តើអ្នកធ្លាប់លឺថាមនុស្សដែលមានក្រូម៉ូសូម XY កើតមកជាក្មេងស្រីទេ? វាស្តាប់ទៅចម្លែកណាស់ មែនទេ? ប៉ុន្តែវាពិតជាអាចទៅរួច។ ជំងឺដ៏កម្រនេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Swyer។ អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើននៅក្នុងចិត្តរបស់អ្នក។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាទាំងអស់ឱ្យបានលម្អិត។
តើរោគសញ្ញា Swyer ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Swyer គឺជាស្ថានភាពមួយដែលក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សមានក្រូម៉ូសូម XY មានន័យថាពួកគេជាបុរស ប៉ុន្តែប្រដាប់ភេទខាងក្រៅរបស់ពួកគេជាស្ត្រី។ ជាធម្មតា នៅពេលដែលមានក្រូម៉ូសូម XY លិង្គ និងពងស្វាសនឹងវិវឌ្ឍន៍។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Swyer នឹងវិវឌ្ឍន៍ទៅជាទ្វារមាស ស្បូន និងបំពង់ស្បូន។
មនុស្សទាំងនេះមិនមានក្រពេញភេទទេ ពោលគឺអូវែរ ឬពងស្វាស។ ផ្ទុយទៅវិញ ពួកគេមានជាលិកាស្លាកស្នាមមួយដែលមិនដំណើរការទាល់តែសោះ។ គ្រូពេទ្យហៅជំងឺនេះថា ក្រពេញភេទដែលមានស្នាមជ្រួញ។ ដោយសារតែបញ្ហានេះ ពួកគេមិនឆ្លងកាត់ភាពពេញវ័យទេ លុះត្រាតែពួកគេទទួល ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនជំនួស ។ ពួកគេក៏មិនមានសមត្ថភាពមានផ្ទៃពោះដោយធម្មជាតិដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចទៅរួចក្នុងការមានកូនតាមរយៈវិធីសាស្រ្តដូចជា ការបរិច្ចាគស៊ុត ។
ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់រោគសញ្ញា Swyer គឺ XY gonadal dysgenesis។ នៅទីនេះ "gonadal" សំដៅទៅលើ gonads ហើយ "dysgenesis" សំដៅទៅលើ "ការវិវឌ្ឍន៍មិនប្រក្រតី"។ ស្ថានភាពនេះធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនៃ intersex។ គ្រូពេទ្យហៅវាថាជាជំងឺនៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ ឬ ជំងឺនៃការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ (DSD) ។
តើរោគសញ្ញា Swyer កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
នេះជា ស្ថានភាពមួយដ៏កម្រណាស់ ។ វាប៉ះពាល់ដល់ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 80,000 នាក់ដែលកើត។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាភាគរយនេះទាបប៉ុណ្ណា។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញារបស់អ្នកដែលមានជំងឺ Swyer Syndrome?
ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជាញឹកញាប់ ក្នុងវ័យជំទង់ ជាធម្មតានៅពេលពេញវ័យ។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ប៉ុន្តែមានសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន៖
- ការថយចុះ ឬគ្មានការលូតលាស់សុដន់ ។
- អវត្តមាននៃ ការមករដូវប្រចាំខែ (អាមេណូរ៉ា) ។
- លូតលាស់ខ្ពស់ ជាងអ្នកដទៃដែលមានអាយុដូចគ្នា។
- គ្មាន ឬមានរោមដុះតិចតួចណាស់ នៅកន្លែងដូចជាក្លៀក និងកន្លែងឯកជន។
ស្រមៃមើលថាកូនស្រីរបស់អ្នកឥឡូវនេះមានអាយុ 14 ឬ 15 ឆ្នាំ។ មិត្តភក្តិទាំងអស់របស់នាងបានឈានដល់វ័យពេញវ័យ ហើយចាប់ផ្តើមមករដូវ។ ប៉ុន្តែកូនស្រីរបស់អ្នកនៅតែមិនខុសគ្នាទេ។ នាងខ្ពស់ជាងកុមារដទៃទៀត ប៉ុន្តែដើមទ្រូងរបស់នាងមិនបង្ហាញសញ្ញានៃការវិវឌ្ឍន៍ណាមួយឡើយ។ នេះជាពេលដែលទាំងឪពុកម្តាយ និងកូនអាចមានការសង្ស័យអំពីរឿងនេះ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Swyer?
មូលហេតុពិតប្រាកដនៃស្ថានភាពនេះមិនតែងតែត្រូវបានគេដឹងនោះទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយផ្អែកលើការស្រាវជ្រាវបច្ចុប្បន្ន អ្នកជំនាញជឿថាស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ភាពខុសគ្នានៃភេទ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែនណាមួយដែលរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃពងស្វាសអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Swyer ។
មនុស្សមួយចំនួន ទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ ។ ប្រហែលជាឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេមិនដឹងថាពួកគេមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយរបស់ពួកគេទេ។ ចំពោះអ្នកផ្សេងទៀត វាអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ មានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីកើតឡើងដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់។
រោគសញ្ញា Swyer បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែនមួយហៅថា SRY (តំបន់កំណត់ភេទ Y) ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពី 15% ទៅ 20%។ អ្នកជំនាញខាងហ្សែនជឿថាហ្សែន SRY ទទួលខុសត្រូវក្នុងការជួយជាលិកាដែលមិនទាន់ពេញវ័យអភិវឌ្ឍទៅជាពងស្វាស។ ប្រសិនបើហ្សែន SRY ត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ ដំណើរការនេះនឹងមិនកើតឡើងត្រឹមត្រូវទេ ហើយពងស្វាសមិនដែលវិវត្តឡើយ។
លើសពីនេះ រោគសញ្ញា Swyer ក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចខាងក្រោម៖
- MAP3K1
- ឌីអេចអេច
- NR5A1
ហ្សែនទាំងនេះអាចហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែទាំងនេះគឺជាហ្សែនសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Swyer Syndrome?
មានផលវិបាកសំខាន់ពីរដែលអាចកើតឡើងពីស្ថានភាពនេះ៖
- ដុំសាច់ក្រពេញភេទ៖ ប្រហែល 30% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Swyer វិវត្តទៅជាដុំសាច់នៅក្នុងក្រពេញភេទ ដែលជាធម្មតាជាជាលិកាស្លាកស្នាមដែលបង្កើតនៅកន្លែងដែលអូវែរស្ថិតនៅ។ ប្រភេទដុំសាច់ទូទៅបំផុតគឺប្រភេទដុំសាច់មួយប្រភេទហៅថា gonadoblastoma ។ ទោះបីជា gonadoblastoma ជាដុំសាច់ស្លូតក៏ដោយ គ្រូពេទ្យចាត់ទុកវាជាបុព្វហេតុនៃដុំសាច់សាហាវ។ ដូច្នេះ ជាវិធានការបង្ការ គ្រូពេទ្យជាធម្មតាណែនាំឱ្យវះកាត់ យកស្នាមក្រពេញភេទចេញ។ ទោះបីជារឿងនេះគួរឱ្យខ្លាចបន្តិចក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ក្នុងការការពារបញ្ហាធំជាងនេះទៅទៀតនាពេលអនាគត។
- ជំងឺពុកឆ្អឹង៖ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ រោគសញ្ញា Swyer អាចបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងរបស់អ្នកចុះខ្សោយ។ យូរៗទៅ វាអាច នាំឱ្យកើតជំងឺពុកឆ្អឹង។ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនជំនួស អាចជួយការពារការស្តើងឆ្អឹង និងការបាត់បង់ឆ្អឹង។
តើជំងឺ Swyer ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យអាចរកឃើញស្ថានភាពនេះមុន ឬពេលកើត។ ប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេមានវាទេរហូតដល់ពេលក្រោយ នៅពេលដែលពួកគេមិនទាន់ឈានដល់វ័យពេញវ័យដូចការរំពឹងទុក។
នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ គាត់ ឬនាងនឹង ធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ ជាមុនសិន ហើយសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នក។ បន្ទាប់មក ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តផ្សេងៗ ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីកាយវិភាគសាស្ត្រខាងក្នុង និងសមាសភាពក្រូម៉ូសូមរបស់រាងកាយអ្នក។ ក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តទាំងនេះរួមមាន៖
- ការធ្វើតេស្ត Karyotype៖ នេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមើលឃើញលំនាំពិតប្រាកដនៃក្រូម៉ូសូមរបស់អ្នក។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចរកឃើញថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនណាមួយនៅក្នុងហ្សែនដែរឬទេ។
- អ៊ុលត្រាសោនអាងត្រគាក៖ វិធីនេះអាចពិនិត្យមើលស្ថានភាពនៃសរីរាង្គខាងក្នុងដូចជាស្បូន និងអូវែរ (ឬក្រពេញភេទដែលជំនួសពួកវា)។
- ការស្កេន MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក)៖ នេះក៏អាចផ្តល់នូវរូបភាពកាន់តែច្បាស់នៃសរីរាង្គខាងក្នុងផងដែរ។
ខណៈពេលដែលការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច វាគឺជាអ្វីដែលជួយធ្វើការវិនិច្ឆ័យបានត្រឹមត្រូវ។
តើជំងឺស្វីយ៉េត្រូវបានព្យាបាលដោយរបៀបណា?
រោគសញ្ញា Swyer មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដែលមិនចង់បាន រក្សាឆ្អឹងរបស់អ្នកឱ្យរឹងមាំ និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ ចំពោះគោលបំណងនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំដូចខាងក្រោម៖
- ការវះកាត់ដើម្បីលុបស្នាមឆ្នូតៗនៅក្រពេញភេទ៖ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន វាជាការសំខាន់ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃដុំសាច់។
- ការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូន៖ វិធីនេះអាចជួយស្តាររដូវឡើងវិញ ជួយក្នុងការវិវឌ្ឍន៍សុដន់ និងការពារជំងឺពុកឆ្អឹង។ ជាធម្មតាវាពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អរម៉ូនស្ត្រី។
តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Swyer?
ភាពពេញវ័យមិនមែនជាពេលវេលាងាយស្រួលសម្រាប់នរណាម្នាក់ឡើយ។ ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Swyer វាគឺជាអំឡុងពេលនេះដែលពួកគេចាប់ផ្តើមដឹងថារាងកាយរបស់ពួកគេខុសពីមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេ។ នេះអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។
កូនរបស់អ្នកអាចកំពុងមានអារម្មណ៍ជាច្រើនអំពីរឿងនេះ។ ចូរនិយាយជាមួយពួកគេដោយបើកចំហ ។ វាអាចជាគំនិតល្អក្នុងការស្វែងរកជំនួយ ពីអ្នកប្រឹក្សា ដើម្បីជួយពួកគេដោះស្រាយអារម្មណ៍ស្មុគស្មាញទាំងនេះ។ ចូរចងចាំថា សេចក្ដីស្រឡាញ់ ការគាំទ្រ និងការយល់ដឹងរបស់អ្នកគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ចំពោះកូនរបស់អ្នកនៅពេលនេះ។
សំខាន់៖នៅពេលពន្យល់ពីស្ថានភាពនេះដល់កូនរបស់អ្នក សូមសង្កត់ធ្ងន់ថាពួកគេមិនមាន "ពិការភាព" ទាល់តែសោះ។ នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់ពួកគេទេ វាគ្រាន់តែជាភាពខុសគ្នានៃរបៀបដែលរាងកាយរបស់ពួកគេបានវិវត្ត។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Swyer គឺជាអ្វី?
អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ធូរស្រាលនៅពេលឮដូច្នេះ។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Swyer គឺដូចគ្នានឹងមនុស្សដែលមិនមានជំងឺនេះដែរ ។ ប្រសិនបើព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវ វានឹងមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុកាលរបស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកតាមមធ្យោបាយណាមួយឡើយ។
តើអាចការពាររោគសញ្ញា Swyer បានទេ?
រោគសញ្ញា Swyer គឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ ដូច្នេះគ្មានអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវានោះទេ។ វាមិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកណាម្នាក់ឡើយ។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
- ប្រសិនបើអ្នកជាស្ត្រី ហើយ មិនទាន់ចាប់ផ្តើមមករដូវនៅអាយុ 16 ឆ្នាំទេ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យ។
- ប្រសិនបើអ្នកជាឪពុកម្តាយ ហើយគិតថាកូនរបស់អ្នកកំពុងមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការពេញវ័យ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់កូនអ្នក។ ពួកគេអាចតាមដានការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក និងប្រាប់អ្នកថាតើត្រូវការការព្យាបាលឬអត់។
តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?
ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Swyer អ្នកប្រហែលជាចង់សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចជា៖
- តើអ្នកអាចប្រាប់ខ្ញុំបានទេថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ?
- តើខ្ញុំ ឬកូនរបស់ខ្ញុំគួរចាប់ផ្តើមការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូននៅពេលណា?
- តើខ្ញុំ ឬកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ទេ? បើដូច្នោះមែន តើពេលណា?
- តើសមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់របស់ខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
- តើអ្នកនឹងណែនាំធនធានអ្វីផ្សេងទៀត? (ឧទាហរណ៍ សេវាប្រឹក្សាយោបល់ ក្រុមគាំទ្រ)
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ច្របូកច្របល់ និងមិនប្រាកដប្រជា នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺវិកលចរិក (DSD)។ អ្នកប្រហែលជាដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Swyer ដែលជាជំងឺអន្តរភេទ ក្នុងវ័យជំទង់ ជាពិសេសប្រសិនបើមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេមិនបង្ហាញលក្ខណៈទាំងនេះនៅពេលពួកគេធំឡើង។
ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ
ចំណុចល្អបំផុតនោះគឺ ថា រោគសញ្ញា Swyer អាចគ្រប់គ្រងបានដោយការព្យាបាល ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបង្កើតផែនការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួនសម្រាប់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នក។ ពួកគេក៏អាចចង្អុលបង្ហាញអ្នកទៅកាន់ធនធានដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅដោយជោគជ័យជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ។
កុំខ្លាចអី។ អ្នកមិនឯកាទេ។មានមនុស្សជាច្រើនរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ។ ដោយមានដំបូន្មាន ការគាំទ្រ និងការយល់ដឹងពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ សូម្បីតែអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Swyer ក៏អាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងសប្បាយរីករាយបានដែរ។ ចំណុចសំខាន់គឺត្រូវស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់រហ័ស និងអនុវត្តតាមការព្យាបាលដែលបានណែនាំ។
រោគសញ្ញា Swyer , ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន XY, ការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទ, អរម៉ូន, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, ភាពពេញវ័យ, អន្តរភេទ, DSD
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។