ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ?

ನೀವು ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಬಹುಶಃ ಈ ಹೆಸರು ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೊಸದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಕೆಲವೇ ಜನರಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂದು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ BLM ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಂತಹ ವಿವಿಧ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಅವರಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಸೂರ್ಯನ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ . ಇದು ಭಯಾನಕವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಜಗತ್ತಿನ ಯಾವುದೇ ಜನಾಂಗದವರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಯಹೂದಿ ಮೂಲದ ಅಶ್ಕೆನಾಜಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬೇರೆ ಯಾರಿಗೂ ಇದು ಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ 300 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಎಲ್ಲರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.

ಗೋಚರಿಸುವ ಭೌತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು

• ಸರಾಸರಿ ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ: ಈ ಜನರು ಸರಾಸರಿ ಮಗುವಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
• ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು: ಮುಖದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ನೀವು ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.
• ಎತ್ತರದ ಧ್ವನಿ: ಧ್ವನಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದಾದ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು

ಈ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಇತರ ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ (COPD): ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಅವರ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿರಬಹುದು.
• ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ:ಮಧುಮೇಹದಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ.
• ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ದದ್ದು ಅಥವಾ ಗಾಯಗಳು: ಕೆಲವು ಜನರು ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಕೆಂಪು, ಎಸ್ಜಿಮಾದಂತಹ ಚರ್ಮದ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಜಾಗೃತರಾಗೋಣ.

ಇದು ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸರಾಸರಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ನೀಡಬೇಕು.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನ ಕೆಲವು ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಿಧಗಳು:

• ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆ - ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.
• ಜಠರಗರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು - ಅಂದರೆ, ಕರುಳು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳು.
• ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ - ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.
• ಲಿಂಫೋಮಾ - ದುಗ್ಧರಸ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.
• ಆಸ್ಟಿಯೋಸಾರ್ಕೊಮಾ - ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.
• ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ - ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ವಿಧ.

ಈ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದಂತೆ ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಬೇರೆ ಹೆಸರುಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಬ್ಲೂಮ್-ಟೊರೆ-ಮಚಾಸೆಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು "ಜನ್ಮಜಾತ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಟಿಕ್ ಎರಿಥೆಮಾ." ಈ ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಧ್ವನಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಹೆಸರು ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು? ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡೋಣ.

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತವೆ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ BLM ಎಂಬ ಜೀನ್ ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ನಮ್ಮ DNA ಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಊಹಿಸಿ, ಈ BLM ಜೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾದಾಗ DNA ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಅದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು BLM ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ (ಅಂದರೆ, ಅವರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಾಹಕರು), ನಂತರ ಅವರಿಗೆ ಮಗುವಾದಾಗ, ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ BLM ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಎಲ್ಲರೂ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಮುಖ, ದವಡೆ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಿರಿದಾದ ಮುಖ, ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು.
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು: ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗ ನಿರೋಧಕತೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಳಂಬಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಇರಬಹುದು.
• ಸೂರ್ಯನಿಗೆ ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ: ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡರೂ ಚರ್ಮವು ಉರಿದು ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಬಹುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು (ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಂತಹವು) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜನನದ ನಂತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ಮಗು ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಚರ್ಮದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕೆಂಪು ಕಲೆಗಳು, ದದ್ದುಗಳು ಮತ್ತು ದದ್ದುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ. ಇವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಚಿಟ್ಟೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಕೆನ್ನೆ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನಾದ್ಯಂತ ಹರಡಬಹುದು.

ವೈದ್ಯರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಗು ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನೋಡುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್‌ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಅಥವಾ, ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ನೀವು ಅಥವಾ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡುವ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಆಗ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಯಾವುವು?

ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಅವರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು BLM ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

• ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಹಸಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ತೂಕ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಪಾಸಣೆಗಳು: ನಾವು ಮೊದಲೇ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿರುವುದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು:ಸೋಂಕುಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದು ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಾವು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ನಿಮ್ಮಿಬ್ಬರಿಗೂ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ BLM ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ನೀವು ಆ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಾಹಕರು. ಇದು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನನಗೆ ಅಥವಾ ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ನಿಮಗೆ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯುವ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತೀರಿ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದಂತೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಸಂವೇದನಾಶೀಲರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿಕಿರಣವು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ರೀತಿಯ ವಿಕಿರಣಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅಥವಾ ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು:

• ಸಿ ಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್
• ಎಕ್ಸ್-ರೇ

ನಿಮಗೆ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇದ್ದರೆ, ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರು ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಅದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಭರವಸೆಯನ್ನು ತ್ಯಜಿಸಬೇಕು ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಅನೇಕ ಜನರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನನ್ನನ್ನು ಅಥವಾ ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವಿಶೇಷವಾಗಿ, ಸನ್‌ಸ್ಕ್ರೀನ್ ಹಚ್ಚಲು, ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮವನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಬಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ನೀವು ಬಿಸಿಲಿನಲ್ಲಿ ಹೊರಗೆ ಹೋದಾಗಲೆಲ್ಲಾ ಟೋಪಿ ಧರಿಸಲು ಮರೆಯಬೇಡಿ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಸೂರ್ಯನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಕೈಗಳನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತೊಳೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಜನದಟ್ಟಣೆ ಇರುವ ಸ್ಥಳಗಳಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ದೂರವಿರುವುದು ಸಹ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸೋಂಕುಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಸೇವಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ನಿದ್ರೆ ಪಡೆಯುವುದು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಕೊನೆಗೂ, ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚರ್ಮದ ದದ್ದುಗಳು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಸಲಹೆಗಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ. ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನೆನಪಿಡಿ, ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗಗಳಾಗಿವೆ. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ವೈದ್ಯರು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.