Tu ji vê rewşa nadir a bi navê Kompleksa Carney haydar î?

Gelo rengê çermê te ji nişkê ve guheriye, an te lekeyên xerîb an lekeyan dîtiye? An jî te li ser laşê xwe mezinbûnên piçûk û girêk dîtine? Dibe ku tu hinekî bi fikar bî. Carinan em zêde bala xwe nadin van nîşanan. Lêbelê, li pişt van nîşanan, dibe ku rewşek pir kêm heye ku jê re Kompleksa Carney tê gotin ku hewceyê baldariyek taybetî ye. Xem neke, em ê bi awayekî sade û bi awayekî ku tu bikaribî fêm bikî li ser vê yekê biaxivin.

Kompleksa Carney bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, Kompleksa Carney rewşek e ku bandorê li rengê çermê me dike û dibe sedema çêbûna tumorên ne-penceşêrî (baş), ango tumorên ku bi gelemperî ne xeternak in, di tevnên girêdanê yên laş û rijênên endokrîn de. Ev yek pir caran ji ber sedemek genetîkî çêdibe. Ango, ew ji ber guherînek (mutasyon) di genekê de çêdibe ku ji dêûbavan ji zarokan re mîras tê.

Ma navên din ji bo vê yekê hene?

Belê, Kompleksa Carney bi çend navên din jî tê zanîn. Dibe ku bijîşkê we yek ji van navan bikar bîne:

• Sendroma Carney
• Sendroma NAME - Tîpên NAME ji bo nevî (lekeyên mîna nîşaneyên jidayikbûnê), mîksoma atrial (cureyek tumorê ku di dil de çêdibe), neurofibromên mîksoid (cureyek tumorê ku bi demaran ve girêdayî ye), û efelîd (leke) radiwestin.
• Sendroma LAMB - Ev her wiha ji bo lentigines (lekeyên qehweyî), mîksoma atrium, û neviyên şîn (nîşanên jidayikbûnê yên şîn) tê bikaranîn.

Kî bi sendroma Carney dikeve? Çiqas berbelav e?

Kompleksa Carney rewşek e ku di mirovên ku bi mutasyonek genetîkî ya taybetî ji dayik dibin de çêdibe. Lêbelê, dibe ku gelek kes heya ku nîşaneyên nexweşiyê dernekevin holê pê nehesin ku ev nexweşî li cem wan heye. Her çend ev nîşan dikarin di her demê zarokatiyê de xuya bibin jî, piraniya mirovan ji hêla bijîşkan ve di dora 20 saliya xwe de têne teşhîskirin.

Di derbarê belavbûna vê nexweşiyê de, Kompleksa Carney bi rastî rewşek pir kêm e. Tenê bifikirin, li cîhanê kêmtirî 750 kes hene ku bi awayekî teqez bi vê nexweşiyê ketine. Ji ber vê yekê ne hewce ye ku meriv li ser vê yekê bitirse, lê girîng e ku meriv hay ji vê hebe.

Ev Kompleksa Carney çima pêş dikeve? Sedem çi ye?

Kompleksa Carney nexweşiyeke genetîkî ye.Ev rewş bi giranî ji ber mutasyonek di genek bi navê (gena PRKAR1A) de çêdibe. DNAya di vê genê de rêwerzan dide laşê me ka meriv çawa enzîmek çêdike ku proteînek diyarkirî kontrol dike. Vê genê wekî odeya kontrola sereke ya kargehekê bifikirin. Ger di vê (gena PRKAR1A) de mutasyonek hebe, proteîna têkildarî wê enzîmê nikare bi rêkûpêk were kontrol kirin. Dûv re şane dest bi mezinbûnek bêkontrol û zêde dikin. Bi vî rengî tiştên mîna tumor dest bi çêbûna wan dikin.

Di piraniya rewşan de, bi qasî %70 , Kompleksa Carney ji ber ku zarokek vê guhertina genetîkî ji yek ji dêûbavên xwe mîras digire çêdibe. Lêbelê, ji bo hin kesan, ev rewş ji ber mutasyonek genetîkî ya nû çêdibe çêdibe, ango ew ji dêûbav nayê mîrasgirtin.

Ma ev mutasyonên genetîkî tenê sedema wê ne?

Ne her kesê ku nexweşiya Carney Complex heye dibe ku mutasyonek genetîkî hebe. Lêkolîner bawer dikin ku ev rewş dibe ku ji ber guhertinên di beşek ji kromozomekê de (molekula ku genan dihewîne) jî çêbibe. Lêbelê, lêkolînên li ser vê mijarê hîn jî berdewam in.

Nîşanên sereke yên Kompleksa Carney çi ne?

Heke sendroma Carney li cem we hebe, dibe ku hûn di rengkirina çermê xwe de hin guhertinan bibînin.

• Perçik û lentîjîn: Ev dikarin li her deverê laş xuya bibin, lê bi gelemperî li ser van deveran têne dîtin:
• Li dora çavan
• Lêvên qermiçî.
• Li dora devera zayendî. Ev lekeyên dikarin dişibin xalên qehweyî yên piçûk, rengê dendikên qehweyê.
• Nevûyên şîn: Carinan nîşanên jidayikbûnê yên şîn an reş dikarin li ser çerm xuya bibin.

Ji bilî guhertinên çerm, nîşanên din çi ne?

Hin kesên bi Kompleksa Carney dikarin mîksoma dil pêşve bibin. Ev dikarin pir xeternak bin û hewceyê baldariyek taybetî ne. Wekî din, tumor dikarin li çend deverên din jî pêşve bibin. Bo nimûne:

• Hestiyên
• Sing
• Kîr û qûz
• Rijênên hilberînerên hormonê (sîstema endokrîn) - mînak, rijênên tîroîd û rijênên adrenal.
• Sîstema demarî
• Çerm
• Beşa jorîn a qirikê (oropharynx)

Ya girîng ew e ku piraniya girêkên ku bi vî rengî pêşve diçin ne penceşêrî (baş) in. Ev tê vê wateyê ku ew pir zirarê nadin. Lêbelê, di rewşên kêm de, hin girêk dikarin bibin penceşêrî (xerab) . Ji ber vê yekê girîng e ku meriv bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî bike.

Ev nexweşiyeke vegir e?

Na, qet na. Kompleksa Carney nexweşiyeke vegir nîne . Hûn nikarin wê ji kesekî/ê ku ev nexweşî pê re heye bigirin.

Ev nexweşî çawa bi awayekî rast tê teşhîskirin? (Teşhîs)

Eger hûn an bijîşkê we guman dikin ku Kompleksa Carney li cem we heye, bijîşkê we dê pêşî muayeneyek fîzîkî bike. Ew ê di derbarê dîroka malbata we de jî bipirsin. Ji bo piştrastkirina teşhîsê dibe ku ceribandina genetîkî hewce be.

Kîjan test ji bo teşhîsê têne bikar anîn?

Li gorî nîşanên ku hûn an zarokê we pê re rû bi rû dimînin, dibe ku bijîşk ceribandinên cûrbecûr pêşniyar bikin. Hin ji van ev in:

• Ekokardiogram: Ev skankirinek e ji bo kontrolkirina fonksiyona dil. Ev pir girîng e ji bo kontrolkirina tumorên dil.
• Testên xwîn û mîzê: Ev test ji bo kontrolkirina asta hin hormonan têne kirin.
• Cûrbecûr testên wênekirinê: Testên wekî ultrason, tomografiya kompîturî (CT scan), MRI, û tîrêjên X têne bikar anîn da ku were dîtin ka di hundirê laş de tumor hene an na.
• Biyopsiya çerm: Ger birînek an mezinbûnek çerm gumanbar be, nimûneyek piçûk ji çerm tê girtin û di bin mîkroskopê de tê lêkolîn kirin.
• Testa genetîkî: Ev ji bo piştrastkirina ka di (gena PRKAR1A) de mutasyonek heye an na girîng e.

Dermankirinên ji bo Kompleksa Carney çi ne?

Doktor dê li gorî nîşanên taybetî yên we an zarokê we dermankirinê pêşniyar bike. Bi taybetî:

• Emeliyata vekirî ya dil ji bo rakirina tumorên dil: Tumorên dil dikarin xeternak bin û ji bo rakirina wan emeliyat hewce bikin.
• Emeliyat ji bo rakirina tumorên li ser çerm an hin rijênan: Tumorên li ser çerm an jî tumorên li ser rijênên hormonan jî, ger pêwîst be, bi emeliyatê têne rakirin.

Doktorê we dê li ser vebijarkên dermankirinê yên ku ji bo we çêtirîn in bi we re bipeyive.

Ma ev dikare bi tevahî were dermankirin?

Kompleksa Carney rewşeke jiyanî ye. Ev tê vê wateyê ku ew bi tevahî nayê dermankirin. Lê xem nekin, bijîşk dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn nîşanên xwe birêve bibin û jiyaneke saxlem bijîn. Ji bo vê yekê, dermankirina rast û çavdêriya bijîşkî ya birêkûpêk pir girîng e.

Ma rê hene ku xetera pêşxistina vê nexweşiyê kêm bikin?

Ji ber ku ew rewşek genetîkî ye, rêyek ji bo pêşîlêgirtina Kompleksa Carney tune. Lêbelê, heke hûn ducanî ne, hûn dikarin testek bi navê amnîyosenteza genetîkî bikin da ku bibînin ka pitika we xwedî anormaliyên genetîkî ye an na.

Ez çawa dizanim ka ez di bin xetera pêşxistina vê nexweşiyê de me an na?

Eger kesek di malbata we de - bi taybetî dê û bavê we - nexweşiya Carney heye, pir girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser vê yekê biaxivin da ku testên pêwîst werin kirin.

Eger Kompleksa Carney li cem min hebe, divê ez çi hêvî bikim?

Heke Kompleksa Carney li cem we hebe, divê hûn tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin ger nîşanên nû li cem we çêbibin. Dibe ku bijîşkê we testên birêkûpêk jî pêşniyar bike da ku asta hormon û tenduristiya we ya giştî were şopandin. Bo nimûne:

• Ekokardiograma salane .
• Testên xwînê.
• Nirxandina pergala endokrîn.
• Kontrolên çerm.
• Ji bo mêran, muayeneya testisê an jî ultrason.

Ez ê çiqas bi vê rewşê re bijîm?

Wekî ku berê jî hate gotin, Kompleksa Carney rewşek jiyanî ye. Doktorê we dê di birêvebirina nîşanên we û saxlem mayînê de şirîkek pir girîng be.

Çi dikare were gotin li ser temenê jiyana mirovên bi vê nexweşiyê?

Kesên bi Kompleksa Carney dikarin jiyaneke normal bijîn , lê ya herî girîng ew e ku bi rêkûpêk muayeneyên bijîşkî werin kirin û şîretên bijîşkî bişopînin.

Ma tumor dikarin piştî dermankirinê vegerin?

Belê, mixabin, carinan tumor piştî dermankirinê dikarin dîsa derkevin holê . Ji ber vê yekê kontrolên bijîşkî yên birêkûpêk girîng in.

Ma Kompleksa Carney penceşêr e?

Piraniya caran, girêkên ku di Kompleksa Carney de çêdibin bêzirar in. Ev tê vê wateyê ku ew ti zirarek girîng çênakin. Lêbelê, bi demê re, hin girêk dikarin bibin penceşêr/xerab . Ji ber vê yekê, pir girîng e ku hûn ji bijîşkê xwe re li ser her nîşanên nû bêjin û hemî testên pêwîst bikin.

Komplîkasyonên gengaz ên Kompleksa Carney çi ne?

Belê, ev rewş dikare hin tevliheviyan çêbike.

• Eger di rijêna hîpofîzê (beşek ji sîstema endokrîn) de tumorek hebe, ew dikare bandorê li hilberîna hormona mezinbûnê ya laşê we bike. Ger hormona mezinbûnê pir zêde were hilberandin, dibe ku ev şert û merc çêbibin:
• Birîna mofirkan
• Guhertinên di şiklê rûyê de
• Mezinbûna anormal a dest û lingan (akromegalî)
• Ger tumor di rijênên din ên endokrîn de pêş bikevin, ew dikarin bibin sedema rewşên wekî:
• Sendroma Cushing
• Tûmora şaneyên Sertoli yên kalsiyûmkirî yên şaneyên mezin (cureyek tûmorê ku di testisê de pêş dikeve)
• Nexweşiya seretayî ya korteksa adrenal a nodular a pigmentkirî ( tumorên rijênên adrenal)
• Schwannomas(Cureyek tumorê ku li ser demaran pêş dikeve)
• Girêkên di rijêna tîroîdê de ( girêkên di rijêna tîroîdê de)

Her çend ev hinekî tevlihev xuya bike jî, hemû bi pergala hormonan ve girêdayî ye. Ji ber vê yekê tê pêşniyar kirin ku asta hormonên we bi rêkûpêk were kontrol kirin.

Kesek bi Kompleksa Carney kengî divê biçe cem bijîşk?

Bi tevahî rênimayên bijîşkê xwe bişopînin. Ji ber ti sedemekê test û randevûyên şopandinê yên diyarkirî ji dest nedin. Ger nîşanên nû li cem we çêbibin, tavilê bijîşkê xwe agahdar bikin.

Ev dikare bibe sedema rewşek awarte?

Belê, carinan rewşên awarte dikarin çêbibin. Tumor, nemaze yên ku di dil de çêdibin, dikarin herikîna xwînê asteng bikin. Ev dikare bibe sedema rewşên cidî yên wekî felc , têkçûna dil , an jî sekinandina dil a ji nişka ve . Ji ber vê yekê, heke yek ji van nîşanan li we hebe, tavilê alîkariya bijîşkî bigerin:

• Guhertinên di dilê we de
• Kuxik an jî xirxir
• Westiyayiya dubare
• Bêhna teng
• Werimîna di laş de - bi taybetî li zik, çokan, an lingan.

Peyama Dawî ya Birinê

Kompleksa Carney nexweşiyeke genetîkî ya pir kêm e ku dikare bibe sedema rengvedana çerm û tumorên xêrxwaz li deverên cûda yên laş, bi taybetî dil û pergala endokrîn. Ger ev tumor bibin sedema pirsgirêkan, bijîşk dikarin wan bi emeliyatê derxînin.

Her çend ev rewşek jiyanî be jî, bi şopandina şîretên bijîşkî yên guncaw û wergirtina muayeneyên birêkûpêk, hûn an zarokê we dikarin jiyanek tendurist bijîn. Ji ber vê yekê, girîng e ku hûn guh bidin gotinên bijîşkê xwe û li gorî wê tevbigerin. Xem meke, tu ne bi tenê yî, û bijîşk li wir in ku alîkariya te bikin.

Kompleksa Carney , lekeyên çerm, rengvedana çerm, tumorên laş, nexweşiyên genetîkî, pirsgirêkên hormonal, nexweşiya dil, gena PRKAR1A