Gelo hûn hinekî ji pêşveçûna keçika xwe ya biçûk ditirsin? Ew berê direviya, dilîst û gelek diaxivî, û ji nişkê ve xuya dike ku leza wê hêdî dibe? Ji bo dayik an bav normal e ku gava hûn tiştekî weha dibînin bitirsin û fikar bibin. Îro em ê li ser rewşek wusa biaxivin. Ev wekî Sendroma Rett tê zanîn. Ev rewşek pir kêm e ku bi piranî bandorê li keçan dike. Xem meke, werin em li ser her tiştî bi zelalî û sade biaxivin.
Sedema rastîn a sendroma Rett çi ye?
Bi kurtasî, sendroma Rett rewşek e ku ji ber pirsgirêkek genetîkî çêdibe. Her şaneyek di laşê me de tiştek heye ku jê re kromozom tê gotin. Zarokek keç du kromozomên X (XX) hene. Guhertin, an mutasyon, di genek bi navê MECP2 li ser vê kromozomê X de sedema sereke ya sendroma Rett e.
Zanyar bawer dikin ku gena MECP2 di pêşveçûna mêjî de roleke pir girîng dilîze. Dema ku kêmasiyek di vê genê de hebe, ew rasterast bandorê li pêşveçûna mêjiyê zarok dike. Ev yek bandorê li ser tiştên wekî axaftin, meş û karanîna lingan dike.
Ya girîng ew e ku her çend sendroma Rett rewşek genetîkî be jî, ew bi gelemperî ji dêûbav bo zarok nayê veguhestin. Ew mutasyonek e ku di hucreyên zarokekî de bi awayekî rasthatî çêdibe. Ev tê vê wateyê ku zarokek dikare wê pêş bixe her çend kesek di malbata we de ew nexweşî derbas nekiribe jî. Ji ber vê yekê xwe an hevjînê xwe ji bo vê yekê sûcdar nekin.
Ji bo piştrastkirina vê rewşê dikare testeke genetîkî were kirin. Ev bi gelemperî bi nimûneya xwînê tê kirin. Ger pêwîst be, bijîşkê we dê we ji bo vê testê bişîne.
Cûdahiya di navbera sendroma Rett û otîzmê de çi ye?
Ji ber ku hin nîşan dişibin hev, ev her du rewş carinan dikarin bi hev re werin tevlihevkirin. Di her du rewşan de jî, zarok di têkiliyên civakî û ragihandinê de zehmetiyan dikişîne. Lêbelê, cûdahiyên eşkere hene.
| Taybetî | Sendroma Rett | Otîzm (Nexweşiya Spektrumê ya Otîzmê) |
|---|---|---|
| Tesîr | Ew bi piranî tenê bandorê li keçan dike. | Ew herî zêde di nav kurikan de tê dîtin. |
| Mezinbûna serî | Mezinbûna serî bi demê re hêdî dibe (mîkrosefalî). | Bi gelemperî, bandorek li ser mezinbûna serî tune. |
| Bikaranîna bi destan | Fonksiyonên destan ên fêrbûyî winda dibin. Tevgerên dubarekirî yên wekî şuştina destan û şuştina destan têne nîşandan. | Tu windabûna bikaranîna destan tune. Dibe ku tevgerên din ên dubarekirî hebin. |
| Girêdanên civakî | Ew bi gelemperî ji mirovan bêtir hez dikin. Ew hez dikin ku evîn û hezkirin ji wan re were nîşandan. | Hin zarok pêlîstokan ji mirovan bêtir tercîh dikin û tercîh dikin ku ji civakê dûr bisekinin. |
| Pirsgirêkên nefesê | Dibe ku şêwazên nerêkûpêk ên wekî nefesgirtina bilez û girtina nefesê werin dîtin. | Ev celeb pirsgirêkên nefesê bi gelemperî nayên dîtin. |
Ev rewş bandorek çawa li ser kuran dike?
Ev gelek kêm e. Ji ber ku zarokekî kur tenê yek kromozomê X (XY) heye, heke gena MECP2 li ser wê kromozomê X zirar bibîne, bandor pir giran in. Piraniya caran, zarokên kur ên weha di dema jidayikbûnê de an jî di demek kurt de piştî jidayikbûnê dimirin.
Nîşaneyên sendroma Rett çi ne?
Ev nîşan dikarin ji zarokekî bo zarokekî cûda bibin. Bi gelemperî di 6-18 mehên pêşîn ên jiyana zarokekî de xuya dibin.Ev nîşan di dema baliqbûnê de dest pê dikin. Her çend di destpêkê de zarok dibe ku bi awayekî normal pêş bikeve jî, guhertin dikarin hêdî hêdî an ji nişka ve çêbibin.
Li vir hinek ji nîşanên sereke hene:
- Mezinbûn hêdî: Mejiyê pitikê bi rêkûpêk pêş nakeve, di encamê de serê wî/wê biçûk dibe. Doktor vê yekê wekî mîkrosefalî bi nav dikin.
- Windakirina fonksiyona destan: Zarokek ku berê di girtina pêlîstokan û kirina tiştan bi destên xwe de baş bû, wê şiyanê winda dike. Di şûna wê de, ew berdewam dike ku heman tevgeran bike, wek mînak destên xwe bi hev re bişo û destên xwe bişo.
- Windabûna axaftinê: Zarokek ku di navbera 1 û 4 saliya xwe de diaxivî, ji nişkê ve dev ji axaftinê berdide.
- Pirsgirêkên meş û tevgerê: Pirsgirêkên masûlkeyan û hevsengiyê dikarin bibin sedema meşa neasayî. Dibe ku hûn qet nikaribin bimeşin.
- Pirsgirêkên nefesê: Dibe ku nefesgirtineke bilez a berdewam ( hîperventilasyon ) û girtina nefesê were dîtin.
- Krîz: Gelek zarokên bi sendroma Rett di hin demên jiyana xwe de krîzên wan çêdibin.
- Nîşaneyên din: Dibe ku hûn guhertinên tevgerî yên wekî skolyoz , tevgerên çavan ên neasayî, pirsgirêkên xewê , qirçîna diranan, û hêrsbûn an girîna dubare bibînin.
Çar qonaxên sendroma Rett
Ev rewş bi gelemperî di çar qonaxan re derbas dibe, lê ew bandorê li her zarokî bi heman rengî nake.
| Şanocî | Dem | Tiştên ku werin dîtin |
|---|---|---|
| Qonaxa I: Qonaxa destpêkê | 6 - 18 meh | Nîşane pir nazik in. Têkiliya çavan kêm dibe, eleqeya bi pêlîstokan kêm dibe, derengketina bazdan û rûniştinê. |
| Qonaxa II: Daketineke bilez | 1 - 4 sal | Jêhatîyên fêrbûyî yên zarok (axaftin, bikaranîna destan) bi lez winda dibin. Mezinbûna serî hêdî dibe û tevgerên destan ên neasayî dest pê dikin. |
| Qonaxa III: Plato | Ji 2 heta 10 salî heta mezinbûnê | Paşveçûn radiweste. Her çend pirsgirêkên tevgerê hebin jî, tevger (girîn, hêrsbûn) hinekî baştir dibe. Danûstandin û karanîna destan dibe ku hinekî baştir bibe. Dibe ku epîlepsî çêbibe. |
| Qonaxa IV: Windakirina bêtir a tevgerînê | Piştî 10 salan | Tevger sînordartir dibe. Lawaziya masûlkeyan û skolyoz zêde dibe. Lê dibe ku epîlepsî û ragihandin baştir bibin. |
Ji bo vê yekê çi dermankirin hene?
Mixabin, ji bo sendroma Rett dermanek tune. Lêbelê, gelek dermankirin hene ku dikarin bibin alîkar ku nîşanan kontrol bikin û ji zarokê we re kalîteya jiyanê ya çêtirîn peyda bikin. Ev xebatek tîmî ye. Doktor, fîzyoterapîst û terapîstên axaftinê hemî beşdar in.
- Derman: Derman ji bo kontrolkirina tiştên wekî epîlepsiyê, spazma masûlkeyan û pirsgirêkên xewê têne dayîn. Dermanek nû bi navê trofinetide (Daybue) vê dawiyê hatiye pejirandin, û ew dikare hin nîşanan kontrol bike. Li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re bipeyivin.
- Terapiya Fizîkî: Ev alîkariya baştirkirina tevger, hevsengî û şiyana meşê ya zarok dike. Her wiha ji bo hevrêzkirina stûnê girîng e.
- Terapiya Karî: Ev dibe alîkar ku zarok bikaribe bi serê xwe karên rojane yên wekî cilkirin û xwarinê bike û şiyana destên xwe pêş bixe.
- Terapiya Axaftinê: Her çend zarok nikaribe biaxive jî, ew fêrî wê tê kirin ku xwe bi rêbazên din îfade bike, wek mînak bi çav û wêneyên xwe.
- Xwarina baş: Xwarineke hevseng ji bo mezinbûna zarokekî pir girîng e. Ger zarokê we di daqurtandinê de zehmetiyê dikişîne, divê hûn bi bijîşkê xwe re şêwir bikin.
Lênêrîna zarokekî bi sendroma Rett dijwar e. Lê ji bîr mekin, hûn ne bi tenê ne. Rêxistin û komên piştgiriya dêûbavan hene ku dikarin piştgiriya ku zarokê we hewce dike peyda bikin. Girêdana bi wan re dikare bibe çavkaniyek mezin a hêzê.
Peyama Birinê Malê
- Sendroma Rett nexweşiyeke genetîkî ya kêm e ku bi piranî bandorê li keçan dike.
- Ev ne tiştek e ku bi gelemperî ji dêûbavan tê wergirtin, ew guhertinek bêserûber e di genên zarok de.
- Taybetmendiya sereke windakirina jêhatîyên fêrbûyî yên zarok (axaftin, meş, bikaranîna destên xwe) bi demê re ye (paşveçûn).
- Her çend ev rewş bi tevahî neyê dermankirin jî, derman û rêbazên dermankirinê yên cûrbecûr dikarin nîşanan kontrol bikin û jiyanek baş bidin zarok.
- Eger di derbarê pêşveçûna zarokê/a xwe de fikarên we hebin, tavilê bi bijîşkê/a xwe re bipeyivin. Girîng e ku hûn bêyî panîkê biryarên agahdar bidin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike