헌팅턴병이란 무엇일까요? 간단하게 설명해 드리겠습니다.

우리는 외모와 재능뿐만 아니라 질병도 물려받습니다. 헌팅턴병은 뇌의 신경 세포에 영향을 미치는 심각한 질환으로, 대대로 유전됩니다. 이 이름을 들으면 두려움을 느낄 수도 있지만, 알아두는 것이 매우 중요합니다. 오늘은 헌팅턴병에 대해 쉽고 이해하기 쉽게 설명해 보겠습니다.

헌팅턴병이란 정확히 무엇인가요?

간단히 말해, 헌팅턴병은 대대로 유전되는 질병입니다. 이 질환은 뇌의 신경 세포가 점진적으로 죽어가는 것을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 운동 능력, 인지 기능, 심지어 기분에도 변화가 나타날 수 있습니다. 이는 우울증이나 불안 장애와 같은 정신 건강 문제 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다.

헌팅턴병은 어느 연령에서든 발병할 수 있지만, 증상은 대개 30~40세 사이에 나타납니다 . 그러나 소아기, 즉 20세 이전에 발병하는 경우 에는 소아 헌팅턴병(JHD)이라고 합니다.

이런 질병에 대해 알게 되면 압도당하는 느낌이 드는 것은 당연합니다. 하지만 사회복지사, 상담사, 또는 같은 질병을 앓고 있는 사람들의 지원 그룹의 도움을 받는 것은 이러한 상황에 대처하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 다양한 분야의 의료 전문가들로 구성된 팀의 도움을 받으면 헌팅턴병 환자도 오랫동안 독립적으로 생활할 수 있습니다.

이 질병의 원인은 무엇입니까?

주된 원인은 유전적 결함입니다. 우리 몸의 모든 기능에 대한 지침, 마치 요리 레시피처럼 유전자 속에 담겨 있다고 상상해 보세요. 우리 모두는 헌팅턴병을 유발하는 유전자(HD 유전자)를 가지고 있습니다. 하지만 일부 가정에서는 이 유전자의 결함이 있는 돌연변이 복제본이 부모로부터 자녀에게 유전됩니다.

어머니나 아버지가 그 질병을 앓고 있다면, 당신은 결함 유전자를 물려받아 그 질병에 걸릴 확률이 50%입니다. 즉, 질병에 걸릴 수도 있고 안 걸릴 수도 있다는 뜻입니다. 마치 동전 던지기와 같습니다.

이와 관련하여 몇 가지 더 알아두어야 할 사항이 있습니다.

• 이 결함 유전자는 남성과 여성 모두에게 유전될 수 있습니다.
• 결함이 있는 유전자를 물려받지 않으면 헌팅턴병에 걸리지 않으며, 자녀에게도 이 질병을 유전시키지 않습니다.
• 이 질병은 세대를 건너뛰지 않습니다. 즉, 할아버지가 이 질병을 앓았지만 아버지가 앓지 않았다고 해서 자녀가 이 질병에 걸릴 가능성은 없습니다.

본인이나 가족 구성원 중 누군가가 이 질환이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 고려하고 있다면, 사전에 유전 상담사와 상담하는 것이 중요합니다. 유전 상담사는 검사 결과의 의미를 이해하고 검사에 대비할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

이 질병의 증상은 무엇인가요?

헌팅턴병의 증상은 크게 운동 기능, 인지 기능, 행동 변화의 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 많은 환자들이 이 세 가지 영역 모두에서 증상을 경험합니다. 이러한 증상들은 일반적으로 질병의 진행 단계에 따라 나타납니다.

어린이에게 나타나는 헌팅턴병(JHD) 증상

어린이나 청소년이 이 질병에 걸리면 빠르게 진행될 수 있습니다. 다음과 같은 몇 가지 뚜렷한 증상이 나타날 수 있습니다.

• 뻣뻣함 및 보행 곤란
• 집중력 저하
• 갑작스러운 학교 결석
• 떨림
• 발작

이 질병을 어떻게 진단할까요?

질병을 조기에 진단할수록 삶의 질을 더 오래 유지할 수 있습니다. 증상이 있는 경우, 의사는 가족 병력을 묻고 신체검사를 실시할 것입니다. 또한 신경계와 관련된 여러 검사를 진행할 것입니다.

• 반사 작용
• 근력
• 신체 균형
• 시력과 청력
• 기억력과 사고력

무엇보다도, 질병을 확실하게 확진하는 가장 좋은 방법은 유전자 검사 입니다. 이 검사를 통해 몸에 헌팅턴병 유전자가 있는지 여부를 확실히 알 수 있습니다.

어떻게 치료하고 관리하나요?

이 질병을 완치할 수는 없지만, 증상을 조절하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다. 의사들 사이에는 "수명을 연장해 드릴 수는 없지만, 삶의 질을 높여드릴 수는 있다"라는 말이 있습니다. 이는 사실입니다. 가장 중요한 것은 여러 분야의 전문가들이 협력하여 치료하는 것입니다.

약물

의사는 증상 조절을 위해 다양한 약물을 처방할 수 있습니다.

• 운동 조절의 경우, 'VMAT2 억제제' 계열의 약물(예: 듀테트라베나진, 테트라베나진)이 '무도병'과 같은 통제되지 않은 운동을 줄이는 데 사용됩니다.
• 정신 질환의 경우:항우울제와 기분안정제는 우울증이나 불안증과 같은 질환을 치료하기 위해 처방됩니다.

요법

이것들은 질병 관리에 있어 매우 중요한 부분입니다.

• 물리치료: 보행 및 균형 감각을 향상시켜 낙상 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.
• 작업 치료: 일상생활 활동(옷 입기, 식사하기 등)을 지속하는 데 필요한 기술과 장비를 가르칩니다.
• 언어 치료: 말하기 및 삼키기 어려움을 해결하는 데 도움이 됩니다.

영양 및 생활습관 변화

헌팅턴병 환자는 체중이 감소할 가능성이 더 높습니다. 이는 정상적인 움직임과 음식물을 삼키는 데 어려움 때문에 신체가 더 많은 칼로리를 소모하기 때문입니다. 따라서 영양사의 조언에 따라 고칼로리, 영양가 높고 소화가 잘 되는 음식을 섭취하는 것이 매우 중요합니다.

또한, 운동, 지중해식 식단, 금주, 충분한 수면, 스트레스 감소 또한 질병 관리에 매우 도움이 됩니다.