아기의 눈 색깔이 다른가요? 걱정하지 마세요, 홍채결손증에 대해 이야기해 볼게요!

혹시 아이의 눈동자(각막)가 열쇠 구멍처럼 작게 변한 것을 발견하셨나요? 아니면 의사가 아이를 진찰한 후 눈에 작은 결함이 있다고 말했나요? 이런 말을 들으면 조금 걱정되는 것도 당연합니다. 하지만 걱정하지 마세요. 오늘은 이런 경우에 흔히 들리는 "콜로보마(Coloboma)"라는 질환에 대해 이야기해 보겠습니다.

콜로보마란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 홍채결손증은 아기의 눈에 발생하는 결함으로, 눈 조직의 일부가 완전히 발달하지 않은 상태입니다. 이는 선천적으로 나타나며, 한쪽 눈에만 나타날 수도 있고 양쪽 눈 모두에 나타날 수도 있습니다.

대부분의 경우, 홍채 결손은 눈의 색깔 있는 부분인 홍채 에서 관찰됩니다. 그러면 눈 중앙의 검은 부분인 동공이 열쇠 구멍처럼 보입니다 . 하지만 이것은 외부에서 볼 수 있는 가장 흔한 형태입니다. 또한, 눈 내부에 발생하는 결손의 종류도 있으며, 이러한 결손은 외부에서 보이지 않을 수 있습니다.

일부 홍채결손증은 아무런 증상을 일으키지 않습니다. 하지만 어떤 홍채결손증은 아기의 시력에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 홍채결손증이 눈의 어느 부위에 위치하고 어떤 종류의 조직이 결손되었는지에 따라 다릅니다. 의사는 아기가 태어나자마자 이를 발견할 수 있습니다.

누가 홍채결손증에 걸릴까요?

사실, 어떤 아기든 홍채결손증을 가지고 태어날 수 있습니다. 이는 유전 질환 으로 간주되며, 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. "선천성 질환"이라고도 불립니다.

하지만 여기서 중요한 점은, 어머니나 아버지, 또는 두 분 모두에게 홍채결손증이 있다고 해서 자녀에게도 반드시 홍채결손증이 발생하는 것은 아니라는 것입니다.

홍채결손증은 얼마나 흔한가요?

통계에 따르면 매년 태어나는 아기 1만 명 중 약 1명꼴로 홍채결손증이 있을 수 있습니다. 하지만 앞서 언급했듯이 모든 홍채결손증이 눈에 띄는 증상을 유발하는 것은 아니므로 실제 수치는 이보다 약간 더 높을 수 있습니다. 어떤 사람들은 아무런 증상이나 합병증 없이, 심지어 자신이 홍채결손증을 가지고 있다는 사실조차 모른 채 살아갑니다.

홍채결손증은 아이의 눈에 어떤 영향을 미치나요?

홍채결손증이 아이에게 미치는 영향은 눈의 어느 부위에 발생하는지에 따라 다릅니다. 한쪽 눈에만 발생할 수도 있고(단측성 홍채결손증), 양쪽 눈 모두에 발생할 수도 있습니다(양측성 홍채결손증). 양쪽 눈에 모두 발생할 경우, 눈의 각기 다른 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.

눈에 미치는 영향은 무엇인가요?

일부 홍채결손증은 아이의 시력에 아무런 손상을 일으키지 않습니다. 그러나 어떤 홍채결손증은 영향을 받은 눈의 완전한 실명을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 아이의 망막 , 황반 (선명한 시력을 담당하는 망막 부분) 또는 시신경에 손상을 줄 수 있습니다.홍채결손증이 있는 경우에도 시력이 완전히 사라지지는 않겠지만, 시력이 저하될 수 있습니다.

아이가 아주 어릴 때는 시력 변화를 바로 알아차리지 못할 수도 있습니다.

홍채결손증 환자는 나중에 다른 안과 질환이 발생할 가능성이 더 높습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 백내장
• 녹내장 질환
• 망막 박리

홍채결손증이 발생할 수 있는 눈의 부위

홍채결손증은 아이의 눈 어느 부위에서든 발생할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 홍채 (눈의 색깔 있는 부분)
• 망막 (눈 안쪽에 있는 빛에 민감한 막)
• 시신경 ( 시각 정보를 뇌로 전달하는 신경)
• 황반 (선명하고 깨끗한 시력에 중요한 망막의 중심 부분)
• 섬모체 (눈의 수정체 모양을 바꾸고 눈에 영양을 공급하는 역할을 하는 부분)
• 눈꺼풀

홍채결손증에 대해 구체적으로 이야기해 볼까요?

홍채결손증이 가장 흔한 유형 입니다. 앞서 언급했듯이 홍채는 눈의 색깔 있는 부분입니다.

홍채결손증을 가지고 태어난 아기는 '선천성 홍채결손증'이라고도 합니다. 의학 용어 '선천성'은 태어날 때부터 가지고 있는 것을 의미합니다. 다른 유형의 결손증과 마찬가지로 홍채결손증은 한쪽 눈에만(단측성) 또는 양쪽 눈에 모두(양측성) 발생할 수 있습니다. 홍채결손증 환자는 망막이나 시신경에도 결손증이 있을 수 있습니다.

홍채결손증은 다른 유형의 홍채결손증과 동일한 방식으로 진단 및 치료됩니다. 일부 환자는 동공을 더 많이 가리기 위해 특수 콘택트렌즈를 착용합니다. 홍채결손증의 모양을 바꾸기 위해 수술을 시행할 수도 있지만, 모든 환자에게 적합한 것은 아닙니다. 자녀에게 적합한 치료법과 시기에 대해 의사 또는 안과 전문의와 상담하십시오.

홍채결손증은 어떤 모습인가요?

홍채결손증은 아이의 동공이 열쇠구멍 모양이나 고양이 눈 모양을 띠게 할 수 있습니다. 이러한 모양은 홍채 내 병변의 위치와 손실된 조직의 양에 따라 달라집니다.

홍채가 눈동자 안쪽으로 "흘러들어가는" 듯한 느낌이 들 수 있습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 눈에서 무언가가 빠져나가거나 안에서 움직이는 것은 아닙니다. 홍채와 눈꺼풀 안쪽의 조직은 모두 두꺼운 조직층입니다. 단지 홍채의 일부가 없어진 부분 때문에 평소에는 덮여 있던 부분이 더 잘 보이는 것뿐입니다.

홍채결손증은 시력에 영향을 미치나요?

네, 홍채결손증은 아이의 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.

홍채의 근육은 눈으로 빛이 들어오는 작은 검은 구멍인 동공을 조절합니다. 홍채결손증을 가지고 태어난 아기는 홍채 조직이 부족합니다. 이로 인해 홍채가 동공의 크기(확대 또는 수축)를 조절하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

홍채결손증의 크기에 따라 아이의 시력에 영향을 미치는 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 빛에 대한 민감성(광공포증) (빛에 노출되면 눈이 파랗게 변하는 느낌)
• 흐릿한 시야
• 복시(겹쳐 보이는 현상)
• "잔상" (보고 있는 이미지의 흐릿한 복사본이 보이거나, 눈을 떼도 이미지의 일부가 남아 있는 것처럼 느껴지는 현상)

홍채결손증의 증상은 무엇인가요?

자녀에게 홍채결손증 증상이 나타나면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 빛에 대한 민감성(광공포증)
• 열쇠 구멍이나 고양이 눈(동공)처럼 생긴 블랙홀
• 저시력 , 실명 또는 부분 시력 상실
• 안구진탕(눈의 비자발적 움직임 )

홍채결손증은 아이의 시야(즉, 볼 수 있는 전체 범위)의 일부에만 영향을 미칠 수 있습니다. 홍채결손증은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

• 주변 시야 감소 (정면을 볼 때 양옆으로 보이는 시야)
• 깊이 인지 능력의 어려움
• 정상보다 넓은 사각지대를 가지고 있다

홍채결손증의 원인은 무엇인가요?

전문가들은 홍채결손증이 임신 중 태아의 눈 발달에 영향을 미치는 유전 질환 으로 인해 발생한다고 믿습니다.

아기가 태어나기 약 두 달 전에 시신경열 이라는 뇌의 일부가 닫히면서 눈이 형성됩니다. 만약 이 시신경열이 제대로 닫히지 않으면 아기는 한쪽 또는 양쪽 눈에 홍채결손증이 발생할 수 있습니다.

유전자는 DNA(데옥시리보핵산) 로 구성되어 있습니다. DNA는 세포 기능에 대한 지침이자 개개인을 고유하게 만드는 특성입니다. 특정 유전자와 홍채결손증 발생 가능성 사이에 연관성이 있다는 연구 결과가 있지만, 어떤 유전자가 원인인지 확실하게 밝힐 만한 충분한 증거는 아직 없습니다.

임신 중 음주 와 같은 일부 외부 요인은 아기의 홍채결손증 발병 위험을 높일 수 있습니다.

홍채결손증은 어떻게 진단하나요?

담당 의사나 안과 의사가 자녀를 진찰할 것입니다.홍채결손증은 안과 검진 중에 진단됩니다. 의사는 아이의 눈을 검사하고 눈 내부를 살펴 결손된 조직이 있는지 확인합니다. 겉으로 보이는 홍채결손증이 있는 사람은 눈 내부에 다른 홍채결손증이 있는지 확인하기 위해 동공확대 검사를 받아야 합니다.

홍채결손증 치료법은 무엇인가요?

솔직히 말씀드리면, 현재로서는 아이의 눈에서 손실된 조직을 "대체"할 수 있는 치료법은 없습니다.

중요한 것은 손실된 조직은 복구할 수 없지만, 아이의 시력을 개선하는 데 도움이 되는 치료법이 있다는 것입니다.

이러한 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다:

• 시력 교정 렌즈 (안경 또는 콘택트렌즈) 착용
• 약시를 예방하기 위해 안대를 착용하는 것
• 저시력 보조기구 (적절한 렌즈로 시력을 개선할 수 없는 경우)

홍채결손증 환자 중 일부는 수술을 통해 해당 눈의 모양을 바꿀 수 있습니다.

홍채결손증을 예방할 수 있을까요?

임신 중에는 홍채결손증과 같은 유전적 질환의 발생을 예방할 수 없습니다.

홍채결손증을 비롯한 여러 유전 질환은 특정 환경적 요인(임신부 또는 주변 환경에 발생하는 일)과 연관이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 요인에는 다음이 포함됩니다.

• 술 마시기
• 흡연 또는 담배 제품 사용
• 오락을 위한 약물 사용

임신 중에 무엇을 먹고 마셔야 하는지, 무엇을 먹고 마시지 말아야 하는지 의사와 상담하세요.

내 아이에게 홍채결손증이 있다면 어떻게 되나요? 걱정해야 할까요?

홍채결손증이 아이의 삶에 미치는 영향은 홍채결손증이 눈의 어느 부위에 있는지에 따라 다릅니다. 많은 사람들이 아무런 증상이나 합병증 없이 평생 홍채결손증을 가지고 살아갑니다. 하지만 어떤 사람들은 선천적으로 시력에 문제가 생길 수 있습니다.

홍채결손증은 아이의 시력을 손상시킬 수 있지만 생명을 위협하는 질환은 아니며 다른 부위로 퍼지지도 않습니다 . 그러니 너무 걱정하지 마세요.

하지만 아주 드물게 홍채결손증은 CHARGE 증후군 이라는 생명을 위협하는 유전 질환의 징후일 수 있습니다. 아기에게 미칠 수 있는 위험과 아이가 성장하면서 겪게 될 변화에 대해 의사 또는 안과 전문의와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀의 눈이나 시력에 변화가 보이면 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받으세요 . 아무리 사소한 것이라도 무시하지 마십시오.

자녀에게 다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 병원에 가십시오 .

• 갑작스러운 시력 상실
• 심한 눈 통증
• 눈앞에 새로운 섬광이나 부유물이 나타남

의사에게 물어볼 질문들

병원에 가실 때는 다음 질문들을 꼭 해보세요. 상황을 이해하는 데 큰 도움이 될 거예요.

• 내 아이는 어떤 유형의 홍채결손증을 앓고 있나요?
• 이것이 그의 시력에 어떤 영향을 미칠까요?
• 어떤 치료법이 있나요?
• 그는 다른 안과 질환이 발생할 위험이 더 높은가요?

마지막으로 기억해야 할 사항

홍채결손증은 아이의 눈 일부가 영구적으로 소실되는 질환입니다. 증상이나 시력 문제를 일으키지 않을 수도 있지만, 평생 동안 눈에 남아 있게 됩니다. 홍채결손증이 아이의 시력에 미치는 영향은 눈의 어느 부위에서 발생하는지에 따라 다릅니다. 너무 슬퍼하거나 걱정하지 마세요. 아이에게 필요한 지지와 사랑, 그리고 의료적인 조언을 제공해 주세요. 아이의 눈에 변화나 새로운 증상이 나타나면 즉시 의사에게 알리세요. 적절한 의료적 조언과 치료를 통해 아이도 행복하게 살 수 있습니다.

홍채 결손증, 안구 질환, 어린이 시력, 유전 질환, 선천성 질환, 홍채결손증, 시력 문제