ស្រមៃថា នៅពេលអ្នកប្តូរកន្ទបកូនតូចរបស់អ្នក ឬនៅពេលអ្នកកាន់កូនតូចរបស់អ្នក អ្នកសម្គាល់ឃើញក្លិនផ្អែមចម្លែកមួយ។ ដូចជា ក្លិនស៊ីរ៉ូ ម៉េផល ឬក្លិន ស្ករ ។ ទោះបីជាអ្នកមិនយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះវានៅពេលដំបូងក៏ដោយ ប្រសិនបើក្លិននេះនៅតែបន្តមក វាជារឿងធម្មតាទេដែលម្តាយ ឬឪពុកណាម្នាក់មានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិច។ តាមពិតទៅ នេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បង និងច្បាស់លាស់បំផុតនៃស្ថានភាពជំងឺដ៏កម្រ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការសម្គាល់ស្ថានភាពជំងឺដំបូងដែលហៅថា 'ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល' (MSUD)។
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នេះគឺជាជំងឺមេតាបូលីស។ នោះគឺមានចំណុចខ្វះខាតនៅក្នុងដំណើរការស្មុគស្មាញដែលប្រែក្លាយអាហារដែលយើងញ៉ាំទៅជាថាមពល។ យើងទាំងអស់គ្នាដឹងហើយថា ប្រូតេអ៊ីន មានសារៈសំខាន់យ៉ាងណាចំពោះរាងកាយរបស់យើង។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងពីប្លុកសំណង់តូចៗដែលហៅថាអាស៊ីតអាមីណូ។ ចំពោះមនុស្សដែលមាន MSUD រាងកាយមិនអាចបំបែកអាស៊ីតអាមីណូបីប្រភេទបានត្រឹមត្រូវគឺ leucine, isoleucine និង valine ហើយបំប្លែងវាទៅជាថាមពលបានទេ។ នេះដោយសារតែ អង់ស៊ីម ដែលត្រូវការសម្រាប់ដំណើរការនេះមិនត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេទេ។ ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង? អាស៊ីតអាមីណូដែលមិនអាចបំបែកបានទាំងនេះ និងផលិតផលរងរបស់វាចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងខ្លួន និងឈាមជា ជាតិពុល ។ ជាតិពុលទាំងនេះអាចបំផ្លាញខួរក្បាល និងសរីរាង្គដទៃទៀត។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ស្ថានភាពនេះថែមទាំងអាចនាំឱ្យស្លាប់ទៀតផង។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ។
ហេតុអ្វីបានជាជំងឺដ៏កម្របែបនេះកើតឡើង?
ជំងឺទឹកនោមប្រៃជាមួយសុីរ៉ូម៉េផល គឺជា ជំងឺ ហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ នៅទូទាំងពិភពលោក កុមារប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 185,000 នាក់កើតមកមានជំងឺនេះ។
នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះរារាំងរាងកាយពីការបង្កើតអង់ស៊ីមដែលត្រូវការដើម្បីបំបែកអាស៊ីតអាមីណូទាំងបីដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ នេះគឺជា ជំងឺហ្សែនវិវត្តន៍ ។ នេះមានន័យថាដើម្បីឱ្យទារកវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ទាំងម្តាយ និងឪពុកត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហា។
ស្រមៃថាអ្នក និង ដៃគូ របស់អ្នកសុទ្ធតែជា «អ្នកផ្ទុក» ហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ។ នោះមានន័យថាអ្នកមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែអ្នកមានហ្សែនដែលមានបញ្ហានៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើដូច្នោះមែន៖
- មានឱកាស 25% ដែលកូនរបស់អ្នកនឹងកើតមកមាន MSUD។
- មានឱកាស 50% ដែលកូនរបស់អ្នកនឹងក្លាយជា "អ្នកផ្ទុកមេរោគ" ដូចអ្នកដែរ ដែលនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីទេ ប៉ុន្តែនឹងមានហ្សែនផ្ទុក។
- មានឱកាស 25% ដែលទារកនឹងមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះទាល់តែសោះ ហើយនឹងមានសុខភាពល្អ។
តើមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺនេះដែរឬទេ?
មែនហើយ មាន MSUD បួនប្រភេទសំខាន់ៗ ដែលមានភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា និងពេលវេលាដែលត្រូវការសម្រាប់រោគសញ្ញាលេចឡើង។
| ប្រភេទ MSUD | ភាពជាក់លាក់ និងរោគសញ្ញា |
|---|---|
| MSUD បុរាណ | នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត និង ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ។ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះមិនផលិតអង់ស៊ីមចាំបាច់ទាល់តែសោះ ឬផលិតបានតិចតួចណាស់។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើង ក្នុងរយៈពេលបីថ្ងៃដំបូង នៃកំណើត។ |
| MSUD កម្រិតមធ្យម | មនុស្សទាំងនេះផលិតអង់ស៊ីមច្រើនជាងប្រភេទបុរាណ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងចន្លោះពី 5 ខែទៅ 7 ឆ្នាំ ។ |
| MSUD ម្តងម្កាល | កុមារទាំងនេះធំឡើងជាធម្មតា។ រោគសញ្ញាលេចឡើងលុះត្រាតែ រាងកាយស្ថិតនៅក្រោមភាពតានតឹង ដូចជាគ្រុនក្តៅ ឬភាពតានតឹង ។ នៅពេលផ្សេងទៀត ពួកគេមើលទៅមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។ |
| MSUD ដែលឆ្លើយតបទៅនឹងជាតិ Thiamine | ថាយអាមីន គឺជាវីតាមីន B1។ វីតាមីននេះបង្កើនសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម។ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងនៅពេលដែលអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺប្រភេទនេះទទួលបាន កម្រិតខ្ពស់នៃថាយអាមីន និងរបបអាហារពិសេស។ |
ក្រៅពីក្លិនស៊ីរ៉ូម៉េផល តើមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក សញ្ញាជាក់ស្តែងបំផុតគឺក្លិនដែលមានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផល ឬស្ករត្នោត។ ក្លិននេះអាច មកពី ទឹកនោម ញើស និងសូម្បីតែក្រមួនត្រចៀក ។
ប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាជាច្រើនទៀតក្រៅពីក្លិននេះ។ ទាំងនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងបុគ្គលនោះ។
រោគសញ្ញាចំពោះទារកទើបនឹងកើត (MSUD បុរាណ)
ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ទារកទាំងនេះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជា៖
- ភាពមិនស្ថិតស្ថេរឥតឈប់ឈរ, ឆាប់ខឹង
- ការលំបាក ឬ ការបដិសេធមិនផឹកទឹកដោះគោ
- គេងមិនលក់ ឬមានអារម្មណ៍ធ្លាក់ទឹកចិត្តគ្រប់ពេល
- ពិបាកដកដង្ហើម
- រមួលសាច់ដុំ ឬ រមួលក្រពើក្នុងរាងកាយ
- សន្លប់
ការព្រមាន៖ ទាំងនេះគឺជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងបន្ទាន់បំផុត។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ កុំពន្យារពេលសូម្បីតែមួយនាទី ហើយទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ឬនាំគាត់ទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) នៃមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុត។
រោគសញ្ញាចំពោះកុមារធំ និងមនុស្សពេញវ័យ
ចំពោះប្រភេទមធ្យម ម្តងម្កាល និងឆ្លើយតបទៅនឹងជាតិ thiamine រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ។ វាអាចលេចឡើង ឬកាន់តែអាក្រក់ទៅៗក្នុងអំឡុងពេលមានគ្រុនក្តៅ ឈឺ ឬស្ត្រេស។
- ឈឺពោះ និងក្អួត
- បាត់បង់ចំណង់អាហារ និងការសម្រកទម្ងន់
- សាច់ដុំខ្សោយ ឬបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងពេលដើរ
- ចលនាដោយមិនស្ម័គ្រចិត្ត
- ការនិយាយមិនច្បាស់
- បាត់បង់ស្មារតី ឬពិបាកក្នុងការភ្ញាក់
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ជាច្រើន ការពិនិត្យរកទារកទើបនឹងកើតរួមមានការធ្វើតេស្តរកមេរោគ MSUD។ ដូច្នេះ ទម្រង់បុរាណអាចត្រូវបានកំណត់ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត។ នៅប្រទេសស្រីលង្កា ទារកទើបនឹងកើតក៏ត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺផ្សេងៗផងដែរ។ ដោយសារជំងឺនេះកម្រមានណាស់ មិនមែនទារកទាំងអស់អាចត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យពីស្ថានភាពនេះ ប្រសិនបើពួកគេសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញារបស់ទារក ជាពិសេសក្លិនដែលសម្គាល់បាន។ បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម ពិសេសត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចពិនិត្យរកកម្រិតខ្ពស់នៃអាស៊ីតអាមីណូដែលមានបញ្ហានៅក្នុងឈាម និងទឹកនោម។ ក្នុងករណីខ្លះ ការធ្វើតេស្តហ្សែនក៏ត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះផងដែរ។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះ? តើអាចព្យាបាលវាឲ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុងបានទេ?
គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលជំងឺនេះគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងកម្រិតនៃអាស៊ីតអាមីណូដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដែលកកកុញនៅក្នុងខ្លួន។
ការព្យាបាលសំខាន់គឺ របបអាហារពិសេសដែលត្រូវតែអនុវត្តតាមពេញមួយជីវិត។នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការកំណត់អាហារប្រូតេអ៊ីន (ឧ. សាច់ ត្រី ស៊ុត ផលិតផលទឹកដោះគោ និងគ្រាប់ធញ្ញជាតិមួយចំនួន) ដែលសម្បូរទៅដោយអាស៊ីតអាមីណូដែលមានបញ្ហា (លីវស៊ីន អ៊ីសូលូស៊ីន និងវ៉ាលីន)។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ សារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងទៀតដែលត្រូវការសម្រាប់ការលូតលាស់ត្រូវបានផ្តល់ជូន ដូចជាម្សៅទឹកដោះគោ និងអាហារបំប៉នដែលផលិតឡើងជាពិសេស។ ផែនការរបបអាហារនេះត្រូវបានអនុវត្ត ក្រោមការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងដិតដល់របស់វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ។
ក្នុងករណីដែលរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ ការសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យត្រូវបានទាមទារ ហើយការព្យាបាលផ្សេងទៀតត្រូវបានប្រើប្រាស់។
- ផ្តល់ឱ្យរាងកាយនូវសារធាតុចិញ្ចឹមចាំបាច់ដោយការផ្តល់អាហារតាមរយៈសរសៃឈាមវ៉ែន (IVs) ឬបំពង់ពិសេស។
- គ្រប់គ្រងកម្រិតអាស៊ីតអាមីណូក្នុងឈាមដោយការចាក់គ្លុយកូស ឬអាំងស៊ុយលីនតាមសរសៃឈាម។
- ដើម្បីយកជាតិពុលដែលបានកកកុញនៅក្នុងឈាមចេញបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស សូមឲ្យឈាមត្រូវបានច្រោះ (វិធីសាស្ត្រមួយដូចជាការលាងឈាម)។
ការព្យាបាលជាអចិន្ត្រៃយ៍តែមួយគត់ សម្រាប់ជំងឺនេះគឺ ការប្តូរថ្លើម។ នៅពេលដែលថ្លើមពីមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អត្រូវបានប្តូរ ថ្លើមនឹងផលិតអង់ស៊ីមចាំបាច់ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកជំងឺរស់នៅធម្មតាដោយគ្មានការរឹតបន្តឹងលើរបបអាហារណាមួយឡើយ។
សារយកទៅផ្ទះ
- MSUD គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរ។
- ប្រសិនបើទឹកនោម ញើស ឬក្រមួនត្រចៀករបស់កូនអ្នកមានក្លិនផ្អែម ដូចជាសុីរ៉ូម៉េផល វាអាចជារោគសញ្ញាចម្បងមួយ។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា គឺមានសារៈសំខាន់ណាស់ ដើម្បីការពារការខូចខាតជាអចិន្ត្រៃយ៍ដល់ខួរក្បាល និងសរីរាង្គដទៃទៀត។
- ការព្យាបាលសំខាន់គឺរបបអាហារពិសេសដែលត្រូវតែអនុវត្តតាមពេញមួយជីវិត។
- ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញ រោគសញ្ញាណាមួយដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងអត្ថបទនេះ ជាពិសេសចំពោះទារកទើបនឹងកើត សូម ទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ លទ្ធផលកាន់តែល្អ។
ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល, MSUD, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ជំងឺមេតាបូលីស, អាស៊ីតអាមីណូ, ក្លិនទឹកនោមទារក
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។