Генетик жөнүндө уктуңуз беле? Балким, сиз "Бул ким?" деп ойлонуп жаткандырсыз. "Алар эмне кылышат?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Кабатыр болбоңуз, бүгүн биз бул генетиктер кимдер жана алардын ден соолугубуз үчүн канчалык маанилүү экени жөнүндө жөнөкөй, түшүнүктүү түрдө сүйлөшөбүз. Бул досуңуз менен сүйлөшкөндөй эле.
Бул генетик ким?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, генетик - бул биздин гендерибиз менен ден соолугубуздун ортосундагы байланышты изилдеген дарыгер. Муну мындайча элестетип көрүңүз: биздин гендерибиз - денебиздин ичиндеги бир катар кичинекей көрсөтмөлөр. Бул гендер биздин боюбузду жана түсүбүздү гана эмес, ошондой эле айрым ооруларга чалдыгуу жөндөмүбүздү да аныктайт.
Бул генетиктер, айрыкча клиникалык генетиктер, кош бойлуулуктан баштап ар кандай курактагы адамдарга таасир этүүчү генетикалык бузулууларды аныктоого жана башкарууга жардам беришет. Айрым генетиктер генетикалык оорулар боюнча изилдөөлөрдү жүргүзүп, жаңы ачылыштарды жасашат. Айрымдары административдик иштерге же башка дарыгерлерге жана студенттерге сабак берүүгө да катышышат.
Эмне үчүн генетик менен жолугушууну каалайсыз?
Генетикке кайрылуунун көптөгөн себептери бар. Келгиле, алардын айрымдарын карап көрөлү.
Эгерде сизге генетикалык оору диагнозу коюлса...
Эгерде дарыгериңиз сизде генетикалык оору бар деп шектенсе, сизди генетикке жөнөтүшү мүмкүн. Бул сиздин гендериңизде өзгөрүүлөр же мутациялар бар экенин билдирет. Бул генетикалык мутациялар төрөлгөндө эле болушу же кийинчерээк өнүгүшү мүмкүн.
Генетик сизге бул ооруга себеп болгон генетикалык факторлорду аныктоого, анын балдарыңызга же башка үй-бүлө мүчөлөрүңүзгө кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүндүрүүгө жана генетикалык оору менен мүмкүн болушунча ден соолугуңузду чыңдоого жардам берүү үчүн медициналык топко сунуштарды берүүгө жардам берет.
Эгерде үй-бүлөңүздө тукум куума оору бар болсо...
Үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн рак сыяктуу генетикалык оорусу бар деп элестетиңиз. Дарыгериңиз сизди генетикке жөнөтүшү мүмкүн. Генетик сиздин ооруга чалдыгуу коркунучуңузду баалап, аны менен күрөшүү планын түзүүгө жардам бере алат. Мисалы, алар рактын белгилерин мүмкүн болушунча эртерээк аныктоого жардам берүү үчүн скринингдерди сунушташы мүмкүн. Ошондой эле, алар сиздин тобокелдигиңиз жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн генетикалык тестирлөөнү сунушташы мүмкүн.
Эгер балаңызда генетикалык оору болсо...
Генетиктер чоңдорду да, балдарды да дарылашат. Айрымдары балдарга адистешкен. Эгерде балаңызга тубаса кемтик же аутизм сыяктуу оору диагнозу коюлган болсо, сизге генетикке кайрылуу керек болушу мүмкүн. Генетик сизге жана үй-бүлөңүзгө балаңыздын диагнозун, дарылоо жолдорун жана прогнозун түшүнүүгө жардам бере алат.
Маанилүү: Ата-энелер баласынын генетикалык оорусу бар экенин билгенде таң калышы көп кездешет. Бирок генетиктин жардамы менен сиз абалды түшүнүп, балаңызга эң жакшы кам көрө аласыз.
Эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз же кош бойлуу болсоңуз...
Үй-бүлө курууну пландап жатканда, акушер же акушер сизди генетикке жөнөтүшү мүмкүн. Бул өзгөчө сизде генетикалык оору болсо же 35 жаштан ашкан болсоңуз маанилүү. Генетик балаңыздын генетикалык ооруну мурастап алуу же Даун синдрому сыяктуу оору менен төрөлүү коркунучун аныктоого жардам бере алат.
Ошондой эле, кош бойлуулук учурунда пренаталдык тесттердин жыйынтыктарын же башка көйгөйлөрдү талкуулоо үчүн генетик менен жолугушсаңыз болот.
Эгер сизде сейрек кездешүүчү оору болсо...
Генетиктер кеңири таралган жана сейрек кездешүүчү генетикалык ооруларды аныктап, дарылашат. Айрым оорулар өтө сейрек кездешет. Мындай учурларда, генетик ооруну жакшы билген жана сизге жардам бере ала турган жалгыз адам болушу мүмкүн.
Клиникалык генетик деген ким?
"Клиникалык генетик" термини бейтаптарды кабыл алган генетикти билдирет. Алардын медициналык даражасы бар ("(MD - медицина доктору)" же "(DO - остеопатиялык медицина доктору)").
Көпчүлүк генетиктер клиникалык генетиктер деп эсептелет. Бирок, кээ бир генетиктер негизинен бейтаптарды кароодо эмес, лабораторияларда иштешет. Алардын медициналык даражасы, докторлук даражасы (PhD - философия доктору) же экөө тең болушу мүмкүн. Алар, адатта, клиникалык генетиктер эмес, генетиктер же медициналык генетиктер деп аталат.
Генетиктер кайда иштешет?
Генетиктердин көпчүлүгү ири ооруканаларда жана медициналык борборлордо иштешет. Айрымдары жеке же топтук практикаларда иштешет. Алардын өтө аз бөлүгү гана коммерциялык лабораторияларда иштешет.
Генетиктер, адатта, сиз менен жекеме-жеке жолугушат, бирок көбү виртуалдык жолугушууларды (телемедицина) да сунушташат. Бул, айрыкча, генетиктер аз же такыр жок аймактардагы адамдар үчүн маанилүү.
Көпчүлүк генетиктер чоң шаарларда же алардын жанында иштегендиктен, көптөгөн адамдар генетикке оңой жете алышпайт. Эгер сиз генетикке көрүнгүңүз келсе, бирок сиздин аймакта эч ким жок болсо, бул тууралуу дарыгериңизден сураңыз.
Генетик эмне кылат?
Клиникалык генетик үчүн типтүү жумуш жумасы төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Деталдуу физикалык текшерүүлөр жүргүзүлөт.
- Адамдар менен алардын үй-бүлөлүк тарыхы жана симптомдору жөнүндө сүйлөшүү.
- Генетикалык тестирлөө пландаштырылган жана көрсөтмө берилген.
- Тесттин жыйынтыктары жеке адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү менен талкууланат.
- Кимдир бирөөгө оор диагноз коюуга туура келгенде, биз ал адамды жана анын үй-бүлөсүн боорукердик жана мээримдүүлүк менен колдойбуз.
- Биз дарылоону башка медициналык кызматкерлер менен координациялайбыз.
- Медициналык абалды башкаруу үчүн дарылоо ыкмаларын же стратегияларды сунуштайт.
- Мен медициналык генетика боюнча жаңы жарыяланган макалаларды окуу менен билимимди жаңыртып турам.
- Мен административдик жана окутуучулук иштерди тең аткарам.
- Изилдөө иштерин жүргүзүү жана жарыялоо үчүн макалаларды жазуу.
Бардык эле генетиктер бейтаптарды түз көрүшпөйт. Айрымдары лабораторияларда көшөгө артында иштешет, мисалы:
- Генетикалык ооруларды аныктоо үчүн текшерүүлөр жүргүзүлүүдө.
- Тесттин жыйынтыктарын талдоо.
- Саламаттыкты сактоо кызматкерлери үчүн деталдуу отчетторду түзүү.
Генетик менен генетикалык кеңешчинин ортосунда кандай айырма бар?
Генетиктер да, генетикалык кеңешчилер да генетика боюнча адистер, бирок алардын даярдыгында айырмачылыктар бар:
- Генетиктер - дарыгерлер. Алар медициналык окуу жайга барып, генетика боюнча адистешкен.
- Генетикалык консультанттар - бул атайын даярдыктан өткөн адистер. Алар генетикалык консультация боюнча магистр даражасын алышат. Ошондой эле, алар Сертификатталган Генетикалык Консультант (CGC®) болуу үчүн экзамен тапшырышат. Алар жогоруда саналган көптөгөн тапшырмаларды аткара алышса да, физикалык текшерүүлөрдү жүргүзө алышпайт же жарыялана элек медициналык башкаруу пландарын иштеп чыга алышпайт.
Генетиктер жана генетикалык консультанттар команда катары иштешет. Бул топторго генетика боюнча медайымдар, диетологдор жана фармакогеномика боюнча адистер кириши мүмкүн. Генетиктер ошондой эле ооруларды диагноздоо жана башкаруу үчүн баштапкы медициналык жардам дарыгерлери (БМД) жана неврологдор же онкологдор сыяктуу башка адистер менен иштешет.
Кантип генетик болосуз?
Генетик болуу үчүн сиз жогорку билим алышыңыз керек – же медициналык окуу жайга барып, медициналык даражага ээ болушуңуз керек (`(MD)` же `(DO)`), же аспирантурага барып, докторлук даражага ээ болушуңуз керек (`(PhD)`). Көпчүлүк генетиктер аткарган негизги кадамдар:
- Биринчиден, сиз бакалавр даражасын алышыңыз керек.
- Сиз медициналык окуу жайга барып, "(MD)" же "(DO)" даражасын алышыңыз керек.
- Сиз медициналык ординатураны (мисалы, ички оорулар же педиатрия боюнча) аяктап, андан кийин генетика боюнча стипендияны же педиатрия/генетика сыяктуу айкалышкан ординатураны аякташыңыз керек.
- Америкалык медициналык генетика жана геномика кеңеши (ABMGG) сыяктуу мекемеден кеңештин сертификатын алуу үчүн экзамен тапшырыш керек. (Шри-Ланкада тиешелүү аспирантурадан MD (Генетика) сыяктуу квалификацияны алып, адис дарыгер катары катталышы керек.)
Эгер сиз бейтаптарды кабыл алгандан көрө изилдөө жүргүзүүнү же лабораторияда иштөөнү артык көрсөңүз, анда медициналык даражанын ордуна "PhD" даражасын алууну тандай аласыз. Айрым адамдар кош даражага ("MD/PhD") ээ болушат. Тандаган так жолуңуз сиздин кызыкчылыктарыңызга жана карьералык максаттарыңызга жараша болот. Карап жаткан билим берүү мекемелерине барып, ал жердеги профессорлор жана студенттер менен сүйлөшүп, мүмкүнчүлүктөрүңүз жөнүндө көбүрөөк билүү жакшы идея.
Балдар генетики деген ким?
Педиатриялык генетик - бул ымыркайлардын жана жаш балдардын генетикалык ооруларын аныктап, дарылаган адис. Алар ошондой эле үй-бүлөлөргө билим берип, колдоо көрсөтүшөт. Мисалы:
- Балаңыздын абалын сиз түшүнө тургандай кылып түшүндүрүп берем.
- Тесттин жыйынтыктары сизге түшүндүрүлөт.
- Бул генетикалык оорунун башка үй-бүлө мүчөлөрүнө же келечектеги кош бойлуулукка таасир этиши мүмкүн экендигин түшүндүрөт.
Эгерде балаңыз төмөнкү оорулардын бири менен төрөлсө, сизге педиатр-генетик менен иштөө керек болушу мүмкүн:
- Тубаса жүрөк оорусу (`(Тубаса жүрөк оорусу)`).
- Баланын хромосомаларына таасир этүүчү генетикалык синдром, мисалы, Даун синдрому.
- Муковисцидоз же орок клеткалуу анемия сыяктуу тукум куума оору.
Педиатриялык генетиктер педиатрия жана медициналык генетика боюнча ординатурада окушат. Алар көбүнчө эки тармакта тең сертификатка ээ.
Акырында, эң маанилүү нерсе
Генетик менен биринчи жолу жолукканда, бир аз тынчсызданып, коркуп кетишиңиз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, генетиктер ар дайым жеке адамдар жана үй-бүлөлөр менен жолугушуп турушат. Алар сизге денеңиздин ичинде же сүйгөн адамыңыздын денесинде эмне болуп жатканын түшүнүүгө жардам бергиси келет. Алар сиз үчүн жакшы жаңылыктарды же сиз үчүн оор жаңылыктарды айтышы мүмкүн. Бирок, генетиктер сизге ар бир кадамда билим, ресурстар жана боорукердик менен колдоо көрсөтүүгө даяр.
Ошентип, эми сиз генетик ким экенин жана ал эмне менен алектенерин жакшы билесиз деп үмүттөнөм. Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм!
Генетика , генетик, генетикалык оорулар, тукум куучулук, генетикалык текшерүү, медициналык консультация, ден соолук
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න