ញ។
តើមូលហេតុពិតប្រាកដនៃរោគសញ្ញា Rett ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Rett គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបង្កឡើងដោយបញ្ហាហ្សែន។ កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងមានអ្វីមួយហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ កូនស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX)។ ការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា MECP2 នៅលើក្រូម៉ូសូម X នេះគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Rett។
អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថាហ្សែន MECP2 ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល។ នៅពេលដែលមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែននេះ វាប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាលរបស់កុមារ។ នោះហើយជាអ្វីដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងដូចជាការនិយាយ ការដើរ និងការប្រើប្រាស់អវយវៈ។
ចំណុចសំខាន់នោះគឺថា ទោះបីជារោគសញ្ញា Rett ជាជំងឺហ្សែនក៏ដោយ ជាធម្មតាវាមិនត្រូវបានចម្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូននោះទេ។ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យនៅក្នុងកោសិការបស់កុមារ។ នេះមានន័យថាកុមារអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺនេះក៏ដោយ។ ដូច្នេះកុំបន្ទោសខ្លួនឯង ឬ ដៃគូ របស់អ្នកចំពោះរឿងនេះ។
ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះ។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើងជាមួយនឹងសំណាកឈាម។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តនេះប្រសិនបើចាំបាច់។
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Rett និងជំងឺអូទីសឹម?
ដោយសារតែរោគសញ្ញាមួយចំនួនមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នា ស្ថានភាពទាំងពីរនេះជួនកាលអាចច្រឡំគ្នាទៅវិញទៅមក។ ក្នុងករណីទាំងពីរ កុមារជួបប្រទះការលំបាកក្នុងការប្រាស្រ័យទាក់ទងគ្នាក្នុងសង្គម និងការប្រាស្រ័យទាក់ទង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងច្បាស់។
| លក្ខណៈ | រោគសញ្ញារ៉េត | ជំងឺអូទីសឹម (ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម) |
|---|---|---|
| ផលប៉ះពាល់ | ភាគច្រើនវាប៉ះពាល់តែក្មេងស្រីប៉ុណ្ណោះ។ | វាត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅបំផុតក្នុងចំណោមក្មេងប្រុស។ |
| ការលូតលាស់ក្បាល | ការលូតលាស់ក្បាលថយចុះតាមពេលវេលា (មីក្រូសេហ្វាលី)។ | ជាធម្មតា មិនមានឥទ្ធិពលលើការលូតលាស់ក្បាលទេ។ |
| ការប្រើប្រាស់ដៃ | មុខងារដៃដែលបានរៀនត្រូវបានបាត់បង់។ ចលនាដដែលៗដូចជាការត្រដុសដៃចូលគ្នា និងការលាងដៃត្រូវបានបង្ហាញ។ | មិនមានការបាត់បង់ការប្រើប្រាស់ដៃទេ។ អាចមានអាកប្បកិរិយាដដែលៗផ្សេងទៀត។ |
| ការតភ្ជាប់សង្គម | ជាទូទៅពួកគេចូលចិត្តមនុស្សច្រើនជាង។ ពួកគេចូលចិត្តឱ្យគេបង្ហាញសេចក្ដីស្រឡាញ់ និងការថ្នាក់ថ្នម។ | កុមារខ្លះចូលចិត្តប្រដាប់ក្មេងលេងជាងមនុស្ស ហើយចូលចិត្តនៅឱ្យឆ្ងាយពីសង្គម។ |
| បញ្ហាដកដង្ហើម | គំរូមិនទៀងទាត់ដូចជាការដកដង្ហើមលឿន និងការដកដង្ហើមជាប់អាចត្រូវបានគេមើលឃើញ។ | បញ្ហាដកដង្ហើមប្រភេទនេះកម្រឃើញណាស់។ |
តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសយ៉ាងដូចម្តេច?
នេះកម្រមានណាស់។ ដោយសារតែកូនប្រុសមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយ (XY) ប្រសិនបើហ្សែន MECP2 នៅលើក្រូម៉ូសូម X តែមួយនោះត្រូវបានខូចខាត ផលប៉ះពាល់គឺធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់។ ភាគច្រើន ក្មេងប្រុស បែបនេះស្លាប់នៅពេលកើត ឬមួយរយៈពេលខ្លីក្រោយមក។
តើរោគសញ្ញា Rett មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ ជាធម្មតាវាលេចឡើង ក្នុងរយៈពេល 6-18 ខែដំបូង នៃជីវិតរបស់កុមារ។រោគសញ្ញាទាំងនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើងក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យ។ ទោះបីជាកុមារអាចហាក់ដូចជាមានការលូតលាស់ធម្មតាដំបូងក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរអាចកើតឡើងបន្តិចម្តងៗ ឬភ្លាមៗ។
ខាងក្រោមនេះជារោគសញ្ញាសំខាន់ៗមួយចំនួន៖
- ការលូតលាស់យឺត៖ ខួរក្បាលរបស់ទារកមិនលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវទេ ដែលបណ្តាលឱ្យមានទំហំក្បាលតូច។ គ្រូពេទ្យហៅជំងឺនេះថា មីក្រូសេហ្វាលី (microcephaly )។
- ការបាត់បង់មុខងារដៃ៖ កុមារដែលធ្លាប់ពូកែកាន់ប្រដាប់ក្មេងលេង និងធ្វើរបស់របរដោយដៃ បានបាត់បង់សមត្ថភាពនោះ។ ផ្ទុយទៅវិញ គាត់នៅតែបន្តធ្វើចលនាដដែលៗ ដូចជាការត្រដុសដៃចូលគ្នា និងលាងដៃជាដើម។
- ការបាត់បង់ការនិយាយ៖ កុមារដែលធ្លាប់និយាយរវាងអាយុ 1 និង 4 ឆ្នាំស្រាប់តែឈប់និយាយ។
- បញ្ហាការដើរ និងចលនា៖ បញ្ហា សាច់ដុំ និងតុល្យភាពអាចបណ្តាលឱ្យមានការដើរមិនប្រក្រតី។ អ្នកថែមទាំងអាចនឹងមិនអាចដើរបានទាល់តែសោះ។
- បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម៖ អាចមើលឃើញការដកដង្ហើមលឿនជាប់ជានិច្ច ( hyperventilation ) និងការដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់។
- ប្រកាច់៖ កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Rett ជួបប្រទះនឹងការប្រកាច់នៅចំណុចណាមួយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។
- រោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖ អ្នកក៏អាចឃើញការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយាដូចជា ជំងឺ Scoliosis ចលនាភ្នែកមិនប្រក្រតី បញ្ហាដំណេក ការសង្កៀតធ្មេញ និងការឆាប់ខឹង ឬយំញឹកញាប់។
ដំណាក់កាលទាំងបួននៃរោគសញ្ញា Rett
ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះវិវឌ្ឍទៅជាបួនដំណាក់កាល ប៉ុន្តែវាមិនប៉ះពាល់ដល់កុមារគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។
| ឆាក | ពេលវេលា | រឿងដែលត្រូវមើល |
|---|---|---|
| ដំណាក់កាលទី I៖ ដំណាក់កាលដំបូង | ៦ - ១៨ ខែ | រោគសញ្ញាគឺមិនធ្ងន់ធ្ងរទេ។ ការសម្លឹងភ្នែកថយចុះ ចំណាប់អារម្មណ៍លើប្រដាប់ក្មេងលេងថយចុះ ការវារយឺត និងការអង្គុយយឺត។ |
| ដំណាក់កាលទី II៖ ការធ្លាក់ចុះយ៉ាងឆាប់រហ័ស | ១ - ៤ ឆ្នាំ | ជំនាញដែលបានរៀនរបស់កុមារ (ការនិយាយ ការប្រើប្រាស់ដៃ) ត្រូវបានបាត់បង់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ការលូតលាស់ក្បាលថយចុះ ហើយចលនាដៃមិនប្រក្រតីក៏ចាប់ផ្តើម។ |
| ដំណាក់កាលទី III: ខ្ពង់រាប | ចាប់ពីអាយុ 2-10 ឆ្នាំរហូតដល់ពេញវ័យ | ការថយចុះឈប់។ ទោះបីជាមានបញ្ហាចលនាក៏ដោយ ឥរិយាបថ (យំ ខឹងសម្បារ) មានភាពប្រសើរឡើងខ្លះ។ ការប្រាស្រ័យទាក់ទង និងការប្រើប្រាស់ដៃអាចមានភាពប្រសើរឡើងបន្តិច។ ជំងឺឆ្កួតជ្រូកអាចកើតឡើង។ |
| ដំណាក់កាលទី IV: ការបាត់បង់ចលនាបន្ថែមទៀត | បន្ទាប់ពី ១០ ឆ្នាំ | ចលនាកាន់តែមានកម្រិត។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ និងជំងឺ Scoliosis កើនឡើង។ ប៉ុន្តែជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងការប្រាស្រ័យទាក់ទងអាចនឹងប្រសើរឡើង។ |
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់បញ្ហានេះ?
ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Rett ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុត។ នេះគឺជាកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងជាក្រុម។ គ្រូពេទ្យ អ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកព្យាបាលការនិយាយរបស់អ្នកសុទ្ធតែចូលរួម។
- ថ្នាំ៖ ថ្នាំត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីគ្រប់គ្រងរឿងដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការរមួលសាច់ដុំ និងបញ្ហាដំណេក។ ថ្នាំថ្មីមួយប្រភេទដែលមានឈ្មោះថា trofinetide (Daybue) ត្រូវបានអនុម័តថ្មីៗនេះ ហើយវាអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាមួយចំនួនបាន។ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ វិធីនេះជួយកែលម្អចលនា តុល្យភាព និងសមត្ថភាពដើររបស់កុមារ។ វាក៏សំខាន់ផងដែរសម្រាប់ការតម្រឹមឆ្អឹងខ្នង។
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ វិធីនេះជួយអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពដៃរបស់កុមារក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ ដូចជាការស្លៀកពាក់ និងការញ៉ាំអាហារជាដើម។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ទោះបីជាកុមារមិនអាចនិយាយបានក៏ដោយ ក៏ពួកគេត្រូវបានបង្រៀនឱ្យបញ្ចេញមតិតាមរយៈមធ្យោបាយផ្សេងទៀត ដូចជាការប្រើប្រាស់ភ្នែក និងរូបភាពរបស់ពួកគេ។
- អាហារូបត្ថម្ភល្អ៖ របបអាហារមានតុល្យភាពគឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការលូតលាស់របស់កុមារ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកពិបាកលេប អ្នកគួរតែពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
ការថែទាំកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Rett គឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានអង្គការ និងក្រុមគាំទ្រឪពុកម្តាយដែលអាចផ្តល់ការគាំទ្រដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវការ។ ការភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយពួកគេអាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យ។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញារ៉េត គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងស្រី។
- នេះ មិនមែនជា អ្វីដែលជាធម្មតាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទេ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៅក្នុងហ្សែនរបស់កុមារ។
- លក្ខណៈចម្បងគឺការបាត់បង់ជំនាញដែលកុមារបានរៀន (ការនិយាយ ការដើរ ការប្រើប្រាស់ដៃ) តាមពេលវេលា (ការថយចុះ)។
- ទោះបីជាស្ថានភាពនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ថ្នាំ និងវិធីសាស្ត្រព្យាបាលផ្សេងៗអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ឱ្យកុមារនូវជីវិតដ៏ល្អ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយមានព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់ដោយមិនចាំបាច់ភ័យស្លន់ស្លោ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។