본인이나 자녀에게 시력 문제가 있나요? 스타가르트병에 대해 알아보세요!

본인이나 자녀에게 앞이 잘 안 보이거나 시야가 흐릿해지는 증상이 있나요? 주변은 보이지만 보고 있는 것이 선명하지 않을 수도 있습니다. 이러한 증상이 있다면 스타가르트병이라는 질환이 원인일 수 있습니다. 지금부터 스타가르트병 에 대해 쉽게 설명해 드리겠습니다.

스타가르트병이란 무엇인가요?

간단히 말해, 스타가르트병은 눈에서 가장 중요한 부분 인 '황반'에 영향을 미치는 질환입니다 . 눈을 카메라에 비유하자면, '망막'은 카메라 뒤쪽의 필름처럼 이미지가 기록되는 막입니다. '황반'은 망막 정중앙에 있는 매우 민감한 작은 부분입니다. 우리가 정면을 바라보거나, 책을 읽거나, 누군가의 얼굴을 볼 때, 바로 이 '황반'이 사물을 선명하게 볼 수 있도록 도와줍니다. 이를 '중심 시력' 이라고 합니다.

스타가르트병이 있으면 시간이 지남에 따라 중심 시력이 점차 저하됩니다. 때로는 주변 시력, 즉 눈 주변의 사물을 보는 능력에도 영향을 미칠 수 있습니다.

황반변성에 대해 들어보셨을 겁니다. 이 질환은 주로 노인, 특히 60세 이상에게 발생하며, 연령 관련 황반변성 이라고도 합니다. 하지만 스타가르트병은 다릅니다. 이 질환은 보통 20세 미만의 어린이와 젊은 사람들에게 발생하며, 소아 황반변성 이라고도 합니다. 망막 가장자리에 영향을 미치는 경우에는 황색황반변성 이라고 합니다.

이제 왜 이런 현상이 발생하는지 알아보겠습니다. 우리 몸에는 '리포푸신' 이라는 노란색의 기름진 물질이 있습니다. 일반적으로 이 물질은 체외로 배출됩니다. 그러나 스타가르트병 환자의 경우, 이 '리포푸신'이 과다 생성되거나 제대로 배출되지 않습니다. 이렇게 과다하게 생성된 '리포푸신'은 '망막'에 축적됩니다. 이로 인해 망막에 있는 빛에 민감한 세포인 '광수용체'가 손상됩니다. 시간이 지나면서 이러한 손상은 영구적인 시력 상실로 이어집니다.

스타가르트병의 증상은 무엇인가요?

스타가르트병은 눈과 시력에 다음과 같은 변화를 일으킬 수 있습니다:

• 시야에 어두운 점이나 흐릿한 부분이 보이는 현상:정면을 바라보면 일부 지역이 검거나 안개가 낀 것처럼 보일 수 있습니다.
• 흐릿한 시야 : 사물을 선명하게 보는 것, 흐릿한 시야.
• 광과민증: 햇빛이나 밝은 빛 아래에서 사물을 보는 데 어려움을 느끼는 증상.
• 새로운 색맹 : 이전에는 색을 명확하게 구분할 수 있었지만, 이제는 일부 색을 제대로 구별하지 못하게 되었습니다.
• 어두운 곳 이나 어두운 곳에 갑자기 이동할 때, 눈이 적응하는 데 어려움을 느낍니다. 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동하거나 어두운 곳에서 밝은 곳으로 이동할 때, 눈이 적응하는 데 오랜 시간이 걸립니다.
• 야간 시력 저하 : 야간 시력이 이전보다 떨어집니다.

중요한 점은 스타가르트병의 증상이 종종 서서히 나타난다는 것입니다. 시간이 지나면서 중심 시력을 거의 모두 잃을 수 있습니다. 하지만 눈의 측면(주변 시야)으로는 어느 정도 먼 거리를 볼 수 있을 수도 있습니다. 그러나 정면의 사물은 점점 더 흐릿해집니다.

스타가르트병의 원인은 무엇인가요?

스타가르트병은 유전 질환 입니다. 즉, 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 구체적으로, 주된 원인은 ABCA4 유전자 라는 유전자의 변이입니다. 이 ABCA4 유전자는 망막이 정상적으로 기능하도록 도와줍니다.

이 질환은 '유전성' 입니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 스타가르트병은 '상염색체 열성 유전' 방식으로 유전됩니다. 간단히 말해, 아이가 이 질환에 걸리려면 어머니와 아버지 모두 변형된 'ABCA4 유전자'를 가지고 있어야 합니다. 한 사람만 이 유전자를 가지고 있는 것으로는 발병하지 않습니다.

의사들은 어떻게 이것을 진단하나요? (진단)

안과 의사는 이 질환이 있는지 진단할 수 있습니다. 의사는 눈을 검사하고 시력을 확인하며 눈의 건강 상태를 점검할 것입니다. 증상이 언제 시작되었는지, 어떤 문제가 있는지 의사에게 알려야 합니다.

다음과 같은 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다.

• 망막전위검사(ERG): 이 검사는 눈으로 들어오는 빛에 대한 망막의 반응을 살펴봅니다.
• 형광안저조영술: 이 검사는 눈 내부의 혈관을 관찰하는 검사입니다.보세요, 그들은 당신 팔의 정맥에 특수 염료를 주입하고 당신 눈 안쪽의 사진을 찍습니다.
• 안저 사진 및 안저 자가형광 사진: 이 검사들은 망막과 황반의 선명한 사진을 촬영합니다. 이를 통해 리포푸신이 어떻게 침착되는지 확인할 수 있습니다.
• 유전자 검사 : 이 검사를 통해 ABCA4 유전자에 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다.
• 광학 간섭 단층 촬영(OCT): 망막을 스캔하는 것과 같습니다. 망막층의 두께, 리포푸신 존재 여부, 손상 여부 등을 확인할 수 있습니다.

스타가르트병의 단계는 무엇인가요?

안과 의사는 질병의 진행 양상에 따라 여러 단계로 나눌 수 있습니다. 그 방법은 다음과 같습니다.

• 1단계: 이 단계에서는 리포푸신이라는 노란색 물질이 황반에 작은 반점 형태로 형성되기 시작합니다. 증상이 매우 경미하거나 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다.
• 2단계: 이제 '리포푸신' 반점이 '황반' 주변의 '망막' 다른 부위로 퍼졌습니다. 이 시점부터는 이전보다 증상이 조금 더 명확하게 느껴지기 시작할 수 있습니다.
• 3단계: 이 단계에서는 축적된 리포푸신 입자가 다시 황반에 쌓이기 시작하여 황반을 손상시키기 시작합니다. 이를 위축( 세포 사멸)이라고 합니다. 이로 인해 증상이 악화됩니다.
• 4단계: 황반 손상(위축)이 매우 심각해진 상태입니다. 이로 인해 중심 시력이 완전히 또는 부분적으로 상실될 수 있습니다.

스타가르트병의 치료법은 무엇인가요?

안타깝게도 현재 스타가르트병을 완치하거나 이 질환으로 인한 손상을 되돌릴 수 있는 치료법은 없습니다. 하지만 걱정하지 마세요. 안과 의사가 증상을 관리하고 시력 손실 속도를 늦추는 데 도움을 줄 수 있습니다. 다음과 같은 방법들을 시도해 볼 수 있습니다.

• 비타민 A가 함유된 보충제 복용을 피하십시오. 일부 연구에 따르면 스타가르트병 환자가 비타민 A를 과다 복용할 경우 시력 손실이 가속화될 수 있습니다. 따라서 의사와 상담 없이 비타민 A 보충제를 복용하지 마십시오.
• 안경, 콘택트렌즈 및/또는 저시력 보조기구를 사용하면 일상생활에 큰 도움이 될 수 있습니다.
• 담배(및 전자담배와 같은 니코틴 함유 제품)를 완전히 끊으세요. 흡연은 눈 건강에 매우 해롭습니다.
• 외출 시에는 눈을 보호하기 위해 모자나 좋은 선글라스를 착용하세요.

이것들은 치료법이 아니라는 점을 명심하십시오. 하지만 가능한 한 오랫동안 건강하게 사는 데 도움이 될 수 있습니다.

스타가르트병은 치료될 수 있을까요?

현재 스타가르트병에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 안과 의사는 환자가 이 질환을 안고 살아갈 수 있도록 도와줄 수 있습니다.

좋은 소식이 있습니다. 연구진들은 황반변성(스타가르트병 포함)과 같은 질환에 대한 새로운 치료법을 찾기 위해 임상 시험을 계속 진행하고 있습니다. 담당 안과 의사에게 이러한 임상 시험에 참여할 수 있는지 문의해 보세요. 참여가 가능하다면 최신 실험적 치료를 받을 기회를 얻을 수 있을지도 모릅니다.

언제 의료 상담을 받아야 할까요?

눈이나 시력에 변화가 느껴지면 즉시 의사 또는 안과 전문의의 진료를 받으십시오. 스타가르트병의 증상은 다른 흔한 안과 질환의 증상과 유사할 수 있습니다. 따라서 눈 관련 문제는 가능한 한 빨리 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다.

스타가르트병에 걸리면 어떤 증상을 예상할 수 있을까요?

중심 시력은 점진적으로 저하될 것으로 예상해야 합니다. 대부분의 사람들은 이러한 시력 상실이 수년에 걸쳐, 때로는 수십 년에 걸쳐 천천히 진행됩니다. 그러나 일부 사람들에게서는 더 빠르게 진행될 수 있습니다. ABCA4 유전자의 돌연변이 유형에 따라 시력 상실 속도와 정도가 결정될 수 있습니다. 안과 의사가 이에 대해 더 자세히 설명해 드릴 것입니다.

정기적인 안과 검진이 필요합니다. 얼마나 자주 검진을 받아야 하는지, 그리고 어떤 추가 검사를 받아야 하는지 의사에게 문의하십시오.

스타가르트병이 있을 때 어떻게 스스로를 관리해야 할까요?

스스로를 돌보기 위해 할 수 있는 일은 많습니다.

• 영양가 있는 식단을 섭취하세요. 채소와 과일을 더 많이 드세요.
• 운동하세요. 몸을 활발하게 움직이는 것은 모든 면에서 좋습니다.
• 담배를 피우지 마십시오.
• 스트레스를 관리하세요.
• 병원 진료 예약 시간에 맞춰 가세요.

스타가르트병이 있다면 언제 의사를 만나야 할까요?

안과 의사는 정기 검진을 받으라고 할 것입니다. 지정된 검진일에 꼭 방문하세요. 또한, 시력에 갑작스러운 변화가 있거나 눈에 통증이나 불편함을 느끼면 즉시 의사의 진료를 받으십시오.

스타가르트병에 대해 의사에게 어떤 질문을 해야 할까요?

스타가르트병이 있다면 의사에게 다음과 같은 질문을 해보는 것이 좋습니다.

• 저와 비슷한 상황에 있는 사람들이 모일 수 있는 지원 그룹을 추천해 주시겠어요?
• 저는 임상시험에 참여할 자격이 있나요?
• 유전 상담사 와 상담해야 할까요? (가족 중 다른 사람이 유전 질환 위험에 처해 있는지 알아보는 데 도움이 될 수 있습니다.)
• 시력이 좋지 않아 일상생활을 더 쉽게 할 수 있도록 도와주는 도구나 방법을 추천해 주시겠어요?

마지막으로 기억해야 할 사항 (핵심 메시지)

스타가르트병을 안고 살아가는 것은 두려운 일일 수 있습니다. 시력에 영향을 미치는 모든 것은 삶에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 하지만 당신은 혼자가 아닙니다. 안과 전문의와 의료진이 시력 변화에 적응하고, 눈을 보호하며, 안전하고 편안한 삶을 살 수 있도록 도와드릴 것입니다.

현재 스타가르트병을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 연구자들은 끊임없이 새로운 치료법을 찾고 있습니다. 관심이 있으시다면, 임상 시험 참여에 대해 의사와 상담해 보세요. 포기하지 마세요!

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