Yu pikin gɛt ‘22q11.2 Dilit Sindrom’? Lɛ wi tɔk bɔt dis simpul wan.

Sɔntɛnde, we dɔktɔ tɛl wi di nem fɔ wan sik we yu pikin gɛt, wi kin fil bad bad wan, wi kin sɔprayz, ɛn wi kin kɔnfyus . ‘22q11.2 Dilishɔn Sindrom’ na wan pan dɛn kayn nem ya. Nɔ fred, ilɛksɛf di nem tan lɛk se i kɔmplikt smɔl. If yu ɔndastand dis sik insay simpul wɔd dɛn, dat go ɛp yu ɛn yu pikin bad bad wan. Lɛ wi tɔk bɔt dis rili simpul wan, frɔm di biginin.

Fɔs, lɛ wi si wetin na dɛn jin ɛn kromozom ya.

Fɔ tɔk am simpul wan, wi bɔdi tan lɛk big buk we de tich wi. di chapta dεm na dis buk na di wan dεm we wi kכl 'Kromozom'. Nɔmal wan, mɔtalman sɛl gɛt 46 pan dɛn kromozom ya. εvri wan pan dεn kromozom dεm ya gεt tכn tכn ‘jin dεm’, di infכmeshכn we de sho כl di kכntribyushכn dεm fכ wi bכdi. Na dɛn jin ya de sho ɔltin frɔm wi ayt to wi skin kɔlɔ to aw wi ia tan.

'22q11.2 dilit sεndrכm' na jεnεtik kכndishכn. wetin de apin ya na dat wan rili sכm pat pan di kromozom 22, pan di 46 kromozom dεm we wi bin tכn, de lכs. Di Inglish wɔd ‘dilit’ min ‘dilit’ ɔ ‘ridyus’. We wan pat pan wan kromozom lɔs dis we, di jin dɛn we bin de na da pat de kin lɔs bak. Na dat mek di wok we difrɛn pat dɛn na di bɔdi de du, lɛk di at, di imyun sistɛm, ɛn di bren kin afɛkt.

Dis na di sem tin wit ‘DiGeorge Syndrome’?

Yes, yu kin dɔn yɛri di nem ‘DiGeorge Syndrome’. Dis na rili wan pan di manifestɔ dɛm fɔ di 22q11.2 dilit kɔndishɔn. Trade, bifo dɛn mek jɛnɛtik tɛst, dɔktɔ dɛn bin de yuz difrɛn nem fɔ dis grup fɔ di sik dɛn, lɛk ‘DiGeorge Syndrome’. bכt leta, dεn jεnεtik tεst dεn fכnshכn se di rut kכz fכ bכku pan dεn kכndyushכn ya na di lכs fכ pat pan di kromozom 22. So naw dεn bכn dεn כl כnda di sem כmbrela, ‘22q11.2 dilishכn sεndrכm’.

Nɔto ɔl pikin dɛm wae gɛt dis sik go gɛt di sem sayn dɛm. Sɔm pikin dɛn kin gɛt sɔm sayn dɛn, ɛn ɔda wan dɛn kin gɛt bɔku. I dipen pan di nɔmba ɛn di kayn jin dɛn we nɔ de.

Dis dɔŋ ya na sɔm pan de prɔblɛm wae kin kam wit dis sik.

Wetin mek dis apin? Na mi fɔlt dis?

We yu kam fɔ no se yu pikin gɛt dis sik, wan pan di fɔs kwɛstyɔn dɛn we kin kam na yu maynd na, "Aw dis apin? Na mi ripɔtabl fɔ dis?"

Sɔntin de we yu nid fɔ ɔndastand klia wan na ya.

כl di tεm (bכt 90% pan di tεm), dis kכndyushכn kin kכz fכ wan random jεnεtik chenj. Dat min se nɔto pɔsin we dɛn gɛt frɔm dɛn gret gret granpa dɛn. Bɔt pan smɔl kes dɛm (lɛk 10%), di pikin kin gɛt di sik frɔm wan pan di mama ɛn papa. Sɔntɛnde, dɛn mama ɛn papa dɛn de nɔ kin gɛt ɛni sayn atɔl ɔ dɛn kin gɛt sayn dɛn we nɔ kin rili at ɛn dɛn nɔ kin ivin no bɔt am. So, if nid de, yu dɔktɔ kin rifer una ɔl tu fɔ mek dɛn chɛk una jɛnɛtiks.

Aw dɛn kin trit am?

Naw, nɔ wan saiz-fit-ɔl ‘kyu’ de fɔ dis kayn kromozom disɔda. Bikɔs dis chenj de na ɔl di sɛl dɛn na di bɔdi, dɛn nɔ go ebul fɔ kɔrɛkt am ɔl. Bɔt, di tin we impɔtant pas ɔl na dat, tritmɛnt ɛn we fɔ mɛn pipul dɛn de fɔ ɔlmost ɔl di prɔblɛm dɛn we dis kin kam wit.

Di tritmɛnt we dɛn pikin ya nid difrɛn fɔ ɛni pikin. So, yu dɔktɔ ɛn wan tim we gɛt spɛshal pipul dɛn go wok togɛda fɔ mek wan tritmɛnt plan we go fayn fɔ yu pikin. Dis plan kin gɛt fɔ du wit:

• Tritmɛnt fɔ at sik: If nid de, dɛn fɔ du ɔpreshɔn fɔ kɔrɛkt di at prɔblɛm.
• Fisiotɛrapi: Fɔ mek di mɔsul dɛn strɔng ɛn tren fɔ du tin dɛn lɛk fɔ waka ɛn rɔn.
• Occupational therapy: Fɔ divɛlɔp fayn fayn skil dɛm lɛk fɔ tay shuz ɛn rayt.
• Spich therapy: Fɔ win di prɔblɛm dɛn we pɔsin kin gɛt we i de tɔk. (Dis go nid fɔ stat afta dɛn dɔn ɔpreshɔn fɔ mek di palata we dɔn skata if wan de).
• Chek-ap ɔltɛm: Chɛk ɔltɛm aw di pikin de gro, in wet, aw i ay, ɛn aw i de yɛri.
• Tritmεnt fכ di imyun sistεm: If di imyun sistεm wik, spεshal tritmεnt (e.g., bon mכro transplant) כ advays fכ mek yu nכ gεt infεkshכn.
• Tritmɛnt fɔ ɔmon prɔblɛm: If di kalsiɔm lɛvɛl nɔ bɔku, gi yu di kalsiɔm ɛn vaytamɛn D tablɛt.
• Mental hεlth sכpכt: Kכnsεl fכ mental strεs wae kin de afekt di pikin εn yu.

Yu tink se dis sik kin apin to ɔda pikin na di famili?

Dis na big prɔblɛm bak fɔ mama ɛn papa dɛn.

• if di mama εn papa dεn tu nכ gεt dis jin vεryushכn , di risk fכ כda pikin gεt dis kכndyushכn insay di fכs tεm de rili sכm (bכt 1%).
• כltu, if wan mama εn papa gεt dis jin vεryushכn , εvri pikin we dεn bכn gεt 50% risk fכ gεt am.

If pɔrsin na yu famili gɛt dis sik ɔr yu gɛt ɛni dawt bɔt am, di bɛst tin fɔ du na fɔ go to yu dɔktɔ.Fɔ tɔk bɔt dis wit yu dɔktɔ. afta dat, if nid de, dεn kin tεst di pikin insεf fכ dis kכndyushכn di nεks bεlε. tεst dεm lεk `(Chorionic villus sampling)` כ `(amniocentesis)` dεn de yuz fכ dis. Bɔt mɛmba se pan ɔl we dɛn tɛst ya kin no if di pikin gɛt di chenj in jɛnɛtiks ɔ nɔ gɛt am, dɛn nɔ kin ebul fɔ tɔk klia wan aw di sik go rili bad.