Балаңызда сөөктүн өсүшү көйгөйү барбы? Келгиле, диастрофиялык дисплазия жөнүндө билип алалы

"Диастрофиялык дисплазия" деген сөздөрдү уктуңуз беле? Бул сиз үчүн жаңылык болушу мүмкүн. Бирок бул биз билишибиз керек болгон сейрек кездешүүчү жана өзгөчө ден соолук абалы. Ойлонуп көрүңүз, кээде кичинекей балдарыбыздын буттары бир аз кыска болуп, муундары туура чоюлбай калганын көргөндө абдан коркобуз, туурабы? Бул ушундай симптомдорду жаратышы мүмкүн болгон абал. Андыктан, бүгүн бул тууралуу сиз жакшы түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.

Бул диастрофиялык дисплазия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, дистрофиялык дисплазия - кемирчектин жана сөөктүн туура өнүгүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү оору . Ал тубаса болот , башкача айтканда, бала ушул оору менен төрөлөт. Ал муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн.

Бул жагдай, негизинен, төмөнкү нерселерге алып келиши мүмкүн:

• Муундардын дисплазиясы : Бул денебиздеги муундар туура өнүкпөй тургандыгын билдирет.
• Колдордун жана буттардын кыскалыгы .
• Кыска бойлуу .
• Скелет системасынын анормалдуу өнүгүшү (скелет дисплазиясы).

Бул абал дененин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн. Мисалы:

• Кулактар
• Жүз
• бут
• Колдор
• жамбаш аймагы
• Буттар
• Омуртка

Ал кээде "КК" же "ККТ", "Диастрофиялык эргежээлдик" же "Диастрофиялык нанизм синдрому" деп аталат. Кандай болгон күндө да, ал бир эле абалды билдирет.

Бул абал канчалык сейрек кездешет?

Бул чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Жаңы төрөлгөн балдардын 500 000инин бири гана бул ооруга чалдыкканы болжолдонууда. Бирок, Финляндия сыяктуу айрым өлкөлөрдө бул оору көбүрөөк кездешет. Мунун себеби алардын тукум куучулук байланышында деп айтылат. Ал өлкөдө бул оору 30 000 баланын биринде гана кездешет.

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себеби эмнеде?

Дистрофиялык дисплазиянын негизги себеби - генетикалык мутация . Бул тукум куучулук. Бул үй-бүлөдө кимдир бирөөдө бул оору болсо, алардын балдарында да бул оору болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бул генетикалык мутация денебиздеги кемирчектин өнүгүшү үчүн абдан маанилүү болгон генге таасир этет. Билесизби, кемирчек – бул эмбрионалдык этапта, башкача айтканда, эненин курсагында жатканда баланын скелети курулган күчтүү жана ийкемдүү ткань.

Бала чоңойгон сайын кемирчектин көпчүлүк бөлүгү сөөккө айланат. Бирок кемирчек сөөктөрдүн учтары, мурун жана кулак сыяктуу жерлерде калат. Ошентип, ал ген мутациясы пайда болгондо, ал ген кемирчектин жана сөөктүн пайда болушуна тийиштүү түрдө салым кошо албайт.

Бул гендин мутациясы кандай таасир этет?

Бул ооруну пайда кылган спецификалык генетикалык мутация, "DTD", "SLC26A2" генинде кездешет. Ал ошондой эле "DTDST" (дистрофиялык дисплазия сульфатын ташуучу) деп аталат. Бул ген кемирчектин курулушуна жана кемирчектин сөөккө айланышына жардам берүүчү белокту өндүрөт.

Эң негизгиси, адам бул ген мутациясынын "алып жүрүүчүсү" болушу мүмкүн, бирок ооруга чалдыкпайт. Бирок, эгерде ата-энесинин экөө тең алып жүрүүчү болсо, анда алардын баласында оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт.

Бул учурда кандай симптомдорду байкоого болот?

Диастрофиялык эргежээлдиктин белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн . Көпчүлүк адамдар бою кыска жана өсүшү токтоп калганда, дененин ар кайсы бөлүктөрүндө башка белгилер да пайда болушу мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

Баштын жана ооздун айланасында байкалуучу симптомдор:

• Кең чеке жана бийик чач сызыгы .
• Кулактын калыңдашы, шишип кетиши же формасынын өзгөрүшү .
• Жаактын аянтынын анормалдуу кичинекей болушу (микрогнатия).
• Тиш аномалиялары, мисалы, кичинекей же тыгыз тиштер.
• Таңдай жырыгы – бул таңдайдын үстүндөгү анормалдуу тешик.
• Дем алуунун кыйындашы .

Буттардын мүнөздөмөлөрү:

• Манжалардын адаттан тыш кыска болушу (брахидактилия).
• "Автостопчунун баш бармактары" – баш бармактар ​​сыртка каратылганын билдирет.
• Бир же эки бут тең ичкери карай бурулат («клуб таман». Бул ошондой эле клуб таман деп аталат.
• Кыска жана тартылган колдор жана буттар.

Муундардын мүнөздөмөлөрү:

• Муундардын деформациясы (" контрактуралар ") – бул муундардын толук чоюлбай калышына жана кыймылды чектеши мүмкүн.
• Кээ бир муундар бири-бирине бекитилип, кыймылсыз болуп калат . Бул кыймылды да чектейт.
• Муундардын катуулугу же бошоп кетиши , же муундардын чыгып кетиши.
• Остеоартрит менен байланышкан муун оорусу.

Арткы мүнөздөмөлөрү:

• Омуртканын алдыга ийилиши (кифоз), бул омуртканын бүкүрөйүп тургандай көрүнүшүнө алып келиши мүмкүн.
• Омуртканын капталга кыйшайышы (сколиоз).

Бул мээнин өнүгүшүнө таасир этеби?

Мээге же мээнин өнүгүшүнө дистрофиялык дисплазия таасир эткени тууралуу маалыматтар жок . Бул оору менен ооруган адамдардын интеллекти кадимкидей . Андыктан тынчсыздануунун кажети жок.

Бул абал кантип аныкталат?

Кээде дистрофиялык эргежээлдик бала төрөлө электе эле аныкталышы мүмкүн. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо, дарыгерлер кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн.

Бул абалды түйүлдүктүн УЗИ (түйүлдүктүн УЗИ) аркылуу да аныктоого болот. Бул тест баланын курсакта өрчүп жаткан учурун сүрөткө тартат. Эгерде сүрөттөрдө сөөктөрдө кандайдыр бир аномалиялар же деформациялар байкалса, дарыгер дистрофиялык дисплазияны аныктоо үчүн генетикалык текшерүүнү сунушташы мүмкүн.

Бирок, көпчүлүк учурда бул оору бала төрөлгөндөн кийин аныкталат. Диагноз баланы физикалык текшерүү жана сөөктөрдүн деформацияланган же кыскарганын көрсөткөн сүрөткө тартуу тесттери аркылуу коюлат.

Муну дарылоо кандай?

Чындыгында, DTDди айыктырууга болбойт . Дарылоо, негизинен, ар бир адамдын симптомдорун башкарууга жана алардын ден соолугун жана бакубаттуулугун мүмкүн болушунча жакшы сактоого жардам берүүгө багытталган.

Мындай абалдагы адамга адистер тобунун жардамы керек болушу мүмкүн. Мисалы:

• Аудиолог - угуу көйгөйлөрүн дарылоочу адис .
• Генетикалык консультант үй-бүлөгө бул кырдаалды түшүнүүгө жардам бериши керек.
• Ооз көңдөйүндө жана тамактанууда көйгөйлөр болгондо, диетологдор диеталык кеңеш бере алышат.
• Ортодонт - бул тиштерге жана жаактарга байланыштуу көйгөйлөрдү дарылаган адис стоматолог .
• Ортопед (сөөк жана муун адиси ).
• Педиатр .
• Физиотерапевттер жана эмгек терапевттери сизге мүмкүн болушунча жакшы кыймылдоого жана күнүмдүк иш-аракеттерди аткарууга жардам берет.
• Пульмонолог ( өпкө ооруларына адистешкен дарыгер ) дем алуу кыйынчылыктарын башкарууга жардам берет.
• Зарыл болсо, хирургдар деформацияларды оңдошот.

Ушул адамдардын жардамы менен биз баланын мүмкүн болушунча жакшы жашоосу үчүн зарыл болгон колдоону көрсөтө алабыз.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Дистрофиялык эргежээлдиктин алдын алуунун эч кандай жолу жок . Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул оору болсо, кош бойлуу болордон мурун генетикалык текшерүүдөн өтүү сунушталат.Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Текшерүү жана кеңеш берүү сиздин вирус алып жүрүүчү экениңизди жана бул сиздин үй-бүлөңүзгө кандай таасир этиши мүмкүн экенин аныктоого жардам берет.

Ошентип, бул кырдаалда жашоо кандай болот?

Диастрофиялык дисплазия жаңы төрөлгөн балдарда дем алуу кыйынчылыктары менен өлүмгө алып келиши мүмкүн . Бирок, көптөгөн адамдар бойго жеткенге чейин жашашат . Оорунун оордугуна жараша, алар бир аз оору жана майыптык менен жашоого аргасыз болушу мүмкүн. Бирок, тийиштүү медициналык жардам жана колдоо менен алар да жакшы жашоо өткөрө алышат.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Эгерде балаңызда дистрофиялык дисплазия болсо, төмөнкү суроолорду берүү менен көбүрөөк билүү маанилүү:

• Баламдын денесинин кайсы бөлүктөрү жабыркайт?
• Бул сизге өмүр бою таасир эте турган нерсеби?
• Балам кандай адистерге көрсөтүлүшү керек? Канчалык көп?
• Сөөк же муун оорусун башкаруу үчүн эмне кыла алабыз?
• Бул же ушул сыяктуу оорулар менен ооруган адамдар үчүн колдоо топтору барбы?
• Эгерде менин дагы балдарым болсо, аларда да ушул оору пайда болушу мүмкүнбү?

Акыр-аягы, эң маанилүү нерсени эстен чыгарбоо керек!

Дистрофиялык дисплазия – кемирчектердин жана сөөктөрдүн нормалдуу өнүгүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, тубаса оору . Мындай оору менен ооруган адамдардын бою кыска, буттары кыска жана муундары ооруйт. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө мындай оору болсо, генетикалык текшерүү жана консультация алуу үчүн дарыгер менен сүйлөшүү маанилүү.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай кырдаалда туура маалыматты билүү, керектүү медициналык кеңеш алуу жана сизди колдой турган адамдар менен байланышуу абдан маанилүү. Дарыгерлерден суроолорду берүүдөн жана жардам суроодон коркпоңуз.

Диастрофиялык дисплазия, генетикалык оорулар, сөөктүн өсүшү, кемирчек, кыскалык, муун оорулары