Тай-Сакс оорусу деген эмне? Бул тууралуу сүйлөшөлүбү?

Кичинекей балаңыздын ден соолугу жөнүндө ойлонгондо, кээде көп нерселер эске түшөт, туурабы? Айрым оорулар жөнүндө укканда бир аз коркуп, тынчсыздана баштайсыз. Бир аз татаал, бирок баарыбыз билишибиз керек болгон ушундай оорулардын бири - Тай-Сакс оорусу . Бул генетикалык оору. Бүгүн биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз жакшы түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Тай-Сакс оорусу деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Тай-Сакс оорусу – бул генетикалык оору . Ал балаңыздын мээсиндеги жана жүлүндөгү нерв клеткаларынын (нейрондордун) жабыркашына жана акырындык менен өлүшүнө алып келет. Эгерде денебизде кабарларды ташуучу бул нерв клеткалары туура иштебесе, кандай көйгөйлөр жаралышы мүмкүн экенин элестетип көрүңүз. Бул оорунун белгилери, мисалы, өсүүнү басаңдатуу жана көрүү жана угуунун начарлашы, адатта, бала 6 айга толгондо башталат. Эң өкүнүчтүүсү, бул прогрессивдүү оору. Бул симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөйт дегенди билдирет. Тилекке каршы, бул оору менен ооруган балдар жаш курагында каза болушат. Учурда анын айыгуусу жок . Бирок, балаңызга өзүн жакшы сезүүгө жана ыңгайлуураак жашоого жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары бар.

Тай-Сакс оорусунун түрлөрү барбы?

Ооба, Тай-Сакс оорусун үч негизги түргө бөлүүгө болот. Булар симптомдору пайда боло баштаган убакытка жараша классификацияланат: 1. Классикалык инфантилдик Тай-Сакс: Бул эң кеңири таралган түрү . Балдарда симптомдор 6 айлык болгондо байкала баштайт. 2. Жашы жете элек Тай-Сакс: Бул өтө сейрек кездешет . Балдарда симптомдор 5 жаштан өспүрүм куракка чейин байкалышы мүмкүн. 3. Кеч башталган Тай-Сакс: Бул дагы өтө сейрек кездешүүчү түрү . Симптомдор өспүрүм курактын аягында же бойго жеткен куракта башталышы мүмкүн. Кээде симптомдор 30 жаштан кийин пайда болушу мүмкүн. Бул түрү жашоого таасир этпеши мүмкүн. Маанилүү бир нерсе, бул оорулардын үй-бүлөлөрдө кантип жугушу. Мисалы, эгер бир балада Тай-Сакстын инфантилдик формасы пайда болсо, үй-бүлөдөгү башка балдарда кеч башталган Тай-Сакс оорусунун пайда болуу коркунучу жок.

Тай-Сакс оорусу канчалык кеңири таралган?

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, орто эсеп менен 300 адамдын бири Тай-Сакс оорусун пайда кылган генетикалык варианттын же мутациянын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн. Бирок, Тай-Сакс оорусу менен төрөлгөн балдардын саны чындыгында өтө аз. Ошондуктан, ал сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет. Маалыматтуулук, билим берүү жана генетикалык тестирлөө бул оорунун тобокелдик тобундагы калк арасында жайылышын азайтууга жардам берди.

Тай-Сакс оорусунун белгилери кандай болот?

Тай-Сакс оорусунун белгилери баланын жашына жараша өзгөрүп турат. Оору бала чоңойгон сайын күчөйт. Балдарда байкалуучу негизги симптомдордун бири - өнүгүү этаптарына жетпөө же мурда үйрөнүлгөн жана машыккан көндүмдөрдү унутуу.

Классикалык ымыркай Тай-Сакстын белгилери

Алгачкы этапта (6 айга жакын) байкалышы мүмкүн болгон белгилер:

• Булчуңдардын алсыздыгы .
• Моюнду бурууда, отурганда же тизелеп турганда кыйынчылык.
• Катуу үндөрдүн таасиринен оңой чочуп кетүү.

Оору күчөгөн сайын (бир жылга чейин), төмөнкү белгилер да пайда болушу мүмкүн:

• Булчуңдардын эрксизден жыйрылышы, алар силкинип жаткандай сезилет - биз муну миоклоникалык силкинүүлөр деп атайбыз.
• Талма кармоо (талма кармоо).
• Тамак-ашты жутуудагы кыйынчылык дисфагия деп да аталат.
• Көрүүнүн начарлашы.
• Угуунун начарлашы.
• Дарыгерлер текшерүү учурунда көзүндө алчадай кызыл такты байкашат.
• Тез-тез респиратордук инфекциялар .

Бала 2 жашка чыкканда, абалы өтө оорлошуп, ал реакция бербей калышы мүмкүн. Бул мээнин көпчүлүк функциялары жоголгонун билдирет. Бала, адатта, 2 жаштан 4 жашка чейин каза болот. Ымыркай кезинде Тай-Сакс оорусунан улам келип чыккан өлүмдүн эң көп кездешкен себеби - пневмония сыяктуу өпкө инфекциясы.

Жашы жете элек Тай-Сакстын белгилери

5 жаштан кийин балалык Тай-Сакс оорусу диагнозу коюлган балдарда төмөнкүдөй белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Булчуңдардын алсыздыгы же булчуңдарды башкаруунун жоголушу.
• Тез-тез жугуштуу оорулар.
• Сүйлөө жана тилдик кыйынчылыктар (мисалы, сөздөрдү туура эмес айтуу, так сүйлөй албоо).
• Мурда үйрөнгөн нерселерди унутуу.
• Жүрүм-турумдун жана маанайдын өзгөрүшү (мисалы, күтүүсүздөн ачуулануу, кайгыруу).
• Көрүү жана угуу начарлаган.
• Талма кармоо (талма кармоо).

Бул абал көбүнчө өспүрүм куракка чейин акырындык менен өнүгөт, ал учурда өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Тай-Сакс оорусунун кеч башталган белгилери

Кеч башталган Тай-Сакс оорусу диагнозу коюлган чоңдордо төмөнкүдөй белгилер пайда болушу мүмкүн:

• Булчуңдардын алсыздыгы жана булчуңдардын спазмы .
• Тең салмактуулукту жоготуу - атаксия деп да аталат - же басуунун кыйындашы.
• Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыгы .
• Психоз же башка психикалык ден соолук көйгөйлөрү сыяктуу психикалык бузулуулардын пайда болушу.

Бирок, бул кеч башталган түрү, адатта, адамдын өмүрүнүн узактыгына түздөн-түз таасир этпейт.

Тай-Сакс оорусу эмнеден улам пайда болот?

Тай-Сакс оорусунун негизги себеби - HEXA гениндеги генетикалык өзгөрүү (мутация) . Бул HEXA гени клеткаларыбызга көрсөтмө берген китеп сыяктуу деп элестетип көрүңүз. Бул китепте гексозаминидаза А деп аталган ферментти жасоо боюнча көрсөтмөлөр камтылган. Бул гексозаминидаза А ферменти денебиздеги жумушчу сыяктуу . Анын милдети - денеде топтолгон кээ бир зыяндуу, уулуу заттарды (айрыкча майлуу заттарды) ажыратуу жана жок кылуу. Эми, эгер бул фермент туура өндүрүлбөсө же HEXA гениндеги кемчиликтен улам туура иштебесе, эмне болот? Ал зыяндуу майлуу зат клеткалардын ичинде таштанды үймөгү сыяктуу топтоло баштайт . Бул мээдеги жана жүлүндөгү клеткаларга зыян келтирет жана акыры ал клеткалар өлөт. Тай-Сакс оорусунун белгилеринин себеби ушунда.

Тей-Сакс оорусу кантип тукум кууйт? Аутосомдук-рецессивдүү деген эмнени билдирет?

Тей-Сакс оорусу – аутосомдук-рецессивдүү оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул балада Тей-Сакс оорусу болушу үчүн, бала HEXA генинин эки кемчиликтүү көчүрмөсүн мураска алышы керек дегенди билдирет. Баарыбызда ар бир гендин экиден көчүрмөсү бар, бири апабыздан, бири атабыздан. Тей-Сакс оорусу ата-эненин экөө тең кемчиликтүү HEXA генинин алып жүрүүчүсү болуп, ошол эки кемчиликтүү генди тең баласына өткөрүп бергенде гана пайда болот. Анда баланын HEXA генинин эки көчүрмөсү тең туура иштебейт. Кээде дарыгерлер бул абалды гексозаминидаза А жетишсиздиги же гекс А жетишсиздиги деп да аташат.

Tay-Sachs ташуучусу ким?

Ташуучу – бул HEXA генинин бир иштеп жаткан көчүрмөсү жана бир кемчиликтүү көчүрмөсү бар адам . Баарыбыз гендин эки көчүрмөсүн мураска алабыз (бири энебиздин жумурткасынан, экинчиси атабыздын спермасынан). Ташуучуларда оору өнүкпөйт же симптомдор байкалбайт.Анткени алардын денеси керектүү ферментти өндүрүү үчүн ошол бир активдүү генди колдоно алат. Эми ушул ген мутациясы бар эки адам (эки алып жүрүүчү) балалуу болуу үчүн биригишкенин элестетиңиз. Анда ал баланын бул ооруга чалдыгуу ыктымалдыгы төмөнкүдөй:

• Баланын эч кандай кемчиликтүү HEXA гендерин мураска албоо ыктымалдыгы 25% (төрттөн бири) түзөт. Бул балада Тай-Сакс оорусу пайда болбойт жана анын алып жүрүүчүсү болбойт дегенди билдирет.
• Баланын ата-энесинин биринен кемчиликтүү генди мураска алуу ыктымалдыгы 50% (экиден бири) түзөт. Анда бала алып жүрүүчү болуп калат, бирок Тай-Сакс оорусуна чалдыгуу коркунучу жок. Алып жүрүүчү катары ал келечекте генди балдарына өткөрүп бере алат.
• Баланын ата-энесинен кемчиликтүү генди мураска алуу ыктымалдыгы 25% (төрттөн бири) түзөт. Дал ошол учурда балада Тай-Сакс оорусу пайда болот.

Бул тыйын ыргытканга окшош. Бул үч фактор тең ар бир кош бойлуулукка бирдей таасир этет.

Тай-Сакс оорусунун коркунуч факторлору кайсылар?

Баланын биологиялык ата-энесинин экөө тең ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болгон учурда гана, анын Тай-Сакс оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болот. Ар бир адам бул ген мутациясынын алып жүрүүчүсү боло алат. Бирок, бул абал айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Мисалы, француз-канадалык, чыгыш европалык же ашкенази жөөт тектүү адамдар бул ген мутациясын алып жүрүү ыктымалдуулугу жогору. Алардын болжол менен 30дан бири алып жүрүүчү болушу мүмкүн.

Тай-Сакс оорусунун кыйынчылыктары кандай?

Тай-Сакс оорусу менен ооруган балдар жаш курагында каза болушат . Оору күчөгөн сайын баланын өмүрүнүн узактыгы кыскарат.

Тай-Сакс оорусу кантип аныкталат?

Дарыгер Тей-Сакс оорусун кан анализи менен аныктайт. Бул анализ үчүн дарыгер балаңыздын согончогунан же колундагы венадан кичинекей кан үлгүсүн алат. Андан кийин кан үлгүсү гексозаминидаза А ферментинин деңгээлин текшерет. Ымыркай кезинде Тей-Сакс оорусу менен ооруган балада бул белок таптакыр жок же бир топ азаят. Оорунун башка түрлөрү менен ооруган адамдарда да бул ферменттин деңгээли төмөн. Мындан тышкары, дарыгер балаңыздын көзүндөгү кызыл такты текшерүү үчүн көздү текшериши мүмкүн.

Кош бойлуулук учурунда Тай-Сакс оорусун аныктоого болобу?

Ооба, кош бойлуулук учурунда Тай-Сакс оорусун аныктай турган эки атайын тест бар:

• Амниоцентез тести: Бул тестте дарыгер жатындагы баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алып, аны текшерет.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) тести: Бул тестте дарыгер плацентадан кичинекей ткань алып, аны текшерет.

Бул эки тест тең гексозаминидаза А ферментин издейт. Эгерде тест үлгүлөрүндөгү бул ферменттин деңгээли нормадан төмөн болсо, дарыгер курсактагы баланын Тай-Сакс оорусу менен ооруй турганын аныктайт. Мындан тышкары, бул үлгүлөрдү HEXA генинде ооруну козгогон мутация бар-жогун аныктоо үчүн генетикалык тест жүргүзүү үчүн колдонсо болот.

Тай-Сакс оорусу кантип дарыланат?

Тай-Сакс оорусун дарылоо негизинен баланын симптомдорун көзөмөлдөөгө жардам берген колдоочу кам көрүү болуп саналат. Мисалы, дарыгер талма кармашынын башталышын көзөмөлдөө үчүн дары-дармек жазып бериши мүмкүн. Ошондой эле баланын жакшы тамактанып, суусундук ичиши маанилүү. Медициналык топ баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана оорутпаган абалда кармайт. Мындан тышкары, дарыгерлер сизге жана сиздин үй-бүлөңүзгө балаңыздын жоголушуна даярданууга жардам беришет. Алар сизди психикалык саламаттык боюнча кеңешчиге же жоготууну колдоо тобуна жөнөтүшү мүмкүн.

Кеч башталган Тай-Сакс оорусун дарылоо

Кеч башталган Тай-Сакс оорусу менен ооруган чоңдордо симптомдорду башкаруу үчүн төмөнкү дарылоо ыкмалары колдонулат:

• Өз алдынча иштөөгө жана кыймылдоого жардам берүү үчүн жардамчы түзүлүштөрдү же майыптар коляскасы сыяктуу нерселерди колдонуу.
• Психикалык саламаттыктын бузулушуна же булчуңдардын спазмына каршы дары-дармектерди кабыл алуу.
• Сүйлөө терапиясы.

Тай-Сакс оорусун толук айыктыруунун жолу барбы?

Жок, учурда Тай-Сакс оорусун толук айыктырууга мүмкүн эмес. Бул эң өкүнүчтүү чындык.

Тай-Сакс оорусунун алдын алууга болобу?

Учурда Тай-Сакс оорусунун алдын алуунун белгилүү жолу жок . Бирок, эгер сиз Тай-Сакс сыяктуу генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучуңузду билгиңиз келсе, балалуу болууну пландаганга чейин дарыгериңиз менен кош бойлуулукка чейинки консультация жана генетикалык тестирлөө жөнүндө сүйлөшүңүз . Дарыгериңиз сизге келечектеги кош бойлуулукту пландаштырууга жардам бере алат.

Тай-Сакс оорусунун келечеги кандай?

Тай-Сакс оорусу ымыркайларда жана жаш балдарда өлүмгө алып келет . Балаңыздын медициналык тобу сиз менен өмүрүнүн аягындагы колдоо жана кам көрүү жөнүндө сүйлөшөт. Ошондой эле, алар ата-энелерге, кам көрүүчүлөргө жана үй-бүлө мүчөлөрүнө баланы жоготуу менен кантип күрөшүү керектиги боюнча көрсөтмөлөрдү беришет. Көптөгөн үй-бүлөлөр психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүүдөн же кайгыруу боюнча колдоо тобуна баруудан чоң сооронуч табышат.

Эмне үчүн Тай-Сакс оорусу өлүмгө алып келет?

Тай-Сакс оорусу өлүмгө алып келет , анткени ал балаңыздын мээси менен жүлүнүндөгү клеткаларды жабыркатат жана өлтүрөт.Клеткалар денебиздин туура иштешинде абдан маанилүү ролду ойнойт. Тай-Сакс оорусунда генетикалык мутация клеткалардын туура эмес көрсөтмөлөрдү алышына алып келет. Натыйжада, клеткалар өз ишин туура аткара алышпайт. Акыр-аягы, баланын өмүрү үчүн абдан маанилүү болгон бул клеткалар жок кылынат. Көпчүлүк учурда Тай-Сакс оорусу менен ооруган балдар пневмония деп аталган өпкө инфекциясынан каза болушат. Баланын клеткалары туура иштебегендиктен, алардын иммундук системасы инфекциялар менен күрөшө албайт жана баланын ден соолугун чыңдай албайт.

Тай-Сакс оорусу менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Ымыркай кезинде Тай-Сакс оорусу менен ооруган балдар көп учурда 5 жашка чейин каза болушат. Бала кезинде Тай-Сакс оорусу менен ооруган улуураак балдар жана жаш өспүрүмдөр эрте бойго жеткенге чейин жашашы мүмкүн. Кеч башталган Тай-Сакс оорусу чоңдордун өмүрүнө түздөн-түз таасир этпейт.

Тай-Сакс оорусун айыктырууга болобу?

Жок. Балдарды Тай-Сакс оорусунан айыктырууга болбойт. Дарылоо баланын абалын жакшыртуу жана оорунун өнүгүшүн жайлатуу үчүн гана жүргүзүлөт.

Тай-Сакс оорусу менен ооруган баламды кантип багсам болот?

Балаңызга кам көрүүнүн эң жакшы жолу - анын симптомдорун башкаруу жана аларды мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылуу . Медициналык топ сизге төмөнкү маселелер боюнча көрсөтмөлөрдү жана камкордуктарды көрсөтөт:

• Дем алуу: Тай-Сакс оорусу менен ооруган көптөгөн балдар дем алууда кыйынчылыктарга дуушар болушат. Аларда шилекей көп бөлүнүп чыгып, жутуу кыйын болгондуктан, өпкө инфекциялары пайда болушу мүмкүн. Ар кандай дары-дармектер, шаймандар же баланын жайгашуусу алардын жеңил дем алышына жардам берет.
• Тамактануу: Логопед балаңызга тамактанууга жана суу ичүүгө кантип жардам берүүнү үйрөтө алат. Жутуу кыйындаган сайын, балаңызга тамактандыруучу түтүк керек болушу мүмкүн.
• Талма: Невропатолог сизге талмаңызды көзөмөлдөө үчүн эң жакшы дарылоо планын табууга жардам бере алат.
• Сенсордук стимулдаштыруу: Тай-Сакс синдрому менен ооруган балдардын кээ бир сезүү органдары менен көйгөйлөрү бар (беш сезим менен көйгөйлөр). Сиз алардын сезимдерин музыка, уюлдук телефондор, тынчтандыруучу жыттар жана жумшак кездемелер сыяктуу нерселерди колдонуп стимулдай аласыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Мындай учурларда дарыгериңиз менен кеңешиңиз:

• Эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз: Эгерде сиз кош бойлуу болууну ойлонуп жатсаңыз жана балаңызга Тай-Сакс оорусун жугузуп алуу коркунучу жогору болсо, дарыгериңиз менен кеңешиңиз. Эгерде сизде же өнөктөшүңүздө Тай-Сакс оорусунун үй-бүлөлүк тарыхы болсо же бириңиз же экөөңүз тең Тай-Сакс оорусун алып жүрүүчү болсоңуз, тобокелдик жогорулашы мүмкүн. Тай-Сакс оорусу менен балалуу болуу коркунучу жогору болгондор үчүн генетикалык текшерүү бар.Муну жасаса болот.
• Эгерде сиз кош бойлуу кезде тынчсызданып жатсаңыз: Эгерде сиз кош бойлуу болсоңуз жана төрөлө элек балаңыздын ден соолугуна тынчсызданып жатсаңыз, дарыгериңизге кайрылыңыз.
• Эгерде балаңызда симптомдор байкалса: Эгер балаңыз өнүгүү этаптарына өз убагында жетпей жатат же Тай-Сакс синдромунун симптомдору байкалып жатат деп ойлосоңуз, дарыгери менен сүйлөшүңүз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизде Тай-Сакс оорусу менен балалуу болуу коркунучу жогору болсо, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду бериңиз:

• Мен кош бойлуулукка чейинки консультацияга кызыгам, эмне кылышым керек?
• Тай-Сакс оорусу менен балалуу болуу коркунучун кантип азайтсам болот?
• Эгерде өнөктөшүм экөөбүз тең алып жүрүүчү болсок, эмне болот?
• Балама кандай дарылоону сунуштайсыз?
• Баламды кантип ыңгайлуу кармап тура алам?
• Кайгыруу боюнча кеңеш берүүнү же жакындарын колдоо тобун сунуштай аласызбы?

Сандхофф оорусу Тай-Сакс оорусу менен бирдейби?

Ооба, Сандхофф оорусунун симптомдору жана өнүгүшү Тай-Сакс оорусуна окшош. Бул дагы тукум куума оору. Тай-Сакс оорусу гексозаминидаза А деп аталган фермент менен байланыштуу. Сандхофф оорусу гексозаминидаза А жана гексозаминидаза В деп аталган башка фермент менен байланыштуу.

Акырында, муну эсиңизде сактаңыз.

Тай-Сакс оорусу - абдан оор жана жүрөк ооруткан нерсе. Сиздин эмнени сезип жатканыңызды түшүнсө болот. Ушул оор мезгилде сизге жардам бере турган бир нече нерсе бар:

• Жалгыз кыйналбаңыз. Муну менен жалгыз күрөшүү кыйын. Балаңызды дарылап жаткан дарыгерлерден, медайымдардан, үй-бүлөңүздөн жана досторуңуздан жардам сураңыз. Эгер өзүңүздү абдан чарчаңкы сезип жатсаңыз, кеңешчи табуудан же сиздикиндей тажрыйбага ээ ата-энелер менен колдоо тобуна кошулуудан коркпоңуз.
• Балаңызга жакшы кам көрүлөт. Оору күчөгөн учурда да, дарыгерлер балаңыздын мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана оорутпаган болушу үчүн колунан келгендин баарын жасашат. Буга ишене аласыз.

Бул дагы абдан маанилүү: Эгер сиз кайрадан балалуу болууну ойлонуп жатсаңыз, балалуу болордон мурун сөзсүз түрдө генетикалык текшерүүдөн өтүңүз. Бул боюнча кеңеш алыңыз. Ошондо сиз баарын билип, үй-бүлө катары эң туура чечимди кабыл ала аласыз.

Бул маалымат сизге жардам берет деп үмүттөнөм. Эгер сизге көбүрөөк маалымат керек болсо, дарыгериңизден сурагандан тартынбаңыз.