ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (RTS) ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಒಬ್ಬ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಾಗಿ, ನಾವು ನಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಣ್ಣ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ತುಂಬಾ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತೇವೆ, ಸರಿಯೇ? ಅವನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅವನ ನೋಟ, ಅವನ ನಡವಳಿಕೆ... ಈ ಎಲ್ಲದರ ಬಗ್ಗೆಯೂ ನಾವು ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತೇವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವಿನ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಾವು ನೋಡಿದಾಗ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ವಲ್ಪ ದೊಡ್ಡದಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳು, ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ವಿಳಂಬಗಳು, ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಭೀತರಾಗುತ್ತೇವೆ. ಅಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು. ಅದು ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ರೂಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (RTS) ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರುಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್-ಟೇಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ಹಲವಾರು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು RTS ಎಂದು ಸಂಕ್ಷೇಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಅಗಲವಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು , ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು .

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು 1957 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, 1963 ರವರೆಗೆ ಇದನ್ನು ಇಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರು, ಡಾ. ಜ್ಯಾಕ್ ರುಬಿನ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಮತ್ತು ಡಾ. ಹೂಶಾಂಗ್ ತೈಬಿ ಅವರು ರೋಗವೆಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಿಲ್ಲ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಅವರ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರ್‌ಟಿಎಸ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

RTS ಇರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾದ ಎರಡು ವರ್ಗಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸೋಣ.

ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, RTS ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು

ಆರ್‌ಟಿಎಸ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ನಿಧಾನವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ವಿಳಂಬದ ಪ್ರಮಾಣವು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬವಾದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ತಾರ್ಕಿಕತೆ, ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವುದು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆ ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರಬಹುದು. ಮಗು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ . ಇದು ಉರುಳುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಂತಹ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು.

ಮಾತು ಮತ್ತು ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಗಳು

RTS ಇರುವ ಸುಮಾರು 90% ಮಕ್ಕಳು ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು , ಏಕೆಂದರೆ ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಉತ್ತಮ ಸಮನ್ವಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಹೇಳಿದಾಗ, ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ಇದು ತಮಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿರುವುದೇನೋ ಎಂದು ಭಯಪಡಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, RTS ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ, ಅವರ ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯವು 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ RTS ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ CREBBP ಮತ್ತು EP300 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರ್‌ಟಿಎಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?

ಅನೇಕ ವೇಳೆ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಗಲವಾದ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು, ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾಗಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಎತ್ತರದ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಅಂಗುಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು: ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿ.
• ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು: ಮೆದುಳಿನ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಿ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: RTS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, RTS ಇರುವ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಈ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೇನು?

ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಆರ್‌ಟಿಎಸ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗುವು ತನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ತನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಯಶಸ್ವಿ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು .

ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ತಂಡದ ಪ್ರಯತ್ನ.

ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ: ವಿಶೇಷ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಬಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳಿದ್ದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು: ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಥೆರಪಿಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ: ಮಗುವಿನ ಕಲಿಕಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದರಿಂದ ಅವರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಂಬಲ ಸಿಗುತ್ತದೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್: ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ, ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.