ಓಹ್, ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಏನಾಗಿದೆ? ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಿರಿ

ಒಬ್ಬ ತಾಯಿಯಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ವಿಚಿತ್ರ ನೋಟದಿಂದ, ನಿರ್ಜೀವವಾಗಿ ಅಥವಾ ಕುಂಟಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ ಎಂದು ವೈದ್ಯರು ಹೇಳಿದರೆ ನೀವು ಎಷ್ಟು ದುಃಖಿತರಾಗುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ಭಯಪಡುತ್ತೀರಿ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡುಬರುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ, ಅದು ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ್ದು, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಅಥವಾ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಮಗೆ ಭಯಾನಕವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದು ಏನೆಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕಾನೋಪತಿ ಎಂದರೇನು? ಇದಕ್ಕೂ ಇದಕ್ಕೂ ಸಂಬಂಧವಿದೆಯೇ?

ನೀವು ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕಾನೋಪತಿ ಎಂದು ಕರೆಯುವುದನ್ನು ಕೇಳಿರಬಹುದು. ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ನಾನು ಅದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ. ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಗಳ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳನ್ನು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕಾನೋಪತಿಗಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಗಳನ್ನು ಈ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಈ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕಾನೋಪತಿ ಗುಂಪಿನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಅಥವಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಪ್ರಕಾರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ? ಯಾರಿಗೆ ಇದು ಬರಬಹುದು?

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಸುಮಾರು 60,500 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಯಾರಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಜನಾಂಗ, ಧರ್ಮ ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತವಲ್ಲ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.ಇದು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಂದರೆ ಅವರಿಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಿದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದೇ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಗುವು ರೋಗದ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಇದರರ್ಥ, ಇತರ ಪೋಷಕರು ಸಹ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಈ ರೋಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ಅದರ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಸ್ನಾಯುಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ನಿರ್ಜೀವ ಗೊಂಬೆಯಂತೆ ತುಂಬಾ ಫ್ಲಾಪಿ ಆಗಿರಬಹುದು. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ಸ್ನಾಯು ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಗೆ ಬಳಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

• ಮಗು ಜನಿಸಿದಾಗ, ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ದಿಂದಾಗಿ ಅವು ನಿರ್ಜೀವ ಗೊಂಬೆಯಂತೆ "ಫ್ಲಾಪಿ" ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ತಲೆ, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳನ್ನು ಎತ್ತುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ.
• ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹಾಲು ಹೀರುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು . ಅವರಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.

ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಲಿಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ (ನಯವಾದ ಮೆದುಳು) ಎಂದರೆ ಮೆದುಳು ತನ್ನ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಡಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಚಡಿಗಳಿಲ್ಲದೆ ಉಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಂತೆ ಕಂಡುಬರುವ ಸ್ಥಿತಿ . ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲ್ಮೈ ಮೃದುವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆ.(ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್ - ನೀರಿನ ತಲೆ) ಇದು ತಲೆ ದೊಡ್ಡದಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅಥವಾ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಸ್ಟ್ (ಡ್ಯಾಂಡಿ-ವಾಕರ್ ವಿರೂಪ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿ.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು , ಅಂದರೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ತರಹದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಕಣ್ಣಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು:

• ಸಣ್ಣ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ) ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಬಫ್ಥಾಲ್ಮೋಸ್) .
• ಕಣ್ಣುಗಳು ಮೋಡ ಕವಿದಿರುವುದು, ಅಂದರೆ ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರವು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದೆ (ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ) .
• ಕಣ್ಣುಗಳಿಂದ ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸುವ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಮೂಲಕ ಸಂದೇಶಗಳ ಪ್ರಸರಣದಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ.
• ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನೋಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ) .

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಇದು ಏಕೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ?

ವಾಕರ್-ವಾರ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಂದು ಡಜನ್‌ಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಇರಬಹುದು. ವಾಕರ್-ವಾರ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು:

• `ಪಿಒಎಂಟಿ1`
• `ಪಿಒಎಂಟಿ2`
• `CRPPA` (ಹಿಂದೆ `ISPD` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು)
• `ಎಫ್‌ಕೆಟಿಎನ್`
• `ಎಫ್‌ಕೆಆರ್‌ಪಿ`
• `ದೊಡ್ಡದು1`
• `ಪಿಒಎಂಜಿಎನ್‌ಟಿ1`
• `ಐಎಸ್‌ಪಿಡಿ`
• `ಜಿಟಿಡಿಸಿ2`
• `ಡಿಎಜಿ1`

ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಆಲ್ಫಾ-ಡಿಸ್ಟ್ರೋಗ್ಲೈಕನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗೆ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂಭವಿಸದಿದ್ದಾಗ, ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ರಚನೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳು ಚಲಿಸುವ ವಿಧಾನದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಲಿಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ ಎಂಬ ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬಿಗಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಡಿಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅವು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ನರಕೋಶಗಳು ಚಲಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನರಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಗಮ್ಯಸ್ಥಾನವನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ನಿಲ್ಲಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೀಡಿತ ನರಕೋಶಗಳು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ದ್ರವಕ್ಕೂ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು MRI ಗಳಂತಹ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಪಷ್ಟ ಚಿತ್ರಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ:

• ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ (CK) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. CK ಎಂಬುದು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶವು ಮುರಿದಾಗ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಬಿಡುಗಡೆಯಾಗುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ CK ಸ್ನಾಯು ಹಾನಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ .
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಒಂದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ .

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್).
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡುವುದು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಲವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ನಿಮಗೆ ಊಟ ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಳವಡಿಸುವುದರಿಂದ ಸಹಾಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ವಾಕರ್-ವಾರ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲಿಗೆ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ದುಃಖಕರವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ , ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬಾಲ್ಯದವರೆಗೆ ಮಾತ್ರ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಹಠಾತ್ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಲು ಮತ್ತು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ದುಃಖ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಉತ್ತಮ ಸಾಂತ್ವನದ ಮೂಲವಾಗಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಿನ್ನಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ , ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕರೆ ಮಾಡಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಮರಳಿದರೆ ಅಥವಾ ಹದಗೆಟ್ಟರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಬರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಸೆಳೆತ ಅಥವಾ ಅನಿಯಂತ್ರಿತವಾಗಿ ಚಲಿಸುವುದು, ಅಥವಾ ಗೊಂದಲ, ಭಯ ಅಥವಾ ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳೇನು?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಸೆಳವು ಬಂದರೆ ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಕ್ಷೇಮ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸದಂತೆ ತಡೆಯುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ತುಂಬಾ ಆಘಾತಕಾರಿ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸವಾಲಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ತುಂಬಾ ಭಾವನಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀವು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಅನೇಕ ಜನರು ತಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಹೇಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಲು ಮತ್ತು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ನೀಡಿ.

ಸಾರಾಂಶ: ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ

• ವಾಕರ್-ವಾರ್‌ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.
• ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ), ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪಗಳು (ಲಿಸೆನ್ಸ್‌ಫಾಲಿ, ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್), ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ತೊಂದರೆಗಳು .
• ಇದು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ .
• ಇಂತಹ ಸವಾಲಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಸದೃಢರಾಗಿರುವುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಾದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಬೆಂಬಲ ಇದಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಿದ್ಧರಿದ್ದಾರೆ.

` ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ