당신도 유방암 유전자 검사(BRCA 유전자 검사)가 필요할까요? 확실히 알아봅시다.

유방암이라는 단어를 들으면 많은 사람들이 두려움을 느낍니다. 특히 어머니, 자매, 조카가 이 질병을 앓았던 경우라면 "나도 걸릴까?"라는 걱정을 하는 것은 당연한 일입니다. 이러한 유전적 소인으로 유방암에 걸릴 위험이 있는지 알아볼 수 있는 유전자 검사가 있습니다. 오늘 우리가 이야기할 주제는 바로 이것입니다. 하지만 모든 사람이 이 검사를 받아야 할까요? 명확하고 간단하게 알아보겠습니다.

모든 유방암이 정말 유전적인 것일까요?

먼저, 이러한 오해를 바로잡겠습니다. 대부분의 유방암은 유전적인 것이 아닙니다. 실제로 진단되는 유방암의 대다수는 나이가 들면서 우리 몸의 세포 유전자에 발생하는 변이(돌연변이) 때문에 생깁니다. 간단히 말해, 우리 몸의 세포가 분열할 때 때때로 작은 오류가 발생합니다. 이러한 오류는 나이가 들면서 증가할 수 있으며, 이것이 대부분의 암을 유발하는 원인입니다.

하지만 유방암에 걸리는 여성 100명 중 5~10명이라는 아주 소수의 경우, 이 암의 원인은 유전적으로 물려받은 결함 유전자입니다. 즉, 가족력이 있는 이들의 암 발병 위험은 대대로 전해지는 것입니다.

BRCA1과 BRCA2라고 불리는 이 유전자들은 무엇인가요?

유전성 유방암에 대해 이야기할 때, BRCA1(브라카 원)과 BRCA2(브라카 투) 라는 용어를 자주 듣습니다. 이 유전자들은 사실 우리 몸의 정상적인 유전자입니다. 주요 기능은 손상된 세포를 복구하고 암세포 형성을 억제하는 것입니다. 마치 우리 몸의 자체 방어 체계와 같습니다.

하지만 때때로 BRCA 유전자에 결함이나 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이러한 결함 있는 유전자가 대대로 유전되면, 보호 기능이 제대로 작동하지 않게 됩니다. 이때 유방암과 난소암 발병 위험이 크게 증가합니다.

한번 생각해 보세요.

• 평균적으로 여성이 평생 동안 유방암에 걸릴 위험은 약 13%입니다.
• 하지만 BRCA1 유전자 변이가 있는 사람의 경우, 이 위험은 55%에서 85% 사이로 증가합니다.
• 난소암 발병 위험 또한 크게 증가합니다.
• 또 하나 중요한 점은 이러한 BRCA 유전자 관련 암이 일반적인 암보다 더 젊은 나이에 발생할 수 있다는 것입니다.

세계적으로 유명한 배우 안젤리나 졸리와 같은 사람들은 BRCA 유전자 변이 진단을 받은 후, 암 발병 위험이 높아 암이 발생하기 전에 유방과 난소를 제거하는 수술을 받았습니다.

그렇다면 누가 이 시험에 대해 생각해야 할까요?

이것이 가장 중요한 질문입니다. 답은, 모든 사람이 검사를 받을 필요는 없다는 것입니다. 가족력이 없는 경우, BRCA 유전자 변이가 있을 확률은 매우 낮습니다.

하지만 가족력에 다음과 같은 질환이 있는 경우 , 이 검사에 대해 의사 와 상담해 보는 것이 좋습니다.

시험을 보기 전에 무엇을 해야 할까요?

위에 언급된 위험 요인 중 하나라도 해당되더라도 당황하지 마세요. 가장 먼저 해야 할 일은 가정의나 산부인과 전문의를 만나 자세히 상담하는 것입니다.

담당 의사는 가족력을 ​​검토하여 이 검사가 필요한지 여부를 결정합니다. 필요한 경우 유전 상담을 받도록 권유할 수도 있습니다. 유전 상담 에서는 전문가가 검사에 대한 모든 정보, 결과의 의미, 그리고 결과에 따라 취해야 할 조치에 대해 자세히 설명해 드립니다.

암 재발 위험을 측정하는 다른 검사들

BRCA 검사 외에도, 이미 유방암 1기 또는 2기를 앓고 치료 중인 환자의 암 재발 위험과 필요한 항암화학요법의 정도를 판단하는 데 도움이 되는 다른 유전자 검사들이 있습니다. 이러한 검사에는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 온코타입 DX: 21개 유전자를 분석하여 암 재발 위험도를 점수로 나타내는 널리 사용되는 검사입니다.
• Mammostrat: 5개 유전자를 분석하여 위험도를 낮음, 중간, 높음으로 분류합니다.
• 맘마프린트: 70개 유전자를 분석하여 저위험군 또는 고위험군으로 분류합니다.

이러한 검사에 대한 결정은 담당 종양 전문의가 내립니다. 따라서 궁금한 점이 있으면 담당 의사에게 문의하십시오.