Бала күтүп жатасызбы? Же кош бойлуу болуп, жаңы төрөлгөн балаңыздын төрөлүшүн күтүп жатасызбы? Анда дарыгериңиз сизге " Генетикалык тестирлөө " деген сөздөрдү айткан болушу мүмкүн. Бул ысымды укканда сиз бир аз коркуп, кызыгып, бир аз башыңыз айлангандыр. "Оо, Кудайым, бул эмне болгон тест? Мен муну чын эле жасашым керекпи? Балам коркунучта болобу?" Көптөгөн суроолордун оюңузга келиши кадыресе көрүнүш. Андыктан коркпоңуз. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.
Бул генетикалык анализ ким үчүн маанилүү?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, ар бир аял кош бойлуулук учурунда же андан мурун бул анализдерди тапшырууга мүмкүнчүлүк алат. Кээде баланын атасы да бул анализге жөнөтүлөт. Мунун себебин кийинчерээк талкуулайбыз.
Адатта, дарыгериңиз бул тест жөнүндө төмөнкү учурларда сөзсүз түрдө айтып берет:
- Үй-бүлөлүк тарыхы: Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө же баланын атасынын үй-бүлөсүндө генетикалык оору болсо (мисалы, талассемия, орок клеткалуу анемия), бул тесттер балаңызга ошол генетикалык ооруну мураска алабы же жокпу, аныктоого жардам берет.
- Жашы: Адатта, эгерде эне 35 жаштан ашса, айрым генетикалык оорулардын (айрыкча Даун синдромунун) коркунучу бир аз жогорулайт. Ошондуктан, дарыгерлер мындай учурларда бул анализдерди сунушташат.
- Этникалык теги: Дүйнөдөгү ар кандай этникалык топторго мүнөздүү болгон кээ бир генетикалык оорулар бар. Мисалы, Чыгыш Европа же Ашкенази жөөт тектүү адамдар Тай-Сакс жана Канаван деп аталган оорулардын коркунучу жогору. Африка тектүү адамдар орок клеткалуу анемия коркунучу жогору. Ак адамдар муковисцидоз коркунучу жогору. Булар дүйнө жүзү боюнча мисалдар болгону менен, үй-бүлөлүк тегиңиз жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.
Бул тесттер чындыгында эмне кылат?
Дарыгерлер ар кандай генетикалык тесттерди колдонушат. Буларды эки негизги категорияга бөлүүгө болот. Аны так түшүнүү үчүн муну мындайча карап көрөлү.
| Сыноо түрү | Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул менен эмне болот? |
|---|---|
| Скринингдик тесттер | Бул тесттер балаңыздын айрым тубаса кемчиликтери болуу коркунучун аныктоо үчүн колдонулат. Мисалдарга Даун синдрому, 18-трисомия жана 13-трисомия кирет. Бул жол кырсыгынын ыктымалдыгын алдын ала айтууга окшош. |
| Ташуучулардын сыноолору | Бул сиз же баланын атасы генетикалык оорунун алып жүрүүчүсү экениңизди текшерет. "Алып жүрүүчү" деген сөз адамдын эч кандай белгилери жок экенин, бирок ооруну козгогон ген анын денесинде экенин билдирет. Ал ген балага берилиши мүмкүн. Мисалдар: Муковисцидоз, Фрагильдик X синдрому, Орок клеткалуу анемия. |
Алып жүрүүчү ким?
Келгиле, муну бир аз кененирээк түшүндүрүп берели. Белгилүү бир оорунун пайда болушу үчүн эки ген керек деп элестетиңиз. Бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан. Ташуучу деген адамда ооруну козгогон гендердин бири гана бар дегенди билдирет. Ошондуктан, аларда оору өнүкпөйт жана симптомдору байкалбайт. Бирок, эгерде ата-энесинин экөө тең ташуучу болсо, бала ооруну козгогон генди ата-энесинен мураска алат жана балада оору пайда болуу мүмкүнчүлүгү бар. Ошондуктан ташуучуну текшерүү маанилүү.
Бул тест кантип жүргүзүлөт? Корко турган нерсе барбы?
Көпчүлүк адамдар дал ушул жерден коркушат. Бирок чындыгында бул абдан жөнөкөй. Адатта, медайым сиздин колуңуздан кан үлгүсүн же кээ бир анализдер үчүн шилекей үлгүсүн алат. Болду.
Бул сизге же төрөлө элек балаңызга эч кандай зыян же коркунуч алып келбейт. Бул кадимки кан анализин тапшыргандай эле. Андыктан, бул тууралуу ашыкча коркпоңуз.
Жыйынтыктар эмне дейт?
Бул ар бир адам түшүнүшү керек болгон эң маанилүү нерсе.
Генетикалык скринингдик тесттер балаңызда оору болоруна кепилдик бербейт. Алар оорунун пайда болуу "тобокелдигин" гана көрсөтөт.Бул жөн гана анын жогору же төмөн экендиги маанилүү. Демек, эгер сиздин жыйынтык "жогорку тобокелдик" деп табылса, бул балаңызда сөзсүз түрдө оору бар дегенди билдирбейт. Бул жөн гана сиз аны тереңирээк изилдешиңиз керек дегенди билдирет.
Эгерде сиз "жогорку тобокелдик" натыйжасын алсаңыз, дарыгериңиз дагы бир нече диагностикалык тесттерди сунушташы мүмкүн. Мисалы:
- Амниоцентез: Бул учурда, баланын айланасындагы амниотикалык суюктуктун өтө аз өлчөмү шприц менен алынып, УЗИ аркылуу текшерилет.
- Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул учурда, плацентадан өтө кичинекей ткань кесиндиси алынып, текшерилет.
Бул анализдер мурда айтылган кан анализине караганда бир аз татаалыраак. Алар өтө аз тобокелчиликке алып келиши мүмкүн. Ошондуктан, булар "жогорку тобокелдик" деген эмне экенин так билүү үчүн гана жасалат. Дарыгериңиз мунун баарын сизге кылдат түшүндүрүп берет.
Эмне үчүн атаңызды да текшерүүдөн өткөрүү маанилүү?
Жогоруда айтылгандай, кээ бир оорулардын өнүгүшү үчүн бала энеден да, атадан да генди мураска алышы керек. Сиз муковисцидоздун алып жүрүүчүсү экениңизди элестетиңиз. Сиз тынчсызданып жаткандырсыз. Бирок, эгер баланын атасы текшерилсе жана ал алып жүрүүчү болбосо (терс), анда баланын ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү дээрлик толугу менен жокко чыгарылат. Ошондуктан кээде ата-энесин тең текшерүүдөн өткөрүү абдан маанилүү.
Кош бойлуулук учурунда бул анализ канча жолу жасалат?
Адатта, ал бир жолу жасалат. Бул тест кош бойлуулуктун белгилүү бир жумаларында жүргүзүлөт.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Генетикалык тестирлөө - бул балаңыздын генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучун аныктоонун бир жолу, бирок ал оорунун бар экендигин тастыктабайт.
- Алардын көпчүлүгү жөнөкөй кан үлгүсү же шилекей үлгүсү менен жасалат, андыктан сизге же балаңызга эч кандай коркунуч келтирбейт.
- Эгерде тесттин жыйынтыгында "жогорку тобокелдик" деп көрсөтүлсө, кабатыр болбоңуз. Бул сизде оору бар экенин билдирбейт, бирок аны андан ары изилдөө керек дегенди билдирет.
- Бул анализдер, алардын жыйынтыктары жана кийинки кадамдар боюнча суроолоруңуз, тынчсызданууларыңыз же күмөн саноолоруңуз болсо , дарыгериңиз менен талкуулаңыз. Ал сизге баарын түшүндүрүп берет.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න