임신 중이라면 뱃속 아기에 대해 궁금한 점이 많을 수밖에 없습니다. 이러한 궁금증에 대한 답을 찾기 위해 임신 중 다양한 검사(산전 검사)를 받게 됩니다. 그중 하나가 NIPT(비침습적 산전 검사)입니다. 이 검사를 통해 아기가 다운증후군 과 같은 특정 유전 질환에 걸릴 위험이 있는지 알 수 있습니다. 하지만 NIPT는 100% 정확한 검사는 아닙니다. 따라서 일부 의사들은 NIPT(검사)보다는 NIPS(선별 검사)라고 부르는 것을 선호합니다. NIPS는 단지 위험도를 알려주는 검사이기 때문입니다.
NIPT 검사는 어떻게 하나요? 아주 간단합니다!
우리 모두 DNA에 대해 들어봤을 거예요. DNA는 우리 몸의 모든 세포에 있는 책과 같아서 우리의 모든 유전 정보를 담고 있죠. 그런데 이 DNA의 아주 작은 조각들이 혈액 속에도 떠다니고 있다는 사실을 알고 계셨나요? 우리는 이것을 세포 유리 DNA, 또는 'cfDNA'라고 부릅니다.
임신 중에는 혈액 속에 자신의 'cfDNA'와 아기의 DNA 조각(세포 유리 태아 DNA - cffDNA)이 함께 존재합니다 . 정말 놀랍지 않나요? NIPT 검사는 간단한 혈액 샘플을 채취하여 아기의 DNA 조각을 검출하는 검사로, 특정 유전 질환에 대한 정보를 제공합니다. 비침습적인 검사이기 때문에 산모와 아기 모두에게 아무런 위험이 없습니다.
NIPT 검사를 통해 무엇을 알 수 있을까요?
NIPT 검사는 주로 염색체 이상을 확인하는 검사입니다. 간단히 말해, 염색체는 보통 우리 세포에 쌍으로 존재합니다. 하지만 때때로 염색체가 두 개가 아닌 세 개 있을 수 있는데, 이를 삼염색체증 이라고 합니다.
다음은 NIPT 검사에서 확인하는 주요 삼염색체증 질환과 그 정확도입니다.
| 유전적 질환 | 염색체 수 (삼염색체증) | NIPT 정확도 |
|---|---|---|
| 다운증후군 | 21번 염색체 삼염색체증 | 약 99% |
| 에드워즈 증후군 | 18번 염색체 삼염색체증 | 약 97% |
| 파타우 증후군 | 13번 염색체 삼염색체증 | 약 87% |
다음 사항을 꼭 기억해 주세요: NIPT는 위험 요인이 있는지 여부를 알려주는 선별 검사일 뿐입니다. 질병이 있다는 것을 100% 확신할 수는 없습니다.
NIPT 검사 결과가 양성, 즉 위험이 있는 것으로 나타나면 이를 확진하기 위한 추가 진단 검사가 필요합니다. 이를 위해 두 가지 검사가 시행됩니다.
1. 양수검사: 자궁 내부에서 양수 샘플을 채취하여 검사하는 시술입니다.
2. 융모막 융모 검사(CVS): 아기의 태반에서 소량의 세포를 채취하여 검사하는 절차입니다 .
이 두 검사 모두 침습적( 침습적 )이기 때문에 약간의 위험이 있습니다. 따라서 일부 산모들은 검사를 꺼릴 수 있습니다.
또한 NIPT는 아기의 성별 도 확인할 수 있습니다. 성별을 알고 싶지 않다면 검사 전에 의사에게 꼭 알려주세요.
NIPT 검사를 받고 싶은 사람 있나요?
이 검사는 임신 10주가 지난 모든 산모가 받을 수 있습니다. 하지만 필수 검사는 아닙니다. 다만, 특정 유전 질환에 걸릴 위험이 높은 산모일수록 이 검사에 관심을 갖는 경향이 있습니다.
누가 더 위험에 처해 있습니까?
- 35세 이상의 어머니들.
- 이전에 삼염색체증 질환을 가진 아이 를 출산한 적이 있는 어머니.
- 다른 선별 검사(예: 임신 초기 선별 검사)에서 위험군으로 판명된 산모.
NIPT 결과가 그다지 신뢰할 만하지 않을 수 있는 상황
NIPT 검사는 산모 혈액에 남아 있는 아기 DNA의 양을 이용합니다. 이 양은 보통 10~20% 정도로 적습니다. 따라서 산모의 건강 상태가 검사 결과에 영향을 미칠 수 있습니다.
- 체질량 지수(BMI)가 30 이상인 경우.
- 아이가 기증받은 난자로 임신된 경우.
- 특정 혈액 희석제를 복용 중인 경우.
- 쌍둥이 또는 그 이상의 아이를 임신 중이시라면.
이 경우에는 의사와 상담하여 NIPT 검사가 본인에게 적합한지 결정하는 것이 가장 좋습니다.
NIPT 검사 결과를 받은 후에는 어떻게 해야 하나요?
NIPT 검사에서 양성 반응이 나와 위험 요인이 있다는 사실을 알게 되면 슬프고 충격을 받는 것은 당연합니다. 하지만 너무 걱정하지 마세요. 우선, 이 결과가 최종적인 결정은 아니라는 점을 기억하십시오. 이 시점에서는 유전 상담사나 담당 의사와 상담하여 결과를 정확히 이해하는 것이 매우 중요합니다.
NIPT는 위험도를 알려주는 검사일 뿐입니다. 해당 결과만을 바탕으로 자녀에 대한 중요한 결정을 내리지 마십시오.
원하시면 앞서 언급한 양수검사나 융모막검사 같은 진단 검사를 통해 상황을 100% 확인할 수 있습니다. 하지만 이러한 검사를 받지 않을 권리도 있습니다. 이 모든 사항에 대해 의사와 솔직하게 상담하세요.
핵심 요약
- NIPT는 임산부에게서 채취한 간단한 혈액 샘플을 이용하는 검사로, 산모와 태아에게 아무런 위험을 초래하지 않습니다.
- 이는 100% 확정적인 진단이 아닙니다. 다운증후군과 같은 질환의 위험성을 나타내는 선별 검사일 뿐입니다.
- NIPT 검사 결과가 양성으로 나오면 양수검사와 같은 추가 검사를 통해 확진해야 합니다.
- NIPT 검사 결과 및 향후 조치에 대해서는 반드시 의사와 상담하시고, 혼자서 결정하지 마십시오.
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