ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾದ hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ (ಆನುವಂಶಿಕ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಥೈರೆಟಿನ್ ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣವೇ?

ನಿಮ್ಮ ಕೈ ಕಾಲುಗಳು ಜುಮ್ಮೆನಿಸುತ್ತಿವೆಯೇ? ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಆಹಾರ ತಿಂದ ನಂತರವೂ ಹೊಟ್ಟೆ ತುಂಬಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಹೊಟ್ಟೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಕಾಡುತ್ತಿದೆಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳೆಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ, ಆದರೆ ಇವುಗಳ ಹಿಂದೆ ಯಾರೂ ಮಾತನಾಡದ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾದ, ಆದರೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಅದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಅದು hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಎಂಬ ಕಾಯಿಲೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, hATTR ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಎಂದರೇನು?

ಇದರ ಪೂರ್ಣ ಹೆಸರು ಹೆರಿಡಿಟರಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಥೈರೆಟಿನ್ ಅಮೈಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್. ಇದನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ hATTR ಎಂದು ಕರೆಯೋಣ. ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಯಕೃತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಥೈರೆಟಿನ್ (TTR) ಎಂಬ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, hATTR ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ಈ TTR ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಪ್ಪು ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸುಂದರವಾಗಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಆಟಿಕೆ ಬೇರ್ಪಡುವಂತಿದೆ.

ಈ ತಪ್ಪಾಗಿ ಮಡಚಲ್ಪಟ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿ ಸಣ್ಣ ಉಂಡೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ನಾವು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉಂಡೆಗಳನ್ನು ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಈ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನರಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ನೀರಿನ ಕೊಳವೆಯಲ್ಲಿ ಕೊಳಕು ಸಿಲುಕಿಕೊಂಡಂತೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಆ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಳ್ಳೆಯ ಸುದ್ದಿ ಏನೆಂದರೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಈಗ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ .

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ hATTR ಎಂಬುದು ಆ ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿನ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ.

hATTR ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಹಲವು ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನಿಂದ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಚಲಿಸುವ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ನಾವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಈ ರೋಗ ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ? ಯಾರಿಗೆ ಅಪಾಯವಿದೆ?

ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ನಿಮಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಅದು ನಿಮ್ಮ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ (ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ) ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿರುವುದರಿಂದ.

ಇದನ್ನು ಪ್ರಪಂಚದಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೋರ್ಚುಗಲ್, ಜಪಾನ್ ಮತ್ತು ಬ್ರೆಜಿಲ್‌ನಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾಹಿತಿ ಕಡಿಮೆ ಇದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವುದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಿಗಳು ಇರಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30 ರಿಂದ 70 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ. ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಬ್ಬರ ಮೇಲೂ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ?

ಈ ರೋಗವು ಹಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ.

ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುವುದು

ಮೊದಲಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ.

• ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಇದೆಯೇ?
• ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಸುಡುವ ಅನುಭವವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ?
• ನಿಮಗೆ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಅತಿಸಾರ ಅಥವಾ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಇದೆಯೇ?
• ನೀವು ನಿಂತಾಗ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಅನಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ?
• ನಿಮಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆಯೇ?

ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
• ಅಂಗಾಂಶ ಬಯಾಪ್ಸಿ: ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗಿರುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪ್ಯಾಡ್‌ನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ಅರಿವಳಿಕೆ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ನೋಡಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದ ನಂತರ, ಅದು ಆನುವಂಶಿಕ hATTR ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ರೀತಿಯ ಅಮಿಲಾಯ್ಡೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು DNA ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
• ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಎಕೋ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನರ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

hATTR ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹಂತವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಗಳಿವೆ. ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು. ಇನ್ನೊಂದು ರೋಗದ ಮೂಲ ಕಾರಣವಾದ ಅಸಹಜ TTR ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು.

1. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

• ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನೀರು ಸಂಗ್ರಹವಾದರೆ, ಆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮೂತ್ರವರ್ಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವಿನಂತಹ ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೂ ಔಷಧಿಗಳಿವೆ.
• ನರ ನೋವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಔಷಧಿಗಳೂ ಇವೆ.

2. ರೋಗದ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಂಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ರೋಗವು ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇವು.

ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಉತ್ತಮ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಿ.

ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡ

ಈ ರೋಗವು ದೇಹದ ಬಹು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ನಿಮಗೆ ವಿವಿಧ ವಿಶೇಷತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

• ನರವಿಜ್ಞಾನಿ: ನರ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು: ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ: ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ.
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್: ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ: ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸಿಲರ್: ರೋಗ ಮತ್ತು ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರಭಾವದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ: ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ದೇಹವನ್ನು ಬಲವಾಗಿಡಲು.