Yu pikin kin taya ɔltɛm? Yu tink se i gɛt bad apɛtit? Lɛ wi lan bɔt dis MCAD Deficiency?

Yu smɔl pikin kin taya ɛn slip ɔltɛm? I kin rili at ilɛksɛf i kol ɔ i mis fɔ it? Yu tink se i kin vɔmit ɔ i nɔ kin gɛt trɛnk igen dɛn kayn tɛm dɛn de? Sɔntɛm wan mɛrɛsin de biɛn dɛn tin ya we wi nɔ kin tɔk bɔt bɔku, bɔt i rili impɔtant fɔ no. Dat na wan pan dɛn kayn tin ya we dɛn kɔl MCAD dɛfisiɛns. Tide, wi go tɔk bɔt dis simpul wan, di we we yu go ɔndastand.

Fɔ tɔk am simpul wan, wetin na MCAD dɛfisiɛns?

Tink bɔt wi bɔdi lɛk motoka. Moto nid fiul fɔ mek i ebul fɔ rɔn. Semweso, wi bɔdi nid trɛnk fɔ du in wok. Wi kin gɛt dis ɛnaji frɔm di it we wi de it. Di men tin dɛn we wi kin gɛt fɔ gɛt ɛnaji na di kabɔhaydrɛt (stach) ɛn fat.

Nɔmal wan, wi bɔdi kin yuz kabɔhaydrɛt fɔs fɔ gɛt ɛnaji. Bɔt we wi kin go ɔda awa dɛn we wi nɔ de it, ɔ we wi nɔ ebul fɔ it bikɔs ɔf sik lɛk fiva ɔ vɔmit, wi bɔdi kin bigin fɔ yuz fat as sɛkɔndari sɔs fɔ ɛnaji.

Wan spɛshal ɛnzaym de na wi bɔdi we de chenj dis fat to ɛnaji. Dɛn kɔl am Midul-chen asil-kɔɛnzaym A dihaydrojɛnɛz . dis εnzym de εp fכ brok dכn di mεdiכm chen fεt asid dεm we de insay di it we wi de it εn insay wi bכdi εn mek εnεji.

Insay pikin we nɔ gɛt MCAD , di bɔdi nɔ de mek di spɛshal ɛnzaym we a bin tɔk bɔt inof. Dat min se sɔntin de we nɔ de insay am. So wetin kin apin na dat if dis pikin nɔ it fɔ lɔng tɛm, in bɔdi nɔ go ebul fɔ yuz fat fɔ mek i gɛt trɛnk. Bikɔs ɔf dis, di bɔdi in trɛnk kin go dɔŋ wantɛm wantɛm, ɛn di pikin kin si se i nɔ izi fɔ am.

Aw dis sik kin apin? Yu tink se na jɛnɛtiks?

Yɛs, dis na tin we pɔsin kin gɛt we i kam pan jɛnɛtiks . Dat min se na frɔm di mama ɔ di papa gɛt am. di kכz fכ dis na wan mכtεshכn na di jin we dεn kכl `ACADM`.

dis de inhεrit insay wan ‘autosomal rεsεsiv’ patεn. A go ɛksplen wetin dat min simpul wan.

imajin se dεn tu mama εn papa gεt wan hεlty kכpi fכ di `ACADM` jin, εn di כda kכpi gεt sכm chenj (mכtεshכn). Bɔt bikɔs dɛn gɛt wan kɔpi we gɛt wɛlbɔdi, nɔbɔdi pan dɛn mama ɛn papa nɔ de sho ɛni sayn. Dɛn kɔl dɛn ``kɛriɔ.''

We tu-tri mama ɛn papa dɛn we de kɛr pikin dɛn lɛk dis gɛt pikin, .

• 25% chans de fכ mek pikin gεt dis kכndyushכn (if dεn gεt di mutated jin frכm dεn mama εn papa).
• 50% chans de fɔ mek di pikin bi pɔsin we nɔ gɛt ɛni simptom, jɔs lɛk di mama ɛn papa.
• 25% chans de fכ di pikin nכ go gεt dis mutated jin at כl εn i go bi komplit hεlty pikin.

Wetin na di sayn dɛm we de sho se pɔsin nɔ gɛt MCAD?

Dɛn sayn ya kin apin we i smɔl ɔ we i smɔl, mɔ we di pikin sik wit fiva ɔ vɔmit ɛn i nɔ ebul fɔ it, ɔ we di gap bitwin di it dɛn de bɔku.

Lɛ wi sheb dɛn sik ya to tu kayn.

Aw dɔktɔ dɛn kin no bɔt dis sik?

Di bɛst tin ya na dat, tide, we dɛn bɔn pikin , dɛn kin bɔn pikin we dɛn jɔs bɔn.di skreynin we dεn de du nyu bכn pikin dεm de alaw fכ no bכku sik dεm kwik kwik wan, lεk we dεn nכ gεt MCAD. Dɛn kin du dis tɛst bay we dɛn de yuz sɔm drɔp blɔd we dɛn tek frɔm di pikin in il sɔm dez afta dɛn bɔn am.

Dis min se dɛn kin no se di pikin gɛt dis sik bifo dɛn ivin sho ɛni sayn. Dis na sɔntin we go sev dɛn layf.

If di nyu bɔbɔ we dɛn de chɛk fɔ mek pipul dɛn tink se dis sik, di dɔktɔ go ɔda fɔ mek dɛn du ɔda tɛst fɔ no if i gɛt am.

• Test fɔ di jenɛtiks
• Blɔd ɛn urine tɛst

Afta i dɔn kɔnfirm di sik, di dɔktɔ go gi di pikin di tritmɛnt ɛn advays we i nid.

Wetin na di tritmɛnt dɛm fɔ dis? Aw fɔ kia fɔ di pikin?

Fɔ trit di pikin we nɔ gɛt MCAD mɔ na fɔ kɔntrol di tin dɛn we di pikin de it . Di tin we impɔtant pas ɔl na ya na fɔ mek di pikin kɔntinyu fɔ gɛt ɛnaji. Dat min se di pikin nɔ fɔ go fɔ lɔng tɛm we i nɔ it .

Na sɔm impɔtant tin dɛn we yu fɔ tink bɔt we yu de trit am ɛn we yu de mɛn am.

• Gi yu pikin it ɔltɛm: Nɔ mek yu pikin angri fɔ lɔng lɔng tɛm. Apat frɔm di men it dɛn, yu fɔ gi dɛn snek dɛn. I nɔ fayn fɔ lɛ pɔsin nɔ it fɔ lɔng tɛm, ivin na nɛt. We yu pikin yɔŋ, yu kin gɛt fɔ wek am na nɛt fɔ gi am sɔm milk ɛn it.
• Fɔ it dɛn we gɛt bɔku kabɔhaydrɛt: Put tin dɛn we gɛt stach lɛk rays, bred, pɔt, swit pata, ɛn grens insay yu pikin in it. Dɛn tin ya de gi di bɔdi di pawa we i nid izi wan.
• Limit di it dɛn we gɛt bɔku fat: Dis nɔ min se yu fɔ kɔt di fat kpatakpata, bɔt i fayn fɔ stɔp tin dɛn lɛk it dɛn we gɛt bɔku fat ɛn we dɛn dɔn frɛsh.
• Carnitine supliment: Sɔm pikin dɛn kin gi dɛn dɔktɔ we dɛn kɔl ``Carnitine''. Dis kin ɛp di bɔdi fɔ chenj di fat to ɛnaji.

Wetin yu kin du we yu sik?

Dis na di tin we impɔtant pas ɔl. If pikin we nɔ gɛt MCAD gɛt sik lɛk fiva, vɔmit, ɔ dayarɛa, i rili denja. Bikɔs da tɛm de di pikin nɔ go it, ɛn di bɔdi in pawa go go dɔŋ kwik kwik wan.

Sɔntɛnde, if dɛn gɛt fɔ du ɔpreshɔn pan pikin, dɛn go nid fɔ fast bifo dɛn du di ɔpreshɔn. If na so i bi, di dɔktɔ go admit di pikin na ɔspitul ɛn gi am glukɔs salin (IV fluid) fɔ mek i gɛt wata.

Ustɛm a fɔ go to dɔktɔ? Ustɛm a fɔ go na di ETU?

If dɛn dɔn no se yu pikin nɔ gɛt MCAD, go to yu dɔktɔ wantɛm wantɛm pan dɛn tin ya:

• If di pikin nɔ de it nɔmal ɔ i de skip fɔ it.
• If di pikin gɛt fiva, i kɔntinyu fɔ slip pasmak, ɔ i tan lɛk se i taya.
• If di pikin kɔntinyu fɔ vɔmit.

Ustɛm fɔ go na di Imejɛnsi Tritmɛnt Yunit (ETU) wantɛm wantɛm:

• If yu pikin gɛt sik we de mek i sik, kɛr am go na di ɔspitul imejensi rum (ETU) we de nia yu ɛn nɔ tɔk igen. Wae pɔrsin kin gɛt sik na wan pan de siriɔs prɔblɛm wae kin kam wit dis sik.

Pikin we gɛt dis sik kin liv nɔmal layf?

Fɔ tru, na yɛs! Dat na di tin we impɔtant pas ɔl ɛn we de mek pɔsin satisfay na ya. If dɛn no dis sik kwik kwik wan tru Nyu Bɔn Skrin we dɛn bɔn am ɛn dɛn de manej di it jɔs lɛk aw di dɔktɔ tɛl am, bɔku pikin dɛn kin liv kɔmplit wɛlbɔdi, nɔmal layf we nɔ gɛt ɛni kɔmplikeshɔn.

Bɔt if dɛn nɔ no dis sik, dat na if dɛn nɔ trit am we di sayn dɛn de sho, bitwin 20%-25% pan di pikin dɛn kin gɛt disabled fɔ lɔng tɛm ɔ ivin day. Na dat mek fɔ chɛk di nyu pikin dɛn ɛn fɔ no di sik kwik kwik wan rili impɔtant.