Normal e ku hûn gelek tirs û fikar hîs bikin dema ku hûn peyvek nenas wekî "Trîsomî 18" dibihîzin dema ku hûn bi bijîşkê xwe re li ser pitika xwe ya nezayî diaxivin. Ev çi celeb rewşek e, çima ev diqewime, û gelo tiştek xelet ji aliyê min ve hat bîra min? Xem meke. Îro, em rewşa bi navê Trîsomî 18 pir hêsan fam bikin, mîna ku em bi hevalekî re diaxivin.
Trisomy 18 bi rastî çi ye?
Bi kurtasî, trîsomiya 18 rewşek e ku ji ber pirsgirêkek bi kromozomên ku agahiyên genetîkî di laşê me de hildigirin çêdibe. Navekî din ji bo vê yekê sendroma Edwards e, ji bo rêzgirtina li bijîşkê ku yekem car ev rewş wesifandiye.
Laşê me wek avahiyek mezin bifikirin. Nexşeya vê avahiyê di tiştên mîna pirtûkên bi navê kromozom de hene. Genên di nav van pirtûkan de rêwerzên ji bo ka divê her beşek ji laşê me, ji rengê porê me bigire heya awayê xebata dilê me, çawa pêş bikeve ne.
Bi gelemperî, zarokekî saxlem 23 kromozoman ji dayikê û 23 ji bav werdigire. Bi tevahî 46 in. Ev bi cotan hatine rêzkirin. Ev tê vê wateyê ku du kopiyên kromozom 1, du kopiyên kromozom 2 hene, û hwd., heta 23an.
Lêbelê, di rewşa trîsomiya 18an de, li şûna du kopiyên normal ên kromozom 18an, kopiyek zêde, ango sê kopiyên din, di şaneyên pitikê de hene. "Trî" tê wateya sê. Ji ber vê yekê jê re "trîsomiya 18" tê gotin. Ev kromozomê zêde dikare di pêşveçûna gelek organan de di laşê pitikê de bibe sedema gelek anormaliyan.
Ma çend celebên trîsomiya 18 hene?
Belê, bi giranî sê celeb hene:
1. Trîsomiya 18 a Tam: Ev cureya herî gelemperî ye. Li vir, her şaneyek di laşê pitikê de kromozomê 18-an ê zêde heye.
2. Trîsomiya Qismî 18: Ev pir kêm e. Li şûna kromozomê zêde yê temam, tenê beşek ji kromozomê zêde 18 di hucreyan de heye. Ev beşa zêde dibe ku bi kromozomê din ve jî girêdayî be (veguheztin).
3. Trîsomiya Mozaîk 18: Ev jî rewşeke nadir e. Li vir, tenê hin şaneyên di laşê pitikê de kromozomê zêde hene. Şaneyên din normal in. Ew mîna ku şaneyên cûda mîna tehtên mozaîk bi hev re tevlihev bibin e.
Ev rewş çiqas gelemperî ye?
Duyemîn nexweşiya kromozomî ya herî berbelav trîsomiya 18 e. Ya yekem sendroma Down , an trîsomiya 21 e ku baş tê zanîn.
Li gorî îstatîstîkan, ji her 5,000 pitikên ku ji dayik dibin, nêzîkî yek ji wan dibe ku trîsomiya 18 hebe. Ji van, yên ku herî zêde têne ragihandin keç in. Lêbelê, di rastiyê de, gelek bêtir fetus ji vê rewşê bandor dibin. Lêbelê, ji ber ku tevliheviyên bi vê rewşê ve girêdayî giran in, piraniya caran ew pitik di dema ducaniyê de di zikê dayikê de winda dibin.
Nîşaneyên zarokek bi trîsomiya 18 çi ne?
Zarokên ku bi trîsomiya 18-an çêdibin pir caran pir piçûk û lawaz in. Ew dikarin gelek pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî û guhertinên laşî hebin. Hin ji van di tabloya jêrîn de hatine rêzkirin.
| Beşa laş | Nîşaneyên xuya |
|---|---|
| Serî û rû | Serekî ji normalê piçûktir (mîkrosefalî), çeneyekî biçûk (mîkrognatî), guhên nizm, û qemayek şikestî. |
| Dest û ling | Destên girtî (tiliyên li ser hev pêçayî), lingên jêr-qat. |
| Dil | Kunên di navbera odeyên dil de (kêmasiya septal a atriumê an kêmasiya septal a ventrikuler). |
| Organên din | Xeletiyên pişik, gurçik û mîde/rûvî. |
| Rewşa giştî | Mezinbûn pir hêdî ye.(mezinbûna hêdî), zehmetiyên xwarinê, girîna qels, û derengketinên giran ên rewşenbîrî û pêşketinê. |
Sedema vê çi ye? Kî di xetereyê de ye?
Ev pirsa ku gelek dê û bav dipirsin e. "Ma ev sûcê min e?"
Ji kerema xwe fêm bikin ku trîsomiya 18 ne ji ber xeletiya dayik an bav, an jî ji ber xwarin, vexwarin, an jî reftaran çêdibe. Ew xeletiyek dabeşkirina kromozomê ya bêserûber e ku dema hêk an spermê çêdibe çêdibe. Ji bo pêşîgirtina wê em nikarin tiştek bikin.
Lêbelê, rîska van kêmasiyên kromozomal bi temenê dayikê re hinekî zêde dibe (bi taybetî piştî 35 saliyê). Lêbelê, dayikek di her temenî de dikare zarokek bi trîsomiya 18 hebe.
Eger zarokekî we yê bi trîsomiya 18 hebe, xetera hebûna vê rewşê di ducanîya we ya din de di navbera %0,5 û %1 de ye. Lêbelê, eger hûn an hevjîna we guherîna genetîkî (veguheztin) hebe ku dibe sedema trîsomiya qismî ya 18, ku me li ser axivî, xetere dibe ku hîn zêdetir be. Pir girîng e ku hûn li ser vê yekê bi bijîşkê xwe re biaxivin û, ger hewce bike, bi şêwirmendê genetîkî re şêwir bikin.
Ma ev dikare di dema ducaniyê de were tespît kirin?
Belê, bê guman mimkun e. Bijîşk dê pêşî ji dayikê nimûneya xwînê bigire ( testkirina pişkinînê ). Her çend ev nikare ji sedî sed piştrast be jî, ew dikare bibêje ka pitik di xetereya zêde ya kêmasiyeke kromozomî ya wekî trîsomiya 18 de ye an na.
Eger ev test nîşan bide ku xeterek heye, testên din hene da ku rewşê piştrast bikin.
- Nimûneya Vîlusên Korîyonîk (CVS): Di hefteyên destpêkê yên ducaniyê de (hefteyên 10-13) nimûneyek piçûk ji plasentayê tê girtin û ceribandin.
- Amnîyosentez: Piştî 15 hefteyan, nimûneyek ji şilava amnîyotîk a li dora pitikê tê girtin û testkirin.
Herdu test jî dikarin kromozomên zarok bi awayekî rast bihejmêrin û bi teqezî piştrast bikin ka trîsomiya 18 li cem wan heye an na.
Herwiha, skana ultrasonê ya ku piştî 12 hefteyan tê kirin jî dikare bi nihêrîna tiştên wekî mezinbûna pitikê, şeklê dil û pozîsyona lingan gumanan li ser vê rewşê zêde bike.
Ma dermankirin heye? Paşeroja zarok çi ye?
Ev mijarek pir hesas e ku meriv li ser biaxive. Hîn dermanek ji bo trîsomiya 18 tune ye . Ji ber ku ew guherînek genetîkî ye ku di her şaneyek laşê pitikê de heye.
Lêbelê, nebûna dermankirinê nayê wê wateyê ku tiştek ji bo zarok nayê kirin. Lênihêrîna piştgirî dikare were peyda kirin da ku zarok bi qasî ku pêkan rehet û baş be.
- Emeliyat ji bo hin nexweşiyan, mîna kêmasiyên dil.
- Peydakirina dermanên pêwîst.
- Heke di vexwarina şîr de zehmetî hebe, lûleyên xwarinê têne bikaranîn.
- Piştgiriya ji bo zehmetiyên nefesê.
Hin dê û bav, li şûna ku zarokê xwe bi êş derman bikin, tercîh dikin ku wî/wê ji bo demek kurt, bi evîn û hezkirinê rehet bihêlin. Ev wekî lênêrîna rehetiyê tê binavkirin. Ev biryar pir kesane ne. Girîng e ku hûn bi bijîşkê xwe re bi eşkereyî li ser van hemî vebijarkan biaxivin.
Mixabin, ji ber pirsgirêkên tenduristiyê yên cidî yên ku bi vê nexweşiyê re tên, temenê gelek zarokan pir kurt e. Nêzîkî nîvê hemû pitikên ku tên dinê di hefteya yekem de dimirin. Kêmtir ji %10 ji wan heta pîrozkirina rojbûna xwe ya yekem dijîn. Heta ew pitikên ku sax dimînin jî hewceyê lênêrîna bijîşkî ya domdar in.
Xwedîkirina zarokekî wiha dikare ji bo dêûbavan ji hêla derûnî û laşî ve pir westiyayî be, ji ber vê yekê di vê rêwîtiyê de ji bo xwe û malbata xwe piştgirî girîng e.
Peyama Birinê Malê
- Trîsomiya 18 rewşek genetîkî ye ku ji ber hebûna kopiyek zêde ya kromozomek jimara 18 çêdibe.
- Ev ne ji ber sûcê dêûbavan e. Ev kêmasiyeke genetîkî ya tesadufî ye.
- Ev rewş dikare bi rêya skan û testên xwînê yên taybetî di dema ducaniyê de were teşhîskirin.
- Her çend dermankirinek taybetî ji bo vê rewşê tune be jî, rêbazên lênihêrîna piştgirî hene ku dikarin ji bo zarok rihetiyê peyda bikin.
- Ji bo dêûbavên ku bi vê rewşê re rû bi rû ne, pir girîng e ku ji bijîşk, şêwirmend û endamên din ên malbatê piştgiriya psîkolojîk bigirin. Li ser her tiştî bi eşkereyî bi bijîşkê xwe re biaxivin.
💬 Comments (0)
Hê şîrove nehatine şandin. Ji bo cara yekem şîroveya xwe li vir zêde bikin.
Şîroveya xwe lê zêde bike