តើអ្នកដឹងអំពីជំងឺ Sandhoff ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រនេះ!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺចម្លែក និងកម្រមួយទេ? ពេលខ្លះទារកកើតមកមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីពីរបីខែ ពួកគេវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយប្រភេទ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់ ដែលមានឈ្មោះថា ជំងឺ Sandhoff ។ ឈ្មោះនេះអាចជារឿងថ្មីសម្រាប់អ្នក។ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីវា ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់យើងមានជំងឺនេះ។

ជំងឺ Sandhoff ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Sandhoff គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើង ។ ជាធម្មតាវាលេចឡើងក្នុងវ័យទារក។ នោះគឺទារកចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញាក្នុងរយៈពេលពីរបីខែបន្ទាប់ពីកើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែលជំងឺនេះអាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព ឬពេញវ័យ។

ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ នេះគឺជា «ជំងឺផ្ទុកលីសូសូម »។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា លីសូសូមទាំងនេះជាអ្វី។ ស្រមៃថាកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមាន «មជ្ឈមណ្ឌលគ្រប់គ្រងសំរាម» តូចមួយនៅខាងក្នុងវា។ យើងហៅពួកវាថា «លីសូសូម »។ នៅខាងក្នុងលីសូសូមទាំងនេះមានអង់ស៊ីមជាច្រើនប្រភេទ។ ការងាររបស់អង់ស៊ីមទាំងនេះគឺបំបែក រំលាយ និងសម្អាតម៉ូលេគុលប្រភេទផ្សេងៗដែលចូលទៅក្នុងកោសិកា។

អ្នកដែលមានជំងឺ Sandhoff មិនផលិតអង់ស៊ីមពិសេសមួយហៅថា beta-hexosaminidase គ្រប់គ្រាន់ទេ។ បើគ្មានអង់ស៊ីមនេះទេ ខ្លាញ់មួយចំនួន ដែលហៅថា lipids នឹងចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ វាដូចជាសំរាមដែលមិនអាចយកចេញបាន។ នៅពេលដែលខ្លាញ់នេះកកកុញច្រើនពេក វាបំផ្លាញខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធរាងកាយផ្សេងទៀត។ ជាអកុសល ស្ថានភាពនេះច្រើនតែនាំឱ្យស្លាប់នៅវ័យក្មេង។

ជំងឺ Sandhoff ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ នៃជំងឺ Tay-Sachs ដែល ជាជំងឺ lysosomal មួយផ្សេងទៀត។

តើជំងឺ Sandhoff កម្រមានប៉ុណ្ណា?

នេះជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ គេនិយាយថាមានតែម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សមួយលាននាក់ប៉ុណ្ណោះដែលកើតជំងឺនេះ។ ដូច្នេះវាមិនមែនជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលខ្ញុំមិនធ្លាប់បានឮអំពីវា។

តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺនេះ?

ដោយសារតែជំងឺ Sandhoff គឺជាជំងឺតំណពូជ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ។ ម្យ៉ាងទៀត ជំងឺនេះច្រើនកើតមានចំពោះក្រុមជនជាតិមួយចំនួន។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ជនជាតិយូដា Ashkenazi
• ប្រជាជន Creole នៃភាគខាងជើងប្រទេសអាហ្សង់ទីន
• ប្រជាជនអឺរ៉ុបខាងកើត
• ជនជាតិលីបង់
• ជនជាតិឥណ្ឌា Metis នៅ Saskatchewan ប្រទេសកាណាដា

នេះមានន័យថា ប្រសិនបើពូជពង្សរបស់អ្នកមានទំនាក់ទំនងជាមួយក្រុមទាំងនេះ ហានិភ័យអាចមានតិចតួច។ ប៉ុន្តែត្រូវចាំថា រឿងនេះកម្រមានណាស់។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Sandhoff?វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា HEXB។ ហ្សែនគឺគ្រាន់តែជាសៀវភៅតូចមួយដែលរក្សាទុកព័ត៌មាននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ នៅពេលដែលមានបញ្ហា ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន HEXB នេះ រាងកាយមិនអាចផលិតអង់ស៊ីម beta-hexosaminidase គ្រប់គ្រាន់បានទេ។ បើគ្មានអង់ស៊ីមនេះទេ រាងកាយមិនអាចបំបែកខ្លាញ់មួយចំនួនបានទេ។ បន្ទាប់មកខ្លាញ់ទាំងនោះកកកុញដល់កម្រិតពុល ជាពិសេសនៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទនៃខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ Sandhoff ទូទៅបំផុតត្រូវបានគេឃើញចំពោះ ទារក ។ ពួកគេមើលទៅមានសុខភាពល្អនៅពេលកើត ប៉ុន្តែចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញារវាងអាយុ 3 និង 6 ខែ ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះរួមមាន៖

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង ៖ ជាស្ថានភាពមួយដែលឆ្អឹងមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវ។
• ចលនាចម្លែកៗ ៖ នៅពេលអ្នករើអវយវៈរបស់អ្នក ឬព្យាយាមដើរ អ្វីៗកើតឡើងតាមរបៀបចម្លែក និងមិនស្ថិតស្ថេរ។
• ចំណុច "ក្រហម​ដូច​ផ្លែ​ឆឺរី" នៅក្នុងភ្នែក ៖ នៅពេលអ្នកក្រឡេកមើលខាងក្នុងភ្នែក អ្នកអាចមើលឃើញចំណុចក្រហមដែលស្រដៀងនឹងពណ៌របស់ផ្លែឆឺរី។ នេះគឺជាលក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺនេះ។
• ការរីកធំនៃក្បាល (macrocephaly) ឬ ការរីកធំនៃសរីរាង្គខាងក្នុង (organomegaly) : សរីរាង្គ ជាពិសេសថ្លើម និងលំពែង អាចធំជាងធម្មតា។
• ប្រតិកម្ម​ភ្ញាក់ផ្អើល ៖ ទារក​ចាប់ផ្តើម​ញ័រ ហើយ​ញ័រ​សូម្បីតែ​សំឡេង​តិចតួច​បំផុត​ក៏ដោយ។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់ ៖ នេះមានន័យថាជំងឺទាក់ទងនឹងសួតកើតឡើងញឹកញាប់។
• ការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រយឺត ៖ ចលនាដូចជាវារ អង្គុយ និងរមៀលខ្លួនកើតឡើងយឺតជាងទារកដទៃទៀត។
• ខ្សោយសាច់ដុំ ពិបាកគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ (ataxia) ឬ សាច់ដុំញ័រ (myoclonus) : អារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ បាត់បង់តុល្យភាព និងជួនកាលសាច់ដុំញ័រ។

នៅពេលដែលជំងឺ Sandhoff កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ទារកជាធម្មតាជួបប្រទះនឹងរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម៖

• ការបាត់បង់ ការស្តាប់
• ពិការភាពបញ្ញា
• ខ្វិន
• ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ( ជំងឺឆ្កួតជ្រូក )
• ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យ
• ជាអកុសល ការស្លាប់នៅវ័យក្មេង ។

កម្រណាស់ដែលមនុស្សមួយចំនួនអាចកើតជំងឺ Sandhoff ក្នុងវ័យកុមារភាព ឬពេញវ័យ។ រោគសញ្ញាគឺស្រដៀងគ្នា ប៉ុន្តែជាធម្មតាមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចទារកនោះទេ។

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Sandhoff ដោយពិចារណាលើកត្តាដូចខាងក្រោម៖

• ការពិនិត្យឡើងវិញនូវរោគសញ្ញា និងពេលដែលវាចាប់ផ្តើម ៖ អ្នកគួរតែពិភាក្សាលម្អិតជាមួយគ្រូពេទ្យនៅពេលដែលអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរដំបូងចំពោះកូនរបស់អ្នក និងរោគសញ្ញាទាំងនោះជាអ្វី។
• ការពិភាក្សាអំពីប្រវត្តិគ្រួសារ និងសាវតារជនជាតិ ៖ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺទាំងនេះដែរឬទេ ហើយថាតើដូនតារបស់អ្នកមានទំនាក់ទំនងជាមួយក្រុមជនជាតិដែលបានរៀបរាប់ខាងលើឬអត់។
• ការពិនិត្យរាងកាយ៖ គ្រូពេទ្យពិនិត្យកុមារ។
• ការធ្វើតេស្តឈាម ៖ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលថាតើអង់ស៊ីម beta-hexosaminidase ខ្វះខាតឬអវត្តមានទាំងស្រុង។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន ៖ ការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន HEXB ដែរឬទេ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Sandhoff ទេ ។ ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នផ្តោតលើការកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងជួយអ្នកជំងឺឱ្យមានអារម្មណ៍ស្រួលតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់ គ្រប់គ្រងការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក។
• ការផ្តល់ អាហារូបត្ថម្ភល្អ ។
• រក្សាជាតិទឹកក្នុងខ្លួនឲ្យបានត្រឹមត្រូវ ។
• ជួយ រក្សាផ្លូវដង្ហើមឱ្យបើកចំហ (កាត់បន្ថយការលំបាកដកដង្ហើម)។

ទោះបីជានៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជាអចិន្ត្រៃយ៍សម្រាប់ជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏គ្រូពេទ្យ និងអ្នកស្រាវជ្រាវតែងតែស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗជានិច្ច។ នោះគឺជាក្តីសង្ឃឹមដ៏អស្ចារ្យមួយ។

មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលកំពុងស្ថិតក្រោមការសិក្សាស្រាវជ្រាវ ហើយអាចជួយបាននាពេលអនាគត៖

• ការប្តូរខួរឆ្អឹង
• ការព្យាបាលដោយហ្សែន ៖ នេះព្យាយាមកែតម្រូវហ្សែនដែលមានបញ្ហា។
• ការព្យាបាលការកាត់បន្ថយស្រទាប់ខាងក្រោម ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលដែលពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការជំងឺ និងការព្យាយាមបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺ។
• ការព្យាបាលកោសិកាដើម

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់គ្រួសារដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺ Sandhoff ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា ឬ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា ។ ពួកគេអាចជួយសម្រេចចិត្តថាតើអ្នកផ្សេងទៀតនៅក្នុងគ្រួសារគួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះឬអត់។

តើអនាគតរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺនេះទៅជាយ៉ាងណា?

និយាយឱ្យត្រង់ទៅ អនាគតរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ Sandhoff មិនសូវមានសង្ឃឹមទេ ហើយអាយុកាលមធ្យមក៏ខ្លីដែរ ។ នៅពេលដែលទារកកើតជំងឺនេះ ស្ថានភាពរបស់ពួកគេកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ហើយពួកគេស្លាប់នៅអាយុ 3 ឬ 4 ឆ្នាំ។ ភាគច្រើនវាកើតឡើងដោយសារតែផលវិបាកពីការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។ ខ្ញុំដឹងថារឿងនេះគួរឱ្យសោកស្ដាយដែលបានឮ។

តើយើងអាចការពារជំងឺនេះបានទេ?

ជាអកុសល គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ជំងឺ Sandhoff បានទេ ព្រោះវាជាជំងឺតំណពូជ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំនាញខាងហ្សែន និងអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកកំណត់ថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះឬអត់។ ព័ត៌មាននោះអាចមានប្រយោជន៍ ឧទាហរណ៍ នៅពេលសម្រេចចិត្តថាតើត្រូវយកកូនឬអត់។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Sandhoff តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យអ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Sandhoff អ្នកអាចសួរសំណួរទៅគ្រូពេទ្យដូចជា៖

• តើយើងអាចរំពឹងថានឹង មានពិការភាព ប្រភេទណា?
• ជីវិត កូនយើងតើវានឹងមានតម្លៃប៉ុន្មាន?
• តើយើងគួរទៅជួប អ្នកឯកទេស ប្រភេទណា? តើយើងគួរទៅជួបពួកគេញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើខ្ញុំធ្វើដូចម្តេច ដើម្បីឲ្យកូនខ្ញុំស្រួលខ្លួន ?
• តើ សមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ ?

តើវិធីល្អបំផុតដើម្បីដោះស្រាយជាមួយជំងឺ Sandhoff គឺជាអ្វី?

មានរឿងជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពលំបាកនេះ៖

• ការប្រឹក្សា ៖ ការប្រឹក្សានឹងជួយអ្នកឱ្យរក្សាភាពរឹងមាំផ្លូវចិត្ត និងស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខព្រួយនេះ។
• ភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយអង្គការដែលគាំទ្រ អ្នកជំងឺ និងការស្រាវជ្រាវ។
• ក្រុមគាំទ្រ ៖ ក្រុមទាំងនេះមានតម្លៃខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការនិយាយជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលកំពុងប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពដូចគ្នានឹងអ្នក និងចែករំលែកបទពិសោធន៍។

ជំងឺ Sandhoff គឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យជាតិខ្លាញ់កកកុញដល់កម្រិតពុលនៅក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់វិវត្តទៅជារោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ និងស្លាប់នៅវ័យក្មេង។ ការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តដើម្បីយល់បន្ថែមអំពីជំងឺ Sandhoff និងការព្យាបាលដែលអាចកើតមានរបស់វា។

សារចុងក្រោយដែលនាំទៅផ្ទះ

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាអ្នកទទួលបានការយល់ដឹងខ្លះៗពីអ្វីដែលយើងបានពិភាក្សាអំពីជំងឺ Sandhoff។ រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំគឺ៖

• នេះ​ជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏​កម្រ​មួយ ​។
• នេះ បំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទ ជាពិសេសនៅវ័យទារក។
• មូលហេតុចម្បងគឺ កង្វះអង់ស៊ីមបេតា-ហិចសូសាមីនីដាស ។
• មិនទាន់មានការព្យាបាលជាអចិន្ត្រៃយ៍ នៅឡើយទេ ប៉ុន្តែមានវិធីព្យាបាលដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ផាសុកភាព។
• ការស្រាវជ្រាវកំពុងកើតឡើង ដែលអាចផ្តល់ឱ្យយើងនូវក្តីសង្ឃឹម សម្រាប់អនាគត។
• ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានហានិភ័យនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។
• ក្នុងស្ថានភាពបែបនេះ ការទទួលបាន ការគាំទ្រផ្លូវចិត្ត និងសេវាកម្មគាំទ្រ នឹងក្លាយជាកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។

ប្រសិនបើព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក នោះពិតជាអស្ចារ្យណាស់។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

ជំងឺ Sandhoff , ជំងឺ Sandhoff, ជំងឺហ្សែន, កោសិកាសរសៃប្រសាទ, បេតា-ហិចសូសាមីនីដាស, ជំងឺផ្ទុក lysosomal, រោគសញ្ញារបស់ទារក, ការធ្វើតេស្តហ្សែន