Te qet navê Nexweşiya Refsum bihîstiye? Werin em li ser vê rewşa nadir biaxivin!

Gelo we qet tiştek bi navê 'Nexweşiya Refsum' bihîstiye? Dibe ku ev nav ji bo gelek kesan hinekî nû be. Ji ber ku ew nexweşiyeke pir kêm e, ango nexweşiyeke genetîkî ye ku kêm tê dîtin. Lê pir bi qîmet e ku meriv hinekî ji tiştên weha haydar be. Îro, em ê bi awayekî hêsan, bi awayekî ku hûn dikarin fêm bikin, li ser Nexweşiya Refsum biaxivin.

Nexweşiya Refsum bi rastî çi ye?

Bi kurtasî, nexweşiya Refsum du nexweşiyên genetîkî yên cuda ne. Yek ji wan Nexweşiya Refsum a Zarokan e, û ya din jî Nexweşiya Refsum a Mezinan e. Herdu jî aîdî komeke mezin a nexweşiyan in ku jê re "(Nexweşiyên Peroksîzomal)" tê gotin. Tiştê ku di vê rewşê de diqewime ev e ku ji ber hin guhertinan (em ji van re dibêjin "(mutasyon)") di genên di laşê me de, hin cureyên rûn nikarin bi rêkûpêk werin parçekirin, ango ew nayên helandin. Ger ev rewş hebe, laşê we enzîmên ku alîkariya parçekirina cureyekî rûn dikin ku jê re "(Asîda Fîtanîk)" tê gotin winda dike. Hingê tiştê ku diqewime ev e ku ev "(Asîda Fîtanîk)" dest bi kombûnê di hundurê laş de dike. Bifikirin ku hin zibil di mala me de kom dibin û dibin sedema pirsgirêkan.

Cudahiya di navbera Refsumê mezinan û Refsumê pitikan de çi ye?

Di her du cureyên nexweşiya Refsum de, hûn dikarin windabûna dîtinê û kombûna `(asîda fitanîk)` di laş de bibînin ku min berê behs kir. Lê ev her du rewş ji ber guhertinên (`(mutasyon)`) di du genên cûda de berî ku em jî ji dayik bibin çêdibin.

• Nexweşiya Refsuma Zarokan: Ev yek ji komek rewşan e ku jê re nexweşiyên spektruma Zellweger tê gotin. Ew di pitik û zarokên biçûk de nîşanan çêdike. Mînakî, tona masûlkeyên sist, xwarina nebaş, krîz , derengketina pêşketinê , û nexweşiya kezebê . Refsuma Zarokan rewşek ji Refsuma mezinan girantir e. Dema saxmayînê ya pitikên bi vê rewşê dikare biguhere, lê di dawiyê de dikare kujer be.

• Nexweşiya Refsum a Mezinan: Ev bi gelemperî di dawiya zaroktiyê de an jî paşê xuya dike. Bi giranî dibe sedema windabûna dîtinê , windabûna bêhnkirinê , bêhestbûn an qelsiya lingan , û windabûna bihîstinê . Berevajî Refsum a zarokan, ev bandorê li mêjî nake. Ji ber vê yekê, krîz an derengketina pêşketinê bi gelemperî nayên dîtin. Lêbelê, xetera pirsgirêkên cidî yên dil di jiyanê de di paşerojê de heye.

Nexweşiya Refsum çiqas belav e?

Nexweşiya Refsum di rastiyê de rewşek pir kêm e. Nexweşiya Refsum a pitikan di yek ji sed hezar kesan de çêdibe. Nexweşiya Refsum a mezinan hîn kêmtir e, di yek ji milyonek kesan de çêdibe. Ji ber vê yekê hûn dikarin xeyal bikin ka ev çiqas kêm e.

Nîşaneyên nexweşiya Refsum çi ne?

Nîşaneyên nexweşiya Refsum li gorî temenê ku mirov dest bi nîşanan dike diguherin.

Refsûma Zarokan

Eger pitika we nexweşiya Refsum hebe, dibe ku ew di dema jidayikbûnê de pir nerm be, mîna ku bêcan be. Dibe ku di şîrdanê de jî zehmetî bikşînin . Nîşaneyên wan bi giraniya nexweşiyê ve girêdayî ne. Dibe ku krîzên wan hebin, an jî dibe ku di van organan de anormaliyên wan hebin:

• Gurçik (`(Gurçik)`)
• Kezeb (`(Kezeb)`)
• Hestiyên (bi taybetî hestiyên dirêj)

Zarokên bi rewşên giran ên nexweşiyê carinan dikarin di sala yekem a jiyanê de bimirin.

Zarokên mezin dikarin tiştên weha biceribînin:

• Astengiyên pêşketinê
• Mezinbûna nebaş
• Pirsgirêkên dîtin û bihîstinê

Refsûma Mezinan

Yekem nîşana nexweşiya Refsum a mezinan bi gelemperî windabûna dîtina şevê ye. Ev ji ber rewşek bi navê `(Retinitis pigmentosa)` çêdibe. Zarokê we dibe ku vê windabûna dîtina şevê di salên xortaniya xwe de, li dora temenê sêzdeh an çardeh salî, ferq bike. An jî dibe ku heta ku ew mezin bibin ti nîşanan nîşan nedin. Gava ku ew mezin dibin, ev rewşa `(Retinitis pigmentosa)` dikare bibe sedema windabûna dîtina periferîk û di dawiyê de bibe sedema korbûna tevahî.

Nîşaneyên din ên Refsumê di mezinan de ev in:

• Windakirina hesta bêhnkirinê (`(Anosmia)`)
• Hestê bêhestî an şewitandinê di lingan de
• Windakirina bihîstinê
• Pirsgirêkên hevsengiyê
• Îktîoz (lekeyên xav û pûçkirî li ser çerm)
• Dîtina nezelal, mîna ku katarakt di çavan de çêdibe (`(Katarakt)`)
• Nexweşiya giran a dil, mînakî, lêdana dil a bêserûber (aritmî) an têkçûna dil (têkçûna dil)

Alozîyên nexweşiya Refsum çi ne?

Refsûm di pitikan de rewşek pir cidî û lawazker e. Zarok di warê xwarinê, krîz, dîtin û bihîstinê de pirsgirêkên giran dijîn. Ji ber tevliheviyên nefesê temenê wan kurt dibe.

Di Refsumê mezinan de, dîtina we bi demê re hêdî hêdî xirab dibe. Lawazî, windabûna hest û pirsgirêkên hevsengiyê jî hêdî hêdî zêde dibin. Carinan, di dema stresa laşî de, wek mînak dema ku nexweşiyeke giran hebe an jî emeliyat bibe , asta `(Asîda Fîtanîk)` ku min behs kir dikare pir zêde bibe. Dûv re lêdana dil dikare bêserûber bibe an jî lawaziyeke zêde hebe. Ger neyê dermankirin, ev bêserûberiyên rîtma dil (`(Arîtmî)`) dikarin heta jiyanê jî tehdît bikin.

Sedema nexweşiya Refsum çi ye?

Nexweşiya Refsum ji ber guhertinek (mutasyon) di genekê de çêdibe ku di dema jidayikbûnê de li cem we heye. Hûn dikarin vê mutasyonê ji diya xwe, bavê xwe, an ji herduyan jî bigirin.

Zêdetirî diwanzdeh gen hene ku dikarin bibin sedema Refsuma pitikan. Ji van, yên herî gelemperî `(PEX1)` (nêzîkî 60%), `(PEX6)` (nêzîkî 15%), `(PEX12)` (nêzîkî 7.6%) û `(PEX26)` (nêzîkî 4.2%) ne.

Nexweşiya Refsum a mezinan jî ji ber mutasyoneke genetîkî çêdibe ku ji dema jidayikbûnê ve heye û ji nifşekî din ve tê veguhestin. Nêzîkî neh ji deh kesên bi nexweşiya Refsum a mezinan re mutasyonek di gena `(PHYH)` de hene. Piraniya yên din mutasyonek di gena `(PEX7)` de hene.

Wê wek kargeheke piçûk di laşê me de bifikirin ku tê de makîneyeke girîng xera dibe. Pirsgirêkên weha dema ku ew makîneyên ku jê re gen tê gotin bi rêkûpêk kar nakin çêdibin.

Nexweşiya Refsum çawa tê teşhîskirin?

Doktor, li gorî temenê we, ji bo teşhîskirina nexweşiya Refsum testên cûda bikar tînin. Ew dikarin testên genetîkî jî bikin da ku li mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema nexweşiya Refsum bigerin.

• Ji bo Refsuma pitikan: Testên herî gelemperî pîvandina asîdên rûn ên zincîra pir dirêj (`(asîdên rûn ên zincîra pir dirêj)`), asîda fitanîk (`(asîda fitanîk)`), û asîda pristanîk (`(asîda pristanîk)`) ne.
• Ji bo Refsum-a mezinan: Dibe ku bijîşkê we pêşî nimûneya xwînê bigire û asta `(asîda fitanîk)` we biceribîne.

Nexweşiya Refsum çawa tê dermankirin?

Dermankirina Refsuma Zarokan

Eger zarokê we nexweşiya Refsum a pitikan hebe, bijîşk dê li gorî nîşanên zarok li ser dermankirinê biryar bide. Ev dikare tiştên wekî van di nav xwe de bigire:

• Xwarina bi lûleyê
• Rakirina kataraktê (`(Rakirina kataraktê)`)
• Berçavk
• Amûrên bihîstinê (`(Amûrên bihîstinê)`)
• Vîtamîn
• Dermanên dijî-qefilandinê
• Terapiyên cûrbecûr û karûbarên destwerdana zû ji bo derengketinên pêşveçûnê (`(terapî/xizmetên destwerdana zû)`)

Dermankirina Refsum a Mezinan

Dema ku hûn nexweşiya Refsum a mezinan derman dikin, dibe ku hûn hewce bikin ku xwarinên ku asta asîda fitanîk a laşê we zêde dikin sînordar bikin. Mînakî:

• Goştê dewar û berx
• Berhemên şîr
• Masîyên rûn, wek masîyê cod, tuna, an jî haddock.

Dibe ku hin kes ji bo kontrolkirina kombûna "asîda fitanîk" hewceyê dermankirinek bi navê "Plazmaferez" bin. Di "Plazmaferezê" de, bijîşk hinek ji xwîna we digire, "asîda fitanîk" a zêde parzûn dike, û dûv re wê xwînê dide we. Her çend ev dermankirinek hinekî tevlihev be jî, ji bo hin kesan pir sûdmend e.

Gelo nexweşiya Refsum ji bo nexweşiya dil dermankirinê hewce dike?

Di mezinên bi nexweşiya Refsum de, heke ji nişkê ve lêdana dil a nerêkûpêk çêbibe, dibe ku hûn hewceyê dermankirinê bin da ku rêjeya lêdana dilê xwe kontrol bikin. Ev dibe ku ev bin:

• Cureyên dermanan:Dermanên wekî `(Beta-bloker)`, `(Ablokerên kanala kalsiyûmê)`, an `(Antîkoagulant)` ku mejîbûna xwînê kêm dikin, ji bo kontrolkirina rêjeya lêdana dil an kêmkirina xetera felcê têne dayîn.
• Kardioversiyon: Dayîna şokek elektrîkê ya kontrolkirî ji bo vegerandina rêjeya lêdana dil a normal.
• Defîbrîlatora kardioverter a çandinî (ICD): Ev amûrek e ku di bin çermê we de tê çandin. Ew lêdana dilê we dişopîne û rêk dixe.
• Ablasyona kateterê: Ev prosedurek kêm-dagirker e ku bi zanebûn zirarê dide şaneyên dil ên nexweş da ku lêdana dil a nerehet were rawestandin.

Kesek bi nexweşiya Refsum dikare çi hêvî bike?

Zarokên bi Refsum a pitikan bi gelemperî derengketinên mezin ên pêşketinê hene û hewceyê mudaxeleya bijîşkî ya berfireh in. Mixabin, tevî lênêrîna çêtirîn, giranî û cewherê rewşê temenê van zarokan kurt dike.

Gelek kesên bi Refsum-a mezinan bi sînordarkirina xwarinên dewlemend bi `(asîda fitanîk)` nîşanên xwe bi serkeftî birêve dibin. Bi dermankirinê re, nîşanên wekî çermê hişk û bêhestbûnê pir caran ji holê radibin. Lêbelê, dibe ku hûn neçar bimînin ku bi pirsgirêkên dîtin an bihîstinê yên demdirêj bijîn. Dibe ku hin kes qet hesta xwe ya bêhnkirinê ya windabûyî bi dest nexin.

Meriv çawa rîska nexweşiya Refsum kêm dike?

Ji ber ku nexweşiya Refsum nexweşiyeke genetîkî ye, rêyek ji bo pêşîlêgirtina wê tune.

Eger nexweşiya Refsum li cem te hebe, an jî tu difikirî ku dibe ku tu hilgirê nexweşiyê bî, dibe ku tu bixwazî ​​testa genetîkî bifikirî. Testa genetîkî dikare mutasyona genê ya ku dibe sedema nexweşiya Refsum tespît bike. Şêwirmendê genetîkî dikare ji te re bibe alîkar ku encamên testê fêm bikî û îhtîmala ku zarokên te nexweşiya genetîkî mîras bigirin rave bike.

Divê ez ji bijîşkê xwe çi bipirsim?

Eger nexweşiya Refsum li cem te hebe, an jî guman dikî ku nexweşiya te heye, tu dikarî ji bijîşkê xwe pirsên wekî van bipirsî:

• Nîşanên yekem ên nexweşiya Refsum çi ne?
• Ji bo teşhîskirina nexweşiya Refsum çi test têne bikar anîn?
• Vebijarkên dermankirinê ji bo nexweşiya Refsum çi ne?
• Gelo divê ez ji bo nexweşiya Refsum testa genetîkî bikim?
• Îhtîmala ku zarokê min nexweşiya Refsum bigire çi ye?

Gava hûn dibihîzin ku hûn an zarokê/a we nexweşiyeke genetîkî ya nadir heye, tirs tiştekî normal e. Lêbelê, teşhîs gava yekem e ji bo fêmkirina tiştê ku diqewime.

Bi kurtasî (Peyama Ji Bo Malê)

Nexweşiya Refsum rewşeke nadir û aloz e. Lêbelê, bi teşhîs û dermankirina bilez,Bi dermankirinê, nemaze di nexweşiya Refsum a mezinan de, mimkun e ku nîşanan kontrol bikin û jiyanek baş bijîn. Her çend rewşa Refsum a pitik dijwartir be jî, pir girîng e ku lênihêrîna herî zêde û piştgiriya ku zarok hewce dike were peyda kirin.

Eger di derbarê vê yekê de pirsên we yên din hebin, an jî guman dikin ku kesek di malbata we de van nîşanan heye, qet dudilî nebin ku şîreta bijîşkî bigerin. Her wiha dikare bibe alîkariyek mezin ku hûn beşdarî komên piştgiriyê bibin ku alîkariya mirovên bi van nexweşiyên kêm û malbatên wan dikin. Her çend ezmûna her kesî cûda be jî, axaftina bi yên din re dikare ji we re bibe alîkar ku hûn xwe kêmtir tenê hîs bikin.

Nexweşiya Refsum , nexweşiya Refsum, nexweşiyên genetîkî, asîda fîtîk, pirsgirêkên dîtinê, kêmbûna bihîstinê, Refsuma pitik, Refsuma mezinan